Desbuquois sindromas yra reta ir įgimta osteochondrodisplazija. Pagrindinis simptomas yra sunkus žemo ūgio su stuburo kreivumu ir sutrumpintomis galūnėmis. Be fizioterapinių priemonės, chirurginės korekcijos procedūros pirmiausia naudojamos gydymui.
Kas yra Desbuquois sindromas?
Osteochondrodisplazijos yra skeleto displazijų ligos grupė ir kremzlė displazijos. Šie audinių defektai apima Desbuquois sindromą, dar vadinamą Desbuquois displazija arba mikromeliniu nykštukiškumu. Kaip ir bet kurio sindromo atveju, Desbuquois sindromas yra skirtingų simptomų kompleksas. Pagrindinis ligos simptomas yra skoliozinis žemo ūgio su pertempiamais sąnarių. Liga pirmą kartą aprašyta apie 20 amžiaus vidurį. G. Desbuquois iš „Tours“ laikomas pirmuoju aprašytoju ir suteikė fenomenui vardą. Simptomų kompleksas, atrodo, yra glaudžiai susijęs su Larseno sindromu arba bent jau labai panašus į šią ligą kliniškai. Tačiau, priešingai nei buvo įtarta praeityje, Larseno ir Desbuquoiso sindromai neatrodo tos pačios ligos pasireiškimai, nes dalyvauja skirtingi genai. Desbuquois sindromo simptomų pasireiškimo amžius yra prenatalinis ar tuoj pat postnatalinis amžius. Ligos paplitimas yra labai mažas, apskaičiuota, kad 1000000 žmonių yra mažiau nei vienas atvejis.
Priežastys
Desbuquois sindromas ne visada pasireiškia atsitiktinai, tačiau kartais atrodo susijęs su šeimos klasteriais. Tyrimai rodo genetinę priežastį, susijusią su šeimos polinkiu. Paveldima ligos forma, atrodo, yra paremta autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Iki šiol dokumentuotais atvejais buvo pastebėta mutacija. Ši mutacija veikia genus su genas lokusas 17q chromosomoje25.3. Mutacijos apie tai genas lokusas iki šiol buvo susijęs su daugeliu kitų ligų. Desbuquois sindromo atveju mutacija negalėjo būti patvirtinta visiems pacientams, o tik pacientams, turintiems tipinę rankų displaziją. Dėl šios priežasties tyrimuose šiuo metu daroma prielaida, kad mutacija nėra priežastiniu ryšiu susijusi su sindromu. Todėl priežastis dar nėra galutinai išaiškinta ir tebėra tyrimų objektas. Iš esmės sindromo priežastį ištirti sunku dėl nedaug užfiksuotų atvejų. Tik genetinis pagrindas laikomas tikru.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaip ir bet kuris sindromas, Desbuquois sindromas pasireiškia daugeliu klinikinių simptomų. Kaip griaučių ir kremzlių displazija, ji pirmiausia pasireiškia sunkia žemo ūgio, kuris daugeliu atvejų yra susijęs su disproporcijomis ir skoliozė. . In Į skoliozė, yra šoninis stuburo nuokrypis, kurį sukelia atskirų slankstelių sukimasis aplink išilginę ašį arba stuburo kūnų sukimas. Slankstelių kūnai dažnai deformuojami. Pacientų stuburas formuoja priešingas arkas ir suteikia S formos įspūdį. Pacientų disproporcija daugiausia susijusi su galūnėmis, kurios daugeliu atvejų atrodo labai sutrumpėjusios. Be žemo ūgio ir progresyvaus skoliozė, yra raumenų hipotonija. Dėl sumažėjusio raumenų tonuso pacientai gali atrodyti nerangesni nei sveiki žmonės. Eismo sutrikimai taip pat gali būti įsivaizduojami viršijant tam tikrą lygį. Daugeliu atvejų sąnarių visų nukentėjusių asmenų gali būti pernelyg išplėsti. Pirštų galvos ir spinduliai dažnai būna išnirę. Nukentėjusio asmens veidas taip pat rodo apraiškas. Be mikrostomos, pacientai dažnai turi ypač ilgą filtrą. Sindromo apraiškos jau yra nuo pat gimimo. Tokios netinkamos pozicijos kaip skoliozė progresuoja. Skeleto anomalijos pastebimos jau gimdoje esantiems pacientams.
Diagnozė
Dėl klinikinio Desbuquois sindromo nevienalytiškumo gydytojui sunku diagnozuoti. Tačiau mažą ūgį ir galūnių sutrumpėjimą teoriškai galima nustatyti gimdoje bauda ultragarsas. Jei diagnozė nustatoma po gimdymo, gydytojas iškart po gimimo atpažins klinikinius simptomus kaip skeleto displaziją. Vaizdo technika, tokia kaip Rentgeno vaizdo pagalba jam padėti diferencinė diagnostika.Radiologiškai yra epimetafizinės displazijos įrodymų. Taip pat dažnai atpažįstamos suplotos sutrumpintos šlaunikaulio metafizės. Tas pats pasakytina ir apie karpo anomalijas bei padikaulio ar falango anomalijas. Plėtros pagreitis ant padikaulio kaulo yra svarbus sindromo diagnostinis kriterijus. Šlaunikaulio galvų deformacija ir radialinis indekso nuokrypis pirštas taip pat būdingi. Diferencijuotai, be Larseno sindromo, reikia atskirti ir Catelio-Manzke'o sindromą, diastrofos displaziją ir pseudodiastrofo displaziją. Pacientų prognozė kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo.
Komplikacijos
Daugumą pacientų, sergančių Desbuquois sindromu, pirmiausia kenčia nuo žemo ūgio. Tai taip pat pažeidžia stuburą, todėl gali atsirasti kreivumas. Paprastai pacientų kasdienį gyvenimą riboja Desbuquois sindromas. Laisvas judėjimas taip pat dažnai neįmanomas. Yra sunki pačių slankstelių kūnų deformacija, o galūnės sutrumpėja. Dėl neįprastos išvaizdos taip pat veda Desbuquois sindromas Depresija daugelio žmonių nepilnavertiškumo kompleksai. Vaikams gali pasireikšti erzinimas. Daugeliu atvejų nukentėjusio asmens motorika taip pat sutrinka, todėl jis ar ji atrodo nerangus. Viršytas pratęsimas sąnarių gali sukelti eisenos sutrikimus ir koordinavimas problemų. Paprastai pacientą kankina ir bloga laikysena, o tai gali vadovauti į skausmas ramybėje. Desbuquois sindromo gydymas yra grynai simptominis ir daugiausia skirtas fizioterapija. Tuo metu raumenys yra susikaupę ir sustiprinta motorinė funkcija. Paprastai jokių papildomų komplikacijų nebūna. Skausmas yra valdomas su skausmo malšintuvai. Dėl Desbuquois sindromo nėra psichikos trūkumų, todėl psichinė raida gali vykti nevaržomai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai esant Desbuquois sindromui, apsilankymas pas gydytoją turėtų vykti ankstyvame amžiuje. Šiuo atžvilgiu tėvai turėtų apsilankyti pas savo gydytoją, jei vaikas kenčia nuo žemo ūgio ir išlenkto stuburo. Tai gali užkirsti kelią diskomfortui ir komplikacijoms vėliau suaugus. Daugeliu atvejų Desbuquois sindromas taip pat sukelia eisenos sutrikimus ar blogą kūno laikyseną. Jei taip pat atsiranda šie skundai, būtina atlikti medicininę apžiūrą. Galūnių apsigimimai taip pat gali reikšti Desbuquois sindromą ir turi būti ištirti. Be to, gydymas yra būtinas, jei pacientas kenčia nuo susilpnėjusių raumenų arba jei sąnariai ir pirštai gali būti ištempti. Paprastai Desbuquois sindromą gali nustatyti pediatras. Dėl šios priežasties ypač vaikai turėtų reguliariai lankytis pas savo gydytoją. Sindromą galima gydyti įvairiomis terapijomis. Paprastai tai gali žymiai palengvinti ir sumažinti simptomus.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dar nėra pacientams, sergantiems Desbuquois sindromu. Kol kas net ne priežastinis genas nes liga buvo nustatyta. Tik identifikuojant geną, atsirastų priežastinio gydymo galimybės perspektyvos, susijusios su būsimais geno pasiekimais terapija. Šiuo metu sindromas gydomas vien simptomiškai. Šis gydymas gali apimti chirurginę intervenciją, pavyzdžiui, ištaisyti rankų ir kojų anomalijas. Fizinis ir [profesinė terapija|ergoterapija]] yra rekomenduojami nuo raumenų hipotonijos. Šiais gydymo žingsniais siekiama padidinti raumenų tonusą atliekant tikslinę treniruotę ir vienodai tikslingą raumenų stiprinimą. Fizioterapija taip pat gali pastatyti stabilizuojančius raumenis aplink sąnarius, kad jie sugertų hiperekstensija. Skoliozę taip pat galima pagerinti fizioterapija, pirma, kaupiant stabilizuojančius raumenis ir, antra, aktyviai ištiesinant stuburą. Be fizioterapijos, skoliozei gydyti taip pat gali būti naudojami konservatyvūs gydymo metodai, pavyzdžiui, korsetas. Jei konservatyviais metodais negalima sustabdyti skoliozės progresavimo, nurodoma operacija, pavyzdžiui, nugaros skoliozės tiesinimas.
Perspektyva ir prognozė
Esant Desbuquois sindromui, paveiktam asmeniui prieinamos tik simptominio gydymo galimybės. Priežastinis terapija šios ligos paprastai neįmanoma. Jei Desbuquois sindromas nėra gydomas, įvairios ydos labai riboja paciento gyvenimą. Yra didelių eisenos sutrikimų, todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo pagalbos vaikščioti. Netinkamos padėties dar labiau sustiprina šiuos sutrikimus. Pažeisto žmogaus slanksteliai taip pat yra deformuoti, o tai gali vadovauti į apribojimus kasdieniame gyvenime. Pacientai kenčia nuo silpno raumenų tonuso, o tai gali turėti neigiamos įtakos vaikų vystymuisi. Desbuquois sindromo gydymas visų pirma atliekamas naudojant įvairias chirurgines intervencijas, kurios gali gydyti deformacijas. Tai žymiai pagerina nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir palengvina eisenos sutrikimai. Kineziterapija gali vėl sustiprinti raumenis ir sąnarius, kad pacientas vėl galėtų pats įvaldyti savo kasdienį gyvenimą. Ypatingų komplikacijų nėra. Visiškai išgydyti paprastai negalima, todėl pacientai yra priklausomi nuo gydymo visą gyvenimą. Desbuquois sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei.
Prevencija
Prevencinis priemonės Desbuquois sindromui dar nėra.
Sekti
Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir ankstyvo gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Jei Desbuquois sindromas negydomas, jis gali pats neužgyti, o simptomai paprastai ir toliau blogėja. Kadangi tai taip pat yra įgimta liga, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų. Tai gali užkirsti kelią Desbuquois sindromo paveldėjimui palikuonims. Paprastai Desbuquois sindromo paveikti asmenys remiasi ir chirurginėmis intervencijomis priemonės kineziterapijos arba fizinė terapija simptomams palengvinti. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo po tokios chirurginės intervencijos turėtų ilsėtis ir taip pat prižiūrėti savo kūną. Bet kokiu atveju reikėtų vengti pastangų ar kitos įtemptos veiklos. Kai kurie iš fizioterapijos pratimai galima atlikti ir namuose, o tai gali pagreitinti gijimo procesą. Tačiau kai kuriais atvejais pacientai taip pat yra priklausomi nuo draugų ir šeimos pagalbos kasdieniame gyvenime. Šia liga paprastai nesumažėja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Lydint medicininę terapiją, atskirus Desbuquois sindromo simptomus galima gydyti savarankiškai. Visų pirma ligoniams rekomenduojama atlikti visapusišką kineziterapiją, kurią gali palaikyti specialūs pratimai namuose. Atsakingas gydytojas gali atsakyti į klausimą, kokių priemonių galima imtis norint stabilizuoti raumenis ir sąnarius. Korsetas padeda sumažinti skoliozės diskomfortą ir stabilizuoti stuburą. Panaudojimas AIDS z ramentais ar vežimėlis taip pat kartais yra naudingas ir reikalingas. Ilgainiui namuose taip pat kartais reikia atlikti pakeitimus, kad nukentėjęs asmuo galėtų gyventi neįgaliam gyvenimui tinkamą gyvenimą. Profesijos ir kiti pokyčiai, kurių gali prireikti esant Desbuquois sindromui, turi būti parengti kartu su specialistu ir įgyvendinami palaipsniui. Tačiau sunkiais atvejais skoliozei reikalinga operacija. Nukentėjusiam asmeniui griežtas lovos režimas ir vengimas stresas tada taikomi fiziniai pratimai. Jei liga sukelia psichologinių problemų, reikia kreiptis į terapeutą. Kalbėjimas su kitais sergančiaisiais padeda jiems susitaikyti su liga vadovauti visavertį gyvenimą, nepaisant apribojimų.
