Duchenne tipo raumenų distrofija

In Diušeno raumenų distrofija (sinonimai: Duchenne raumenų distrofija (DMD); Duchenne tipo raumenų distrofija; TLK-10-GM G71.0: raumenų distrofija) yra su X susijusi recesyvinė raumenų liga, pasireiškianti anksti vaikystė. Tai siejama su raumenų silpnumu ir raumenų atrofija (išsekimu).

Tai dažniausiai pasitaikantis paveldimas raumenų sutrikimas vaikystė.

Iki 30% atvejų pasitaiko atsitiktinai dėl naujų mutacijų.

Lyties santykis: nukentėjo beveik vien berniukai! Pastaba: mažesnė laidininkų dalis (moterys, turinčios paveldimą polinkį į šį požymį) pasireiškia lengvesne ligos forma (= simptomine raumenų distrofija heterozigotinėse patelėse).

Dažnio pikas: Tarp 3 ir 5 gyvenimo metų pirmosios simptominės apraiškos pasireiškia prasidėjus raumenų silpnumas kojose.

Naujagimių vyrų paplitimas (ligų dažnis) yra 1: 3,300.

Sergamumas (naujų atvejų dažnis) yra 20–30 atvejų 100,000 XNUMX berniukų, gimusių per metus (Vokietijoje; Vakarų Europoje, pasaulyje).

Eiga ir prognozė: Liga yra susijusi su progresuojančia raumenų atrofija (raumenų atrofija), todėl nukentėjęs asmuo paprastai būna visiškai priklausomas nuo 2-ojo gyvenimo dešimtmečio. Šios ligos mirtingumas didėja su amžiumi, nes laipsniška atrofija atsiranda kvėpavimo ir širdies raumenyse. Vidutinė gyvenimo trukmė yra 26 metai.

Gretutinės ligos: Epilepsija (2%), ADHD, obsesinis kompulsinis sutrikimas, nerimo sutrikimai, ir miego sutrikimai vis dažniau siejami su Diušeno raumenų distrofija.