Duchenne tipo raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Diušeno tipas raumenų distrofija yra piktybinė (piktybinė) raumenų liga, kurią sukelia genetinis X chromosomos defektas, todėl liga gali pasireikšti tik vyrų palikuonims. Simptomai pasireiškia jau kūdikystėje, pasireiškiantys silpnumu dubens ir šlaunis raumenys. Ankstyvame amžiuje jis visada yra mirtinas dėl degeneracijos širdis ir plaučių raumenys.

Kas yra Duchenne tipo raumenų distrofija?

Diušeno tipas raumenų distrofija (DMD) yra progresuojantis raumenų silpnumas, kurį sukelia a genas „vyriškos“ X chromosomos defektas. Nes genas defektas yra X chromosomoje, liga gali pasireikšti tik vyrams šeimos nariams. Tačiau tai yra homozigotinė, nes genas kurio mutacija pagrįsta liga, pasitaiko tik vieną kartą ir jos negalima kompensuoti antruoju genu - kaip paprastai būna diploidinių chromosomų rinkinyje. Tai reiškia, kad vyriškos lyties palikuonys beveik neabejotinai sukurs DMD, jei bus geno defektas. DMD pasireiškia gyvenimo pradžioje tarp pirmųjų ir šeštųjų metų - raumenų silpnumu ir raumenų išsekimu dubens ir koja raumenys. Pačią ligą sukelia baltymo distrofino sintezės sutrikimas. Distrofinas yra svarbus ir funkciškai būtinas raumenų skaidulas (sarkolemą) supančios membranos komponentas. DMD yra labiausiai paplitusi visų žinomų raumenų distrofijų forma.

Priežastys

Vadinamasis DMD genas, atsakingas už baltymo distrofino kodavimą, yra X chromosomoje. Turėdamas 2.5 milijono bazių porų, tai yra didžiausias žinomas žmogaus genomo genas, todėl yra jautrus mutacijoms, kurių poveikis paprastai visiškai užkerta kelią distrofino sintezei. DMD geno mutacija gali būti fragmento (kelių bazių porų) praradimas (ištrynimas), dubliavimasis arba taškinė mutacija, kai paveikiama tik viena nukleinė bazė. Mutacijos sukelia įvairias raumenų silpnumo formas, iš jų Diušeno raumenų distrofija yra neabejotinai labiausiai paplitusi apraiška. Pažymėtina, kad maždaug trečdaliui berniukų, kenčiančių nuo DMD, ligą sukėlė nauja mutacija, kuri nebuvo paveldėta iš motinos. Tai paaiškina, kodėl DMD reikšmingai nesumažėja.

Simptomai, skundai ir požymiai

Diušeno raumenų distrofija tipas (DMD) pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais ir prasideda dubens juostos srityje. Kūdikiai turi problemų vaikščioti, vaikšto netvirtai, suklumpa ir dažniau krenta. Jie negali greitai vaikščioti. Be to, dėl susilpnėjusių šlaunis raumenys, jie nesugeba atsistoti patys, tačiau atsistodami remiasi rankomis ant šlaunies. Šis būdingas simptomas taip pat žinomas kaip Gowerso ženklas. Žmonės su Diušeno raumenų distrofija (DMD) rodo jungiamojo ir riebalinis audinys, ypač veršeliuose. Štai kodėl jų veršeliai atrodo neįprastai stiprūs. Medicinos terminologijoje sutirštėję veršeliai vadinami nykštukiniais. Be to, pacientai, sergantys Diušenu raumenų distrofija (DMD) turi smailias pėdas ir ryškų stuburo išlinkimą juosmens srityje. Diušeno raumenų distrofija (DMD) sparčiai progresuoja, todėl didelė dalis pacientų iki 12 metų amžiaus yra priklausomi nuo neįgaliųjų vežimėlių ir slaugos visą dieną. Pažengusioje ligos stadijoje kvėpavimo raumenų silpnumas sukelia kvėpavimas sunkumų. Be to, nukentėjusiųjų sumažėjo refleksas ir kenčia nuo jutimo sutrikimų. Maždaug trečdaliui pacientų dar labiau sumažėja intelektas.

Ligos diagnozė ir eiga

Patvirtinus pirminį įtarimą, nurodomi neurologiniai tyrimai ir raumenų funkciniai tyrimai. Vaizdo metodai, tokie kaip MRT ir ultragarsas taip pat gali pateikti Tolimesnė informacija. Dažnai padidėjęs raumenų fermento kiekis kreatino kinazę galima aptikti kraujas. Galiausiai genetinė diagnostika suteikia tikrumo, kuris taip pat leidžia priskirti raumenų distrofiją vienai iš žinomų apraiškų. DMD eiga yra progresyvi. Nuo 5 iki 7 metų nukentėjusieji paprastai nebegali atsistoti iš sėdimos ar gulimos padėties be pagalbos ir nebegali lipti laiptais. Raumenų atrofija lemia sąnarių ir į indėlius riebalinis audinys raumenyse pakeisti raumenų audinį. Paprastai vaikai yra neįgaliųjų vežimėlio išlaikomi nuo 10 iki 12 metų. Tikėtina gyvenimo trukmė yra apie 40 metų, nors ne visada galima išvengti ir ankstesnės mirties iki brendimo pradžios.

Komplikacijos

Duchenne tipo raumenų distrofija paprastai sukelia paciento mirtį. Šiuo atveju mirtis ištinka labai jaunas amžius. Ypač tėvai ir artimieji patiria didelį psichologinį diskomfortą ir yra sutrikę dėl šios ligos. Dėl pačios ligos pacientai kenčia nuo labai susilpnėjusios raumenų. Šis silpnėjimas vyksta visame kūne, taip pat Vidaus organai ir taip pat širdis yra susilpnėję. Galų gale atsiranda širdies mirtis. Lygiai taip pat nukentėjusiam asmeniui sunku atlikti įprastą veiklą, o pacientai turi labai mažą atsparumą. Neretai pacientai tampa priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Jungtys o raumenys dažnai deformuojami ir dėl Diušeno raumenų distrofijos yra dideli judesių apribojimai. Taip pat ši liga taip pat gali vadovauti psichologiniams skundams ir taip žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Diušeno raumenų distrofija nėra gydoma. Pacientai, norėdami padidinti savo gyvenimo trukmę, priklauso nuo įvairių gydymo būdų, tačiau tai labai sumažėja. Tačiau gydymo metu jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei yra raumenų sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją stiprumas, sumažėjęs fizinis pajėgumas ar raumenų įtampa. Jei vystymosi ir augimo procese jau atsiranda pažeidimų, lyginant juos su bendraamžiais, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei yra mažas atsparumas arba greitas nuovargis, rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju. Kryžiaus deformacijos fizinis, reikėtų ištirti ir gydyti blogą viršutinės kūno laikyseną ar bendrą neteisingą kaulų sistemos apkrovą. Stuburo kreivumas būdingas Duchenne tipo raumenų distrofija ir turėtų būti nedelsiant aptartas su gydytoju. Sutrikus kvėpavimo veiklai, dusuliui ar sutrikus kvėpavimui kvėpavimas, reikalingas gydytojas. Esant ūmiam kvėpavimo sutrikimui ar deguonis trūkumas, reikia nedelsiant imtis veiksmų. Indikacijos yra mėlyna lūpų ir pirštų spalva, sąmonės netekimas ir vidinis silpnumas. Sunkiais atvejais reikia įspėti greitąją medicinos pagalbą. Iki jų atvykimo nukentėjęs asmuo reikalauja burnaį burną gaivinimas. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo jutimo ar suvokimo sutrikimų oda, tai yra esamo pažeidimo požymis. Tai turėtų būti patikslinta, kad gydymas galėtų palengvinti simptomus. Psichinio potencialo akivaizdumo atveju tariamas intelekto sumažėjimas, taip pat a mokymasis dėl negalios, patartina apsilankyti pas gydytoją.

Gydymas ir terapija

Iki šiol AMD nėra išgydoma. Visi bandymai genuoti terapija buvo nesėkmingi ir tikriausiai nesėkmingi dėl paties kūno imuninė sistema. Keletą metų narkotikai buvo kuriami ar net eksperimentiniai bandymai, skirti sumažinti genetinio defekto poveikį distrofino sintezei, leidžiant organizmui vėl bent ribotai sintetinti distrofiną. Vienas šiuo metu klinikinių tyrimų metu veikiantis vaistas yra eteplirsenas, taip pat žinomas kaip AVI-4658. Kitas eksperimentinio etapo vaistas yra atalurenas. Esant vadinamosioms nesąmonių mutacijoms, dėl kurių dėl vadinamųjų stop kodonų nutraukiama bazinių sekų transkripcija, atalurenas turėtų sugebėti užkirsti kelią abortas perrašymo. Jei tai pavyks, tai reiškia, kad kūnas vėl sugebės sintetinti distrofiną, taip sustabdydamas raumenų distrofiją. Šiuo metu naudojamos terapijos yra skirtos simptomams palengvinti ir apima gyvenimo pratęsimą priemonės, tačiau nenagrinėkite tikrosios ligos priežasties. Katalogas priemonės simptomų kontrolę sudaro medicininės priežiūros derinys, fizioterapija ir profesinė terapija, taip pat slaugos ir psichologinę pagalbą pacientams ir jų artimiesiems. Ligai progresuojant, kvėpavimas AIDS per deguonis kaukės yra būtinos. Vėlesniuose etapuose, norint suteikti aktyvumą, paprastai reikia įpjauti trachėją (tracheostomiją) vėdinimas.

Perspektyva ir prognozė

Dėl Duchenne tipo raumenų distrofijos šiandien išgydyti dar negalima. Ligai būdinga būdinga eiga ir paprastai ta pati prognozė yra visiems paveiktiems asmenims. Maždaug nuo trečiųjų iki penktų gyvenimo metų nežymūs raumenų silpnumas kojose tampa pastebimas. Vėliau atrofija šlaunis ir dubens raumenys tolygiai progresuoja, jungiamieji ir riebalinis audinys pakeisdamas palaipsniui nykstantį raumenų audinį. Vėliau pečių ir rankų raumenims įtakos turi ir raumenų distrofija. Nuo penkerių iki septynerių metų nukentėję vaikai jau yra priklausomi nuo nuolatinės pagalbos pakilti iš gulint ar sėdint. Daugelis nukentėjusių vaikų, sergančių Diušeno raumenų distrofija, visiškai praranda gebėjimą vaikščioti jau dvyliktais metais, o tai lemia tai, kad jie nebegali išsiversti be vežimėlio. Tačiau tolesnės ligos eigoje nukentėję asmenys iš pradžių vis tiek gali rūpintis savimi, nors ir ribotai. Tačiau daugeliu atvejų pacientai yra visiškai priklausomi nuo šeimos narių nuo 18 metų amžiaus. Galiausiai Duchenne'o raumenų distrofija taip pat veikia kvėpavimo raumenis ir širdis nukentėjusių asmenų raumenys, o tai sumažina jų gyvenimo trukmę. Ligai progresuojant, ji beveik visada sukelia mirtį uždusus ar širdies nepakankamumas.

Prevencija

Kadangi raumenų distrofiją AMD sukelia genetinis defektas, tiesioginis prevencinis priemonės kurie gali apsaugoti nuo ligos atsiradimo, nėra žinomi. Tačiau ankstyva diagnozė, pageidautina pirmaisiais ar antraisiais gyvenimo metais, padeda kontroliuoti ir atidėti simptomus taikant įvairiausias terapines priemones. Be mitybos ir kūno aprūpinimo naudingosios iškasenos, amino rūgštys, vitaminai, fermentai (enzimai), ir mikroelementai, nukreiptas fizinė terapija svarbu kuo ilgiau palaikyti raumenų funkciją.

Požiūris

Esant Duchenne'o raumenų distrofijai, tiesioginės antrinės priežiūros galimybės dažniausiai yra žymiai ribotos arba kai kuriais atvejais pacientui jos apskritai nėra prieinamos. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų idealiai kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad išvengtų kitų simptomų ar komplikacijų. Tai neįmanoma būklė išgydyti save, todėl paprastai būtina apsilankyti pas gydytoją. Dauguma pacientų kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir priežiūros. Nukentėjusiems asmenims reikia palengvėti, tokiu būdu paprastai reikia vengti pastangų ar įtemptos ir fizinės veiklos. Psichologinė pagalba dažnai taip pat yra svarbi siekiant užkirsti kelią Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Be to, esant Diušeno raumenų distrofijai, fizioterapija taip pat reikalingos priemonės simptomams palengvinti ir apriboti. Daugelis pratimų taip pat gali būti kartojami paties paciento namuose, siekiant dar labiau palengvinti simptomus. Pažeistam asmeniui, sergančiam šia liga, tolesnių priežiūros priemonių paprastai nėra. Duchenne tipo raumenų distrofija taip pat gali sumažinti paciento gyvenimo trukmę.

Ką galite padaryti patys

Tiems, kurie gyvena su Diušeno raumenų distrofija, pagalbiniai prietaisai yra labai svarbūs. Jie pagerina gyvenimo kokybę, palengvina kasdienį gyvenimą ir palaiko dalyvavimą visuomenės gyvenime. Todėl juo labiau svarbu būti gerai informuotam apie kurį AIDS yra galimi ir kokie yra jų pritaikymo variantai. Vėlyvoje ambulatorinėje ir nestacionarioje fazėse papildomai AIDS gali tekti valdyti kasdienes situacijas, tokias kaip valgymas ir gėrimas, taip pat asmeninė higiena. Pagalbos prekybos mugės, kuriose gamintojai pristato savo produktus, yra puikus informacijos šaltinis. Čia gausite gerą apžvalgą apie tai, kokios pagalbos priemonės kyla. Be to, gali būti naudingas kontaktas su kitomis šeimomis, kurias paveikė Diušeno raumenų distrofija ar kitos raumenų ligos. Vokietijos raumenų distrofijos draugija siūlo platų patarimų spektrą ir padeda tėvams užmegzti ryšius su kitais nukentėjusiais žmonėmis. Jei nukentėjęs vaikas ilgą laiką nebuvo priklausomas nuo vežimėlio, pradžioje gali būti naudinga mokytis vežimėliuose. išmokstama elgtis su vežimėliu. Tempimo raumenys ir sąnario judrumo palaikymas yra svarbios prielaidos, kad galūnės būtų kuo ilgiau funkcionuojančios. Daugeliu atvejų kasdien tempimo pratimai su šeimos parama yra be to būtini fizinė terapija.