DURŲ sindromas medikų suprantamas kaip vienas rečiausių paveldimų sutrikimų pasaulyje. Iki šiol užfiksuota tik 50 sindromo atvejų, kurie, atrodo, turi genetinį pagrindą ir autosominį recesyvinį paveldėjimą. Šiuo metu gydymas deformacijomis ir atsilikimas yra simptominis.
Kas yra DOOR sindromas?
DOOR sindromas yra paveldimas sutrikimas, kurio paplitimas yra mažas. DOOR sindromo pavadinimas yra akronimas, nurodantis būdingus ligos simptomus. D reiškia kurtumą, taigi ir kurtumą. O santrumpa reiškia osteodistrofiją, reiškiančią kaulų deformacijas. Antrasis O reiškia onichdystrofiją ir taip nagų distrofiją. R reiškia paskutinį pagrindinį simptomą atsilikimas. Nuo terapija-atsparus epilepsija taip pat apibūdina sindromą, jis kartais vadinamas DOORS sindromu. S reiškia traukulius, o tai reiškia epilepsijos priepuolius. Pirmasis aprašymas įvyko 1970 m. Pirmuoju aprašytoju laikomas prancūzų genetikas R. Walbaumas. Maždaug po penkerių metų Cantwellas sukūrė „DOOR“ terminą. Kaip paveldima liga, sindromas turi paveldimą pagrindą. Iki šiol dokumentuota tik 50 atvejų nuo pirminio aprašymo.
Priežastys
50 dokumentuotų DOOR sindromo atvejų rodo paveldimą pagrindą, nes jie rodo šeimos susitelkimą. Todėl DOOR sindromas ypač dažnai pastebimas broliams ir seserims kraujas giminaičiai. Panašu, kad paveldėjimas greičiausiai yra autosominis recesyvinis. Dėl nedidelio dokumentuotų atvejų skaičiaus priežastis nebuvo galutinai nustatyta ir lieka spekuliacijų objektu. Daugelis mokslininkų daro prielaidą apie medžiagų apykaitą. Taigi, padidėjo koncentracija šlapime nustatyta 2-oksoglutaro rūgšties ir kraujas nukentėjusių asmenų. Be to, dabar įrodytas sumažėjęs 2-oksoglutaro rūgšties dehidrogenazės aktyvumas. Šis fermentas vaidina pagrindinį vaidmenį energijos apykaita ypač. Biosintezė taip pat priklauso nuo fermento. Tiksli sumažėjusio aktyvumo priežastis gali būti genetinė mutacija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, turintys DOOR sindromą, kenčia nuo papildomų neprivalomų simptomų, be tų, kurie suteikia sindromui pavadinimą. Pavyzdžiui, nukentėjusių asmenų motinos dažnai kenčia nuo polihidramniono arba padidėjo amniono skystis, per nėštumas. Patys pacientai gali patirti gretutinių nenormalių veido bruožų simptomų, pavyzdžiui, ypač didelių nosis. Taip pat gali būti aptiktų organų pokyčių. pirštaspanašus pakitęs nykščiai taip pat dažnai randama nukentėjusiems asmenims. Tas pats pasakytina apie įvairius regėjimo sutrikimus ir periferinę neuropatiją. Pastarasis simptomas apibendrina visus periferinio nervo laidumo sutrikimus nervų sistema. Daugelis pacientų taip pat kenčia nuo nuskausminimo, todėl yra visiškai nejautrūs skausmas. Atskirų simptomų sunkumas kiekvienu atveju skiriasi. Jei yra kartu epilepsija, dažniausiai tai yra atspari gydymui ligos forma. Tikriausiai galima įsivaizduoti daug daugiau gretutinių simptomų, tačiau iki šiol jie nebuvo užfiksuoti dėl nedidelio atvejų skaičiaus.
Diagnozė ir eiga
Gydytojas diagnozuoja DOOR sindromą remdamasis tik klinikinėmis savybėmis. Visų pirma, įtikinami klausos praradimą, kaulų deformacijos, nagų distrofija ir atsilikimas gundykite jį nustatyti diagnozę. Klinikinis vaizdas yra gana būdingas, todėl jo paprastai nereikia pateikti diferencinė diagnostika. Tik Feinmesseris ir Zeligas 1961 m. Apibūdino autosominį recesyvinį sindromą su panašiais simptomais. Šiame sindrome trūksta tik protinio atsilikimo, todėl DOOR sindromą taip pat galima atskirti nuo akronimiškai paminėtų simptomų įrodymo. Gydytojas naudoja Rentgeno vaizdavimas kaulų deformacijoms nustatyti. Pacientų prognozė labai skiriasi. Gyvenimo trukmė gali apsiriboti kūdikyste, tačiau ji taip pat gali išlikti gana neribota. Ypač organinės apraiškos daro neigiamą įtaką prognozei. Atsparus gydymui epilepsija taip pat gali neigiamai paveikti prognozę atskirais atvejais.
Komplikacijos
DOOR sindromas sukelia daug įvairių komplikacijų, kurių negalima numatyti. Taip yra daugiausia dėl to, kad DOOR sindromas yra viena iš rečiausių ligų pasaulyje. Tačiau dažniausiai būna protinis atsilikimas. Nukentėjęs asmuo negali aiškiai mąstyti ir kalbėti. Be to, minties procesai nėra suprantami, todėl atsiranda dvasinė negalia. Tai neigiamai veikia paciento gyvenimą ir dienos režimą bei gali vadovauti į Depresija. Šiuos simptomus taip pat sunkina klausos praradimą, kuris taip pat apsunkina kasdienį gyvenimą. Dauguma pacientų yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. DURŲ sindromas gali vadovauti į neįprastus veido bruožus, todėl ypač vaikai erzinami ir tyčiojamasi. Šiuo atveju pasitaiko ir psichologinių nusiskundimų. Deja, šiuo metu DOOR sindromo gydyti negalima. Tačiau simptomus galima gydyti taip, kad, pavyzdžiui, būtų galima operuoti nenormalius veido bruožus. Epilepsijos priepuoliams galima naudoti tinkamus vaistus. Jei DOOR sindromas sukelia organų apsigimimus, galima atlikti transplantaciją. Ar yra komplikacijų, labai priklauso nuo gydymo metodo. Tačiau nukentėjęs asmuo turi gyventi su DOOR sindromu visą savo gyvenimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai durų sindromui gydyti galima tik simptomiškai. Dėl šios priežasties visada reikia kreiptis į gydytoją, kai nukentėjusįjį patiria simptomai dėl DOOR sindromo, kuris daugeliu atvejų jau yra įgimtas. Šiuo atveju vaikai kenčia nuo didelių regos sutrikimų ir galbūt dėl klausos pažeidimo. Norint garantuoti normalų vaiko vystymąsi, šie apribojimai turėtų būti ištaisyti ankstyvame amžiuje. Jei pasireiškia ir kiti paralyžiaus simptomai, visada reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat reikėtų ištirti įvairius apsigimimus ar deformacijas. Tada daugeliu atvejų juos galima gydyti chirurginiu būdu. Kadangi patys simptomai gali labai skirtis, ypač vaikai turėtų reguliariai lankytis medicininėse apžiūrose. Paprastai DOOR sindromo diagnozę gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Be to, tam tikri tyrimai, galintys parodyti DOOR sindromą, taip pat yra galimi nėštumas. Tačiau neįmanoma išvengti DOOR sindromo.
Gydymas ir terapija
Kadangi iki šiol buvo užfiksuota tik 50 DOOR sindromo atvejų ir sindromas yra viena iš rečiausių ligų, tinkamų gydymo galimybių tyrimas vis dar yra pradinėje stadijoje. Taip pat problemiška tai, kad pirminė simptomų komplekso priežastis dar nėra nustatyta. Kadangi priežastis nenustatyta, priežastinis gydymas negali būti. Dėl šių priežasčių sindromas šiuo metu laikomas neišgydoma paveldima liga ir gydomas išimtinai simptomiškai. Klausos praradimas galima kompensuoti implantai Kai kuriais atvejais. Kai kurias kaulų deformacijas galima gydyti chirurginiu būdu. Nemažai vaistai nuo epilepsijos yra epilepsijos priepuolių. Tačiau dauguma pacientų į konservatyvųjį atsaką reaguoja nedaug terapija vartojant šiuos vaistus. Organiniai apsigimimai turi būti gydomi chirurginiu būdu ir gali prireikti transplantacija jei sunkus. Protinį atsilikimą galima atsverti ankstyva intervencija. Fermentinei veiklai gali turėti įtakos administracija fermento. Tačiau ar šis metodas žada pacientų, sergančių DOOR sindromu, sėkmę, išlieka iš esmės neatsakytas klausimas ir į jį negalima lengvai atsakyti remiantis ribota atvejo dokumentacija. Jei ateityje genetinė mutacija nustatoma kaip sindromo priežastis ir genas terapija požiūriai iki to laiko pasiekia klinikinę fazę, genų terapija gali padėti ligą gydyti priežastiniu būdu ir taip ją išgydyti.
Perspektyvos ir prognozės
DOOR sindromą galima gydyti tik simptomiškai, nes tai yra genetinis sutrikimas. Todėl priežastinė terapija neįmanoma. Jei gydymas nebus vykdomas, nukentėjusius asmenis patirs reikšmingi regėjimo skundai ir įvairūs viso kūno apsigimimai. Deformacijos gali būti labai skirtingos ir bet kokiu atveju apriboti paciento kasdienybę. Panašiai pacientai negali jaustis skausmas, kuri gali vadovauti iki sunkių sužalojimų ar neteisingo pavojaus įvertinimo. Be to, kai kurie nervų takai yra pažeisti, todėl gali atsirasti jautrumo sutrikimų. Dėl simptomų vaiko vystymasis taip pat gerokai vėluoja ir ribojamas. Kadangi gydymas gali būti tik simptominis, palengvėja tik atskiri simptomai. Vaistų pagalba galima slopinti epilepsijos priepuolius. Įvairiems apsigimimams reikia chirurginės intervencijos. Vizualiniai skundai taip pat gali būti palengvinti procese, kad visi būtų baigti aklumas galima išvengti. Tai taip pat padidina paciento gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų nukentėjusieji ir jų artimieji ar tėvai yra priklausomi nuo papildomo psichologinio gydymo, nes tai nėra įprasta Depresija ir kitų psichologinių sutrikimų.
Prevencija
Kadangi DOOR sindromo priežastys nėra galutinai žinomos, dar negalima išvengti simptomų komplekso. Genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu vis tiek gali būti naudinga šeimoms, kuriose yra žinomas sindromo atvejis.
Sekti
Sergant DOOR sindromu, paprastai nėra priemonės nukentėjusiam asmeniui prieinamos antrinės priežiūros, todėl pacientas visada yra priklausomas nuo medicininio gydymo. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo paprastai yra gydomas visą gyvenimą. Jei asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant užkirsti kelią šios ligos pasikartojimui. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. DURŲ sindromas gydomas vartojant vaistus. Nukentėjusieji visada turėtų užtikrinti, kad būtų vartojama teisinga dozė ir reguliariai vartojami vaistai, kad būtų galima palengvinti simptomus. Jei atsiranda epilepsijos priepuolis, reikia nedelsiant iškviesti skubios pagalbos gydytoją arba kreiptis į ligoninę. Dėl šios ligos nukentėję asmenys dažnai būna priklausomi nuo savo šeimos ar draugų palaikymo, todėl jiems taip pat reikia paramos kasdieniame gyvenime. Šiame kontekste kontaktai su kitais sergančiais sindromu taip pat gali būti labai naudingi, nes tai dažnai lemia keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
DOOR sindromas yra itin retas būklė to iki šiol negalima traktuoti priežastiniu būdu. Nepaisant to, yra keletas gydymo būdų, kuriais galima palengvinti simptomus. Nukentėjusieji gali palaikyti gydymą ankstyvu palaikymu ir protingu elgesiu kasdieniame gyvenime. Protinį atsilikimą galima neutralizuoti gydant priemonės. Fizioterapija ir profesinė terapija taip pat alternatyvios gydymo koncepcijos pasiteisino. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų ieškoti informacijos specializuotoje klinikoje dėl paveldimų ligų ir kartu su specialistu parengti individualią terapiją. Organinių apsigimimų atveju būtinas chirurginis gydymas. Po operacijos pacientui pirmiausia reikia poilsio ir lovos. Gydytojas taip pat rekomenduos a dieta skatinti gijimo procesą. Paprastai tai susideda iš šviesos dieta ir daug skysčių. Gėrimai, tokie kaip alkoholis, nikotinas ir kofeinas pirmosiomis dienomis po operacijos reikia vengti. Taip pat svarbu laikytis gydytojo nurodymų žaizdų priežiūros. Žaizda turi būti gydoma specialiai tepalai kad jis greitai gyja ir nepaliktų opų.
