Diagnozė | Adrenogenitalinis sindromas

Diagnozė

Metabolizmo sutrikimų srityje specializuojasi specialistas, kuris save vadina endokrinologu, endokrinologija yra vidaus ligų tema. Remdamasis aprašytais simptomais, endokrinologas nustato preliminarią diagnozę ir tada gali nustatyti diagnozę naudodamas specialią kraujas testas. Atliekant šį tyrimą, galima nustatyti tam tikrą hormono pirmtaką, kurio koncentracija yra žymiai padidėjusi.

Paveldėjimo

Šis adrenogenitalinis sindromas yra vadinamoji paveldima liga. Tai reiškia, kad ją gali paveikti nukentėjęs asmuo palikuonims. Liga paveldima autosominiu recesyvu. Pavyzdžiui, jei vienas iš tėvų kenčia nuo adrenogenitalinis sindromas o kitas partneris turi vieną iš dviejų defektinio geno kopijų, yra 50% rizika, kad vaikas taip pat sirgs adrenogenitaliniu sindromu.

Terapija

Šis adrenogenitalinis sindromas ir jos simptomai paprastai yra gerai gydomi, tačiau liga nėra išgydoma. Nukentėjusiems reikia pakaitinės hormonų terapijos. Hormoną kortizolį, kurio dėl fermento trūkumo nepakanka gaminti, reikia vartoti tabletėmis.

Kortizolis taip pat vadinamas streso hormonu. Tai reiškia, kad stresinėse situacijose jis žymiai padidėja. Tačiau kadangi hormono organizme pasigaminti nepavyksta, bet jis tiekiamas tablečių pavidalu, reikia stengtis didinti dozę esant galimam stresui.

Tai apima operacijas, infekcijas ir didelį fizinį krūvį. Jei tuo pačiu metu atsiranda druskos netekimo sindromas, hormoną aldosteroną taip pat reikia vartoti tablečių pavidalu. Tačiau nereikėtų nuvertinti ne tik pakaitinio hormonų, bet ir psichologinės įtampos, kurią sukelia nukentėjusios moters maskulinizacija. Pacientams, kenčiantiems nuo klasikinio adrenogenitalinio sindromo ir jau gimusiems su maskulinizuotais lytiniais organais, gali padėti chirurginės intervencijos plastinės chirurgijos prasme. Siekiant dar labiau išvengti vyriškumo (plaukai, aknė, gilus balsas), hormonai gali būti imamasi priešininkų vyriškiems lytiniams hormonams, kurių yra per daug (antiandrogenai).

Trukmė

Adrenogenitalinis sindromas yra liga, kurios negalima išgydyti. Tai reiškia, kad jį galima gydyti vaistais, tačiau jis niekada neišnyksta. Vaistus reikia vartoti visą gyvenimą.

Noras turėti vaikų, sergančių adrenogenitaliniu sindromu

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldima liga. Todėl yra rizika perduoti ligą palikuonims. Pacientai, kurie kenčia nuo šios ligos ir nori susilaukti vaiko, turėtų kreiptis į specializuotą kliniką.

Tačiau taip pat reikėtų atsiminti, kad moterys ir vyrai, turintys adrenogenitalinį sindromą, dažnai gali būti nevaisingi. Moterys, turinčios neklasikinę adrenogenitalinio sindromo formą, turi gana didelę galimybę pastoti, tačiau jų vaisingumas taip pat dažnai yra ribotas. Klasikinės formos moterys dažnai neturi galimybių pastoti. Tačiau norint tai individualiai aptarti ir diagnozuoti, reikėtų kreiptis į specializuotą medicinos centrą.