Enchondromatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Enchondromatozę turintys pacientai kenčia nuo daugybinių navikų kaulai kurie sukelia augimo sutrikimus, lūžius ir deformacijas. Atrodo, kad genetinė mutacija yra atsakinga už ligą. Gydymas apsiriboja deformacijų korekcija, lūžis gydymas ir degeneracija stebėsena atskirų navikų.

Kas yra enchondromatozė?

Enchondromos yra kremzliniai navikai, atsirandantys pirmiausia dėl falangų diafizių. Kai kuriais atvejais navikai atsiranda ir ilgųjų metafizėse kaulai. Mokslininkai dabar mano, kad epifizės sąnarių liekanos metafizėse sukelia enchondromas. Ilgą laiką navikai išlieka besimptomiai. Kai jie progresuoja, jie tampa pastebimi per skausmas ir nepaaiškinamų lūžių. Tam tikrais atvejais enchondromos yra didesnio ligos konteksto dalis. Tai pasakytina, pavyzdžiui, apie enchondromatozę. Sergant šia skeleto liga, atsiranda daugybė enchondromų. Enchondromatozė yra gana reta liga, jos paplitimas vertinamas maždaug vienu atveju iš 100,000 XNUMX žmonių. Liga dažniausiai pasireiškia vaikams. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia kliniškai per pirmuosius dešimt gyvenimo metų. Dėl riboto atvejų skaičiaus tyrimo situacija echondromatozės kontekste yra gana prasta. Taigi liga iki šiol nėra galutinai suprantama.

Priežastys

Enchondromatozės etiologija ir patogenezė nėra galutinai suprantama. Tačiau, nors etiologija nėra galutinai suprantama, kai kurie akivaizdūs priežastiniai pagrindai yra žinomi. Genetinės mutacijos buvo aptiktos daugeliu dokumentais patvirtintų atvejų. Šios genetinės medžiagos mutacijos buvo lokalizuotos IDH1 ir IDH2 genuose, kurie DNR koduoja 1 ir 2 izocitrato dehidrogenazę. Šios medžiagos yra fermentai (enzimai) kurie yra aktyvūs kaip katalizatoriai, kaip ir visi kiti fermentai. Katalizatoriai yra biocheminių reakcijų greitintuvai. Aukščiau išvardytų atvejų atveju fermentai (enzimai), katalizė reiškia α-ketoglutarato, citrato ciklo produkto, sintezę. Ligą sukeliančios mutacijos yra somatiniai pakitimai. Kadangi nėra dokumentuota joks šeimos klasterizavimas genas mutacijos iki šiol, greičiausiai mutacijos nėra paveldimi įvykiai. Todėl enchondromatozė mokslininkų nelaikoma genetine liga.

Simptomai, skundai ir požymiai

Iš esmės enchondromatozė yra daugybė pavienių chondromų, enchondromų ir juxtacortical chondromų. Dažniausiai navikai atsiranda šalia augimo plokštelės epifizėse arba patenka į ilgo vamzdinio metafizę kaulai ir distaliniai pėdos ir plaštakos kaulai. Auglių augimas paprastai seka kūdikio skeleto augimo fazes. Pasibaigus augimo ilgiui, navikai taip pat nustoja augti. Daugeliu atvejų kaulų pokyčiai iš pradžių lieka neskausmingi. Tačiau atsiranda augimo sutrikimas, kuris gali būti susijęs su deformacijomis ir lūžiais. Be netinkamų pozicijų, gali atsirasti ir kitų komplikacijų. Rimčiausia komplikacija yra piktybinė skeleto pažeidimų degeneracija. Vėlesnių chondrosarkomų rizika pacientams yra apie 25 proc. Medicinos literatūroje taip pat nurodoma padidėjusi neoplazmų, tokių kaip astrocitomos, granulozės ląstelių navikai ir kasos karcinomos, rizika pacientams.

Diagnozė ir progresavimas

Paprastai gydytojas enchondromatozę diagnozuoja įprastose rentgenogramose. Šiuose vaizduose paveiktose skeleto dalyse yra daugybė enchondromų, kurios atrodo kaip cistinės distiliacijos be ribinės sklerozės. Atsižvelgiant į pažeidimų amžių, gali būti kalcifikacijų. Be to, lūžiai paveiktose skeleto dalyse gali būti svarbus patarimas. Jei diagnozės nustatymo metu jau įtariamas piktybinis degeneracija, šis įtarimas turi būti dar labiau patikslintas. Tam reikia a biopsija, kuris leidžia atlikti histopatologinį tyrimą. Enchondromatoze sergančių pacientų prognozė pirmiausia priklauso nuo bet kokio galimo degeneracijos ir jos laiku nustatymo. Kuo anksčiau prasideda liga, tuo sunkesnė eiga dažnai būna.

Komplikacijos

Enchondromatozėje gali atsirasti įvairių komplikacijų, daugiausia dėl tolesnio kaulų navikų augimo. Kiti kūno augimo sutrikimai ir apsigimimai taip pat gali palyginti apsunkinti kasdienį paciento gyvenimą ir pabloginti gyvenimo kokybę. Nukentėjęs asmuo paprastai nenukenčia skausmas. Patys navikai augti tik iki augimo pabaigos vaikystė, nors tai yra sutrikusi. Gali atsirasti skirtingų skeleto deformacijų, dėl kurių įvairiose vietose gali atsirasti skirtingų komplikacijų. Dažniausiai deformacijas lydi judėjimo apribojimai. #

Pačio gydymo metu nėra jokių komplikacijų. Tačiau pacientas turi būti pasirengęs dažnai ir reguliariai tikrintis pas gydytoją, kad būtų išvengta galimo pasekmių. Esant sunkiems apsigimimams ar išplitus navikams, gali būti naudojamos chirurginės intervencijos. Paprastai tai turi teigiamą rezultatą. Kuo anksčiau navikai gydomi, tuo didesnė tikimybė visiškai išgydyti. Judėjimo apribojimus galima išspręsti padedant fizioterapija. Ankstyvai ištyrus ir gydant, nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė nesumažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tėvai, pastebėję vaiko lūžius, deformacijas ar augimo sutrikimus, turėtų kreiptis į gydytoją. Šie simptomai rodo rimtą būklė kurį reikia diagnozuoti ir galbūt gydyti. Tik medicinos specialistas gali nustatyti, ar būklė yra enchondromatozė. Jei išsivysto rimtos komplikacijos, nedelsiant išaiškinkite ortopedą ar specialistus naviko ligos yra reikalinga. Jei vaikas skundžiasi kaulų skausmas, neurologinių sutrikimų ar judėjimo apribojimų, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Gydymo metu ir po jo nurodomi reguliarūs patikrinimai klinikoje, nes tik uždaryti stebėsena gali patikimai išvengti padarytos žalos. Jei pasikartoja, ty navikai vėl atsiranda, tai reikia nedelsiant išaiškinti atsakingam gydytojui. Jei skundžiamasi tuo pačiu metu, kaip sąnarių nusidėvėjimas, netinkamos padėties, neurologiniai skundai ar kaulų ligos, reikia kreiptis į atitinkamą specialistą. Rekomenduojamas papildomas fizioterapinis gydymas, atsižvelgiant į enchondromatozės mastą. Atskirais atvejais naudinga ir terapinė konsultacija.

Gydymas ir terapija

Priežastinio gydymo galimybės pacientams, sergantiems enchondromatoze, nėra. Ateityje genetiniai terapiniai metodai gali padėti, tačiau šie metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Iš esmės enchondromatozė daugiausia gydoma palaikomuoju priemonės pavyzdžiui, kontroliniai tyrimai. Ne kiekvienas enchondroma reikia ištirti histologiškai. Tačiau jei kontrolinio tyrimo metu vienas iš navikų pasirodys įtartinas, histologija turi būti atlikta. Taigi galimas degeneracijas galima nustatyti ankstyvoje stadijoje ir prireikus gydyti. Be reguliarių patikrinimų, enchondromatoze sergantys pacientai simptominį gydymą iš esmės gauna tik komplikacijų atveju. Patologiniai lūžiai, taip pat skausmas ir augimo sutrikimams reikalinga chirurginė intervencija. Pavyzdžiui, sutrikus sutvarkymui, nurodoma perskirstymo operacija, kad būtų išvengta neteisingo apkrovimo ir susijusių antrinių nusiskundimų. Perskirstymo operacijos paprastai yra gana sudėtingos operacijos. Galimas pakartotinių operacijų poreikis, siekiant ištaisyti klaidingas pozicijas. Be to, po tokių operacijų, nuoseklus fizioterapija tampa absoliučiai būtinu gydymo žingsniu. Jei pažeidimai ar netinkamos padėties korekcijos sukelia stipresnį skausmą, trumpalaikis gydymas skausmą malšinančiais vaistais yra galimybė.

Perspektyva ir prognozė

Enchondromatozės prognozė yra nepalanki. Liga turi genetinių priežasčių, kurios nėra išgydomos. Nes pakeitimas genetika neleidžiama dėl teisinių priežasčių, gydymas gali būti tik simptominis. Netinkamos padėties ir deformacijos ištaisomos chirurgine intervencija. Nepaisant visų pastangų, visiškas simptomų laisvumas paprastai nepasiekiamas. Be to, norint pasiekti raumenų ir kaulų sistemos optimizavimą, daugeliui pacientų dėl natūralaus augimo proceso reikia atlikti keletą operacijų. Nustatant prognozę, reikia atsižvelgti į tai, kad chirurginės intervencijos iš esmės yra susijusios su rizika ir šalutiniais poveikiais. Gali kilti komplikacijų vadovauti į tolesnį prognozės pablogėjimą. Be kaulų sistemos pokyčių, enchondromatozė sukelia navikų vystymąsi. Gydant medicinoje, jie yra atidžiai stebimi ir pašalinami degeneracijos atveju. Augimo procese sergantys asmenys patiria audinių pokyčių reformą. Auglių pasikartojimas sukelia emocines ir psichologines problemas vaikams ir paaugliams. Sunkiais atvejais gali pasireikšti antrinės ligos. Jei išsivysto psichologiniai sutrikimai, tai papildomai pablogina bendrą prognozę. Be medicininės priežiūros nukentėjęs asmuo patiria stiprų skausmą ir raumenų bei kaulų sistemos pažeidimus. Tikimasi, kad bus sutrikdyta visą gyvenimą, o tai labai pablogins gyvenimo kokybę.

Prevencija

Iki šiol buvo atrastos dvi skirtingos mutacijos, kurios man atrodo susijusios su enchondromatozės patogeneze. Kurie išoriniai veiksniai yra atsakingi už mutacijas, iki šiol nėra aišku. Todėl jokios prevencinės priemonės šiuo metu yra kaulų ligos. Prevencinis priemonės tikimasi, kol galutinai nebus išaiškinta patogenezė ir etiologija.

Sekti

Daugeliu enchondromatozės atvejų tolesnių veiksmų galimybės yra labai ribotos, nes tai yra genetinė liga. Dėl šios priežasties ankstyvoji enchondromatozės diagnostika ir ankstyvas gydymas šiuo atveju yra pagrindinis dėmesys, siekiant išvengti tolesnių komplikacijų. Net ir sėkmingai gydžius ligą, nukentėjęs asmuo turėtų būti reguliariai tikrinamas, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti ir pašalinti tolesnius navikus. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas Tyrimai taip pat gali būti naudingi, kad būtų išvengta ligos paveldėjimo palikuonims. Daugeliu atvejų simptomai palengvėja chirurginės intervencijos pagalba. Pašalinus navikus, nukentėjęs asmuo visada turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Šiame kontekste reikėtų vengti įtemptos ar kitokios įtemptos ar sportinės veiklos, kad nebūtų apkraunamas nereikalingas kūnas. Gydymo procesą gali palaikyti ir intensyvus bei meilus savo šeimos ir draugų rūpinimasis. Negalima visuotinai numatyti, ar dėl enchondromatozės sumažės gyvenimo trukmė.

Štai ką galite padaryti patys

Echondromatozė sukelia daugybę kremzlėpanašūs navikai ant kaulų. Nukentėjusiems asmenims genetinis simptomas jau kūdikystėje sukelia augimo sutrikimus, kurie taip pat pasireiškia kaip deformacijos ir lūžiai. Todėl tėvų pagalba vaikui yra a priori, be kita ko, ji apima psichologiškai veiksmingas paramos, meilės dėmesio ir kliniškai paruoštų priemonių laikymosi priemones. terapija planas. Mediciniškai įprasta vadinamoji degeneracija stebėsena turi įvykti atskiri navikai, kuriems dažnai prireikia kelių chirurginių intervencijų, taip pat siekiant kuo geriau kompensuoti sunkius fizinius trūkumus. Nuo pat pradžių tėvai turėtų nuosekliai aprūpinti nukentėjusį vaiką fizioterapija taip pat sekite pratimus namuose. Dėl vaistų ir daugybės buvimo klinikoje imuninių subalansuoti nukentėjusių vaikų ir paauglių. Todėl sveikas dieta turtingas vitaminai ir omega-3 riebalų rūgštys taip pat vertinga yra pakankamai mankštintis gryname ore papildyti. Visų pirma nepažeistas, gerai apsaugotas šeimos gyvenimas padeda nukentėjusiems vaikams susidoroti su echondromatozės aplinkybėmis pereinant į paauglystę. Šiuo atžvilgiu reguliuojanti dienos tvarka - masažai ir apsilankymai profesinėse ir psichoterapija turėtų būti siekiama. Savitarpio pagalba tėvai turi galimybę išmokti metodų akupresūra siekiant palengvinti vaikų skausmą kasdieniame gyvenime.