Terminas epidermolysis bullosa, drugelis oda, arba drugelio liga, naudojama apibūdinti labai nevienodą genetinių odos sutrikimų, susijusių su pūslėmis dėl odos trapumo, spektrą. Epidermolysis bullosa paplitimas yra maždaug nuo 1: 50000 iki 1: 100000, vienodai paveiktos abi lytys.
Kas yra epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa yra daugelio genetinių ar mutacinių dermatozių pavadinimas (oda ligos), kai dėl minimalios traumos atsiranda odos ir (arba) gleivinės pūslės. Priklausomai nuo pagrindinės mutacijos, epidermolysis bullosa gali kliniškai pasireikšti ypač nevienalyčiu būdu (pradedant mirtinais kursais, kuriems būdingas ryškus prieraišumas ankstyvame gyvenimo etape, iki lengvų formų su akraliniu prieraišumo modeliu, iki minimalių pažeidimų, kurie neturi vadovauti iki pūslių). Tradiciškai yra diferencijuojamos trys bulermos epidermolizės formos, kurių kiekviena turi skirtingus potipius. Vadinamojoje epidermolysis bullosa simplex (EBS) pūslelės daugiausia pastebimos ant rankų ir kojų (Weber Cockayne) arba apibendrintos (Dowling-Meara, Koebner EBS). Apibendrinta epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) forma paprastai apima gleivinė ir virškinamojo trakto, o lokalizuotoje formoje yra akralinės pūslelės su nagų distrofijomis ir emalio defektai. Sunkiausia epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens tipo) forma yra susijusi su randais, negalia ir gyvenimo trukmės sumažėjimu. Antriniai klinikiniai epidermolysis bullosa simptomai yra pseudosindaktilai, stemplės stenozė, raumenų distrofija, pylorinė atrezija, anemijair baltymai bei geležies trūkumas, raidos atsilikimasir psichosomatiniai sutrikimai, atsižvelgiant į ligos formą.
Priežastys
Epidermolysis bullosa atsiranda dėl autosominės-dominuojančios arba autosominės-recesyvinės paveldimų tam tikrų struktūrinių mutacijų. baltymai bazinės membranos zonos (BMZ) oda kurie sukelia pažeidžiamumą kiekviename paveiktame odos sluoksnyje. Pažeisti genai koduoja svarbius struktūrinius komponentus (hemidesmosomos, inkaruojančias fibrilijas), kurie epidermį sujungia su oda. Dėl mutacijų šie struktūriniai elementai praranda funkciją arba jų visiškai nėra, todėl odos sluoksnių sanglauda nebeužtikrinama, o lengva trauma sukelia odos pūslėjimą ir gleivinė. Esant epidermolysis bullosa simplex, keratino ar plektino genų mutacijos (ypač 5, 14 keratinams) sukelia keratino citoskeleto skilimą, taip pat keratinocitų citolizę (ląstelių irimą) pamatinėje membranoje, o epidermolysis bullosa junctionalis - hemidesmosomas epidermio pritvirtinimas prie pamatinės membranos yra prarastas arba visiškai nėra, be kita ko, dėl keratino mutacijų genas. Hemidesmosomos, pritvirtinančios epidermį prie pamatinės membranos, rodo morfologines ir funkcines anomalijas, be kita ko, dėl laminino mutacijų 5 genas. Vadinamosios epidermolysis bullosa dystrophica atveju sutrinka bazinės membranos susiejimas su pagrindine derma dėl sugedusių tvirtinamųjų fibrilų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dėl epidermolysis bullosa paveikti asmenys dažniausiai kenčia nuo įvairių odos nusiskundimų, kurie labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir žymiai ją sumažina. Ant odos atsiranda sunkios pūslelės, kurios gali apimti visą nukentėjusio žmogaus kūną. Pūslės taip pat gali pasirodyti kūno viduje. Jie yra susiję su skausmas ir paprastai taip pat pripildomi skysčio. Be to, yra ir tokių žaizdos or randai jei pūslės sprogs. Dėl epidermolysis bullosa taip pat gali būti įvairių kūno deformacijų, todėl, pavyzdžiui, pirštai susilieja arba nagai nukristi. Todėl paciento estetinė išvaizda taip pat yra žymiai susilpnėjusi ir ribota, todėl daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo žymiai sumažėjusio savivertės ar net nepilnavertiškumo kompleksų. Vaikams epidermolysis bullosa gali vadovauti iki patyčių ar erzinimo. Be to, kenčia ir pacientai žemo ūgio ir neretai iš plaukų slinkimas. Daugeliu atvejų taip pat yra labai stiprus prakaitavimas, todėl nukentėjusiam asmeniui taip pat sunku miegoti naktį. Paprastai epidermolysis bullosa neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Diagnozė ir eiga
Epidermolysis bullosa paprastai diagnozuojama remiantis būdingais pūsleliais. Molekulinė diagnostika leidžia tiksliai nustatyti potipį jau naujagimio laikotarpiu, o oda biopsija ir antigenų kartografavimas suteikia informacijos apie pūslelių lokalizaciją, taip pat apie konkrečiai paveiktą struktūrą baltymai. Elektroninė mikroskopija gali įvertinti pastebimas keratino gijų, hemidesmosomų ir įtvirtinamų fibrilų struktūras ir tipines ypatybes. Epidermolysis bullosa eiga ir prognozė priklauso nuo konkretaus esamo potipio. Nors įprasto lengvo EBS eiga paprastai yra labai palanki, pavyzdžiui, EBJ (ypač Herlitz EBJ) gali būti mirtina.
Komplikacijos
Dėl epidermolysis bullosa padidėja pūslelių susidarymas ant odos ir kūno viduje. Šie pūsleliai sumažina savivertę daugeliui žmonių, taip pat gali vadovauti į nepilnavertiškumo kompleksus, sukeliančius psichologinius išgyvenimus ir Depresija. Tai nėra neįprasta randai ir žaizdos kad liktų nuo pūslelių. Lygiai taip pat pacientas kenčia nuo įvairių deformacijų skirtinguose kūno regionuose ir žemo ūgio. Taip pat neretai tenka patirti plaukų slinkimas ir stiprus prakaitavimas ir panikos priepuoliai. Paciento gyvenimo kokybę labai riboja epidermolysis bullosa. Pūsleles ant odos taip pat gali paveikti niežėjimas ir sukelti stiprų paraudimą. Gydymas pirmiausia nukreiptas į simptomus ir gydo pūsles. Paprastai jie yra atidaryti ir dezinfekuojami. Uždegimas o niežulį galima gydyti antibiotikai, o pacientui dažnai tenka keisti savo dieta. Daugeliu atvejų epidermolysis bullosa gali būti gerai gydomas, o tai lemia teigiamą ligos eigą. Vidutinė gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei naujagimiams pasireiškia neįprasti odos išvaizdos pokyčiai, juos turėtų išaiškinti gydytojas. Jei ant kūno susidaro pūslelės, tai laikoma neįprasta išvaizda. Gydytojas turėtų pradėti išsamius tyrimus, kad būtų nustatyta priežastis. Jei žaizdos atsiranda ar nukentėjęs asmuo kenčia nuo randų, patartina kreiptis į gydytoją. Atvirų žaizdų atveju mikrobai gali prasiskverbti į organizmą ir sukelti kitas ligas. Todėl vizitas pas gydytoją turėtų vykti laiku. Manoma, kad nerimą kelia vizuali nagų formavimosi ant pirštų ar pirštų anomalija. Reikėtų kreiptis į gydytoją, kad būtų galima pradėti gydymą. Jei plaukai iškrenta dėl priežasčių, kurių negalima paaiškinti, būtina kreiptis į gydytoją. Tuo atveju stiprus prakaitavimas, patartina simptomus aptarti su medicinos specialistu. Jei kyla emocinių ar psichinių problemų, reikia kreiptis į gydytoją ar terapeutą. Jei socialinis pasitraukimas, elgesio problemos ar nuotaikos svyravimai pasikonsultuoti su gydytoju. Jei sumažėja pasitikėjimas savimi, prislėgta emocinė būsena ir nuolatinė apatija, reikia kreiptis į gydytoją. Jei atsiranda diskomfortas dėl randai, rekomenduojama kreiptis į plastikos chirurgą.
Gydymas ir terapija
Terapinis priemonės epidermolysis bullosa yra skirti simptomams palengvinti ir stabilizuoti. Kaip kasdienio vietinio gyvenimo dalis terapija, pūslelės nuduriamos, dezinfekuojamos, o žaizdos gydomos drėkinamuoju losjonai, nors reikėtų vengti tinkų ir lipnių medžiagų žaizdų priežiūros. Lipni tvarsčiai, vamzdiniai tvarsčiai, riebalų marlės kartu su vilnos kompresais ir silikonu padengti tinkliniai tvarsčiai pasirodė esąs veiksmingi šiuo atžvilgiu. Niežėjimo ir egzematizacijos atvejais steroidai ir vietiniai antibiotikai trumpuoju laikotarpiu gali būti naudojami antrinėms infekcijoms gydyti. Kol kas nėra sisteminio terapinio požiūrio į epidermolysis bullosa, o sistemiškai vartojami steroidai ir fenilhidantoinas nepasitvirtino. Atskirais atvejais terapija su antibiotikai, retinoidai arba vitaminas E buvo sėkmingi. Be to, pasikeitė dieta rekomenduojama, nes dėl padidėjusio epitelio atsinaujinimo ir žaizdų sekrecijos padidėja jų poreikis kalorijų, naudingosios iškasenos (ypač geležies ir cinkas) ir baltymų.Genas terapija gydymo metodai, kurie šiuo metu vis dar tiriami, gali padėti pamatus būsimai priežastinei terapijai. Čia atitinkamas paveiktas genas turėtų būti pakeistas sveikais arba sintetiniu būdu „suremontuotais“ keratinocitų transplantatais arba išorinių genų nešiklių (daugiausia liposomų) pagalba, siekiant paskatinti normaliai veikiančių struktūros baltymai ir taip užkirsti kelią epidermolysis bullosa pasireiškimui.
Perspektyva ir prognozė
Epidermolysis bullosa perspektyvos skiriasi. Vienu įspūdingu atveju - genas terapija išgelbėjo mirtinai sergančio berniuko gyvybę. The transplantacija genetiškai modifikuotos autologinės odos buvo atlikta pirmą kartą. Gydydami genus, gydytojai mato geriausias galimybes visiškai pasveikti sunkiais epidermolysis bullosa atvejais. Daugeliu atvejų prognozė priklauso nuo konkretaus baltymo struktūros. Epidermolysis bullosa gali būti nestiprus, tačiau jis taip pat gali būti susijęs su sunkiomis pasekmėmis, tokiomis kaip odos navikai. Kadangi epidermolysis bullosa yra paveldima, ji dažnai nustatoma anksti. Esant sunkiai epidermolizei bullosa, paveikti vaikai nesulaukia pilnametystės, išskyrus genų terapiją, kuri dar nėra patvirtinta. Lengvomis epidermolysis bullosa formomis senstant amžiui simptomai gali šiek tiek sumažėti. Labiau paplitusios lengvosios epidermolizės formos. Dėl to prognozė apskritai yra geresnė. Šios paveldimos ligos simptomai paprastai atpažįstami taip ankstyvoje stadijoje, kad galima greitai nustatyti ligos tipą. Tačiau problematiška, kad, išskyrus genų terapiją, iki šiol nėra tinkamų gydymo metodų. Dėl epidermolysis bullosa galima gydyti tik simpatiškai. Tai reiškia, kad daugiausia profilaktiniai ir skausmas terapinis priemonės taip pat žaizdų priežiūros yra taikomi. Jei reikia, chirurginis priemonės gali šiek tiek pagerinti gyvenimo kokybę.
Prevencija
Kadangi epidermolysis bullosa yra genetinė, jo negalima išvengti. Tačiau paveikti asmenys turėtų vengti traumos ir karščio bei užkirsti kelią epidermolysis bullosa simptomams, nuosekliai prižiūrėdami odą ir vietiškai gydydami pūsles (antrines).
Požiūris
Daugeliu epidermolysis bullosa atvejų vėlesnės priežiūros galimybės ar priemonės yra labai ribotos. Pažeisti asmenys pirmiausia priklauso nuo ankstyvos šios ligos diagnozės ir gydymo, kad būtų išvengta tolesnių odos komplikacijų ir diskomforto. Tik ankstyva diagnozė gali padėti visiškai išgydyti. Dėl šios priežasties pagrindinis epidermolysis bullosa akcentas yra greita ligos diagnozė. Daugeliu atvejų liga gydoma antibiotikų pagalba. Pažeistas asmuo priklauso nuo teisingo ir reguliaraus suvartojimo ir turi laikytis gydytojo nurodymų. Be to, vartojant antibiotikus, alkoholis neturėtų būti girtas, nes tai gali žymiai sumažinti jų poveikį. Net ir nurimus epidermolysis bullosa simptomams, vaistus vis tiek reikia vartoti kelias dienas pagal gydytojo nurodymus. Neretai vartojamas vitaminas E preparatai, turintys teigiamą poveikį epidermolizės eigai. Nukentėję asmenys taip pat remiasi savo šeimos parama ir pagalba, kad išvengtų psichologinio sutrikimo ar Depresija.
Štai ką galite padaryti patys
Kovodami su epidermolysis bullosa, pacientai turėtų naudoti tik dermatologiškai patikrintus kosmetikos gaminius. Daugeliu atvejų naudinga, jei naudosite kosmetika galima visiškai išvengti. Tai palengvina odą ir apsaugo nuo papildomo odos dirginimo. Pažeistų regionų niežulys ir trynimas turėtų būti visiškai susilaikyti. Tai padidina diskomfortą ir patogenai gali patekti į organizmą per atviras žaizdas. Norint, kad kūnas sukurtų pakankamą apsaugą kovojant su liga, patartina atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą. Subalansuotas dieta turtingas vitaminai stiprina imuninė sistema. Be to, reguliarūs mankštos ir sportinės veiklos užsiėmimai skatina bendrą savijautą. Norint stabilizuoti psichiką, naudinga, jei pacientas naudojasi poilsis technika.Stresas galima sumažinti tokiais metodais kaip joga or meditacija ir vidinis subalansuoti yra nustatyta. Visada manoma, kad pokalbiai ir mainai su kitais žmonėmis yra naudingi kovojant su epidermolysis bullosa. Savipagalbos grupėse pacientai gali pasidalinti patirtimi pasitikėjimo atmosferoje ir suteikti vienas kitam paramą. Pokalbiuose su artimaisiais ar žmonėmis socialinėje aplinkoje galima aptarti rūpesčius ar baimes ir juos sumažinti.
