Elschnigo sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas su įgimtais akių vokų apsigimimais. Tačiau simptomų sunkumas dažnai labai skiriasi. Gydymas yra simptominis ir priklauso nuo pasireiškiančių apsigimimų.
Kas yra Elschnigo sindromas?
Elschnigo sindromui daugiausia būdingi apatinių vokų blogi padėjimai. Retesniais atvejais atsiranda ir kitų simptomų, tokių kaip plyšys lūpa gomurį, taip pat kitus apsigimimus. Elschnigo sindromą pirmą kartą 1912 m. Apibūdino austrų gydytojas Antonas Elschnigas. Yra keli „Sinonimai“ būklė tokie kaip blefaro-cheilodonto sindromas (BCD sindromas), ektropionas, prastesnis - plyšys lūpa ir (arba) gomurys, lagoftalmas - plyšusi lūpa ir gomurys arba gomurio plyšys - ektropionas - kūginiai dantys. Šie sinonimai jau nurodo galimus antrinius simptomus, be pagrindinio akių vokų ektropiono. Liga yra labai reta ir ja serga tik vienas iš milijono žmonių. Visi ligos požymiai yra nuo pat gimimo. Tačiau tai nėra gyvybei pavojinga liga.
Priežastys
Elschnigo sindromo priežastis yra P63 mutacija genas. P63 genas yra 3 chromosomoje, o paveldėjimo būdas yra dominuojantis autosomoje. Dvi kitas paveldimas ligas, turinčias panašių pasireiškimų, taip pat sukelia šios mutacijos genas. Tai yra Hay-Wells sindromas ir EEB sindromas. Esant šiems sutrikimams, ektoderminiai defektai ir plyšys lūpa ir gomurys vaidina didesnį vaidmenį. P63 genas yra atsakingas už sąveika tarp epitelio ir mezenchimas embriogenezės metu. Tai yra vienas iš transkripcijos veiksnių, užtikrinančių sklandų organų susidarymą (morfogenezę). Šio geno mutacijų atveju šios užduoties nebegalima atlikti tobulai. Tai lemia įvairius apsigimimus. Esant Elschnigo sindromui, daugiausia pažeidžiamos akys. Dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo būdo liga tiesiogiai perduodama nukentėjusiam tėvui palikuonims. Šiuo atveju yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikai kenčia nuo šio sindromo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Elschnigo sindromui būdinga, kaip jau minėta, daugiausia dėl vokų apsigimimų. Pastebimas šoninis palpebralinio plyšio pailgėjimas su apatinių vokų pasukimu žemyn. Šis reiškinys taip pat vadinamas ektropionu. Apatinių vokų ektropionas laikomas pagrindiniu Elschnigo sindromo simptomu. Kai kuriais atvejais ektropionas taip pat atsiranda kartu su lūpos ir gomurio plyšys. Iki šiol ši asociacija aprašyta beveik 50 pacientų. Be to, hipertelorizmas, sindaktilija, kūginiai dantys ar išangės stebimas imperforatus. Hipertelorizmui būdingas per didelis tarpląstelinis atstumas. Sindaktilija yra pirštų ar kojų pirštų falangų apsigimimas, kai atskiri pirštai ar pirštai gali būti sulieti. Dantys taip pat gali būti kūgio formos. Išangės imperforatus yra anomalijos vardas, išangės angoje. Akių vokai taip pat gali būti labai plačiai atmerkti, tai vadinama euryblepharon. Taip pat galimas vadinamasis lagoftalmas. Tokiu atveju negalima užmerkti akių. Retesniais atvejais - distichiazė (antroji eilutė) plaukai) pasitaiko ir viršuje akies vokas.
Diagnozė
Įtariama Elschnigo sindromo diagnozė nustatoma, kai yra tinkamų simptomų. Tačiau jis turi būti diferencijuotas nuo įvairių kitų sutrikimų, tokių kaip Greigo sindromas, Franceschetti sindromas, Aperto sindromas, Goldenharo sindromas, EEB sindromas, Hay-Wellso sindromas ar Van der Woude sindromas. Van der Woude'o sindromas turi labai didelių panašumų su Elschnigo sindromu. Norint atskirti du sutrikimus, reikia ištirti genų P63 Elschnig sindromui ir IRF6 Van Van Woude sindromo mutacijas. Tiek Hay-Wellso sindromą, tiek EEB sindromą, kaip ir Elschnigo sindromą, sukelia P63 geno mutacija. Tačiau, kadangi paveiktos skirtingos geno sritys, tai yra ir ligos, kurias galima lengvai atskirti. Kitų ligų atveju atskiri simptomai sutampa. Be genetinės analizės, galima nustatyti galutinę Elschnigo sindromo diagnozę, jei yra šeimos susitelkimas.
Komplikacijos
Esant Elschnigo sindromui, pacientas daugiausia kenčia nuo diskomforto ir akių vokų apsigimimų. Šiuo atveju vokai turi neįprastą formą ir ilgį, o tai gali vadovauti į neįprastą išvaizdą. Tai dažnai sukelia patyčias ir erzinimus, kurie gali pasireikšti ypač vaikams. Nukentėjusieji kenčia dėl sumažėjusios savivertės ir jaučiasi nepatrauklūs. Tai taip pat gali vadovauti į kitus psichologinius skundus. Kai kuriais atvejais atsiranda ir lūpų apsigimimų, tačiau tai pasitaiko labai retai. Dantis taip pat gali paveikti netinkamas sąkandis ir neįprastas polinkis. Be to, nukentėjusieji nuo Elschnigo sindromo kenčia nuo sulydytų pirštų ar kojų pirštų. Šie taip pat vadovauti kad pacientas neatrastų gražus. Blogiausiu atveju vokų apsigimimas reiškia, kad nukentėjęs asmuo negali visiškai užmerkti akių. Tai gali sukelti miego sutrikimus. Tiesioginis Elschnigo sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau įvairias deformacijas galima ištaisyti taip, kad pacientas būtų patenkintas savo išvaizda. Tai taip pat gali užkirsti kelią konjunktyvitas, kuris gali atsirasti, jei akis nėra visiškai uždaryta. Gydymas nesukelia jokių kitų komplikacijų. Vidutinė gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl Elschnigo sindromo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai apsilankymas pas Elschnig sindromą pas gydytoją priklauso nuo apsigimimų ir deformacijų sunkumo. Gydytojas turėtų būti lankomas visada, kai apsigimimai gerokai apsunkina paciento kasdienybę. Tačiau daugeliu atvejų sindromas diagnozuojamas prieš gimimą arba iškart po jo, todėl papildomos diagnozės paprastai nebereikia. Vizitas pas gydytoją vyksta, kai pacientas kenčia nuo akių vokų nusiskundimų. Pirštų ar pirštų apsigimimai taip pat gali rodyti Elschnigo sindromą. Todėl jei vaikas dėl apsigimimų patiria diskomfortą kasdieniame gyvenime, būtina apsilankyti pas gydytoją. Tyrimas taip pat turi vykti, jei pacientas dėl sindromo negali visiškai užmerkti akių. Paprastai sindromą gali diagnozuoti pediatras. Tolesnis gydymas atliekamas atliekant chirurgines procedūras. Nes deformacijos taip pat gali sukelti psichologinius simptomus ar Depresija, dėl Elschnigo sindromo taip pat reikėtų kreiptis į psichologą.
Gydymas ir terapija
Elschnigo sindromo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, nes jis yra genetinis. Tačiau, atsižvelgiant į poreikį, galima atlikti simptominį gydymą. Pavyzdžiui, galima chirurginė ektropijos korekcija. Apatinio atveju akies vokas, turi būti įtrauktas voko kraštas. Tuomet dažnai reikia atlikti keletą operacijų, kad būtų teisingai ištaisyta akies vokas. Lūpos ir gomurio skilimas taip pat galima koreguoti chirurginiu būdu. Tuo pačiu metu gydoma netinkama dantų padėtis. Po tokios operacijos turėtų būti Kalbos terapija (Kalbos terapija). Euryblepharon (plati vokų anga) taip pat gali būti visiškai pašalinta chirurgine intervencija. Tai būtina, nes „euryblepharon“ gali sukelti lagoftalmą (akys, kurios ne visiškai užsimerkia), kurios gali būti nuolat pasikartojančių priežasčių konjunktyvitas. Jei hipertelorizmas, jei jis pasireiškia, labai veikia pacientą, chirurgine intervencija taip pat galima sumažinti tarpvietės atstumą. Sindaktikos korekcija turi būti atlikta iki trejų metų. Tai užkerta kelią tolesniam piktybiniam augimui ir deformacijai kulkšnis or riešas. Gali tekti sukurti dirbtinį išangės anus imperforatus atveju. Lengvais Elschnigo sindromo atvejais chirurginės intervencijos nereikia.
Perspektyva ir prognozė
Elschnigo sindromas yra susijęs su daugybe galūnių ir akių apsigimimų. Visiško pasveikimo prognozė nėra pateikta. Net anksti gydant, ilgalaikė žala paprastai išlieka, o regėjimas paprastai visam laikui sumažėja. Be to, išoriniai sutrikimai taip pat sukelia psichologinį diskomfortą, kuris, jei nėra terapija, gali padidėti ir išsivystyti į sunkius Depresija. Jei Elschnigo sindromas gydomas kompleksiškai, apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu ir pašalinti akių pažeidimus. Jei yra sindaktilija, ji turi būti chirurgiškai ištaisyta iki trejų metų. Priešingu atveju jis išliks visą gyvenimą ir pacientui bus nuolatinis sutrikimas. Jei pažeidžiamas virškinamasis traktas, dažnai tenka įdėti dirbtinę išangę, kuri taip pat yra nuolatinė našta ir labai pablogina gyvenimo kokybę. Nukentėjusiems asmenims reikalinga artima medicininė pagalba stebėsena. Gyvenimo trukmę nebūtinai sumažina sindromas. Tačiau esant tam tikroms aplinkybėms, apsigimimai gali sukelti kitas ligas, kurios galiausiai taip pat sumažina paciento gyvenimo trukmę.
Prevencija
Elschnigo sindromas yra genetinis ir jam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimas. Jei yra šeimos klasteris, žmogus genetinis konsultavimas yra naudinga įvertinti riziką atžaloms, jei norima vaikų. Taip pat galima atlikti genetinius tyrimus.
Sekti
Esant Elschnigo sindromui, nukentėjusiam asmeniui yra keletas tolesnio gydymo galimybių. Paprastai ligos taip pat negalima visiškai gydyti, nes šis sindromas yra paveldima liga. Todėl negalimas tik simptominis ir jokio priežastinio gydymo būdas, todėl daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo gydymo visą gyvenimą. Jei pacientas nori turėti vaikų, taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai ir konsultacijos. Taigi galima užkirsti kelią sindromo paveldėjimui palikuonims. Daugumą simptomų ir apsigimimų gydo atitinkamas specialistas, juos galima palyginti gerai palengvinti. Kadangi operacija paprastai yra būtina, pacientas po tokios operacijos turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų vengti pastangų ar įtemptos veiklos, kad nebūtų įtempta ir stresas kūnas be reikalo. Savo šeimos parama ir pagalba taip pat gali būti naudinga ir teigiamai paveikti Elschnigo sindromo eigą. Šiame kontekste apskritai negalima numatyti, ar sindromas sumažins nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Elschnigo sindromas ar su juo susiję nusiskundimai negali būti išgydyti, naudojant savęs savaiminį gydymą ar namų gynimo, lieka alternatyvių galimybių išspręsti deformaciją. Pacientas gali atitraukti nuo akių vokų vizualinės dėmės kasdieniame gyvenime naudodamas aksesuarus ir savo paties mados stilių. Dėvėti akiniai su lango stiklu būtų įmanoma šukuosena su ilgais kirpčiukais ar stilius, atkreipiantis dėmesį į kitą kūno dalį. Stipriai pasitikėdamas savimi ir pasitikėdamas savimi, nukentėjęs asmuo yra mažiau linkęs patyčių ar erzinimo auka. Teigiamas požiūris į gyvenimą, taip pat atviras požiūris į ligą labai padeda pacientui. Papildomai, poilsis metodai gali padėti sumažinti kasdienybę stresas. Su autogeninė treniruotė, joga or meditacija, pacientas apmąsto jam svarbius gyvenimo dalykus. Vyksta sąmonės išsiplėtimas, kai vizualinė dėmė atsitraukia į antrą planą. Be to, pacientas gali būti išmokytas kovoti su deformacija. Seminaruose atliekamos tikslinės savipagalbos pratybos ir atkuriamos kasdienio gyvenimo konfrontacinės situacijos. Tokiu būdu pacientas gali optimizuoti ir išbandyti savo elgesį. Pagrindinis dėmesys turėtų būti skiriamas žmogaus stipriosioms pusėms. Dėl šios priežasties liga gyvenime turi mažesnį prioritetą.
