Šiuo metu genetinės analizės pirmiausia naudojamos prenatalinė diagnostika, atliekant priešimplantacinę genetinę diagnozę (PGD), kuri yra labai prieštaringa ir šiuo metu neleidžiama Vokietijoje, kurioje dirbtinai apvaisintas embrionas prieš implantaciją ir profilaktiškai tiriamas dėl paveldimų ligų ir chromosomų anomalijų sveikatai priežiūra ar genetinis konsultavimas norintiems turėti vaikų. Tokiu būdu galima numatyti statistinę kai kurių ligų vystymosi tikimybę (pvz., krūties vėžys tam tikrose genas nešiotojai) ar paveldimos ligos perdavimui vaikams. Šiuo tikslu naudojami šie metodai:
- DNR sekos nustatymas: iš esmės šiam tikslui naudojami keli skirtingi metodai, dažnai pagrįsti principu, kad DNR suskaidoma į fragmentus su fermentai (enzimai), dirbtinai sustiprinant šiuos fragmentus (dažnai naudojant polimerazės grandininę reakciją = PGR) ir tada nustatant jų ilgius arba ieškant specifinių DNR grandinių modelių. Nagrinėtos dalys palyginamos su sveikų genų dalimis. Prenatalinė diagnostika taip pat naudoja fluorescencijos in situ hibridizacija (ŽUVYS), kuriame chromosomų ląstelių branduoliai tiriami specifiniais zondais, sujungtais su fluorescuojančiais dažais. Tokiu būdu lytis ir pokyčiai chromosomų atsižvelgiant į skaičių ar struktūrą.
- Žemėlapis chromosomų: šiam tikslui taip pat tinka įvairūs metodai. Pavyzdžiui, ląstelės chromosomos gali būti nufotografuotos ir išrūšiuotos mikroskopu ir dažant pagal struktūrinius aspektus (kariogramą). Tai gali būti naudojama norint nustatyti asmens lytį ir nustatyti ar atmesti kai kurias paveldimas ligas, tokias kaip Dauno sindromas. Kiti genetinių tyrimų metodai (pvz., Kilmės analizė, sąsajų analizė) taip pat naudojami žemėlapiams ir paaiškinti klausimus, pavyzdžiui, kaip paveldima konkreti liga.
