Epšteino sindromas yra sunkiausia su MHY9 susijusios ligos forma, kurią, kaip ir visus grupės sindromus, sukelia MHY9 mutacijos genas ir yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Sindromas pasireiškia trombocitų trūkumu, klausos praradimąir uždegimas inkstų. Gydymas yra simptominis.
Kas yra Epšteino sindromas?
Trombocitopenijų ligos grupė, kurią sukelia MYH9 genas mutacija taip pat žinoma kaip su MYH9 susijusi grupė. Tai yra reti paveldimi sutrikimai, apimantys Sebastiano sindromą, May-Hegglino anomaliją ir Fechtnerio sindromus, taip pat vadinamąjį Epšteino sindromą. Dėl jo retumo kol kas nėra patikimų duomenų apie epidemiologiją ar tikslų simptomų komplekso paplitimą. Su ligomis, susijusiomis su MYH9, kol kas daroma prielaida, kad 1000000 žmonių dažnis yra nuo vieno iki devynių. Dėl to Epšteino sindromo, kaip vienos ligos, paplitimas būtų gerokai mažesnis nei 1: 1000,000 100 20. Nuo pat pirmojo aprašymo Epšteino sindromas buvo aprašytas mažiau nei XNUMX šeimos atvejų. XNUMX-ojo amžiaus pabaigoje būtent Charlesas J. Epšteinas pirmą kartą aprašė sindromą ir paliko jo vardą. Taip pat vadinamas Epšteino sindromas nefrozinis sindromas nes jis pasireiškia ne tik trombocitai bet ir inkstuose.
Priežastys
Kaip ir visi su MYH9 susiję sutrikimai, neatrodo, kad Epšteino sindromas pasireikštų atsitiktinai. 100 dokumentuotų atvejų buvo pastebėtas šeimos klasteris. Akivaizdu, kad simptomų kompleksas yra autosominis dominuojantis paveldėjimas. Su MYH9 susijusias ligas sukelia MHY9 mutacija genas. Priklausomai nuo atskiros ligos, tiksli mutacijos vieta skiriasi, todėl skirtingi simptomai apibūdina atskiras grupės ligas. Esant Epšteino sindromui, yra MYH9 geno taškinės mutacijos, veikiančios 22 chromosomą geno lokuse q11.2. MHY9 genas koduoja sunkias NMMHC-IIA grandines, vadinamąjį ne raumenų mioziną. Tai yra baltymas kraujas ląstelės, tokios kaip monocitai ir trombocitai, sraigėje ir inkstuose. Epšteino sindromo mutacija keičia konformaciją vadovas baltymo dalį ir trukdo agregacijai formuotis Doehle kūnams. Tokiu būdu megakariocitams, kurie yra pirmtakai, susidaro nenormalus citoskeletas trombocitai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Epšteino sindromo pacientai kenčia nuo klinikinių simptomų komplekso. Vienas iš svarbiausių simptomų yra būdingas trombocitų trūkumas, vadinamasis trombocitopenija. Be to, yra funkcinis sutrikimas, dar vadinamas trombocitopatija. Keli paciento trombocitai kraujas yra žymiai padidintos. Ši makrotrombocitopenija nėra susijusi su leukocitų įtraukimu į Epšteino sindromą, skirtingai nei kiti grupės sindromai. Kadangi mutantas baltymas iš MHY9 geno yra ir sraigėje, kai kuriems pacientams, sergantiems Epšteino sindromu, klausos praradimą kad progresuoja progresyviai. The klausos praradimą daugiausia veikia aukšto dažnio diapazoną. Be šių apraiškų, daugeliu atvejų yra pasireiškimas inkstuose. Paprastai taip yra glomerulonefritas susijęs su uždegimas inkstų filtrų. Tačiau nebūtinai pasireiškia inkstų ir ausų simptomai. Jei pažeista NMMHC-IIA baltymo agregacija bus kompensuojama kitos miozino formos pagalba, išliks pirmiausia paminėti trombocitopatijos ir makrotrombocitopenijos simptomai.
Diagnozė
Epšteino sindromas yra įgimtas sutrikimas. Todėl trombocitų pokyčiai pasireiškia iškart po gimimo. Tačiau kadangi šie pokyčiai nėra tiesiogiai matomi, diagnozė dažniausiai nustatoma vėlai. Dažnai pasireiškia tik inkstų simptomai ar progresuojantis klausos praradimas vadovauti iki išsamios diagnozės. Histologiškai pastebimos formos pakeistos trombocitai. Trombocitų trūkumas taip pat yra svarbus diagnozės kriterijus. Diferenciacija nuo kitų grupės sindromų pasireiškia vėliausiai su inkstų simptomais. Leukocitų inkliuzų nebuvimas taip pat išskiria Epšteino sindromą nuo kitų su MHY9 susijusių sutrikimų. Norėdami patvirtinti įtariamą diagnozę, genetinei mutacijai įrodyti galima naudoti molekulinę genetinę analizę. Epšteino sindromas kartais yra rimčiausias sindromas su MHY9 susijusių ligų grupėje.
Komplikacijos
Dėl Epšteino sindromo daugeliu atvejų pacientas kenčia nuo labai rimtų komplikacijų. Paprastai būna visiškas klausos praradimas ir uždegimas inkstų. Dėl klausos praradimo nukentėjusiam asmeniui yra labai apriboti jo kasdieniniai gyvenimai. Ypač jauniems žmonėms tai gali vadovauti iki sunkių psichologinių problemų. Klausos praradimas neturi atsirasti staiga, tačiau ligai progresuojant jis gali padidėti. Gydymas gali būti nukreiptas tik į pasireiškiančius simptomus, tačiau neįmanoma visiškai išgydyti Epšteino sindromo. Klausos praradimą galima kompensuoti klausa AIDS. Paprastai tai įmanoma tik tuo atveju, jei nėra visiško klausos praradimo. Jei klausos praradimas išlieka tam tikru lygiu, implantai taip pat galima įdėti į ausį. Šiuo atveju nėra jokių komplikacijų. Komplikacijos gali pasireikšti kraujavus ir operavus, todėl gydomos trombocitų koncentratais. Jei atsiranda infekcijų ar inkstų uždegimų, juos taip pat galima gydyti vaistais. Tačiau pacientas turi išgyventi sindromą visą savo gyvenimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo įprastų klausos gebėjimų pokyčių, yra pagrindo nerimauti. Reikėtų kreiptis į gydytoją, nes progresuojantis klausos praradimas gali išsivystyti be gydymo. Klausos problemos ypač kyla esant aukštesnių tonų dažnių diapazonui, todėl jas turi ištirti gydytojas. Sutrikimai inkstas funkciją taip pat reikia pristatyti gydytojui ir jį gydyti. Jei duria ar tempia skausmas atsiranda inkstų srityje, reikalingas gydytojas. Jei yra šlapimo pokyčių arba šlapinimosi problemos, šiuos požymius reikia aptarti su gydytoju. Jei simptomai plinta ar stiprėja, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo staigaus ir nesuprantamo kraujavimas iš nosies ar kraujavimas dantenos, reikia kreiptis į gydytoją. Jei po nedidelių ar vidutinių pjūvių kraujavimą sunku sustabdyti, reikia kreiptis į gydytoją. Jei širdis širdies plakimas, aukštas kraujo spaudimas, svaigulys ar bendras silpnumas atsiranda dėl per didelio kraujo netekimo, būtina kreiptis į gydytoją. Esant miego sutrikimams, padidėjęs stresas, vidinis negalavimas ar difuzinis ligos jausmas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei simptomai išlieka kelias dienas ar savaites, reikia medicininės priežiūros.
Gydymas ir terapija
Norėdami gydyti Epšteino sindromą priežastiniu būdu, genas terapija reikėtų. Šios intervencijos šiuo metu yra medicininių tyrimų objektas, tačiau dar nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties Epšteino sindromas šiuo metu laikomas neišgydomu. Šiuo metu gydymas yra grynai simptominis. Trombocitų trūkumą galima kompensuoti, pavyzdžiui, trombocitų koncentratais arba trombocitų perpylimu. Tai ypač reikalinga atliekant operaciją ar traumą, norint pradėti krešėjimo kaskadą ir išlaikyti pacientą kraujavimo polinkis kontroliuojama. Klausa AIDS arba vėliau implantai dažniausiai siūloma kovoti su progresuojančiu klausos praradimu. Inkstas simptomai gydomi atskirai. Už inkstas uždegimas, pacientams galima skirti priešuždegiminį vaistą metilprednizolonas didelėmis dozėmis. Tai terapija paprastai skiriamas per kelias dienas ir atitinka vadinamąjį šokas terapija. Papildomi agentai, tokie kaip ciklofosfamidas nuslopinti imuninė sistema. Alternatyvus inkstų uždegimo gydymo būdas yra kraujas filtravimas plazmaferezės forma. Tačiau esant Epšteino sindromui, priešuždegiminiams vaistams teikiama pirmenybė, nes ši liga nėra autoimuninis sutrikimas.
Perspektyva ir prognozė
Epšteino sindromas neturi galimybės išgydyti nukentėjusį asmenį. Prognozė yra nepalanki, nes tai yra genų liga. Kišimasis į žmogų genetika yra draudžiamas mokslininkams ir gydytojams pagal galiojančias teisines gaires. Todėl gydantys gydytojai gali sutelkti dėmesį tik į simptominį gydymą ir stengtis sumažinti esamus skundus. Nors pokyčiai ir skundai jau pasireiškia gimus nukentėjusiam asmeniui, diagnozė dažnai nustatoma tik vėliau vystymosi procese. Klausos apribojimai ar praradimas nagrinėjami klausa AIDS taip pat chirurginės intervencijos. Implantai yra naudojami kurie vadovauti pagerinti klausos galią. Šios galimybės turi būti suprantamos kaip pagalbinės priemonės. Nepaisant visų pastangų, klausos gebėjimų apribojimai ir sutrikimai išlieka. Inkstų veiklos sutrikimus paprastai gydo administracija vaistų. Jei ligos eiga yra palanki, pacientui atliekamas a šokas terapija, kurios metu stabilizuojama ir optimizuojama inkstų funkcija. Jei organizmas nepakankamai priima veikliąsias medžiagas, atliekamas kraujo filtravimas. Tai žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Epšteino sindromu bet kuriuo metu galimos pasekmės. Be fizinių pasekmių, gali išsivystyti ir psichinės ligos. Abu jie daro neigiamą poveikį bendrai paveikto asmens prognozei.
Prevencija
Epšteino sindromas visų pirma yra pagrįstas genetiniais veiksniais. Todėl iki šiol ligos galima išvengti tik genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu. Jei yra šeimos polinkis į ligą, potencialūs tėvai gali nuspręsti neturėti savo vaikų.
Sekti
Sergant epispadijomis, pacientas paprastai turi labai ribotas tolesnio gydymo galimybes. Nukentėjęs asmuo visų pirma priklauso nuo medicininio patikrinimo ir gydytojo gydymo, kad visam laikui palengvintų epispadijų simptomus. Jei liga nebus gydoma laiku, tai gali sukelti rimtų komplikacijų ir nemalonių pojūčių, kurie gali labai apsunkinti paciento gyvenimą. Todėl pirmiausia reikėtų atlikti ankstyvą diagnostiką. Epispados dažniausiai gydomos chirurgine intervencija. Ypatingų komplikacijų nėra, tačiau pacientas po operacijos turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Visiškai pasveikti galima tik griežtai laikantis lovos. Paprastai taip pat reikėtų vengti įtemptos ir įtemptos veiklos. Daugeliu atvejų, net po sėkmingo gydymo, nukentėjusieji yra reguliariai tikrinami gydytojo, visų pirma siekiant užtikrinti tinkamą žaizdų gijimas. Tuo pačiu metu šeimos ar draugų priežiūra ir palaikymas taip pat teigiamai veikia epispadijų eigą ir gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams. Nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė šia liga paprastai neribojama.
Ką galite padaryti patys
Epšteino sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti daugiausia trombocitų trūkumu, sutrikusia klausa ir lėtiniu inkstų uždegimu. Šiuo metu nėra įprastų ar alternatyvių metodų gydyti epšteino sindromą priežastiniu būdu, nes liga yra genetinė. Dėl šios priežasties nėra prevencinių priemonės yra galimos. Tačiau potencialūs paveldimos ligos nešiotojai prieš kurdami šeimą turėtų kreiptis į konsultaciją. Konsultacijos metu nukentėję asmenys informuojami apie genetinio defekto perdavimo savo atžaloms tikimybę ir apie pasekmes, kurių galima tikėtis ligos protrūkio atveju. Jei Epšteino sindromas jau pasireiškė šeimoje, nukentėjusieji visada turėtų tai nurodyti gydančiam gydytojui. Tai taip pat taikoma nedidelių procedūrų atveju, pavyzdžiui, pas odontologą. Trombocitų, būdingų šiai ligai, trūkumas taip pat gali būti pavojingas atliekant iš esmės nekenksmingas procedūras, tokias kaip danties ištraukimas. Kai kuriems sergantiems žmonėms liga pablogėja klausa. Ypač aukštų garsų paprastai nebegalima suvokti. Tačiau pacientai neprivalo paprasčiausiai priimti šio ligos simptomo. Jiems paprastai gali padėti klausos aparatas ar implantai.
