Dravet sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Dravet sindromas reiškia labai retą ir sunkią epilepsija kai sutrikus psichinei raidai pasireiškia epilepsijos metu. Liga paprastai prasideda nesulaukus vienerių metų, o berniukus Dravet sindromas veikia dažniau nei mergaites.

Kas yra Dravet sindromas?

Dravet sindromui būdingi pirmieji sveikų vaikų epilepsijos priepuoliai per pirmuosius gyvenimo metus. Vaiko protinio vystymosi prognozė visada yra kintama. Daugeliu atvejų tai yra a terapija- atspari forma epilepsija, nes vaikai, kenčiantys nuo Dravet sindromo, gali patirti priepuolius visą likusį gyvenimą. Gali būti, kad visa smegenys yra paveikta, kitais atvejais - tik atskiros zonos. Be to, išskiriami konvulsiniai, suglebę ir ritmiški trauktis traukuliai, kurie taip pat gali pasireikšti kartu. Jie dažnai trunka ypač ilgai (paprastai ilgiau nei 20 minučių). Juos sunku palaužti. Net skubūs vaistai ne visada vadovauti į sėkmę, todėl dažnai reikia skubios medicininės intervencijos. Epilepsijos priepuoliai yra labai dažni kūdikystėje ir ankstyvoje stadijoje vaikystė ir retėja didėjant amžiui.

Priežastys

Dravet sindromo priežastis yra pasikeitusi ar praradusi SCN1A genas 80 procentų nukentėjusių asmenų. Tai užkerta kelią smegenys nuo normalaus veikimo. Sergant Dravet sindromu, informacija nėra optimaliai perduodama tarp nervinių ląstelių, o tai sukelia epilepsijos priepuolius ir vėluoja vystymąsi. Vadinasi, tai yra genetinė liga. Nepaisant to, Dravet sindromo paprastai nepaveldi vienas iš tėvų. Dažniausias priepuolio sukėlėjas mažiems vaikams yra greitas aplinkos temperatūros pokytis, pavyzdžiui, karšta ir šaltas vonios, karštas klimatas, kūno temperatūros pokytis dėl karščiavimas. Taip pat gali šiek tiek pakilti kūno temperatūra vadovauti į epilepsijos priepuolis. Kiti veiksniai yra infekcija, fizinis krūvis, pervargimas, jautrumas šviesai, jaudulys, triukšmas ar regos stimulai. Tačiau sergant Dravet sindromu priepuoliai taip pat gali atsirasti be trigerio.

Simptomai, skundai ir požymiai

Vaikus, sergančius Dravet sindromu, be traukulių, kuriuos būtina tinkamai gydyti, dažnai kamuoja ir kiti simptomai. Tai apima elgesio problemas, tokias kaip dėmesio trūkumo sutrikimas, autistiniai bruožai, opozicinis elgesys, uždelstas kalbos vystymasis, eisenos nesaugumas, subalansuoti problemų. Taip pat pastebimos ortopedinės problemos, nes dėl žemo raumenų tonuso dažnai sukimba kojos ir skoliozė. Kiti simptomai yra hipotonija, lėtinės infekcijos, suvokimo sutrikimai ir autonominiai nervų sistema sutrikimai. Nuo antrųjų gyvenimo metų tampa akivaizdu, kad vaiko raida sulėtėja. Ypač nukenčia kalba. Taip pat gali pasireikšti hormoniniai pokyčiai, nes galimas ankstyvas ir uždelstas brendimo laikotarpis. Retai Dravet sindromas sukelia nevalingus judesius ir sustingimą.

Diagnozė ir eiga

Įtariant Dravet sindromą, diagnozuoti iš pradžių sunku, nes EEG iš pradžių neleidžia daryti aiškių išvadų. Magnetinio rezonanso tomografijavadovas taip pat dažnai lieka nepamirštamas net kurso metu. Tačiau tampa akivaizdu, kad nukentėjusio vaiko psichomotorinė raida paprastai vėluoja. Todėl pastebimi elgesio sutrikimai. Patvirtinimui gali būti naudojami molekuliniai genetiniai tyrimai. Dravet sindromo diagnozė kartais nustatoma tik po kelerių metų ligos progresavimo, kai simptomai yra aiškesni. Iš pradžių ligos vystymasis yra nenuspėjamas. Apskritai, kuo greičiau atpažįstamas Dravet sindromas, tuo greičiau galima pradėti tinkamą gydymą. Stebėsena miego metu paprastai yra naudinga, nes gali būti per sunkus ir nepastebimas priepuolis vadovauti iki mirties. Galiausiai ligos eiga kiekvienam vaikui labai skiriasi. Yra ligos eigų be arba lengvas pažinimo sutrikimas, nors ir vidutinio sunkumo ar sunkus psichinis atsilikimas taip pat įmanoma.

Komplikacijos

Paprastai Dravet sindromas dažniau paveikia berniukus ir vyrus nei moteris. Pasireiškia stiprūs ir dažni epilepsijos priepuoliai. Priepuoliai taip pat labai pakenkia protiniams gebėjimams. Daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo priepuolių, net jei jų nėra epilepsijos priepuolis. Priepuoliai sukelia tam tikrą formą autizmas ir koncentracija sutrikimai. Trikdžiai subalansuoti ir kalbos sutrikimai taip pat gali išsivystyti. Paprastai šių komplikacijų raida priklauso nuo epilepsijos priepuolių dažnio ir sunkumo. Dažnai sumažėja ir raumenų tonusas, išsivysto vadinamosios atlenkiamos kojos. Suvokimo sutrikimai atsiranda ir už epilepsijos priepuolių. Šios komplikacijos žymiai riboja paciento gyvenimą ir blogina gyvenimo kokybę. Dažnai vaikai yra tyčiojami ar erzinami dėl nevalingų judesių. Dravet sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Tačiau įmanoma apriboti epilepsijos priepuolius ir taip sustabdyti kūno pažeidimus. Dažnai priepuolių dokumentai gali paaiškinti priežastis. Gyvenimo trukmė dažnai sutrumpėja. Daugeliu atvejų vaiko tėvai taip pat kenčia nuo psichologinės kančios.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Priepuolius visada reikia kreiptis į gydytoją. Nors priepuolis nebūtinai rodo Dravet sindromą, vis tiek būtina išsiaiškinti priežastis. Jei priepuoliai kartojasi kartu su elgesio problemomis ar uždelstu kalbos vystymusi, tai gali būti Draveto sindromas - atvejis specialistui. Paprastai, kuo anksčiau diagnozuojamas Dravet sindromas, tuo greičiau gydymas gali prasidėti. Be to, nukentėjusius vaikus reikia stebėti visą parą, o tai paprastai įmanoma tik tinkamai įrengtoje klinikoje. Dravet sindromas dažnai pasireiškia greitai pasikeitus aplinkos ar kūno temperatūrai. Infekcijos, pervargimas, fizinis krūvis ir tokie dirgikliai kaip triukšmas ar ryški šviesa taip pat gali sukelti epilepsijos priepuolis. Jei minėti simptomai atsiranda kartu su šiomis aplinkybėmis, geriausia nedelsiant paskambinti telefonu 911. Jei lengvi priepuoliai pasikartoja pakartotinai, apsilankykite epilepsija centras yra rekomenduojamas.

Gydymas ir terapija

Konfiskavimo dokumentai yra labai naudingi nurodant tinkamus atvejus terapija. EPI-Vista yra idealus variantas. Tai yra dokumentai ir terapija valdymo sistema, kuri yra internetinė ir prie kurios galima prisijungti beveik bet kur ir bet kada. Taigi iš pirmo žvilgsnio gydytojas apžvelgia visus su gydymu susijusius duomenis apie priepuolius, vaistus ir terapijos eigą. Be to, psichosocialiniai ligos aspektai yra svarbus nukentėjusio asmens ir šeimos terapijos komponentas. Laisvė nuo priepuolių ir normali vaiko raida, be abejo, yra pagrindinis gydymo tikslas, tačiau, deja, šiuo metu tai sunku pasiekti sergant Dravet sindromu. Be to, dėl besikeičiančių traukulių židinių ir dėl to, kad dažnai visuma smegenys yra epilepsijos chirurginio gydymo galimybių. Ypač pirmaisiais gyvenimo metais veiksmingas gydymas vaistais vaidina lemiamą vaidmenį. Čia dažnai naudojamas dviejų ar trijų vaistų derinys, kuris yra individualiai pritaikytas atitinkamai situacijai. Ne visi vaikai, sergantys Dravet sindromu, į vaistus reaguoja vienodai. Be to, svarbu nustatyti priepuolių sukėlėjus ir jų išvengti.

Perspektyva ir prognozė

Sergant Dravet sindromu, savęs išgydyti neįmanoma. Taigi nukentėję asmenys bet kokiu atveju yra priklausomi nuo gydymo. Tai vienintelis būdas palengvinti simptomus ir pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Jei Dravet sindromas negydomas, pacientai kenčia nuo sunkių ir epilepsijos priepuolių. Blogiausiu atveju tai taip pat gali sukelti paciento mirtį arba negrįžtamus sužalojimus. Taip pat yra vaikščiojimo sutrikimų ir problemų subalansuoti. Pažeisto vaiko vystymąsi taip pat labai vėluoja ir riboja sindromas, dėl kurio suaugusiesiems trūksta dėmesio ir sutrikimų. Panašiai sindromas gali neigiamai paveikti paciento gebėjimą kalbėti ir sukelti kalbos sunkumų. Sindromo gydymas gali palengvinti daugumą šių skundų. Visiškai išgydyti negalima, todėl pacientai visada yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos savo gyvenime. Vartojant vaistus ir specialią paramą, gali įvykti įprastas vystymasis. Ar dėl Dravet sindromo paciento gyvenimo trukmė sumažėja, apskritai negalima numatyti.

Prevencija

Norint išvengti pablogėjusio Dravet sindromo vystymosi, jei iš viso svarbu pašalinti visus veiksnius, galinčius sukelti priepuolį. Tai reiškia, pavyzdžiui, tai karščiavimasmažinantys vaistai yra skiriami nedelsiant, jei pakyla karščiavimas ir tas vonios laipsnis vanduo neviršija 32–35 laipsnių. Važiuojant vaikas turėtų būti šiek tiek apsaugotas, nes daugelis nukentėjusių asmenų negali toleruoti saulės ir šešėlio pokyčių. Tas pats dažnai taikoma ir atspindinčiai saulei, blizgančiam sniegui ir sėdėjimui per arti televizoriaus. Be to, pašėlęs ir apskritai stresas (net teigiamas stresas) turėtų būti kontroliuojamas. Kiekvienas vaikas yra skirtingas, todėl būtina stebėti, į ką jie reaguoja priepuolio metu.

Požiūris

Sergant Dravet sindromu, pacientui nėra prieinamos tolesnės priežiūros galimybės. Daugeliu atvejų būklė taip pat negalima visiškai gydyti, o nukentėjęs asmuo gali pasikliauti vien simptominiu gydymu. Ši liga taip pat žymiai sumažina paciento gyvenimo trukmę. Todėl pirmiausia reikia anksti nustatyti ir gydyti Dravet sindromą. Pats gydymas dažniausiai atliekamas vaistų pagalba. Vaistus visada reikia vartoti reguliariai ir pagal gydytojo receptą. Jei kyla neaiškumų ar kyla abejonių, visada reikia kreiptis į gydytoją. Jei dėl Dravet sindromo atsiranda epilepsijos priepuolis, paprastai reikia nedelsiant apsilankyti ligoninėje arba iškviesti skubios pagalbos gydytoją. Jei procese nustatomi tam tikri epilepsijos priepuolių sukėlėjai, juos, žinoma, reikėtų sumažinti arba, jei įmanoma, jų vengti. Tie, kuriuos paveikė Dravet sindromas, taip pat priklauso nuo draugų ir šeimos pagalbos ir palaikymo jų kasdieniame gyvenime. Mylinti priežiūra taip pat gali teigiamai paveikti tolesnę sindromo eigą. Tačiau kai kuriais atvejais sindromas sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.

Ką galite padaryti patys

Dravet sindromas yra sunki epilepsijos forma, pasireiškianti jaunesniems kaip vienerių metų vaikams ir veikianti jų psichinę raidą. Liga daugumoje nukentėjusiųjų yra genetinė ir jos negalima gydyti priežastiniu būdu. Todėl nėra savipagalbos priemonės kurie turi priežastinį poveikį. Dravet sindromas dažnai iš karto nėra tinkamai diagnozuojamas, nes jis pasitaiko labai retai. Be to, priepuoliai ankstyvosiose stadijose dažnai būna ne tokie sunkūs ir ne visada į juos žiūrima rimtai. Tačiau pacientams naudinga greitai ir tinkamai gydyti sindromą. Viena svarbiausių savipagalbos priemonės todėl nukentėjusių mažų vaikų tėvai turi laiku kreiptis į specialistus. Pirmaisiais vaiko gyvenimo metais epilepsijos priepuoliai dažniausiai padidėja ir gali pasireikšti labai sunkiomis formomis. Gana dažnai nukentėję vaikai patiria širdies ar kvėpavimo sustojimą ir jiems reikia nedelsiant gelbėti gyvybę priemonės. Todėl tėvai ir visi kiti asmenys, atsakingi už vaiko priežiūrą, turėtų užpildyti a pirmoji pagalba žinoma. Be to, visą parą stebėsena vaiko reikalaujama, kad priepuoliai neaptiktų ir netaptų mirtini. Daugeliui vaikų yra sukėlėjų, kurie sukelia priepuolius. Tai dažnai apima temperatūros pokyčius, pavyzdžiui, maudantis ar karščiavimas, ryški šviesa arba greitas šviesos pasikeitimas į šešėlį. Tėvai turėtų stebėti savo vaiką ir nustatyti galimus veiksnius, kad tokios situacijos būtų kuo labiau pašalintos.