Ectrodactyly yra rankų ar kojų skeleto deformacija. būklė dažnai yra genetinė ir egzistuoja nuo pat gimimo paveiktiems asmenims. Ektrodaktilijos kontekste paveikti pacientai rodo pirštų ar kojų žalojimą. Daugeliu atvejų trūksta pirštų ar atskirų pirštų. Dėl to dažnai atsiranda vadinamoji padalinta ranka arba suskilusi pėda.
Kas yra ektrodaktilija?
Daugeliu atvejų ektrodaktilija yra genetiškai sukelta, o vėliau pasireiškia kartu su įvairiais sindromais. Pavyzdžiui, pastebimos asociacijos su akių apsigimimais, nistagizmu ir Karscho-Neugebauerio sindromu. Taip pat gali būti, kad ektrodaktilija atsiranda kartu su Gollopo-Wolfgango sindromu, kai vienoje pusėje yra šlaunikaulio išsišakojimas ir plaštakos ektrodaktilija. Be to, yra sąsajų su Jancar sindromu, taip pat su vadinamuoju ADULT sindromu. Tai yra palyginti reta pėdų ar rankų skeleto anatomijos anomalija. Apskaičiuotame spektre ektrodaktilijos paplitimas svyruoja nuo 1: 1,000,000 9 1,000,000 iki XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Egzistuoja skirtingų tipų ligos paveldėjimas ir skirtingos ectrodactyly apraiškos, kurios nėra susijusios su sindromais. Ectrodactyly kartais pasireiškia kaip vienas simptomas. Ectrodactyly kai kurie gydytojai sinonimu vadina ir suskaidytų rankos skilimo pėdų apsigimimais. Deformacija pirmiausia veikia vadinamuosius medialinius rankų ir kojų spindulius.
Priežastys
Ectrodactyly susidaro dėl įvairių veiksnių. Priklausomai nuo paciento, anomalijos išsivystymą lemia skirtingi veiksniai. Apskritai ektrodaktilija yra genetinė būklė. Tai reiškia, kad specifinių genų mutacijos yra atsakingos už ligos atsiradimą. Tokiais atvejais simptomai egzistuoja nuo pat gimimo. Pagal dabartinę medicinos tyrimų būklę penki genas yra žinomi lokusai, kurių mutacijos sukelia ektrodaktiliją. Paveldėjimo būdai yra arba autosominiai, arba X susieti recesyviniai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ectrodactyly pasireiškia įvairūs simptomai, tačiau visi jie yra labai būdingi būklė. Daugeliu atvejų nukentėjusiems pacientams būdingas sindaktilijos ir oligodaktilijos derinys, o pėdos ar rankos turi vidurinį plyšį. Dėl šios priežasties paveiktų rankų ar kojų vizualinė išvaizda primena vėžių nagus. Dvi dalys, esančios šalia vidurinio plyšio, yra viena kitai priešingos. Tipiški apsigimimai kartais pasireiškia tik ant vienos rankos ar kojos. Tačiau kai kuriais atvejais apsigimimai veikia visas galūnes. Sindaktilija, susijusi su vadinamuoju oligodaktiliu, sukelia krabų žirklių ranką. Šiuo atveju ant pažeistų rankų ar kojų yra aiškus vidurinis plyšys. Kai kuriais atvejais ektrodaktilija siejama su aniridijomis, klausos praradimąir Alporto sindromas.
Diagnozė
Įtariant, kad dėl būdingų ligos požymių yra ektrodaktilijos, būtina kreiptis į gydytoją. Nukentėję asmenys pirmiausia susisiekia su savo bendrosios praktikos gydytoju. Pastarasis prireikus nukreipia pacientą pas specializuotą gydytoją. Pirmas žingsnis nustatant diagnozę visada yra sąžininga anamnezė, kurią gydantis gydytojas atlieka su nukentėjusiu asmeniu. Paciento prašoma kuo tiksliau apibūdinti savo skundus, taip pat simptomų atsiradimo aplinkybes ir laiką. Be to, gydytojas analizuoja atitinkamo asmens gyvenimo būdo įpročius, kad susidarytų potencialo vaizdą rizikos veiksniai. Jeigu genetinės ligos pavyzdžiui, ectrodactyly, šeimos istorija taip pat vaidina lemiamą vaidmenį. Jei šeimoje jau atsirado ligos atvejų, įtarimas dėl ligos sustiprėja. Užbaigus paciento apklausą, gydantis gydytojas atlieka seriją klinikinių tyrimų. Kadangi ektrodaktilija yra skeleto deformacija, pirmiausia naudojamos diagnostinės vaizdavimo technologijos. Paprastai gydytojas atlieka Rentgeno pažeistų rankų ir kojų tyrimai. Būdingi kaulų anatomijos apsigimimai paprastai jau yra aiškiai atpažįstami. Ektrodaktilijos diagnozę galima nustatyti gana tiksliai, naudojant genetinę nukentėjusio asmens analizę. Taip yra todėl, kad tokiu būdu mutacijos gali būti aptinkamos žinomose vietose genas lokusai.
Komplikacijos
Pacientai, sergantys ektrodaktilija, daugiausia kenčia nuo įvairių pėdų ir pirštų apsigimimų. Dėl šios deformacijos ypač vaikai yra erzinami ar patyčios. Paciento judumas yra labai ribotas, daugeliu atvejų taip pat neįmanoma įprastu būdu naudotis pirštais, todėl kasdieniame gyvenime yra apribojimų. Gyvenimo kokybę taip pat labai sumažina ektrodaktilija. Tačiau negalima numatyti, ar deformacijos veikia visas galūnes. Dažnai kenčia ir nukentėję asmenys klausos praradimą ir todėl kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo klausos aparato. Esant sunkiems apsigimimams, pacientui dažnai neįmanoma patiems susidoroti su kasdieniu gyvenimu, todėl jis yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Ribota judėjimo laisvė gali vadovauti į Depresija daugelyje žmonių. Daugelį deformacijų galima ištaisyti chirurgine intervencija. Taip pat galima įdėti protezus. Dėl to nebėra jokių komplikacijų, o nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė vėl padidėja. Terapijos taip pat gali atkurti motoriką.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai ektrodaktilija diagnozuojama prieš gimimą arba iškart po jo. Dėl šios priežasties papildomos diagnozės daugeliu atvejų nebereikia. Tačiau nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, jei dėl skeleto apsigimimų paciento kasdieniame gyvenime kyla įvairių nusiskundimų ir apribojimų. Jei skundai gydomi ankstyvoje stadijoje, jie paprastai gali būti riboti. Vizitas pas gydytoją yra ypač būtinas, jei vaiko vystymąsi taip pat sutrikdo arba žymiai uždelsia ektrodaktilija. Deja, ši liga dažnai sukelia erzinimą ar patyčias, todėl taip pat patartina apsilankyti pas psichologą. Be to, jei pacientas kenčia, taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją klausos praradimą. Paprastai skundus palengvina chirurginės intervencijos. Tai vyksta ligoninėje. Klausos praradimą paprastai gali gydyti LOR gydytojas, naudodamasis klausos aparatu. Be to, pacientai yra reguliariai tikrinami.
Gydymas ir terapija
Yra įvairių variantų terapija ectrodactyly, kurie naudojami priklausomai nuo konkretaus atvejo. Tipiškas rankų ar kojų deformacijas galima ištaisyti chirurginėmis procedūromis. Be to, protezai gali būti naudojami plaštakos ir pėdos funkcijoms gerinti. Tačiau daugeliu atvejų funkciniu požiūriu nebūtina gydyti ar koreguoti ektrodaktiliją. Taip yra todėl, kad, nepaisant ektrodaktilijos, daugeliui pacientų yra didelis rankų ir kojų judrumo laipsnis, taip pat pakankamai motorinių įgūdžių, kad jie galėtų savarankiškai susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Iš esmės patartina atlikti medicininę patikrą.
Perspektyva ir prognozė
Ectrodactyly paprastai galima gydyti chirurgine intervencija. Pasveikimo perspektyva yra gera, jei pacientui reikalingos chirurginės procedūros atliekamos anksti. Jei būklė negydoma iki paauglystės ar pilnametystės, dažniausiai jau atsirado deformacijos, sąnarių nusidėvėjimas ir kitos komplikacijos. Juos galima gydyti simptomiškai, pavyzdžiui, su skausmas vaistai ir tolesnės chirurginės intervencijos. Nepaisant to, jei gydymas bus atidėtas, simptomai visada išliks, visam laikui ribodami nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir gerovę. Gyvenimo trukmė nesumažėja viena ektrodaktilija. Tačiau apsigimimai padidina ŽIV ligų riziką laivai, sąnarių ir kaulai, Pavyzdžiui, kraujotakos sutrikimai ar infekcijos. Nukentėjusieji taip pat suvokia regimąjį apgadinimą ir gali sukelti psichologinį diskomfortą. Terapija gali sumažinti depresinę nuotaiką ir kitas psichines kančias ir taip pagerinti prognozę. Jei liga pasireiškia kartu su kitais apsigimimų sindromais, tokiais kaip Karscho-Neugebauerio sindromas ar šlaunikaulio išsišakojimas, prognozė yra blogesnė. Tuomet dažnai skundžiamasi organais ar sąnarių, kurios progresuoja palaipsniui ir sumažina gyvenimo trukmę. Galutinę prognozę gali pateikti kompetentingas gydytojas, atsižvelgdamas į ligos eigą ir bet kurią kitą rizikos veiksniai šiam tikslui.
Prevencija
Daugeliu atvejų ektrodaktilija yra įgimta liga, kurios priežastys yra genas mutacijos. Šiuo atžvilgiu iš principo negalima veiksmingai užkirsti kelio ligai. Šiuo metu atliekant daugybę medicininių tyrimų ieškoma galimų prevencijos būdų genetinės ligos.
Sekti
Daugeliu ektrodaktilijos atvejų būtina tinkamai gydyti gydytoją. Kadangi tai yra paveldima liga, priemonės arba tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Todėl nukentėjęs asmuo visų pirma priklauso nuo greito ligos atpažinimo ir gydymo, kad taip nebūtų vadovauti į tolesnius skundus ar komplikacijas. Dėl pirmųjų ektrodaktilijos požymių reikia kreiptis į gydytoją. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas arba diagnozė taip pat gali būti atliekama siekiant užkirsti kelią ectrodactyly paveldėjimui palikuonims. Negalima visuotinai numatyti, ar dėl šios ligos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sumažės. Apskritai meilus nukentėjusio asmens rūpinimasis ir palaikymas teigiamai veikia ligos eigą. Dauguma pacientų kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Kontaktas su kitais nukentėjusiais žmonėmis taip pat gali būti naudingas ir vadovauti keitimąsi informacija. Papildomai, fizioterapija gali pasirodyti naudinga didinant ES mobilumą sąnarių dar kartą.
Ką galite padaryti patys
Daugeliu atvejų ektrodaktilija yra įgimta būklė. Pacientai negali imtis veiksmų, kad jį būtų galima gydyti priežastiniu ryšiu. Nukentėję asmenys turėtų įsitikinti, kad juos ar jų vaikus prižiūri specialistas. Labai dažnai, net jei jie kenčia nuo rankų ir kojų apsigimimų, nukentėjusieji neturi problemų įveikti kasdienį gyvenimą. Tačiau deformacijos turi blaškantį poveikį, todėl sukelia psichologinių ir socialinių problemų. Daugeliui pacientų mobilumas taip pat yra ribotas arba sutrinka gebėjimas suvokti daiktus, todėl negalima atlikti kasdienių užduočių ar išmokti rašyti. Šiais atvejais būtina, kad nukentėjusieji kreiptųsi į specialistus, kad nustatytų, ar apsigimimus galima ištaisyti ar bent jau pagerinti chirurgine intervencija. Net jei motorinė funkcija nesutrinka, gali prireikti grynai kosmetinės intervencijos, jei nukentėjęs asmuo emociškai kenčia nuo apsigimimų ir kartu su tuo susijusių sutrikimų. Šiais atvejais psichoterapija taip pat gali būti naudinga. Nukentėjusių vaikų tėvai, kuriuos bendraamžiai dažnai erzina ar tyčiojasi, turėtų laiku kreiptis į psichologinę pagalbą, kad būtų išvengta vėlyvos žalos.
