Ektoderminė displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Ektoderminė displazija yra audinių ir kūno dalių genetinių apsigimimų grupė, atsirandanti dėl ektodermos. Paprastoji ektoderminės displazijos santrumpa yra ED. Šis terminas reiškia įvairias ligas ir patologinius sutrikimus, ypač nagai, plaukai, oda, prakaito liaukos ir dantys. Ektoderminė displazija pasireiškia, pavyzdžiui, esant Ellis-van Creveld sindromui, Christo-Siemenso-Touraine'o sindromui, Hay-Wellso sindromui ir Goltzo-Gorlino sindromui.

Kas yra ektoderminė displazija?

Ektoderminė displazija apibendrina įvairias ligas ir patologinius reiškinius, atsirandančius dėl ektodermos sutrikimo. Tai vadinamasis išorinis sėklapradis. Ektoderma yra įvairių kūno komponentų ir audinių, tokių kaip plaukai, nagai ir dantys. Ektoderminė displazija skirstoma į dvi kategorijas. 1 tipo paveikti asmenys kenčia nuo mažiausiai dviejų skirtingų elementų, kilusių iš ektodermos, anomalijų. 2 tipo ektoderminė displazija pasireiškia dantų apsigimimais, nagai or plaukai ir papildoma anomalija kitoms kūno dalims, tokioms kaip lūpos, ausys ar padai. Paprastai ektoderminės displazijos priežastys yra genetinės, todėl liga fiksuojama pacientams nuo pat gimimo. Paveldėjimo galimybės yra skirtingos ir kiekvienu atveju skiriasi. Galimas autosominis dominuojantis, su x susietas dominuojantis ir recesyvinis paveldėjimas. Manoma, kad ektoderminės displazijos paplitimas yra apie 7: 10,000 150. Iki šiol yra žinoma daugiau nei XNUMX skirtingų ligos apraiškų. Ektoderminė displazija yra susijusi su įvairiais patologiniais sindromais. Tai apima, pavyzdžiui, galūnių žinduolių sindromą, Rosselli-Gulienetti sindromą, Ladda-Zonana-Ramer sindromą ir Rappo-Hodgkino sindromą. Ekstoderminė displazija įvairiomis formomis pasireiškia ir esant Zlotogora-Ogur sindromui, oligodontijai Vėžys polinkis į polinkį ir hipotrichozė su nepilnamečiais geltonosios dėmės distrofija.

Priežastys

Remiantis atsakingomis genetinėmis mutacijomis, ektoderminę displaziją galima suskirstyti į įvairias grupes. Pagal dabartinį paveldėjimo būdą atsiranda skirtingi sindromai, kuriuose pasireiškia ektoderminė displazija. X susietame paveldėjime ektoderminė displazija pasireiškia, pavyzdžiui, esant Christo-Siemenso-Touraine'o sindromui. Autosominis recesyvinis tipas yra, pavyzdžiui, esant Klouston sindromui ar Halal-Setton-Wang sindromui.

Simptomai, skundai ir požymiai

Ektoderminės displazijos kontekste sergantys asmenys kenčia nuo daugybinių struktūrų apsigimimų, kurių kilmė yra išoriniame sėklaliznyje. Taigi terminas „ektoderminė displazija“ laikomas kolektyviniu įvairių ligų, kurios yra genetiškai nulemtos ir pasireiškia įvairiais sindromais, terminu. Priklausomai nuo ligos sindromo, ektoderminė displazija pasireiškia skirtingais simptomais. Tačiau daugumai sindromų būdinga tai, kad nagų, plaukų, prakaito liaukos or oda yra. Kartais anomalijos veikia ir pėdų ar lūpų padus, pavyzdžiui, plyšį lūpa ir gomurys. Dėl ektoderminės displazijos pacientai turi įgimtų defektų, pavyzdžiui, dantų ar nagų ir nagai. Tipiškos ligos, kuriomis pasireiškia ektoderminė displazija, yra Hay-Wells sindromas, pachyonychia congenita, Naegeli sindromas, AREDYLD sindromas, ANOTHER sindromas ir OLEDAID sindromas. Be to, ektoderminė displazija kartais pasireiškia Sensenbrennerio sindromu, Basano sindromu, CHIME sindromu ir Setleis sindromu. Be struktūrų, tokių kaip nagai ar dantys, apsigimimų, ektoderminė displazija taip pat gali sukelti kitas sąlygas. Pavyzdžiui, kai kurie asmenys kenčia klausos praradimą, aklumasir žemesnio nei vidutinio intelekto gebėjimų. Kai kuriais atvejais centrinės dalies apsigimimai nervų sistema ar gimdymo dantys atsiranda. Kai kuriems asmenims ektoderminė displazija pasireiškia kaip McGratho sindromas, EEM sindromas, Stollo-Alembiko-Fincko sindromas, dantų, plaukų ir nagųpirštas-palmos sindromas ir Schöpf-Schulz-Passarge sindromas. Be to, atitinkami sutrikimai pasireiškia kranioektoderminėje, taip pat odonto-onicho-hipohidrotinėje displazijoje su galvos odos apsigimimais. Tipiški ektoderminės displazijos sutrikimai taip pat išreiškiami tricho-oculo-dermo-stuburo sindromu, smegenėlių ataksija ir hipohidrotine ektodermine displazija su imunodeficitas.

Diagnozė

Ektoderminės displazijos diagnozę dažniausiai nustato skirtingi specialistai, dirbantys kartu. Taip yra dėl to, kad pažeistos kūno dalys dažnai būna labai skirtingos, pavyzdžiui, kai tuo pačiu metu yra apsigimimų oda ir dantys. Kadangi ektoderminė displazija yra daugelio sindromų skėtinis terminas, dažnai sunku ją priskirti atitinkamam ligos sindromui. Taip yra todėl, kad simptomai kartais būna panašūs, tačiau visada pakankamai skirtingi, kad susidarytų nepriklausomi sindromai. Svarbu atlikti genetinę pacientų DNR analizę, kad būtų galima nustatyti genas mutacijos. Žinios apie atitinkamą paveldėjimo būdą taip pat palengvina priskyrimą atitinkamam sindromui.

Komplikacijos

Dėl ektoderminės displazijos organizme atsiranda daug įvairių apsigimimų, kurie gali apsunkinti paciento kasdienį gyvenimą ir vadovauti iki proceso komplikacijų. Dažniausiai yra prakaito liaukos ir plaukai. Taip pat gali atsirasti dantų ir nagų apsigimimų, kurie gali pasunkėti skausmas. Be to, nukentėjęs asmuo kartais kenčia nuo savigarbos sumažėjimo, nes apsigimimai yra vizualiai pastebimi. Daugeliu atvejų, aklumas ir klausos praradimą taip pat pasitaiko gyvenimo eigoje, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos ir negali susitvarkyti tik su kasdieniu gyvenimu. Kaip taisyklė, taip pat yra sumažėjęs intelektas ir taip atsilikimas. Dėl imunodeficitas, nukentėjęs asmuo dažniau serga daryti įtaką ir kitomis infekcijomis. Neįmanoma atlikti priežastinio ligos gydymo. Jei plaukų slinkimas atsiranda, gali būti naudojami perukai. Kitos deformacijos koreguojamos chirurginėmis intervencijomis ir kosmetinėmis procedūromis. Tačiau nėra galimybės gydyti ar užkirsti kelią kurtumui ir aklumas. Dėl ligos gyvenimo kokybė labai sumažėja. Be paties paciento, tėvus taip pat labai slegia psichologinės problemos.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Esant ektoderminei displazijai, uždarykite stebėsena visada būtina. Jei deformacijos sukelia skausmas, deformacijas ir kitas problemas, reikia kreiptis į atitinkamą medicinos specialistą. Jei antrinio požymiai būklė pasirodžius, reikia pasitarti su vaiku su specialistu, kuris paaiškintų ar paneigtų įtarimą. Tokios būklės kaip aklumas, klausos praradimą ar psichinis nepakankamas išsivystymas turi būti pateiktas atitinkamam specialistui. Jei dėl ektoderminės displazijos negalavimų įvyksta nelaimė, būtina nedelsiant kviesti greitosios pagalbos tarnybą. Esant ne tokioms rimtoms komplikacijoms, pirmiausia galima kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Ilgainiui kosmetikos ir chirurgijos galimybės turėtų būti aptartos su gydančiu gydytoju, kad būtų ištaisytos deformacijos. Atsižvelgiant į simptomus, gali būti svarstomos įvairios kosmetinės ir chirurginės procedūros. Pavyzdžiui, sunkius dantų apsigimimus galima gydyti ortodontiškai, o galvos plaukų sutrikimus - paslėpti perukai. Vieniems aptarti šiuos dalykus priemonės reikia reguliariai konsultuotis su gydytoju.

Gydymas ir terapija

Priežastinis terapija ektoderminės displazijos atvejų šiuo metu dar nėra įmanoma. Taip yra todėl, kad įvairūs sindromai yra genetiniai defektai, kurių medicina šiuo metu negali kontroliuoti. Tačiau yra daug simptominio ektoderminės displazijos gydymo galimybių, atsižvelgiant į esamą sindromą. Pavyzdžiui, kosmetinėmis ir chirurginėmis procedūromis galima pašalinti arba sušvelninti daugybę deformacijų. Pavyzdžiui, esant stiprioms dantų deformacijoms, atliekamas ortodontinis gydymas. Esant nagų defektams, gali būti svarstomos chirurginės procedūros. Plaukų augimo sutrikimai vadovas paprastai galima paslėpti perukais.

Perspektyva ir prognozė

Visos ektoderminės displazijos formos yra lėtinės ligos. Todėl išgydyti negalima. Kaip atrodo tolesnė prognozė, daugiausia priklauso nuo ektoderminės displazijos tipo. Ligos eiga iš esmės priklauso tiek nuo aplinkos poveikio, tiek nuo tam tikrų genetinių veiksnių. Tačiau jei nukentėję asmenys kūdikystėje ir ankstyvoje stadijoje gydomi greitai ir tinkamai vaikystė, normali gyvenimo trukmė yra įmanoma, bent jau daugumai ektoderminės displazijos formų. Tačiau jei anksti pasireiškia sunkios kvėpavimo takų infekcijos, perkaitimo laikotarpiai ar kitos rimtos komplikacijos vaikystė, gali atsirasti tam tikrų apribojimų ir vystymosi vėlavimas. Pavyzdžiui, gali pasireikšti ankstyva perkaitimo būsena, kai tinkamos atsakomosios priemonės nebuvo imtasi pakankamai greitai smegenys žala, dėl kurios vėliau gali vėluoti psichinė ir (arba) motorinė raida. Priklausomai nuo chirurginių procedūrų, atliktų vaikystė, dentomaxillary anomalijoms gali prireikti tolesnio burnos chirurginio gydymo suaugus. Nepaisant to, nukentėjusiems asmenims nereikia gyventi su jokiais kitais apribojimais suaugus.

Prevencija

Esant dabartinėms medicinos žinioms, priežastinio dar negalima išvengti ektoderminės displazijos. Nepaisant to, gydomųjų priemonės pritaikytas kiekvienam atvejui, daugelis pacientų pasiekia aukštą gyvenimo kokybę.

Sekti

Sergant šia liga priemonės arba galimybė pasirūpinti, kad gydymas būtų gana sudėtingas ar net neįmanomas. Visų pirma, tam reikia greitai ir, svarbiausia, anksti nustatyti ir diagnozuoti simptomus, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo. Liga taip pat neįmanoma išgydyti, todėl ankstyva diagnozė visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Kadangi ši liga taip pat turi genetinę priežastį, genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami, jei pacientas nori turėti vaikų. Tai gali užkirsti kelią ligos perdavimui vaikams. Šios ligos gydymas atliekamas chirurginių intervencijų pagalba. Po tokių operacijų nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų atsipalaiduoti ir rūpintis savo kūnu. Rekomenduojama susilaikyti nuo įtemptos veiklos. Jei naguose ar plaukuose yra nemalonių pojūčių, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją, kad jis būtų greitai gydomas. Ši liga neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei.

Ką galite padaryti patys

Pacientai, sergantys hipertermija, turi būti atsargūs savo kasdienėje aplinkoje, kad nepatektų į situacijas, kuriose juos veikia nekontroliuojamas karštis. Todėl nukentėjusiems žmonėms rekomenduojama ne tik dėvėti specialias aušinimo liemenes ir kepures, bet ir apsvarstyti galimybę gyventi klimato požiūriu palankesniuose regionuose, kuriems būdinga visus metus trunkanti šilumos smailė. Reguliarus vėsinančių gėrimų drėkinimas ir drėgnų drabužių naudojimas vis dėlto gali padėti pasveikinti vėsą net ir šiltuose kraštuose. Reguliarus šaltas dušai, vengimas sportuoti vaikystėje ir reguliarus drėkinamųjų priemonių naudojimas akių lašai yra tik keletas iš daugelio kasdienio gyvenimo priemonių, kurios vadovauti iki pastebimo simptomų palengvinimo. Didelį dantų apsigimimų skaičių galima neutralizuoti taikant tinkamas estetinės reabilitacijos priemones protezai. Dėl dažnai susijusių žandikaulių padėties koregavimo aiškesnis tarimas, geresnis kramtymo elgesys ir vizualiai pagerinta išvaizda, o tai savo ruožtu pagerina gyvenimo kokybę. Kalbos terapija gali efektyviai gydyti kalbos ir artikuliacijos sutrikimus, dažnai susijusius su ektodermine displazija, ir padėti padidinti savivertę ir socialinę kompetenciją. Siekdamos stabilizuotis psichologiškai ir gauti maksimalią gyvenimo kokybę, nepaisant visų silpninančių ligos simptomų, kai kurios savipagalbos grupės siūlo pagalbą kasdien gydant ligą, taip pat keičiasi žmonėmis, kurie taip pat nukenčia .