Eritropoetinė protoporfirija (EPP) yra reta paveldima liga, kuri priskiriama a porfirija. Šiuo būklė, protoporfirinas kaupiasi kraujas ir kepenys kaip hemo pirmtakas. Jei kepenys liga gali būti mirtina.
Kas yra eritropoetinė protoporfirija?
Eritropoetinei protoporfirijai būdingas protoporfirino kaupimasis eritrocitai. Tai yra labai retas paveldimas sutrikimas, priklausantis grupei porfirijos. Naujagimiams tai būna 1 iš 100,000 XNUMX. EPP chelatas geležies II jonas su protoporfirinu yra sutrikęs. Dėl to protoporfirinas kaupiasi kraujas laivai ir iš dalies kepenys. Ji atsakinga už sunkius fotojautrumas nukentėjusių asmenų. Daugumai pacientų saulės spindulių poveikis nėra matomas odos pokyčiai priežastys deginimas ir niežulys oda. Kadangi nieko nematyti, paprastai nelaikoma, kad paveikti asmenys turi simptomų. Yra didelis prisitaikymo slėgis, dėl kurio slepiasi skausmas. Pirmieji simptomai atsiranda tarp pirmųjų ir dešimtųjų gyvenimo metų. Dešimt procentų atvejų taip pat gali būti kepenys.
Priežastys
Eritropoetinę protoporfiriją sukelia sumažėjęs fermento ferrochelatazės veikimas. Ferrochelatazė yra atsakinga už šio vaisto įtraukimą geležies II jonas į protoporfirino porfirino žiedą. Taip gaunama raudona spalva kraujas pigmento hemas, kuris yra atsakingas už deguonis transportas eritrocitai. Tačiau hemo susidaryti nėra, todėl protoporfirinas kaupiasi eritrocitai, kraujyje laivai ir iš dalies kepenyse. Sodrintas protoporfirinas sugeria saulės spindulių bangų ilgius nuo 400 iki 410 nanometrų. Kai energija išsiskiria, deguonis gaminami radikalai, galintys atakuoti paveiktą audinį. Rezultatas yra niežėjimas ir deginimas neapsaugotų oda. Sumažėjusį fermento ferrochelatazės aktyvumą lemia mutacija genas atsakingas už tai. Ligos paveldėjimas yra autosominis dominuojantis. Tačiau pasitaiko ir autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. Iki šiol dviem atvejais a genas buvo nustatyta su lytimi susijusios X chromosomos. Paveldėjimo būdas ne visada atitinka tipišką dominuojančio / recesyvinio paveldėjimo modelį. Iki šiol aprašyta maždaug 70 mutacijų, galinčių sukelti EPP. The genas sakoma, kad daugiausia įtakos turi ferrochelatazė 18 ilgosios chromosomos rankoje. Tačiau gali pakisti ir kiti hemo biosintezės sistemą veikiantys pakeitimai vadovauti į eritropoetinę protoporfiriją.
Simptomai, skundai ir požymiai
Eritropoetinė protoporfirija dažnai pasireiškia sunkia skausmas veikiamose vietose tik po kelių minučių saulės poveikio. Šiuo atveju tolerancijos lygis kiekvienam žmogui skiriasi. Tai priklauso nuo to, kiek saugoma protoporfirino. Kai kuriems pacientams net dirbtiniai šviesos šaltiniai yra pavojingi. Ūminėje fazėje išoriniai matomi simptomai nepasireiškia. Pacientai skundžiasi tik dėl sunkaus ir dūrio skausmas atvirose vietose. Tuo pačiu metu pacientai taip pat tampa labai jautrūs prisilietimams. Bet koks menkiausias dirgiklis, pavyzdžiui, oro trauka arba šaltas yra suvokiama kaip itin skausminga. Pasak pacientų, jaučiasi, tarsi karštos adatos pradurtų oda or deginimas skruzdėlės bėga po oda. Jei buvimas saulės šviesoje užsitęsia dėl išorinės prievartos, po kelių valandų vėlavimo gali atsirasti patinimas. Lygiagrečiai oda tampa raudona. Tai būklė gali trukti kelias savaites. Nuolatiniai odos pokyčiai gali pasireikšti vašku randai, nukrypstanti pigmentacija ar odos reljefo stambėjimas. Dešimt procentų paveiktų asmenų gali sukelti gyvybei pavojingus kepenų pokyčius, jei kepenys nesugeba tinkamai suskaidyti porfirijos. Šiais atvejais protoporfirinas taip pat kaupiasi kepenyse, galiausiai sukeldamas gyvybei pavojingą cirozę.
Diagnozė
Dėl eritropoetinės protoporfirijos retumo liga diagnozuojama dažnai labai vėlai. Pasirodžius pirmiesiems simptomams, vidutiniškai tam praeina 16 metų. Pašaliniai dažnai nežiūri į vaikų skundus, juolab kad ši liga nėra labai gerai žinoma net ir bendrojoje medicinoje. Patvirtintą diagnozę gali nustatyti tik a kraujo tyrimas porfirinams.
Komplikacijos
Jei šia liga serga ir kepenys, daugeliu atvejų mirtis ištiks, jei gydymas nebus pradėtas. Daugeliu atvejų santykinai stiprus odos skausmas šiuo atveju pasireiškia net ir labai trumpai veikiant saulei. Skausmas gali tapti nepakeliamas, o daugeliui žmonių dirbtinė šviesa taip pat gali sukelti skausmą. Todėl paciento kasdienybė yra labai ribota, o gyvenimo kokybė dėl ligos labai sumažėja. Nukentėjusiam žmogui nebeįmanoma būti lauke dienos šviesoje be skausmo ir nedėvėti drabužių. Net lengvas prisilietimas gali sukelti stiprų skausmą, kuris gali vadovauti miego problemoms. Apšvitintos vietos taip pat rodo patinimą ir paraudimą. Dažnai tai yra ir kiti pigmentai, todėl atsiranda estetinių nepatogumų. Ligos išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjęs asmuo visą likusį gyvenimą turi vengti tiesioginių saulės spindulių. Sunkiais atvejais gali prireikti persodinti kepenis, kad būtų išvengta paciento mirties. Be to, nukentėjęs asmuo turi būti tamsiose patalpose ir karvių patalpose, o tai labai neigiamai veikia psichiką ir gyvenimo kokybę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu atveju šią ligą turi ištirti ir gydyti gydytojas. Nėra savęs išgydymo ir liga gali vadovauti į rimtus ir ypač pavojingus odos skundus ar Vidaus organai. Paprastai apsilankymas pas gydytoją yra būtinas, jei nukentėjusįjį patiria stiprus skausmas po tiesioginio saulės poveikio. Dirbtiniai šviesos šaltiniai taip pat gali sukelti šiuos simptomus kai kuriems sergantiems. Skausmas dega ar veria. Daugelis sergančiųjų taip pat yra labai jautrūs prisilietimams. Šis simptomas taip pat gali reikšti ligą ir turėtų būti ištirtas. Be to, atsiranda odos patinimas arba spalvos pakitimas. Be simptomų, daugelis paveiktų asmenų taip pat kenčia nuo neįprastos pigmentacijos. Norint išvengti kepenų pažeidimo, visada reikia kreiptis į gydytoją. Ligos diagnozę gali atlikti dermatologas arba bendrosios praktikos gydytojas. Kadangi tai nėra išgydoma, nukentėjęs asmuo turi apsisaugoti nuo tiesioginio šviesos poveikio, kad išvengtų simptomų. Be to, sergantieji taip pat yra reguliariai tikrinami Vidaus organai.
Gydymas ir terapija
Eritropoetinė protoporfirija nėra išgydoma. Šiuo atžvilgiu svarbiausia terapija kai pasireiškia simptomai, pacientas kurį laiką turi būti vėsiose ir tamsiose patalpose. Tada simptomai išnyksta savaime. Reikėtų kiek įmanoma vengti ilgalaikio sąlyčio su saulės spinduliais. Be to, reikia nuolat tirti kepenų ir kraujo rodiklius. Pažengusios kepenų cirozės atveju gali prireikti persodinti kepenis. Kaip papildoma priemonė dažnai rekomenduojama psichologinė pagalba, nes ilgos paciento kančios ir socialiniai suvaržymai gali labai apriboti gyvenimo kokybę. Jei kepenys nedalyvauja, gyvenimo trukmė yra normali.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi tai yra paveldima liga, priežastinis gydymas šiuo atveju negali būti taikomas, tik grynai simptominis gydymas. Šiuo atveju negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo kenčia nuo ligos simptomų visą savo gyvenimą. Jei liga taip pat veikia kepenis, nukentėjęs asmuo gali mirti. Pacientas turi atvėsti ir eiti į tamsias patalpas, kad pašalintų diskomfortą. Be to, būtina reguliariai tirti kraujo vertes, nes kepenys turi būti nuolat stebimos. Todėl nukentėjusio asmens kasdienis gyvenimas yra žymiai apribotas. Jei liga lieka visiškai negydoma, pacientas paprastai miršta. Gyvenimo kokybė paprastai yra labai ribota. Kai kuriais atvejais transplantacija simptomams palengvinti reikia kepenų. Jei liga nepaveikia kepenų, vidutinė gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja. Kai kuriais atvejais pacientai taip pat gali patirti psichologinę kančią ar depresinę nuotaiką, nes jie negali dalyvauti įprastame kasdieniame gyvenime, todėl yra neįtraukti į daugelį socialinių sąlygų.
Prevencija
Eritropoetinės protoporfirijos išvengti negalima, nes liga yra genetinė. Tačiau nuoseklus vengimas saulės spindulių gali užkirsti kelią simptomų atsiradimui. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, simptomų galima išvengti skiriant dideles dozes beta karotinas. Tačiau poveikis nebuvo įrodytas. Apsaugos nuo saulės su dideliu UV spindulių SPF diapazonu rekomenduojama apsaugoti nuo saulės.
Požiūris
Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik grynai simptomiškai. Todėl negalima visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos ir greitos diagnozės. Savęs išgydyti taip pat negali. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas ir bandymai gali būti naudingi. Tai gali užkirsti kelią ligos perdavimui palikuonims. Jei ši liga nėra gydoma, blogiausias scenarijus gali būti nukentėjusio asmens mirtis. Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo turėtų būti vėsioje ir tamsiose patalpose. Tik taip galima išvengti simptomų ir komplikacijų. Toliau priemonės gydymo ar vėlesnės priežiūros šiuo atveju negalima. Didelės žalos atveju kepenų transplantacija gali prireikti. Po tokios transplantacijos pacientas turėtų nusiraminti ir pailsėti. Kepenys turėtų būti ypač tausojamos. Daugeliu atvejų dėl šios ligos sumažėja nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Kenčiantys turi išmokti kalbėti atvirai apie savo ligą. Kadangi jų skundų paprastai nematyti, paciento patikimumu dažnai abejoja artimieji ar kiti bendraamžiai. Nepaisant to, pacientas gali save išgirsti per savo išvaizdą ir bendravimo formą, todėl jo neturėtų atkalbėti, net jei kiti žmonės abejoja. Naudinga vėl ir vėl atkreipti dėmesį į skundus ir paprašyti medicinos pagalbos. Eritropoetinė protoporfirija pasireiškia padidėjusiu jautrumu šviesai. Todėl paveiktas asmuo gali visapusiškai apsisaugoti nuo nepageidaujamo šviesos poveikio kasdieniame gyvenime, kad palengvintų jo simptomus. Ypač rekomenduojama dėvėti kuo daugiau kūno dalių dengiančius drabužius ir naudoti tokius priedus kaip kepurės, kepurės ar šalikai. Kadangi liga siejama su stipriu skausmu, saulės skėčiai taip pat pasirodė veiksmingi daugeliui pacientų, kad gerai apsaugotų veido odą. Nerekomenduojama ilgai būti lauke. Nepaisant to, norint išlaikyti gyvenimo kokybę, turėtų vykti pakankamai laisvalaikio užsiėmimų, kurie įneša įvairovės ir padidina gyvenimo džiaugsmą. Pakankamas deguonis taip pat turėtų būti numatyta, nes tai svarbu išlaikyti sveikatai.
