Diagnozė | Fabry ligos simptomai, priežastys ir gydymas

Diagnozė

Fabry ligą ne visada lengva diagnozuoti, o pacientai dažnai turi ilgą kančią, kol simptomus galima priskirti Fabry ligai. Dažnai prireikia kelerių metų, kad gydytojas nustatytų teisingą diagnozę. Įtarus Fabry ligą, gydytojas nustato diagnozę atlikdamas laboratorinių tyrimų seriją, kurios a kraujas turi būti paimtas mėginys.

Patvirtinus diagnozę, gydytojas paprastai nukreipia pacientą į tam tikras klinikas, kurios specializuojasi lizosomų saugojimo sutrikimų gydyme. Yra keletas molekulinių genetinių tyrimų, kurie gali patvirtinti diagnozę Fabry liga. Visų pirma, atlikus paprastą fermentų tyrimą galima išsiaiškinti, ar nėra α galaktozidazės defekto.

Vyrams, norint diagnozuoti ligą, paprastai pakanka teigiamo tyrimo rezultato (ty sumažėjusio α galaktozidazės aktyvumo). Sergančios moterys vis tiek gali turėti normalų α galaktozidazės fermento aktyvumą kraujas, todėl tokiais atvejais atliekama papildoma genų analizė. Genų analizė gali parodyti, ar moteris turi ligą sukeliančią α galaktozidazės geno mutaciją.

Gydymas

Ankstyva diagnozė yra labai svarbi gydant Fabry liga, nes kuo anksčiau simptomai gydomi, tuo lėčiau liga progresuoja. Yra tam tikrų centrų, kurie specializuojasi simptomų gydymui Fabry liga ir į kuriuos pacientai būtinai turėtų kreiptis. Kadangi Fabry liga yra daugelio organų liga, gydymą teikia kardiologų, nefrologų, neurologų ir kitų specialistų komanda.

Be simptomų palengvinimo, terapijos metodas jau keletą metų visų pirma buvo skirtas trūkstamą fermentą pakeisti dirbtinai pagaminta α galaktozidaze. Ši pakaitinė fermentų terapija lemia metabolitų skaidymąsi ir nesikaupimą organuose, taip pagerindami pacientų simptomus. Jei gydymas pradedamas anksti, galima išvengti organų sistemos pažeidimo ir pacientai gali gyventi beveik įprastą gyvenimą.

Kaip Fabry liga veikia gyvenimo trukmę?

Fabry liga yra rimta liga, dėl kurios smarkiai pažeidžiami inkstai, širdis ir smegenys ankstyvame amžiuje. Dėl sumažėjusio fermentų aktyvumo riebalai nusėda kraujas laivai organai, todėl organai tampa vis labiau pažeidžiami ir galiausiai visiškai praranda savo funkciją. Jei liga lieka nenustatyta arba ji nėra gydoma, Fabry liga sergantys pacientai dažnai miršta dėl to anksčiau laiko širdis liga, lėtinė inkstas nesėkmė arba a insultas.

Negydoma pacientų gyvenimo trukmė labai sumažėja - tik apie 40–50 metų. Jei liga diagnozuojama anksti ir nedelsiant pradedamas tinkamas gydymas fermentų pakaitalu, pacientų gyvenimo trukmė yra beveik normali, kuri nėra daug mažesnė nei vidutinis amžius.