Diagnozė
Dėl raumens defekto ląstelės membrana, smarkiai padidėjo kreatino kinazė, raumens fermentas kraujas nukentėjusiųjų jau akivaizdu nuo pat gimimo. Neurologinis tyrimas parodo raumenų silpnumą be jutimo sutrikimų ar raumenų trūkčiojimų refleksas yra silpni arba užgesę. EMG (elektromiografija) parodyta raumenų distrofijoms būdinga nuotrauka.
Žmogaus genetinis tyrimas a kraujas mėginiu galima aptikti genetinės medžiagos defektą, tačiau maždaug 30% atvejų tai nustatyti neįmanoma. Tokiais atvejais mikroskopinis audinio mėginio tyrimas po raumens biopsija (mėginių surinkimas) leidžia nustatyti diagnozę, parodžius, kad raumenų ląstelėje nėra distrofino po specialaus dažymo metodo. Nustačius diagnozę, širdis turėtų būti ištirta ultragarsas ir EKG, siekiant nustatyti žalą ankstyvoje stadijoje.
Terapija
Priežastinė Duchenne distrofijos terapija šiuo metu neįmanoma, visos viltys siejamos su būsima genų terapija. Todėl svarbu gydyti simptomus ir kuo ilgiau užtikrinti maksimalią nukentėjusių pacientų gyvenimo kokybę. Tai įtraukia masažas, šiltos vonios ir priemonės pacientui išlaikyti kvėpavimas kuo ilgiau (kosulio pratimai, dainavimas, kvėpavimo treniruotės).
Fizioterapija ir treniruotės turi būti atliekamos labai atsargiai, kad būtų išvengta papildomų raumenų pažeidimų dėl perkrovos, tačiau jie yra naudingi norint išvengti sustingimo. Yra keletas tyrimų, kurie tiria galimybę daryti įtaką ligos eigai Diušeno raumenų distrofija palankiai vartojant narkotikus. Šis tyrimas šiuo metu vyksta, todėl šiuo metu negalima pateikti bendrų teiginių.
Chirurginės priemonės gali ištaisyti blogą laikyseną ir pagerinti judėjimo apribojimus. Bet kokiu atveju patartina nukentėjusių šeimų žmogaus genetines konsultacijas, pavyzdžiui, siekiant išsiaiškinti tolesnių vaikų susirgimo riziką. Ryšys su interesų grupėmis gali padėti nukentėjusiems susitvarkyti su šia liga, užmegzti ryšį su kitais nukentėjusiais asmenimis ir būti informuotiems apie dabartinius tyrimus.
