Dischondrosteosis Léri Weill: priežastys, simptomai ir gydymas

Dischondrosteosis Léri Weill yra genetinių priežasčių sukeltas sutrikimas. Dischondrosteosis Léri Weill priskiriama skeleto displazijų kategorijai. Tipiška ligos ypatybė yra žemo ūgio, kas taip pat yra neproporcinga. Viduriniai galūnių skyriai yra simetriškai sutrumpinti. Tuo pačiu metu Léri Weill dischondrosteosis kontekste atsiranda vadinamoji Madelungo deformacija.

Kas yra dischondrosteosis Léri Weill?

Dischondrosteosis Léri Weill taip pat žinomas kaip Léri-Weill sindromas arba Lamy-Bienefeld sindromas. Iš esmės vardas kilo iš dviejų asmenų, kurie pirmą kartą aprašė būklė 1929. Be to žemo ūgio, Madelungo deformacija yra būdingas simptomas, kuris daugiausia pastebimas riešas. Lério Weillo dischondrosteozės dažnis iki šiol nežinomas. Viduriniai žemutinio regionai koja ir dilbis kaulai yra sutrumpinti. Nors šis sutrumpėjimas jau būna naujagimiams, Madelungo deformacija kai kuriais atvejais išsivysto tik brendimo fazėje. Tačiau iš esmės tai pasireiškia iš abiejų pusių. Be to, kad sutrumpėja galūnės, jos dažnai taip pat yra sulenktos. Paprastai tai sutrikdo judrumą. Léri Weillo dischondrosteozė skirtingais sunkumais skiriasi. Tačiau ši liga dažnai būna sunkesnė moterims nei vyrams. Ligos metu vyrai turi sportinį ūgį, kaip raumenys hipertrofija taip pat yra. Nukentėję asmenys yra vidutinio intelekto.

Priežastys

Léri Weillo dischondrosteozė yra paveldima liga, kurią sukelia tam tikros rūšies mutacija genas. Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Moterys šia liga serga dažniau ir sunkiau nei pacientai vyrai. Vadinamasis SHOX genas dalyvauja mutacijose. Tai pakeitimai genas regionas taip pat gali vadovauti iki mezomelinės displazijos tipo Langerio.

Simptomai, skundai ir požymiai

Léri Weill dischondrosteozės simptomai ir skundai yra labai pastebimi. Nukentėję asmenys kenčia nuo žemo ūgio susijęs su būdingais skeleto bruožais. Dauguma sergančių asmenų turi SHOX geno mutacijas. Tačiau deformacijos kaulai kiekvienam pacientui labai skiriasi. Tačiau būdingas Léri Weill dischondrosteozės bruožas yra brachymetacarpy, susijusi su cubitus valgus. Be to, Madelungo deformacija dažniausiai išsivysto ties abiem riešais. Mesomelija taip pat įmanoma. Anomalijos kaulai paprastai būna sunkesnės patyrusių moterų nei vyrų. Be to, jie nematomi tik po gimimo. Skeleto ypatumai ryškiausi ankstyviems pacientams. Iš esmės Madelungo deformacija vystosi augimo plokštelėms susijungus ankstyvoje stadijoje. Jei SHOX genas yra heterozigotinis, dar iki gimimo pakenkta griaučių vystymuisi. Po gimimo raida priklauso nuo to, ar individą veikia Léri Weill dischondrosteozė. Dauguma pacientų, sergančių dischondrosteosis Léri Weill augti nuolat. Galutinis ūgis yra maždaug dvylika centimetrų mažesnis nei vidutinis sveikų asmenų ūgis. Neįprastai mažas dischondrosteoze sergančių pacientų ūgis Léri Weill dažniausiai pasireiškia nuo brendimo. Nuo šio etapo augimas gerokai sulėtėja. Kitas dischondrosteosis Léri Weill pasireiškimas yra vadinamasis Langerio sindromas. Tačiau tai fenotipiškai yra daug sunkiau.

Diagnozė

Daugeliu atvejų Léri Weill dischondrosteosis jau matoma naujagimiams iškart po gimimo. Pavyzdžiui, čia akivaizdžiai sutrumpėja galūnės ir galbūt sulenkiama. Vėliausiai nuo brendimo pasireiškia paveiktų pacientų nykštumas, nes augimas yra labai lėtas. Jei įtariama, kad yra Léri Weill dischondrosteosis, reikia kreiptis į gydytoją. Specialistas imasi a medicinos istorija su pacientu. Kadangi Léri Weill dischondrosteosis yra paveldima, labai svarbi išsami šeimos istorija. Vėliau atliekami įvairūs klinikiniai tyrimai. Rentgeno čia ypač svarbūs skeleto tyrimai.Léri Weill dischondrosteosis gali būti patikimai diagnozuotas genetinės analizės pagalba. Tai nustato SHOX geno mutaciją. Atliekant tam tikrus genetinius tyrimus, norint gauti rezultatą, reikia maždaug trijų savaičių. Taip pat galima atlikti citogenetines analizes. Diferencialinė diagnostika taip pat reikšmingas, pirmiausia išskiriama Léri Weill dischondrosteosis Turnerio sindromas.

Komplikacijos

Dischondrosteosis Léri Weill sukelia įvairius kūno apsigimimus ir žemą ūgį. Dėl apsigimimų vaikai gali tapti erzinimo ir patyčių aukomis ir neretai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų. Galūnės dažnai būna asimetriškai išreikštos ir susijusios su ribotu judesiu. Tačiau daugumoje pacientų deformacijos skiriasi, todėl bendro komplikacijų numatymo neįmanoma. Riešai taip pat dažnai deformuojami, o pacientas yra žemo ūgio. Dėl deformacijų įvairi kasdienio gyvenimo veikla gali būti ribojama, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos ir kenčia dėl prastesnės gyvenimo kokybės. Deja, priežastinis dischondrosteosis gydymas Léri Weill neįmanomas. Todėl pacientas turi praleisti visą savo gyvenimą su simptomais ir diskomfortu. Tačiau galima palaikyti ir palengvinti riešus. Paprastai taip nėra vadovauti į bet kokias kitas komplikacijas ar diskomfortą. Būtinos chirurginės intervencijos šiuo atveju gali būti atliekamos jauname paciento amžiuje, dažnai kartu atliekamos fizioterapinės priemonės.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Dischondrosteosis Léri Weill dažniausiai diagnozuojama iškart po gimimo. Ar reikalingi tolesni vizitai pas gydytoją, išskyrus įprastus gydymo būdus priemonės priklauso nuo simptomų sunkumo. Būtinos chirurginės intervencijos gali būti atliekamos kūdikystėje ir dažnai palaikomos fizioterapinėmis priemonėmis priemonės. Nepaisant chirurginio gydymo, kasdieniame gyvenime kyla problemų, reikia kreiptis į atsakingą gydytoją. Tam tikromis aplinkybėmis pacientui gali prireikti ilgalaikės ar nuolatinės pagalbos atliekant kasdienes užduotis. Nukritus ar įvykus avarijoms dėl apsigimimų, reikia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą arba nukentėjusį asmenį pristatyti į artimiausią ligoninę. Jei dėl deformacijų vaikas patiria patyčias ir erzina, reikia kreiptis į terapeutą. Rimtų psichologinių išgyvenimų atvejais tinka ilgalaikė psichologinė ir medicininė pagalba. Šias priemones gali tekti tęsti ir suaugus. Dischondrosteozės atvejais Léri Weill gali kreiptis ne tik į šeimos gydytoją, bet ir į paveldimų ligų specialistą.

Gydymas ir terapija

Šios terapija dischondrosteosis Léri Weill yra simptominis, nes neįmanoma pašalinti priežasčių. Norėdami apsaugoti riešas, naudojamos atramos, įtvarai ar kiti ergonomiški įtaisai. Kai kuriais atvejais chirurginė intervencija atliekama siekiant atkurti sąnario funkcijas. Atitinkama operacija pirmiausia atliekama vaikystė. Tai palengvina skausmas Tuo pačiu metu. Papildomai, fizioterapija taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Taip pat svarbu reguliariai tikrinti pacientą pas atitinkamus specialistus.

Perspektyva ir prognozė

Priežastinis dischondrosteosis gydymas Léri Weill neįmanomas, nes ši liga yra genetinė liga. Todėl paveikti asmenys turi pasikliauti vien simptominiu gydymu, kuris gali palengvinti simptomus, bet ne visiškai juos apriboti. Jei Léri Weill dischondrosteosis nebus gydomas, paciento kasdienybė bus labai suvaržyta. Sutrumpėjusios galūnės ir nuolatinis augimas riboja vaikų judėjimą, taigi ir raidos sutrikimus. Brendimas taip pat prasideda anksti, todėl suaugus gali kilti komplikacijų. Nukentėjusieji kenčia nuo viso kūno piktybinio augimo, taigi dažnai taip pat nuo erzinimo ar net patyčių. Dėl šios priežasties simptomai turėtų būti gydomi anksti, kad būtų išvengta psichologinių sutrikimų ir Depresija. Paprastai ligą galima palengvinti atliekant įvairias chirurgines intervencijas ir fizioterapija priemonės. Tačiau tai visiškai neišgydo. Griebimas riešas paprastai galima atkurti, kad kasdieniame gyvenime nebūtų jokių apribojimų. Gyvenimo trukmei sindromas paprastai neturi įtakos.

Prevencija

Šiuo metu nėra jokių priemonių ar galimybių dischondrosteosis Léri Weill profilaktikai, nes tai yra paveldima liga. Todėl laiku diagnozė sekama terapija yra ypač aktuali, nes tai sumažins, pavyzdžiui, riešo pažeidimą.

Ką galite padaryti patys

Dischondrosteosis Léri Weill yra genetinė liga, kurios metu mutacijų pokyčių negalima pasiekti savo jėgomis. Savipagalbos priemonės apsiriboja kasdienėmis tobulėjimo galimybėmis kovojant su liga. Vaikams, gimusiems esant apsigimimams, reikia laiku pranešti apie ligą, jos ypatybes ir poveikį. Jei vaikas nėra įvaikintas, nukentėję šeimos nariai taip pat gali pasidalinti savo patirtimi ir turėtų skatinti vaiką. Kasdieninius iššūkius galima spręsti kartu, kad vaikas nebūtų pasirengęs tam tikroms situacijoms, kurios gali būti emociškai įtemptos ar pribloškiančios. Jei yra emocinių ar psichologinių problemų, galima rengti diskusijas ir skatinti vaiko pasitikėjimą savimi. Naudinga vykdyti veiklą, kurioje sergantis vaikas gali parodyti ir toliau skatinti savo stipriąsias puses. Kasdieniniame gyvenime liga vaidina svarbų vaidmenį. Nepaisant to, gali būti labai malonu, jei pakankamai vietos ir dėmesio bus skiriama ir kitoms temoms bei įvykiams. Įsisąmoninimas įvykių už savo gyvenimo ar komforto zonos ribų padeda trukdyti ir rinkti naują patirtį. Tuo pačiu metu mainai su panašiai sergančiais žmonėmis ar dalyvavimas savipagalbos grupėse yra galimybės pagerinti gyvenimo kokybę.