Dauno sindromas (Trisomy 21): priežastys, simptomai ir gydymas

Dauno sindromas arba trisomija 21 nėra liga tradicine prasme. Labiau tikėtina, kad tai bus laikoma įgimtu chromosomų sutrikimu arba chromosomų anomalija. Deja, Dauno sindromas dar negalima užkirsti kelio, taip pat negalima išgydyti šios „ligos“. Nukentėjusieji ir jų artimieji turi išmokti gyventi su trisomija 21. Nepaisant to, nukentėjusiems žmonėms galima padėti gyventi kuo natūraliau.

Kas yra Dauno sindromas (21 trisomija)?

Dauno sindromas arba trisomija 21 yra genetinės medžiagos defektas, dėl kurio įvairaus laipsnio intelektinė negalia. Atitinkamai intelektiniai gebėjimai yra riboti, o tai akivaizdu, pavyzdžiui, dėl kalbos vystymosi vėlavimo ir motorinių gebėjimų. Vizualiai žmonėms, turintiems Dauno sindromą, būdingi kai kurie bruožai: jie turi plokščią veidą, pasvirusias akis, mažas ausis ir plačias rankas trumpais pirštais. Tai davė pradžią pavadinimui „mongoloidas“, kuris šiandien nebenaudojamas. Žmonės, turintys Dauno sindromą, yra žemesnio nei vidutinio ūgio, linkę būti antsvoris po brendimo. Jie yra jautresni ligoms, ypač pažeidžiantys kvėpavimo takus ir ausis. Labai daug turi širdis defektas. Dauno sindromas kelia įvairių problemų.

Priežastys

Dauno sindromo priežastis beveik visada yra 21 chromosomos buvimas ląstelėse tris kartus. Dauno sindromą turintiems žmonėms paprastai būna 47 metai chromosomų vietoj 46. Skiriama laisvoji trisomija 21, kuri yra dažniausia priežastis, translokacinė 21 ir mozaikinė. Laisva trisomija 21 atsiranda, kai kiaušinėlis arba kiaušialąstė sperma turi papildomą chromosomos skaičių 21. Trisomija 21 įvyksta, kai chromosomų pora 21 nėra atskirta, kai kiaušinis ar sperma susidaro ląstelė. Šiam atvejui nėra taisyklės, daugiausia lemia atsitiktinumas. Tačiau trisomija 21 tampa vis labiau tikėtina, kai motinos amžius ilgėja. 40-mečių motinų serga vienas vaikas iš 80. Kuo jaunesnė mama, tuo mažesnė Dauno sindromo tikimybė. Reta translokacijos trisomija yra tada, kai tris kartus pasikartoja tik 21 chromosomos dalys. Šiuo atveju papildoma chromosomos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos. Žmonės, turintys tokią chromosomos medžiagą, gyvena be sveikatai apribojimai. Tačiau jei jie nori turėti vaikų, šis genetinės medžiagos pasikeitimas gali būti perduotas ir tada sukelti Dauno sindromą. Dėl vadinamosios mozaikos trisomijos nukentėjusiems žmonėms taikoma mažiau apribojimų. Priežastis ta, kad šie žmonės turi ląsteles su normalia chromosomų medžiaga, taip pat ląsteles su 47 chromosomų.

Simptomai, skundai ir požymiai

Dauno sindromas siejamas su įvairiais fiziniais ir kognityviniais simptomais. Tokiu atveju fiziniai simptomai pasireiškia iškart po gimimo, tačiau juos taip pat galima nustatyti jau prenatalinio tyrimo metu. Prenataliai tokios funkcijos kaip sutrumpėję šlaunikauliai, per maži vadovas, širdis defektai, kartais an žarnyno nepraeinamumas, o sandalų vaga (atstumas tarp didžiojo ir šalia esančio piršto) jau akivaizdi daugeliui paveiktų asmenų. Dauno sindromo požymių ir simptomų yra daug ir įvairių. Paprastai būdingos mažos ausys ir plokščias veidas, plačios rankos ir trumpi pirštai, žemo ūgio ir antsvoris prasidėjus brendimui. Be to, daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo raumenų silpnumo, skydliaukės disfunkcijos, regėjimo problemų ir klausos praradimą. Po gimimo dažnai stebimas trečiasis fontanelis. Be to, akys turi a oda sulenkite vidinius akių kampučius ir yra šiek tiek migdolo formos. Raumenų tonusas asmenims, sergantiems Dauno sindromu, paprastai yra mažesnis, o tai gali būti vadovauti į mažiau mobilųjį kalba, nosies kvėpavimas ir čiulpimo problemos. Pažeistų asmenų psichinė ir motorinė raida sutrinka, nors ir nevienodai. Intelektualiai neįgalumo laipsnis svyruoja nuo sunkaus iki vos esančio, priklausomai nuo palaikymo ir konkretaus atvejo. Nors Dauno sindromą turintys žmonės paprastai gali gerai suprasti, kas sakoma, jų pačių gebėjimas aiškiai pasakyti yra ribotas. Paprastai sumažėja gebėjimas reaguoti, o tai jau akivaizdžiai matyti pirmaisiais gyvenimo metais. Emocijos gali būti išreikštos, tačiau pati išraiška yra mažiau kontroliuojama. Gyvenimo trukmė šiek tiek sumažėja dėl daugybės galimų antrinių komplikacijų. Nepaisant to, Dauno sindromo simptomai nebūtinai reiškia bejėgiškumą. Atvirkščiai, daugelis nukentėjusių asmenų įvaldo kasdienį gyvenimą, kuris apsieina su nedaug pagalbos.

Kursas

Žmonės, turintys Dauno sindromą, dažniausiai turi daugybę įgimtų apsigimimų, pvz širdis defektai. Ankstesniais laikais tai lėmė, kad maždaug trys ketvirtadaliai nukentėjusiųjų mirė prieš brendimą; iki 90 proc. iki 25 metų amžiaus. Prognozė dabar žymiai pagerėjo. Individualiai gydant apsigimimus ir taikant tikslinę paramą, su Dauno sindromu galima gyventi ir sulaukus 50 metų. Ypač pacientams, sergantiems mozaikine trisomija, turinčia daug sveikų ląstelių, medicininė raida yra palanki. Tačiau galima gydyti tik gretutinius Dauno sindromo simptomus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dauno sindromą turintiems vaikams visada reikalinga medicininė priežiūra ir stebėsena. Vaikų, sergančių 21 trisomija, tėvams geriausia kreiptis į gydymą priemonės psichologinę paramą. Taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją, jei kyla neaiškumų ar klausimų apie negalią. Šiuo tikslu galima susisiekti arba su atsakingu gydytoju, arba su artimiausios ambulatorijos pagalbos numeriu. DS informacijos centras suteikia nukentėjusiems tėvams papildomų medicininių ir psichologinių konsultacijų galimybių. Jei dėl Dauno sindromo atsiranda neįprastų simptomų ar nusiskundimų, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Tėvai, pastebėję, pavyzdžiui, klausos sutrikimus ar dažnai virškinamojo trakto infekcijas, turėtų tai patikslinti. Jei požymiai Hipotirozė arba įgimtas širdies yda yra pastebėta, geriausia kalbėti tiesiogiai atsakingam gydytojui. Esant sąnarių komplikacijoms, tokioms kaip kelias ar klubas skausmas, patempimus ar lūžius, reikia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Vėlesniame amžiuje Mitunterio simptomai Alzheimerio demencija pasirodyk - tada taip pat kalbėti pas gydytoją.

Gydymas ir terapija

Pats Dauno sindromas nėra išgydomas ar gydomas, o daugiau ar mažiau sunkus psichinis atsilikimas negalima pakeisti. Tačiau įmanoma atskirai palaikyti nukentėjusius asmenis ir suteikti jiems galimybę tobulėti asmeniškai. Tai atsitinka, pavyzdžiui, saugomose dirbtuvėse, kur ugdomi įgūdžiai ir palaikomi esami talentai. Nukentėjusieji daug sužino apie „įprastą“ gyvenimą, pavyzdžiui, užsiimdami rankine veikla ir emociniu dėmesiu, gali lavinti motorinius ir protinius įgūdžius bei praktikuoti socialinius įgūdžius. Tam palanki ir gera šeimos aplinka. Mediciniškai būtina gydyti esamas apsigimimus (širdį, virškinimą ir kt.). Palankiomis sąlygomis žmonėms, turintiems Dauno sindromą, įmanoma gyventi beveik savarankiškai.

Perspektyva ir prognozė

Kaip įgimtas genetinis sutrikimas, Dauno sindromas negali pagerėti ar išsigydyti pats. Nukentėjusio asmens psichinė raida progresuos, tačiau Dauno sindromą turintis asmuo niekada negalės intelektualiai pasiekti bendraamžio be 21-osios trisomijos lygio ar išsiugdyti vienodus sugebėjimus. Fizinės anomalijos, susijusios su Dauno sindromu, taip pat lydės nukentėjusįjį visą jo gyvenimą. Tai nereiškia, kad Dauno sindromą turintys žmonės apskritai negali vystytis intelektualiai. Turėdami tikslinę jiems pritaikytą psichinę ir fizinę paramą, jie taip pat gali tobulėti pagal savo galimybes ir galimybes, išmokti įgūdžių, įgyti patirties ir išmokti reikšti emocijas bei integruotis į neįgaliesiems palankų kasdienį gyvenimą. Daugelis Dauno sindromą turinčių žmonių suaugusiųjų amžiuje imasi pagal savo galimybes galimybių, kai kurie užmezga partnerystę ir daugelis užmezga vertingas draugystes. Žinoma, Dauno sindromą turinčio asmens vystymosi perspektyvos labai priklauso nuo aplinkos teikiamos paramos. Tėvai, kurie anksti išmoksta bendrauti su vaiku, sergančiu Dauno sindromu, gali turėti didžiulį teigiamą poveikį vaiko raidai. Net ir vėlesniame amžiuje žmonėms, turintiems 21 trisomiją, reikia nuolatinės ekspertų pagalbos dėl jų sugebėjimų ir jie turi reguliariai juos praktikuoti bei mokyti kaip sveikas žmogus.

Tai galite padaryti patys

Be to, terapija metodus, kurie sutramdo neigiamą 21 trisomijos poveikį nukentėjusiųjų organizmui, nukentėjusiesiems yra daugybė galimybių pagerinti savo kasdienį gyvenimą. Tai visų pirma apima jų socialinę aplinką. Pavyzdžiui, ankstyvaisiais vystymosi metais svarbu suteikti Dauno sindromu sergantiems vaikams galimybę tinkamai naudotis visomis galimybėmis, kurias turi jų bendraamžiai. Kai kurias užduotis gali tekti atlikti padedant. Reguliari kalbos žaidimų praktika ir lūpa pratimai (muilo burbulų pūtimas ir kt.) suteikia nedidelį pranašumą vėliau vystantis kalbai. Didelės motorinės rankdarbiai abiem rankomis skatina priežastinio ryšio jausmą ir praktikuoja motoriką. Judėjimo žaidimai, skirti skatinti didelę motoriką, turėtų būti atliekami su nukentėjusiais asmenimis. Vėlesniais metais užduotys tampa vis aktualesnės. Žmonės, sergantys 21 trisomija, taip pat nori prisidėti prie visuomenės. Jie taip pat augti ugdyti interesus ir gali išmokti dalykų. Rimtai žiūrint į juos čia ir lydint juos, jie gali gyventi gerai jausdamiesi. Žmonės, turintys Dauno sindromą, dažniausiai žino savo apribojimus. Bendravimas su savo galimybėmis ir dalykais, kuriuos nukentėjęs asmuo norėtų išspręsti, turėtų būti atliekamas su aplinka. Tokiu būdu dažnai galima sukurti būdų vadovauti į sėkmę. Priešingu atveju nukentėjusių asmenų gerovei taip pat būtina, kad su jais būtų elgiamasi kaip su visais kitais žmonėmis, nesusijusiais su slaugos ir slaugos paslaugomis priemonės.