Echondromatoze sergantys pacientai kenčia nuo daugybinių navikų kaulai kurie sukelia augimo defektus, lūžius ir deformacijas. Atrodo, kad genetinė mutacija yra atsakinga už ligą. Gydymas apsiriboja deformacijų korekcija, lūžis gydymas ir degeneracija stebėsena atskirų navikų.
Kas yra echondromatozė?
Enchondromos yra kremzliniai navikai, atsirandantys pirmiausia dėl falangų diafizių. Kai kuriais atvejais navikai atsiranda ir ilgųjų metafizėse kaulai. Mokslininkai dabar mano, kad epifizės sąnarių liekanos metafizėse sukelia enchondromas. Ilgą laiką navikai išlieka besimptomiai. Kai jie progresuoja, jie tampa pastebimi per skausmas ir nepaaiškinamų lūžių. Tam tikrais atvejais echondromos yra didesnio ligos konteksto dalis. Tai yra, pavyzdžiui, su echondromatoze. Sergant šia skeleto liga, atsiranda daugybė echondromų. Enchondromatozė yra gana reta liga, kurios paplitimas vertinamas maždaug vienu atveju iš 100,000 XNUMX žmonių. Liga dažniausiai pasireiškia vaikams. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia kliniškai per pirmuosius dešimt gyvenimo metų. Dėl riboto atvejų skaičiaus tyrimo situacija echondromatozės kontekste yra gana prasta. Taigi liga iki šiol nėra galutinai suprantama.
Priežastys
Echondromatozės etiologija ir patogenezė nėra galutinai suprantama. Tačiau, nors etiologija nėra galutinai suprantama, kai kurie akivaizdūs priežastiniai pagrindai yra žinomi. Genetinės mutacijos buvo aptiktos daugeliu dokumentais patvirtintų atvejų. Šios genetinės medžiagos mutacijos buvo lokalizuotos IDH1 ir IDH2 genuose, kurie DNR koduoja 1 ir 2 izocitrato dehidrogenazę. Šios medžiagos yra fermentai (enzimai) kurie yra aktyvūs kaip katalizatoriai, kaip ir visi kiti fermentai. Katalizatoriai yra biocheminių reakcijų greitintuvai. Aukščiau išvardytų atvejų atveju fermentai (enzimai), katalizė reiškia α-ketoglutarato, citrato ciklo produkto, sintezę. Ligą sukeliančios mutacijos yra somatiniai pakitimai. Kadangi nėra dokumentuota joks šeimos klasterizavimas genas mutacijos iki šiol, greičiausiai mutacijos nėra paveldimi įvykiai. Todėl enchondromatozė mokslininkų nelaikoma genetine liga.
Simptomai, skundai ir požymiai
Iš esmės enchondromatozė yra daugybė pavienių chondromų, enchondromų ir juxtacortical chondromų. Dažniausiai navikai atsiranda šalia augimo plokštelės epifizėse arba patenka į ilgo vamzdinio metafizę kaulai ir distaliniai pėdos ir plaštakos kaulai. Auglių augimas paprastai seka kūdikio skeleto augimo fazes. Pasibaigus augimo ilgiui, navikai taip pat nustoja augti. Daugeliu atvejų kaulų pokyčiai iš pradžių lieka neskausmingi. Tačiau atsiranda augimo sutrikimas, kuris gali būti susijęs su deformacijomis ir lūžiais. Be netinkamų pozicijų, gali atsirasti ir kitų komplikacijų. Rimčiausia komplikacija yra piktybinė skeleto pažeidimų degeneracija. Vėlesnių chondrosarkomų rizika pacientams yra apie 25 proc. Medicinos literatūroje taip pat nurodoma padidėjusi neoplazmų, tokių kaip astrocitomos, granulozės ląstelių navikai ir kasos karcinomos, rizika pacientams.
Diagnozė ir progresavimas
Paprastai gydytojas nustato echondromatozės diagnozę įprastose rentgenogramose. Šiuose paveikslėliuose paveiktose skeleto dalyse yra daugybė enchondromų, kurios atrodo kaip cistinės distiliacijos be ribinės sklerozės. Atsižvelgiant į pažeidimų amžių, gali būti kalcifikacijų. Be to, lūžiai paveiktose skeleto dalyse gali būti svarbus patarimas. Jei diagnozės nustatymo metu jau įtariama piktybinė degeneracija, šis įtarimas turi būti dar labiau patikslintas. Tam reikia a biopsija, kuris leidžia atlikti histopatologinį tyrimą. Echondromatoze sergančių pacientų prognozė pirmiausia priklauso nuo bet kokio galimo degeneracijos ir savalaikio jos nustatymo. Kuo anksčiau prasideda liga, tuo sunkesnė eiga dažnai būna.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei įtariama naviko liga, geriausia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Esant echondromatozei, dažniausiai pasitaiko daugybinių navikų, kurie tęsiasi visame kūne. Atitinkamai galimi įspėjamieji ženklai yra įvairūs - pavyzdžiui, didėja skausmas, matomi mazgeliai ar bendras ligos jausmas, kuris paprastai sparčiai didėja. Ligai progresuojant, skundai dėl Vidaus organai, ypač kasa, rodo echondromatozę. Jei pastebimos neįprastos pėdos ir plaštakos kaulų deformacijos, echondromatozė jau gali būti pažengusi. Vėliausiai reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Jis gali nustatyti ligą įprastų mėgintuvėlių vaizdų pagalba ir tiesiogiai pradėti gydymą. Apskritai, kuo anksčiau liga nustatoma, tuo geresnės galimybės visiškai pasveikti. Todėl patartina kalbėti pas gydytoją pastebėjus pirmuosius echondromatozės požymius. Kiekvienas, kuris jau turi genetinių mutacijų atvejų šeimoje, turėtų pasitikrinti. Somatiniai pokyčiai po sunkios ligos taip pat turėtų būti nedelsiant išaiškinti.
Gydymas ir terapija
Priežastinio gydymo galimybės pacientams, sergantiems enchondromatoze, nėra. Ateityje genetiniai terapiniai metodai gali padėti, tačiau šie metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Iš esmės echondromatozė daugiausia gydoma palaikomuoju priemonės pavyzdžiui, kontroliniai tyrimai. Ne kiekvieną echondromą reikia ištirti histologiškai. Tačiau jei kontrolinio tyrimo metu vienas iš navikų pasirodys įtartinas, histologija turi būti atlikta. Taigi galimas degeneracijas galima nustatyti ankstyvoje stadijoje ir prireikus gydyti. Be reguliarių patikrinimų, pacientai, sergantys echondromatoze, simptominį gydymą gauna tik komplikacijų atveju. Patologiniai lūžiai, taip pat skausmas ir augimo sutrikimams reikalinga chirurginė intervencija. Pavyzdžiui, sutrikus sutvarkymui, nurodoma perskirstymo operacija, kad būtų išvengta neteisingo apkrovimo ir susijusių antrinių nusiskundimų. Perskirstymo operacijos paprastai yra gana sudėtingos operacijos. Galimas pakartotinių operacijų poreikis, siekiant ištaisyti neteisingas pozicijas. Be to, po tokių operacijų, nuoseklus fizioterapija tampa absoliučiai būtinu gydymo žingsniu. Jei pažeidimai ar netinkamos padėties korekcijos sukelia stipresnį skausmą, trumpalaikis gydymas skausmą malšinančiais vaistais yra galimybė.
Perspektyva ir prognozė
Negalima tiesiogiai prognozuoti echondromatozės perspektyvos ir prognozės, nes ligos eiga labai priklauso nuo navikų masto ir tipo. Tačiau jei nėra gydymo nuo echondromatozės, paprastai sutrumpėja ir paciento gyvenimo trukmė, nes auglių plitimas dažniausiai lemia paciento mirtį. Kadangi klaidos taip pat nėra ištaisytos, nukentėjusio žmogaus gyvenimas yra žymiai sunkesnis, todėl jis kenčia nuo judėjimo apribojimų ir prastesnės gyvenimo kokybės. Gydant echondromatozę, gana gerai galima išspręsti daugumą netinkamų padėčių. Todėl nukentėjęs asmuo gali vėl laisvai judėti ir paprastai nebėra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Tačiau toliau fizioterapija priemonės vis dar reikalingi norint atkurti visišką judėjimą. Be to, nukentėjęs asmuo taip pat yra reguliariai tiriamas navikų, kad būtų išvengta metastazių. Tai vienintelis būdas padidinti gyvenimo trukmę. Net ir sėkmingai gydant echondromatozę, daugelis nukentėjusių asmenų taip pat kenčia nuo psichologinio diskomforto ir reikalauja psichologinės pagalbos.
Prevencija
Iki šiol buvo atrastos dvi skirtingos mutacijos, kurios, atrodo, yra susijusios su man echondromatozės patogeneze. Kurie išoriniai veiksniai yra atsakingi už mutacijas, kol kas neaišku. Todėl jokios prevencinės priemonės šiuo metu yra kaulų ligos. Prevencinių priemonių tikimasi tik tada, kai galutinai bus išaiškinta patogenezė ir etiologija.
Sekti
Daugeliu atvejų echondromatoze sergančiam asmeniui nėra jokių specialių ar tiesioginių tolesnio gydymo priemonių. Ankstyva diagnozė šiuo atžvilgiu yra labai svarbi. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ar net tolesniam simptomų pablogėjimui. Kaip taisyklė, echondromatozė negali savęs išgydyti. Norint laiku nustatyti tolesnius navikus, pacientai yra reguliariai tikrinami gydytojo. Tik atsiradus tolesniems navikams, reikalingas naujas gydymas, todėl tolesnių priemonių paprastai nėra. Netinkamos padėties ir navikai pašalinami chirurginės intervencijos būdu. Po tokios operacijos pacientas bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti kūną. Daugeliu atvejų lydi fizioterapija būtina. Pacientai gali atlikti daug pratimų iš tokios a terapija namuose ir taip pagreitinti gijimo procesą. Taip pat gali tekti vartoti vaistus, nors visada reikia laikytis gydytojo nurodymų. Ar echondromatozė sumažina gyvenimo trukmę, negalima visuotinai numatyti.
Štai ką galite padaryti patys
Šiuo metu įprasta medicina geba gydyti tik į simptomus. Dėl vaiko augimo pažeidimo sunkumo šiuo atveju turi būti teikiamas specialisto gydymas. Vien savęs gydymas neįmanomas. Tėvai gali ir turi būti emocinė parama savo vaikams ir tik turi galimybę palengvinti simptomus keliomis priemonėmis. Nukentėję vaikai turi atlikti keletą operacijų iki augimo fazės pabaigos. Anestezija o hospitalizavimas silpnina imuninė sistema. Todėl savigyda turėtų būti sutelkta į imuninė sistema. Per gyvybiškai svarbių medžiagų turtingą ir subalansuotą dieta, reguliariai mankštintis atsižvelgiant į fizines galimybes ir meiliai integruotis į šeimos gyvenimą. Profesinė terapija masažus gali papildomai lankyti tėvai ir tvirtai integruoti į vaiko kasdienybę. Kineziterapijos pratimai yra lemiama gydymo dalis. Jie užtikrina paciento mobilumą. Dėl ūmus skausmas, nereceptinius vaistus, tokius kaip ibuprofenas or paracetamolis galima skirti. Pasirengimas sniego gniūžtėms ir valerijonas suteikti natūralų skausmą malšinantį vaistą. Akupunktūra ir akupresūra taip pat gali būti naudojamas skausmui malšinti, taip pat nerimui. Vyresnių vaikų atveju nereikėtų nuvertinti psichologinės naštos. Dėl negalios nukentėjusieji dažnai jaučiasi socialinių grupių užribyje. Apsilankymas pas psichoterapeutą ar savipagalbos grupę taip pat galėtų būti būdas padėti.
