EEB sindromas yra retas būklė kad yra gimus. Santrumpa reiškia terminus ectrodactyly, ectodermal displazija ir plyšys (angliškas pavadinimas plyšys lūpa ir gomurys). Taigi ligos terminas apibendrina tris svarbiausius EEB sindromo simptomus. Pacientai kenčia nuo plaštakos ar pėdos plyšimo ir ektoderminės displazijos defektų.
Kas yra EEB sindromas?
EEB sindromas yra pažeistų asmenų vystymosi sutrikimas, kuris nustatomas gimus. EEB sindromas susidaro dėl genetinių pacientų mutacijų. Trys tipiški EEB sindromo simptomai yra ektoderminė displazija, ektrodaktilija ir oro ir veido plyšys. Iš esmės EEB sindromas yra itin retas. Nors tikslus ligos dažnis nėra žinomas, medicinos literatūroje šiuo metu yra tik šiek tiek daugiau nei 300 ligos atvejų. 1970 m. Keli gydytojai išskyrė EEB sindromą kaip nepriklausomą ligą nuo kitų ligų, turinčių panašių simptomų. Tai buvo gydytojai Passarge, Rüdiger ir Haase. EEB sindromui būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Remiantis spėjimais, pirmasis ligos aprašymas įvyko jau 1804 m., Kurį atliko gydytojai Martensas ir Eckoldtas.
Priežastys
Iš esmės EEB sindromas atsiranda dėl genas specifinių genų sekų mutacijos. Daugeliu atvejų EEB sindromas susiformuoja dėl vadinamųjų misensenų mutacijų. Tai įvyksta a genas vadinama TP63 geno lokuse 3q27. Tai genas yra atsakingas už transkripcijos faktoriaus, kuris vaidina svarbų vaidmenį formuojant galūnes ir ektodermą, kodavimą. Šio geno mutacijos yra susijusios su tipišku EEB sindromu. Šiuo atveju fenotipas ir genotipas paprastai koreliuoja. Kitų mutacijų metu pacientai kenčia nuo vidinės ausies, taip pat ausų, apsigimimų. EEB sindromas paveldimas autosominiu būdu. EEB sindromo skvarbumas svyruoja nuo 93 iki 98 procentų, todėl nėra visiškas. Ligos išraiškingumas taip pat skiriasi.
Simptomai, skundai ir požymiai
EEB sindromo simptomai labai skiriasi atskirais atvejais. Įvairios genetinės mutacijos pirmiausia yra atsakingos už šias variacijas. Tipinius EEB sindromo požymius sudaro sindaktilija, pėdos ar plaštakos plyšys ir plyšys lūpa ir gomurys iš abiejų pusių. Tačiau kai kuriais atvejais tik plyšys lūpa yra. The ašarų kanalai pacientų, sergančių EEB sindromu, dažniausiai serga atrezija, o asmenys taip pat yra fotofobiški ir kenčia konjunktyvitas, lėtinis blefaritas ir dakriocistitas. rainelė tų, kurie serga šia liga, paprastai turi mėlyną atspalvį. Dantų anlageno dažnai nėra arba jis yra per mažas. Smilkiniai yra siauriau nei vidutiniškai siauros formos ir savo forma panašūs į pieštukus. plaukai ant vadovas auga nedaug, o blakstienų ir antakiai taip pat yra silpnas. Pacientai dažnai būna šviesiai šviesūs plaukai kad šiek tiek susisuka. Ausinės dažniausiai deformuojasi, o asmenys taip pat kenčia nuo sutrikusios klausos. Be to, chuanalinė atrezija, hipohidrozė ir hiperkeratozė yra. nagai ant pirštų ir pirštų dažnai deformuojasi esant EEB sindromui. Taip pat apsigimimai gali paveikti inkstus ir šlapimo takus. Pacientai paprastai turi sausa oda kuris suformuoja nedaug pigmentų, todėl yra labai blyškus. Iš esmės, tipiški EEB sindromo požymiai skiriasi sunkumu atskirais atvejais. Be to, pagrindiniai simptomai pasireiškia ne visiems kenčiantiems žmonėms. Tačiau dauguma žmonių, paveiktų EEB sindromo, turi vidutinį intelektą, o fizinė raida dažnai vėluoja.
Diagnozė
EEB sindromo diagnozėje dalyvauja įvairūs medicinos specialistai. Paciento apklausos metu gydytojas bando išsiaiškinti simptomus ir medicinos istorija kuo tiksliau. Vaizdinis ir Rentgeno tyrimai atlieka svarbų vaidmenį atliekant klinikinį tyrimą. Atsižvelgdamas į simptomų lokalizaciją, gydytojas vizualizuos, pavyzdžiui, žandikaulį ar galūnes. Jis taip pat tiria inkstus naudodamas ultragarsas technologija.Gydytojas paima tamponus iš oda ir užsako laboratorinę histologinę mėginių analizę. Patikima EEB sindromo diagnozė paprastai įmanoma tik naudojant genetinius tyrimus. Šiame tyrime gydytojas nustato tipines genetines mutacijas, sukeliančias EEB sindromą. Kai kuriuose embrionuose EEB sindromas jau gali būti nustatytas nėštumas. Atitinkami prenataliniai tyrimai yra ypač naudingi tose šeimose, kuriose jau įvyko atitinkamos mutacijos. Viduje konors diferencinė diagnostika, gydantis gydytojas išskiria EEB sindromą nuo Hay-Wells sindromo ir ektoderminės displazijos.
Komplikacijos
EEB sindromo komplikacijos ir jo išraiška daugeliui žmonių labai skiriasi. Tačiau dauguma pacientų kenčia nuo pleiščio ir plaštakos. Lūpą gali paveikti ir plyšys. Dėl EEB sindromo daugeliui pacientų dėl pakitusios išvaizdos pasireiškia nepilnavertiškumo kompleksai ir sumažėja savivertė. Gyvenimo kokybę žymiai sumažina sindromas. Daugeliu atvejų dantys taip pat yra paveikti apsigimimų. Plaukai augimas taip pat yra ribotas, todėl ant plauko beveik nesusidaro plaukai vadovas or antakiai. Dažnai vaikai serga EEB sindromu, nes juos erzina dėl pakitusios išvaizdos. Dažniausiai, klausos praradimą ir sausa oda pasitaiko pacientams. Intelektas paprastai neturi įtakos EEB sindromui ir gali vystytis įprastu būdu. Deja, nėra galimybės gydyti EEB sindromą. Tačiau, norint kosmetiškai ištaisyti deformacijas, galima atlikti chirurgines procedūras. Fizinė terapija taip pat dažnai atliekamas siekiant sustiprinti paciento judėjimo modelius. Gydymo metodais nėra jokių kitų komplikacijų. Tačiau pacientas turi išgydyti EEB sindromo simptomus visą savo gyvenimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi EEB sindromas paprastai būna nuo pat gimimo, diagnozei nustatyti nereikia papildomo apsilankymo pas gydytoją. Tačiau, kadangi nukentėjusieji kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų, visada reikia kreiptis į gydytoją, jei tai sukelia apribojimų ir nepatogumų kasdieniame gyvenime. Šis sindromas taip pat gali paveikti dantis ir ausis, todėl prireikus juos reikia pataisyti. Jei pacientas staiga kenčia, reikia kreiptis į ENT gydytoją klausos praradimą. Kadangi EEB sindromas taip pat labai lėtina vaiko protinį ir fizinį vystymąsi, šiuo atveju būtina medicininė apžiūra ir papildoma pagalba. Tai gali užkirsti kelią skundams suaugus. Lygiai taip pat į psichologą reikia kreiptis, jei vaikas ar tėvai turi psichologinių nusiskundimų. Be to, EEB sindromas taip pat gali vadovauti inkstų ar šlapimo takų apsigimimus, todėl šias kūno vietas taip pat reikia reguliariai tikrinti. Sėkmingai gydant, paciento gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.
Gydymas ir terapija
Nėra priežastinio ryšio terapija dėl EEB sindromo. Tačiau pacientai paprastai gauna simptominį gydymą, taikydami chirurgines kosmetines korekcijas ir ortodontiją terapija. Fizinė terapija taip pat naudinga daugumai pacientų. Iš esmės EEB sindromo prognozė yra palanki, todėl sergantieji paprastai sulaukia įprasto amžiaus.
Perspektyva ir prognozė
EEB sindromo prognozė paprastai yra labai palanki. Paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja. Tačiau retais atvejais gali pasireikšti komplikacijos, kurios gali būti mirtinos. Kol kas aprašyti tik keli šios autosominės dominantinės mutacijos atvejai. Tačiau kadangi klinikinis vaizdas yra labai įvairus, daroma prielaida, kad yra daugiau nepraneštų atvejų. Nors šiai ligai būdingi trys kardinalūs rankų ir kojų plyšio, lūpos plyšio ir įvairių ektoderminių struktūrų anomalijos požymiai, visų simptomų sunkumas skiriasi ir nebūtinai pasireiškia vienu metu. Šis kintamumas lemia ir individualią ligos prognozę. Jei hipohidrozė, ty sumažėjęs gebėjimas prakaituoti, yra vienas iš dominuojančių ligos požymių, visada yra gyvybei pavojingų komplikacijų rizika. Dėl sumažėjusio prakaitavimo kūno šilumos negalima veiksmingai išsklaidyti, kai drabužiai yra per stori, lauko temperatūra yra padidėjęs arba įvyksta fizinis krūvis, todėl dėl šilumos kaupimosi gali įvykti mirtis. Todėl tinkamas hipohidrozės gydymas yra vienas iš svarbiausių terapija dėl EEB sindromo. Kai kurie nukentėję asmenys taip pat kenčia klausos praradimą. Be to, norint išvengti kataraktos ar ragenos randų, reikalingas nuolatinis oftalmologinis gydymas. Nors gyvenimo trukmė yra beveik normali, gyvenimo kokybė dažnai sumažėja dėl daugybės matomų anomalijų. Atskirais atvejais tai gali vadovauti psichologinėms problemoms ir socialinei atskirčiai.
Prevencija
EEB sindromas yra genetinio pobūdžio, todėl išvengia prevencinio priemonės. Tik prenatalinė diagnozė yra įmanoma. Tačiau liga praktiškai neriboja pacientų gyvenimo trukmės.
Sekti
EEB sindromo atveju priemonės arba tolesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos. Kadangi tai taip pat yra įgimta liga, jos taip pat negalima visiškai gydyti, todėl tik simptomiškai. Visiškai išgydyti negalima. Kuo anksčiau nustatomas EEB sindromas, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Jei pacientas norėtų turėti vaikų per savo gyvenimą, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti. Tai gali užkirsti kelią sindromo perdavimui. EEB sindromo gydymas paprastai atliekamas padedant fizioterapija, kad padidėtų nukentėjusio asmens mobilumas. Kai kurias deformacijas taip pat galima ištaisyti procese. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo gali savarankiškai atlikti pratimus namuose, taip skatindamas sveikimą. Po operacijos bet kokiu atveju reikia laikytis lovos poilsio, kad kūnas galėtų atsigauti. Psichologinė pagalba taip pat yra labai naudinga sergant EEB sindromu Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Daugeliu atvejų EEB sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Štai ką galite padaryti patys
EEB sindromo atveju pacientai neturi galimybių savo fiziniais sutrikimais pakeisti ar išgydyti. Iki šiol paveldima liga laikoma neišgydoma. Norint ištaisyti tam tikrus sutrikimus, turi būti bendradarbiaujama medicinos srityje. Kasdieniniame gyvenime nukentėjęs asmuo gali imtis įvairių priemonės sustiprinti jo emocinę būklė. Dalyvavimas savipagalbos grupėse ar skaitmeniniai mainai su kitais ligoniais gali būti labai naudingi. Bendraujant galima suteikti savitarpio pagalbą ir aptarti iššūkius kasdien kovojant su liga. Artimieji turėtų apie tai pranešti sergantis vaikas kuo anksčiau apie EEB sindromą, jų simptomus ir ligos eigą. Didinant savimonę ir atsakant į visus klausimus, svarbu pašalinti dviprasmiškumą ir išvengti netikėtumų. Šeimos nariai, kuriems taip pat yra EEB sindromas, gali pasidalinti savo patirtimi ir pasiūlyti paramą vaikui. Kartu kliūtis galima įveikti kasdieniame gyvenime. Sąmoningumas taip pat turėtų būti sutelktas į vaiko stipriąsias puses. Bendra veikla, kurioje galima susikurti pasiekimų jausmą, yra geras būdas pasitikėti savimi ir pagerinti gyvenimo kokybę.
