Diagnozė | Alfa-1-antitripsino trūkumas

Diagnozė

Diagnozė alfa-1-antitripsino trūkumas remiasi a kraujas mėginių ir laboratoriniai tyrimai. kraujas paciento tiriama dėl atskirų jo komponentų (čia ypač dėl baltymų sudėties). Beveik visiškai nėra alfa-1 baltymai yra aptikta.

Padidėjęs kepenys fermentai (enzimai) taip pat galima aptikti kraujas. Ultragarsas rodo padidintą kepenys (med.: hepatomegalija).

A kepenys biopsija (kepenų audinių mėginiuose) taip pat yra būdingų nuosėdų. Kadangi fermentas alfa-1-antitripsinas nėra tinkamai suformuotas kepenyse, neteisingai suformuotas fermentas nusėda kepenų ląstelėse ir taip jas sunaikina. Tai padidina kepenų parenchimos žymenis, tokius kaip GOT, GPT ir glutamato dehidrogenazę (GLDH).

Šarminė fosfatazė taip pat dažnai būna padidėjusi. Esant pažengusiai kepenų cirozei, paveikti ir kiti parametrai. Tipiškas būtų nuleistas albuminas, nuleistas cholesterolio kiekis esterazė (CHE) ir sumažėję krešėjimo faktoriai, taip pat padidėjęs amoniako lygis.

Yra du tyrimai, kurie tikrai nustato šią ligą. Tai yra serumo elektroforezė ir genetinis tyrimas. Atliekant serumo elektroforezę, bendra serumo koncentracija baltymai iš kraujo ir nustatomas jų frakcionavimas.

Tai laboratorinis diagnostinis tyrimas. Apskritai baltymų koncentracijos rodomos kaip linija su smailėmis koordinačių sistemoje. Yra 5 smailės, antroji šios kreivės smailė atspindi alfa-1-globulinų kiekį, įskaitant alfa-1-antitripsinas.

Jei yra trūkumas, ši smailė yra atitinkamai mažesnė. Genetinis tyrimas atliekamas, pavyzdžiui, žmogaus genetikos laboratorijoje. Tam tiriama paciento DNR, ar nėra atitinkamo geno mutacijų (žr. Paveldėjimą). Visi kiti tyrimai, pavyzdžiui, a plaučių funkcijos testas, dėžė rentgeno ar kepenys ultragarsas, gali paaiškinti ligos simptomus, bet ne jo priežastis.

Terapija

Šiais laikais trūksta alfa-1-antitripsinas galima lengvai koreguoti į veną įvedus baltymą. Be to, būtina gydyti organų ligas (ypač kepenų cirozė) ir bet kokia jau padaryta žala turi būti pašalinta. Tačiau kraštutiniais atvejais kepenys ar plaučių transplantacija turi būti apsvarstyta. Alfa-1-antitripsino vartojimas turi tokį šalutinį poveikį: Ateityje galima genų terapija. - Pykinimas

  • Alergijos
  • Karščiavimas
  • Reti: anafilaksinis šokas (alerginis šokas), kuris gali kelti pavojų gyvybei

Tikėtina gyvenimo trukmė

Alfa-1-antitripsino trūkumas sukelia įvairios genų mutacijos. Tai reta, paveldima liga, pasireiškianti maždaug nuo 1: 2000 iki 1: 5000. Nukentėjusieji gali sirgti lengva ar sunkia ligos forma, kuri yra susijusi su įvairiomis antrinėmis ligomis ir komplikacijomis.

Pacientų, ypač sergančių sunkia forma, gyvenimo trukmė yra mažesnė, palyginti su sveikais gyventojais. Manoma, kad vidutinė gyvenimo trukmė yra maždaug nuo 60 iki 68 metų. Tačiau tai taikoma tik tiems pacientams, kuriems taikoma nuosekli terapija ir jie laikosi griežtų taisyklių rūkymas uždrausti.

Taip pat reikėtų vengti vartoti alkoholį, nes tai dar labiau padidina kepenų ligų tikimybę. Gyvenimo trukmė labai priklauso nuo antrinių ligų ir išsaugotos plaučių ir kepenų organų funkcijos. Organų nepakankamumo ar labai ribotos funkcijos atveju paskutinė išeitis paprastai yra tik organo persodinimas, kuris taip pat susijęs su sumažėjusia gyvenimo trukme ir kitų antrinių ligų rizika.