Erdheimo-Chesterio liga yra vadinamasis ne Langerhanso tipo histiocitozė. Tai yra daugiasisteminė liga, susijusi, pavyzdžiui, su skeleto nusiskundimais ar skausmas viduje kaulai arba taip pat diabetas insipidus. Be to, inkstų pažeidimas, taip pat centrinis nervų sistema kartu su širdies ir kraujagyslių sistemos simptomais. Erdheimo-Chesterio liga dažnai vadinama santrumpa ECD.
Kas yra Erdheimo-Česterio liga?
Erdheimo-Chesterio liga yra nepaprastai reta histiocitozės forma. Viduje konors medicinos istorija iki šiol buvo pranešta tik apie 1930 ECD atvejų. Metais įvyko mažiau nei 500 atvejų vaikystė. Ligos pradžioje vidutiniškai paveikti asmenys yra 53 metai. Tačiau nėra šeimyninės ligos grupavimo, todėl, remiantis dabartinėmis žiniomis, Erdheim-Chester liga nėra laikoma paveldima. ECD 20-ojo amžiaus pradžioje atrado austrų patologas Jakobas Erdheimas. Atradimo metu Erdheimas buvo Vienoje, lankydamasis tyrime. 1930 m. Šią ligą pirmą kartą apibūdino britai širdis ligos gydytojas Williamas Chesteris.
Priežastys
Pagal dabartinę medicininių tyrimų būklę Erdheim-Chester ligos priežastys dar nėra žinomos. Tačiau aptariamos ir reaktyviosios, ir neoplastinės priežastys, kaip galimos ligos priežastys. Padidėjęs interleukino, interferonas alfa ir monocitų chemoattraktoriaus baltymas 1 buvo rastas pacientams, kenčiantiems nuo Erdheimo-Chesterio ligos. Tuo pačiu metu buvo parodytas sumažėjęs IL-4 lygis. Apskritai išvados pateikia įrodymų, kad liga yra sisteminis ir į Th-1 orientuotas imuninis sutrikimas. Be to, BRAF proto-onkogeno mutacijos buvo rastos daugiau nei pusei tirtų pacientų. Tai suteikia papildomų įrodymų, kad Erdheimo-Chesterio ligos priežastys yra sudėtingos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Erdheim-Chester ligos atveju galimi simptomai ir skundai yra labai įvairūs. Iš esmės ECD liga veikia keletą organų sistemų, todėl simptomai labai skiriasi priklausomai nuo jų sunkumo. Maždaug pusėje atvejų nukentėję pacientai kenčia nuo skundų dėl kaulų sistemos. Skausmas viduje kaulai kartu su simetriškais ilgųjų vamzdinių kaulų osteoskleroziniais pokyčiais yra dažniausiai pasitaikantys simptomai. Be to, simptomai pastebėti retroperitoninėje erdvėje, plaučių, inkstas. Daugeliu atvejų Erdheimo-Chesterio liga prasideda sulaukus 40–60 metų amžiaus. Vyrams ši liga yra tris kartus dažnesnė nei moterims. Eiga labai skiriasi priklausomai nuo paciento ir ligos sunkumo. Kai kuriais atvejais, ypač ligos pradžioje, simptomų apskritai nėra. Tačiau sunkiais atvejais simptomai yra daugiasisteminiai ir tampa pavojingi gyvybei. Vienas iš ECD bruožų yra osteosklerozė, atsirandanti ilgame kanalėlyje kaulai. Kaip rezultatas, kaulų skausmas atsiranda ypač apatinėse galūnėse. Jei hipofizio liauka infiltruojamas kaip ligos dalis, diabetas paprastai seka insipidus. Rečiau taip pat galimas gonadotropino trūkumas ir hiperprolaktinemija. Bendrieji Erdheim-Chester ligos simptomai yra stiprus svorio kritimas ir silpnumo jausmas. Jei infiltruojami kiti organai, gali padidėti intrakranijinis slėgis, papilema, egzoftalmasarba antinksčių nepakankamumas. Galvos skausmas, kognityviniai sutrikimai ir traukuliai galimi dėl centrinės nervų sistema įsitraukimas. Taip pat gali atsirasti jutimo sutrikimų ir kaukolės nervų paralyžių. Be to, širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai dažnai vystosi kaip ECD dalis, pavyzdžiui, vadinamoji padengta aorta.
Diagnozė
Erdheimo-Chesterio liga diagnozuojama remiantis tipiškų simptomų, kurie šia forma nepasireiškia kitoms ligoms, deriniu. Jei atlikus histologinius tyrimus nustatomos ksanto-granulomatozės ar ksantomatozės audinių infiltracijos kartu su histiocitinėmis putplasčio ląstelėmis, ECD diagnozė patvirtinama. Atliekant rentgenologinius tyrimus, simetriška ir abipusė žievės osteosklerozė ant ilgų kanalėlių kaulų rodo ligą. Jei atliekamas pilvo KT tyrimas, vadinamasis plaukuotas inkstas pastebima maždaug pusėje nukentėjusių asmenų. Šiuo atveju a biopsija rekomenduojama. Kaip dalis diferencinė diagnostika, Langerhanso ląstelių histiocitozės, Takayasu arteritas ir pirminis hipofizitas, turėtų būti neįtraukti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
nuolatinis skausmas kaulų ir sąnarių turėtų apžiūrėti ir gydyti gydytojas. Jei skausmas išplinta kūnu arba padidėja intensyvumas, reikalingas gydytojas. Prieš pradedant vartoti bet kokį skausmą malšinantį vaistą, reikia kreiptis į medicinos specialistą, kad būtų galima aptarti ir išsiaiškinti riziką ir šalutinį poveikį. Jei dėl diskomforto bloga kūno laikysena ar vienpusis stresas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Yra korekcijos grėsmė, kad griaučių sistema bus visam laikui pažeista. Judėjimo sutrikimai koordinavimas ir eisenos netikrumą reikia aptarti su gydytoju. Neplanuoto ir netikėto svorio kritimo ar bendro silpnumo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Spazmai, galvos skausmasarba sumažėjęs našumas laikomas nerimą keliančiu, jei jis keletą dienų nepasikeičia. Jei koncentracija problemų ar pasikartojančio dėmesio trūkumo, reikia kreiptis į gydytoją. Skundai inkstas regione yra laikomi neįprastais ir į juos reikia kreiptis medicininės pagalbos, jei jie yra kelias dienas. Šlapimo ar šlapimo pokyčiai šlapinimosi problemos būtina aptarti su gydytoju. Tuo atveju karščiavimas, ligos ar atskirų sistemų disfunkcijos jausmą, reikia kreiptis į gydytoją. Jei odos pokyčiai ar pastebimi struktūriniai kaulų pokyčiai, taip pat yra pagrindo nerimauti ir reikia kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Terapija nes Erdheimo-Chesterio liga apima steroidus ir ciklofosfamidas, Taip pat bisfosfonatai ir etopozidas, bisfosfonatai, visų pirma, sugeba sumažinti kaulų skausmas. Šiuo metu naudojamas vemurafenibas ir infliksimabas, kurie jau parodė tam tikrą sėkmę, palyginti su ECD, yra tiriami. Erdheim-Chester ligos išgydymo ir prognozės tikimybė priklauso nuo ligos sunkumo ir laipsnio, Vidaus organai yra paveikti. Jei terapija yra neveiksmingas, dauguma pacientų miršta plaučių uždegimas, stazinis širdis inkstų nepakankamumas praėjus maždaug dvejiems-trejiems metams po diagnozės. Iš esmės gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kaip stipriai pažeisti organai.
Perspektyva ir prognozė
Erdheimo-Chesterio liga yra viena iš ypač retų ligų. Ligos priežastys nėra aiškios. Tai paveikė maždaug 500 žmonių visame pasaulyje. Erdheim-Chester liga sukelia specifinių simptomų grupę. Simptomų sunkumas ir vėlesni organų pažeidimai lemia paveikto asmens prognozę. Erdheimo-Chesterio ligos pasekmės paprastai būna sunkios. Ligos pažeidimai ir padariniai veikia keletą organų sistemų. Priklausomai nuo žalos laipsnio, gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė gali būti mažesnė ar mažesnė. Medicinos pažanga gydant gali būti pasiekta lengvesnėmis formomis. Pažanga pagrįsta gydymu narkotikais. Sunku yra tai, kad Erdheimo-Chesterio liga, kaip daugiasisteminis sutrikimas, turi tiek daug aspektų. Apibendrinant galima pasakyti, kad dėl jų dažnai susidaro sunkus klinikinis vaizdas. Tai gali būti sunku gydyti atskirais komponentais. Erdheim-Chester ligos prognozė gali labai skirtis. Apskritai centrinio dalyvavimas nervų sistema pateikia prastesnę prognozę. Anksčiau pacientai išgyveno Erdheimo-Chesterio ligą tik pusantrų metų. Šiuolaikinių gydymo metodų dėka šis laikotarpis jau pailgėjo. Ketvirtadalis nukentėjusiųjų miršta per 19 mėnesių nuo diagnozės nustatymo. Beveik 70 procentų nukentėjusiųjų išgyvena ateinančius penkerius metus. Tačiau jiems tenka kovoti su sunkiais simptomais.
Prevencija
Kadangi Erdheimo-Chesterio liga dar nėra tinkamai ištirta, taip pat nėra žinomų veiksmingų ligos prevencijos metodų. Pirmuosius ligos požymius reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Požiūris
Erdheimo-Chesterio liga, kuri yra labai reta, dažniausiai pasireiškia sulaukus penkiasdešimties. Dar retesniais atvejais jis jau aptinkamas vaikams ir paaugliams. Manoma, kad ligos priežastis yra a genas mutacija - apsunkina tolesnę priežiūrą. Šiuo metu ji negali siekti pasveikimo, o tik palengvinti ir stebėsena daugybė ligos požymių. Kadangi ligos metu gali atsirasti organų pažeidimų, kurie skiriasi sunkumu, priežiūros dažnis priklauso nuo ligos eigos. Tai apima sunkius kaulų skausmas ir kaulų pokyčiai, karščiavimas, diabetas insipidus, stiprus svorio kritimas, organų pažeidimas ar CNS pažeidimas. Todėl Erdheimo-Chesterio liga yra daugelio sistemų liga. Medicininė tolesnė Erdheim-Chester ligos priežiūra turėtų užtikrinti aukščiausią įmanomą gyvenimo kokybę. Dideliu mastu tai įmanoma tik skiriant vaistus. Tai gali turėti stiprų šalutinį poveikį. Gydyti taip pat sunku dėl retos Erdheim-Chester ligos. Tačiau negydant audinys, įskaitant organus, tampa fibrozinis. Yra pažeistų organų gedimo rizika. Tolesnėje priežiūroje ilgalaikis administracija of antibiotikai ar kiti preparatai gali būti naudingi. Fizinės terapijos arba profesinė terapija taip pat yra naudinga, taip pat kalbos ar rijimo terapija, kai to reikia. Kartais nukentėjusieji yra priklausomi nuo vežimėlio.
Ką galite padaryti patys
Erdheimo-Chesterio liga (ECD) yra daugiasisteminis sutrikimas, turintis skeleto simptomų. Liga yra labai reta ir jos priežastys buvo menkai suprantamos. Taigi pacientas negali paimti priemonės kurie turi priežastinį poveikį. Geriausias indėlis į savipagalbą yra kuo anksčiau atpažinti sutrikimą ir jį gydyti. Ligos eigos prognozė ir paciento išgyvenimo tikimybė labai priklauso nuo to, kurie organai jau yra paveikti gydymo pradžioje ir kiek pažeista. EKD simptomai ir klinikinis vaizdas yra labai nevienalyčiai ir priklauso nuo to, kurie organai yra paveikti. Asmenys, turintys daugybinių organų disfunkciją, net jei simptomai iš pradžių atrodo nekenksmingi ir atrodo, kad jie išnyksta, turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją. Pacientai negali daug nuveikti, kad patys gydytų ECD, tačiau jie gali sustabdyti neproduktyvų elgesį. Plaučių uždegimas yra dažnas ECD šalutinis poveikis. Todėl pacientai turėtų vengti nereikalingų priemonių stresas ant plaučių ir ypač sustoti rūkymas. Sveikas gyvenimo būdas, gerinantis bendrą savijautą ir stiprinantis imuninė sistema palaiko mediciniškai paskirtus terapija ir padidina tikimybę pasveikti.
