Engelmanno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Engelmanno sindromas yra retos formos osteosklerozės pavadinimas. Tai siejama su kaulų atsparumo sumažėjimu ir kitais simptomais, jį galima gydyti įvairiais vaistais.

Kas yra Engelmanno sindromas?

Engelmanno sindromas yra osteosklerozės forma, kurią atrado vokiečių fiziologas Theodoras Wilhelmas Engelmannas. Jam būdingi keli simptomai, įskaitant didėjantį kaulų sukietėjimą ir kartu mažėjantį kaulų laikomąjį pajėgumą. Kadangi ligą sukelia a genas mutacijos, prevencija klasikine prasme negalima. Tačiau paveikti asmenys gali būti gydomi įvairiais vaistais, atlikus išsamią diagnozę, kuri apima įvairius Rentgeno egzaminai. Jei tai bus padaryta ankstyvoje stadijoje, galima tikėtis teigiamos ligos eigos. Tačiau jei gydymas atidedamas, simptomai išplinta į pagrindą kaukolė, kuri gali vadovauti į aklumas, veido paralyžius ir kurtumas. Kita vertus, blogiausiu atveju - žala smegenys atsiranda dėl susiaurėjusių nervų kanalų.

Priežastys

Engelmanno sindromą sukelia 19 chromosomos mutacija. Tiksliau, pasikeitus genas lokusas 19q13.1-13.3, dėl kurio sugadinamas vadinamasis transformuojantis augimo faktorius. Čia vėlgi, trūksta beta-1 molekulės grandinės. Kadangi TFG yra atsakinga už formavimąsi kaulai, kaulų anomalijos ir kiti sutrikimai atsiranda dėl a genas defektas. Simptomų pobūdis gali būti labai skirtingas, todėl visapusiška diagnozė yra dar svarbesnė. Genų mutacija paveldima autosominiu dominantiniu būdu, tačiau pasitaiko ir pavienių atvejų. Taigi įmanoma, kad mutacija praleistų kartą, o individas ir toliau tarnautų kaip nešėjas ir paveldėtų ydingą geną.

Simptomai, skundai ir požymiai

Žmonėms, kenčiantiems nuo Engelmanno sindromo, jau anksti tenka susidurti su sunkiais simptomais vaikystė. Pavyzdžiui, sklerozės ir hiperozės susidaro ant ilgo vamzdinio kaulai netrukus po gimimo. Iš pradžių pažeidžiamos tik blauzdos, kol liga nepaplinta kitose kaulai o negydomas galiausiai paveikia visą kaulo struktūrą. Kadangi kauliniai nerviniai kanalai yra paveikti ir vėlesnėje ligos eigoje, atsiranda kaukolės nervo parezė, o tai savo ruožtu sukelia tolesnius simptomus ir antrines ligas. Regėjimo sutrikimas gali atsirasti ir kurtumas, ir visiškas aklumas ir veido paralyžius. Nors žvalgyba lieka nepakitusi, ypač vaikai patiria galvos skausmas, nuovargis ir koncentracija sunkumų. Be to, brendimas dažnai vėluoja. Kaulų skausmas taip pat pasitaiko vaikščiojimo problemų, o nukentėjusieji kenčia nuo galūnių raumenų hipotonijos. Be to, atsiranda vidinės raumenų ligos, dar vadinamos miopatija. Tai dažnai veda anemija leukopenija ir, atsižvelgiant į klinikinį vaizdą, į kitus simptomus. Raynaudo sindromas, kraujagyslių liga, kurią galima atpažinti iš mėlynos spalvos pirštų spalvos ir blyškios oda, yra ypač dažnas.

Diagnozė ir eiga

Engelmanno sindromą diagnozuoja Rentgeno ekspertizė. Tai atskleidžia tipiškus požymius, tokius kaip padidėjusios vidurinės ertmės ir neįprastas žievės sluoksnio sustorėjimas ant pažeistų ilgųjų kaulų. Be to, atliekami įvairūs tyrimai, siekiant atmesti kitas osteosklerozes, tokias kaip kraniodiafizinė displazija. Tačiau tai ne visada pavyksta dėl didelio simptomų ir jų raiškos kintamumo, todėl ir papildomas medicinos istorija būtina. Pagrindinis dėmesys skiriamas panašioms ligoms nukentėjusio asmens šeimoje, kai taip pat atsižvelgiama į pirmą simptomų atsiradimą ir kitas ypatybes. Ligos dienoraštis gali būti naudingas anamnezės papildymas. Be to, diskusija tarp gydytojo ir paciento paaiškina, kaip sunkus yra skausmas yra, kur jis atsiranda ir ar jau buvo minėtų paralyžiaus simptomų. Viena vertus, tai padeda nustatyti, ar tai Engelmanno sindromas, ir, kita vertus, galima išsiaiškinti, kurioje stadijoje liga yra. Ligos eiga paprastai vertinama gana teigiamai. Pradėjus gydymą, klinikinius ir rentgenologinius sutrikimus galima gydyti visapusiškai, o šalutinius simptomus, pvz., žemo ūgio nėra neįprasta. Jei liga negydoma, vėliau ligos metu bus paveikti kiti kaulai, galiausiai - kaukolė bazė bus paveikta. Jei užspaudė nervai atsiranda neurologinis deficitas ir tolesni, kartais mirtini simptomai.

Komplikacijos

Paprastai kaulų laikomoji galia yra sumažėjusi sergant Engelmanno sindromu. Šiuo atveju net ir dėl nedidelių nelaimingų atsitikimų ar smūgių kaulai lūžta. Tokiu atveju pacientas yra ribojamas savo kasdieniniame gyvenime ir negali dirbti fiziškai sunkaus darbo. Daugumai pacientų pirmosios komplikacijos atsiranda iškart po gimimo. Sklerozė formuojasi procese. Gyvenimo metu liga išplinta į kitus kaulus ir galiausiai visą kūną. Panašiai Engelmanno sindromas neigiamai veikia regėjimą ir klausą. Gali atsirasti visiškas kurtumas. Aklumas paprastai neatsiranda. Pacientui nėra jokių psichinių apribojimų, todėl mąstyti ir veikti galima įprastu būdu. Dėl skausmas kauluose daugelis žmonių taip pat patiria skausmą eidami. Tai lemia nenatūralų vaikščiojimo būdą, kurį kiti žmonės gali suvokti kaip keistą. Dėl to tyčiojamasi ypač iš vaikų ir paauglių. Gydyti galima pridedant steroidų. Tačiau dažnai ne visi Engelmanno sindromo simptomai gali būti pašalinti. Be gydymo vaistais, fizinė terapija taip pat gali būti naudinga ir palaikanti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikams, kenčiantiems nuo Engelmanno sindromo, reikia gydymo nuo ankstyvo laikotarpio vaikystė. Daugeliu atvejų būklė diagnozuojama iškart po gimimo, o tada gydymas pradedamas nedelsiant. Jei atsiranda komplikacijų ar atsiranda neįprastų simptomų ir nusiskundimų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Pavyzdžiui, staiga prasidėjus galvos skausmas, sunku susikaupti ar simptomai nuovargis, būtinai reikėtų kreiptis į pediatrą ar šeimos gydytoją. Jei paprastai pasireiškianti sklerozė ir hiperostozė sukelia judėjimo apribojimus, geriausia kreiptis į ortopedą ar chiropraktiką. Po pirmųjų požymių, kad liga išplito į kitus kaulus, vaikas turi būti nuvežtas į specializuotą kliniką. Taip pat reikalingas neatidėliotinas medicininis įvertinimas kaulų skausmas, vaikščiojimo problemos ir antrinės būklės, pvz anemija arba leukopenija. Jei yra požymių Raynaudo sindromas, būtina kreiptis į kraujagyslių ligų specialistą. Kadangi nukentėję vaikai ir jų tėvai dažnai taip pat psichologiškai kenčia nuo Engelmanno sindromo, reikėtų ieškoti papildomų terapinių patarimų.

Gydymas ir terapija

Engelmanno sindromas gydomas kortikosteroidais. Šie vadovauti normalizuoti įvairias anomalijas, bet ir sukelti žemo ūgio ir kiti lydintys simptomai. Be to, yra rizika Kušingo liga. Šis sindromas atsiranda dėl padidėjusio administracija iš tam tikrų narkotikai ir veda prie raumenų silpnumo, kirpimo nutukimas ir įvairūs kiti simptomai. Be administracija of kortizono, nėra jokių kitų gydymo galimybių. Tačiau chirurginiu būdu įmanoma gydyti esamus kaulų pažeidimus. Fizioterapija taip pat gali prisidėti prie atsigavimo, tačiau įprastais atvejais esamo kaulų pažeidimo negalima visiškai panaikinti.

Perspektyva ir prognozė

Esant Engelmanno sindromui, prognozė nėra ypač gera dėl progresuojančio ligos pobūdžio. Šiek tiek geresnė silpnesnio Engelmanno sindromo varianto, vadinamo ribingo sindromu, perspektyva. Atsiradusios osteosklerozės pasekmės smarkiai slegia nukentėjusiuosius. Apibendrintas kaulas hipertrofija veda prie didėjančio kaulų sukietėjimo. Savo ruožtu dėl to trūksta kaulų lankstumo ir atsparumo. Genetiškai sukeltos ligos pasekmės negali būti panaikintos. Nukentėjusieji turi išmokti gyventi sunkiai skausmas, ribotas judrumas, raumenų silpnumas ir bendras nuovargis. Perspektyva yra geresnė, jei nukentėjęs asmuo yra mutavusio geno nešiotojas, bet pats neserga Engelmanno sindromu. Tačiau tada jis tampa savo palikuonių genetinio defekto nešėju. Kadangi ligos pasekmės pasireiškia jau vaikystė, vargu ar galima ką nors padaryti, kad būtų neutralizuotas ligos progresavimas. Engelmanno sindromą apsunkinantis veiksnys yra dažnas gretutinių kraujagyslių ligų pasireiškimas. Prognozė pagerėja anksti administracija kortikosteroidų. Tačiau tai gali kainuoti sumažėjęs augimas. Be to, a hipofizės navikas (Kušingo liga) gali išsivystyti. Todėl reikia atidžiai įvertinti tokių simptominio gydymo būdų naudą ir riziką. Kadangi liga progresuoja nepaisant visų priemonės, nukentėjusiųjų perspektyva nėra per daug rožinė. Medicinos mokslas šiuo metu turi nedaug priemonių Engelmanno sindromo simptomams palengvinti.

Prevencija

Kol kas negalima išvengti Engelmanno sindromo, nes tai yra genų sutrikimas. Vienintelis būdas jo išvengti yra diagnozuoti atitinkamą mutaciją vaisius. Tada tinka priemonės, pavyzdžiui, vaistų vartojimą, galima pradėti ankstyvoje stadijoje, taip sumažinant ilgalaikę žalą iki minimumo. Be to, nukentėję asmenys bent jau gali kuo labiau užkirsti kelią lydintiems simptomams fizioterapija, sportas ir minėtų vaistų vartojimas.

Požiūris

Požiūris priemonės yra labai riboti sergant Engelmanno sindromu. Kadangi šiuo atveju negalima visiškai išgydyti, pagrindinis gydymo tikslas yra ankstyva diagnozė ir ankstyvas gydymo pradžia. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo vaistų ir steroidų vartojimo. Retai pasitaiko rimtų komplikacijų, tačiau nukentėjusieji visada turėtų užtikrinti, kad vaistus vartoja teisingai ir reguliariai. Taip pat reikėtų laikytis gydytojo nurodymų, o kilus abejonių ar kitų neaiškumų, taip pat reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų pacientai taip pat yra priklausomi nuo reabilitacijos priemonių, tokių kaip fizioterapija. Tai turėtų būti atliekama reguliariai. Daugelį fizioterapijos pratimų galima atlikti ir namuose. Tai gali pagreitinti paciento sveikimą. Pacientai paprastai taip pat priklauso nuo reguliaraus gydytojo patikrinimo. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Negalima visuotinai numatyti, ar dėl Engelmanno sindromo sumažėja gyvenimo trukmė. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais, kuriuos paveikė sindromas.

Štai ką galite padaryti patys

Kad pacientas kuo ilgiau išlaikytų savo judėjimo laisvę, reikia atlikti specialius judesius ir treniruotes. Jie gali būti taikomi savarankiškai ir savo atsakomybe kelis kartus per dieną. Organizmui sustiprinti dažnai pakanka nedidelių mankštos užsiėmimų kasdienėje rutinoje ir procesuose. Iš principo reikia vengti perkrovos ir pernelyg didelio krūvio. Visi judesiai turėtų būti pritaikyti prie esamų fizinių galimybių. Kadangi tai keičiasi ligos eigoje, jie turi būti reguliariai pritaikomi prie sąlygų. Pacientas neturi bet kada pervargti savęs ar sukelti per didelę riziką nukristi. Visose judesių sekose reikėtų vengti vienpusių apkrovų, neteisingų laikysenų ar standžių kūno padėčių. Kaulų sistemai reikia balansavimo padėčių ir pakankamo šilumos tiekimo. Jei pacientui sutrinka regėjimas arba jis yra aklas, dienos režimas ir erdvės sąlygos turėtų būti pritaikytos jo poreikiams. Nelaimingų atsitikimų rizika turėtų būti kuo mažesnė ir kasdien reikalinga pagalba atliekant įvairias užduotis. Protiniam stiprinimui gali būti svarbios diskusijos su psichologais, artimaisiais ir draugais. Be to, daugeliui pacientų malonu ir naudinga dalyvauti savipagalbos grupėse. Mainai su kitais ligoniais siūlo abipusę paramą. Galima aptarti patirtį ir suteikti patarimų, kaip kovoti su liga kasdieniame gyvenime.