Duchenne tipo raumenų distrofija: tyrimas ir diagnozė

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Molekuliniai genetiniai tyrimai - DMD mutacijų analizė genas X chromosomoje.
  • Serumo analizė
    • Mircro RNR (nekoduojančių RNR forma, taigi nekoduojanti baltymų: miR-1, miR-133 ir miR-20) [↑]
    • Transaminazės [↑]
    • Kreatinkinazė (KK) [Diušeno raumenų distrofija: padidėjusi 10–100 kartų]

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

  • Molekuliniai genetiniai tyrimai
    • Genas EMD baltymui emerinui X chromosomoje (dėl Emery-Dreifuss raumenų distrofija).
    • Genas SMCDH1 ir kiti 18 chromosomos genai, susiję su veido-scapulo-humeral raumenų distrofija (FSHD).
    • Iš įvairių genų, susijusių su galūnių juostos distrofija.
    • SMN1 genas 5 chromosomoje (dėl stuburo raumenų atrofijos).
    • X chromosomos AR genas (dėl tospinobulbarinės raumenų atrofijos Kennedy tipo).
  • ŽIV testas
  • Tensilon testas: iv administracija trumpo veikimo cholinesterazė Tensilon testas yra teigiamas, jei pagerėja judesių atlikimas (pakartotinis akių atidarymas ir uždarymas), palyginti su prieš injekciją gautais rezultatais → neuromuskulinės transmisijos ligos požymiai) - jei įtariamas Lamberto-Eaton-Rooke sindromas.