Doose sindromas yra pavadinimas, pavadintas itin reta forma epilepsija kuris vyksta išimtinai vaikystė. Be raumenų spazmų ir krintančių priepuolių, jis taip pat sukelia pasikartojančias sąmonės pauzes. Gydymas vaistais, hormonai ar dietos yra įmanomos. Tačiau kiekvienam pacientui skiriasi tai, ar pagerėjimas vyksta, ir kiek.
Kas yra Doose sindromas?
Miokloninis-astatiškas epilepsija, taip pat žinomas kaip MAE arba Doose sindromas, yra savaime vadinamasis sindromas. Medicinos ekspertai Doose sindromą priskiria „idiopatinių generalizuotų epilepsija. “ Pirmą kartą Doose sindromą dokumentavo vokiečių epileptologas Rolfas Kruse 1968 m. Hermannas Doose'as, vokiečių epileptologas ir vaikų neurologas, aprašė ypač būklė Epilepsija pasireiškia pasikartojančiais priepuoliais. Kaip staiga ateina priepuolis, taip greitai jis vėl sustoja. Šiandien yra begalė skirtingų epilepsijos formų ir tipų. Doose sindromas yra specialus tipas; jis vyksta daugiausia m vaikystė. Maždaug 1 iš 10,000 XNUMX vaikų iš tikrųjų serga.
Priežastys
Liga prasideda jauname amžiuje; daugiausia pacientai nėra vyresni nei penkerių metų. Tyrimų metu smegenys atrodo nepastebimai; priežastis, kodėl Doose sindromas iš tikrųjų atsiranda, dar nėra nustatyta. Tačiau medicinos ekspertai daro prielaidą, kad paveldimas polinkis gali būti atsakingas. Tyrimai parodė, kad Doose sindromu sergančių tėvų ir brolių bei seserų priepuoliai buvo panašūs. Tačiau iki šiol patvirtinimo nebuvo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Doose sindromui būdinga tai, kad yra įvairių priepuolių. Jų sunkumas gali skirtis, o priepuoliai gali pasireikšti kelis kartus per dieną. Sergant Dooso sindromu, raumenys traukiasi; galimas ir staigus palengvėjimas. Dėl šios priežasties gydytojai Doose sindromą taip pat vadina epilepsija, pasireiškiančia miokloniniais (mėšlungiais) ir astatiniais (nemaloniais) traukuliais. Jei įvyksta priepuolis, vaikas nukrenta ant žemės. Paprastai vaikai atsikelia po kritimo, nes priepuolis trunka tik kelias akimirkas. Tik retai pasitaiko sąmonės netekimas. Vaikui krintant - neįspėjus, kartais gali atsirasti rimtų sužalojimų. Galimi smegenų sukrėtimai, plyšimai, nulūžę dantys. Taip pat gali pasireikšti sąmonės pauzės, ty trumpas psichinis nebuvimas. Vaikai patiria priepuolį nežinodami apie savo aplinką.
Diagnozė ir eiga
Vaizdo testai, kuriuos paskyrė medicinos specialistas pradžioje, paprastai nenurodo jokių anomalijų. Ar magnetinis rezonansas terapija or kompiuterinė tomografija - abi procedūros negali prisidėti prie Doose sindromo nustatymo, o tik padeda pašalinti kitas galimas ligas. Elektroencefalografija, kuriame smegenys gaunamos bangos, taip pat yra gana nepastebimas ligos pradžioje. Tik tolimesnės ligos metu gydytojas gali nustatyti nenormalius teta ritmus ir smailių bangų kompleksus. 1989 m. Buvo apibrėžti kriterijai vadovauti iki Dooso sindromo diagnozės. Diagnozė nustatoma, kai pacientas normaliai vystosi psichomotoriškai ir (arba) priepuoliai buvo dokumentuoti nuo 6 mėnesių amžiaus iki 6 metų amžiaus. Doose sindromas taip pat yra patvirtintas, kai smegenys morfologinių anomalijų nėra, o kitos ligos, pavyzdžiui, kitos miokloninės epilepsijos formos, taip pat buvo atmestos. Todėl norint diagnozuoti Dooso sindromą, reikia atmesti daugybę kitų ligų ir epilepsijos formų. Ligos eiga skiriasi. Daugeliui vaikų liga su laiku pagerėja; kitiems pacientams priepuoliai buvo toliau dokumentuojami, net ir aktyvaus gydymo laikotarpiu. Jei priepuoliai nepagerės, gali sutrikti protinis vystymasis. Jei nebus gydoma, yra tikimybė, kad psichinė atsilikimas atsiras. Vėlyvas poveikis taip pat galimas, jei, nepaisant gydymo, priepuoliai nepagerėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Esant Doose sindromui, būtina nedelsiant gydyti epilepsijos priepuolis atsirastų skubus gydytojas arba apsilankymas ligoninėje. Priepuolio metu, jei įmanoma, reikia užkirsti kelią kritimams ar kitiems sužalojimams. Pirmasis apsilankymas pas gydytoją paprastai būna po epilepsijos priepuolis. Spazmai raumenyse arba labai staigus paciento alpimas taip pat gali reikšti ligą ir turėtų būti apžiūrėtas gydytojo. Tuo pačiu metu staigus sąmonės praradimas taip pat gali rodyti Doose sindromą. Vaikai dažnai psichiškai nedalyvauja trumpą laiką arba jiems sunku susikaupti. Doose sindromo atveju pirmiausia gali būti konsultuojamasi su bendrosios praktikos gydytoju. Tada MRT pagalba galima nustatyti tolesnę diagnozę. Sužeidus po priepuolio, taip pat būtina gydyti. Jei liga bus gydoma laiku, tai gana gerai gali užkirsti kelią komplikacijoms ir psichinei atsilikimas.
Gydymas ir terapija
Kaip ir ligos eigoje, kiekvienas pacientas į gydymą reaguoja skirtingai. Dėl šios priežasties svarbu, kad terapija būti individualizuotas. Yra keli agentai (valproinė rūgštis ir benzodiazepinai), kurie naudojami slopinti bet kokius priepuolius. Gydytojas turėtų iš anksto aptarti su vaiko tėvais, ar galimas šalutinis poveikis ir koks yra tikimybė, kad priepuoliai iš tikrųjų gali būti palengvinti. Deriniai su lamotriginas or etosuksimidas taip pat įmanoma ir gali pasiekti norimą sėkmę - ypač vartojant ilgalaikius vaistus. Kartais gydymo pradžioje gali būti sunkesni traukuliai. Jei gydytojas pastebi, kad vaistai neatneša norimos sėkmės, hormonai taip pat gali būti naudojamas. Ketogeninis dieta taip pat yra galimybė. Tai yra dieta kuriame yra daug riebalų, bet labai mažai riebalų angliavandenių. Tai dieta paprastai lydi profesionalus dietologas ir dirba tik tuo atveju, jei to laikosi pacientas ir tėvai. Antikonvulsantai fenitoinas, okskarbazepinas, vigabatrinasir karbamazepinas rodo mažai arba visai neveikia ir nėra laikomi šiais laikais.
Perspektyva ir prognozė
Sergant Dooso sindromu negalima numatyti tolesnio eigos. Tai labai priklauso nuo konkretaus sveikatai būklė nukentėjusio asmens, todėl gali labai skirtis. Tačiau paprastai daugumą simptomų gali tinkamai apriboti tinkama dieta ir vartojami vaistai. Nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių mėšlungis, kurį galima palengvinti vartojant vaistus. Tai taip pat normalizuoja tolesnę paciento raidą, kad ji galėtų vykti be apribojimų. Tačiau sunkiais atvejais sergantieji gali staiga prarasti sąmonę ir nukristi ant žemės. Tai gali sukelti įvairių sužalojimų. Be to, daugumai pacientų būdingas psichinis nebuvimas, todėl jiems reikia specialios pagalbos mokykloje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų suaugus. Taip pat nukentėjusieji yra reguliariai tikrinami gydytojų. Jei Doose sindromas nėra gydomas, jis negydo savęs ir psichikos atsilikimas atsiranda. Raumenų skundai taip pat išlieka, todėl pacientai gali visam laikui susižaloti kritę. Tai taip pat gali apriboti paciento gyvenimo trukmę.
Prevencija
Kadangi iki šiol nėra jokios priežasties, negalima išvengti Doose sindromo. Tačiau svarbu, kad Doose sindromas būtų gydomas kuo anksčiau, kad būtų išvengta bet kokių pasekmių. Svarbu, kad priepuoliai būtų dokumentuojami, kad, jei veikliosios medžiagos neduos norimo rezultato, gydytojas galėtų greitai reaguoti ir paskirti kitus preparatus. Kartais vaistų deriniai, hormonai ir dietos yra raktas į sėkmę.
Sekti
Sergant Dooso sindromu, po gydymo paprastai nebūna priemonės arba nukentėjusiam asmeniui prieinamos galimybės. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo pirmiausia turi pasikliauti simptomų simptomų gydymu, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir, blogiausiu atveju, nukentėjusio asmens mirties. Kadangi tai yra genetinė liga, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų. Galbūt tai neleis paveldėti palikuonių sindromo. Doose sindromą turintys pacientai daugiausia priklauso nuo vaistų vartojimo. Tai gali iš dalies slopinti ir apriboti epilepsijos priepuolius. Vartojant vaistus, reikia pasirūpinti, kad jie būtų vartojami teisingai, o pacientas visada turėtų laikytis gydytojo nurodymo. Jei kyla neaiškumų ar kyla abejonių, visada pasitarkite su gydytoju arba vaistininku. Apskritai, riebi dieta ir mažai angliavandenių turinti dieta taip pat teigiamai veikia tolesnę Doosės sindromo eigą. Tam taip pat gali prireikti eksperto pagalbos, kad būtų sudarytas tinkamas mitybos planas. Anksti gydomas Doose sindromas paprastai nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
Be medicininės pagalbos, yra galimybė specialiai ketogeniniai dieta. Tai mažai angliavandenių vartojanti, bet ypač riebi dieta. Ši dieta reikalauja daug drausmės, nes tėvai ir jų vaikas yra saistomi griežtų taisyklių. Tai gali trukti mėnesius ar net metus ir vyksta profesionaliai konsultuojant mitybą. Jo poveikis organizme nėra aiškus, o dieta taip pat sukelia šalutinį poveikį, pvz nuovargis, vidurių užkietėjimas or vėmimas. Tačiau, remiantis atvejų serijomis, kai kurie vaikai, sergantys Dooso sindromu, po dietos galėjo gyventi be priepuolių. Priepuolio atveju tėvai gali labai padėti savo vaikui. Kadangi gali būti naudinga atidžiai stebėti priepuolius, patartina juos užfiksuoti dienoraščio įrašuose arba vaizdo įraše. Taip pat reikėtų pažymėti priepuolio trukmę. Nors priepuolis gali atrodyti bauginantis, laimei, jis retai kelia pavojų gyvybei. Priepuolio metu svarbu išlikti ramiam ir pašalinti visus aplink gulinčius daiktus. Prie traukuliuojančio vaiko gali būti įmanoma pastatyti antklodę ar minkštą kilimėlį. Priešingu atveju patartina nestabdyti vaiko judesių priepuolio metu. Paprastai priepuolis sustoja savaime; jei tai trunka per ilgai, gali padėti skubūs vaistai.
