Paveldima liga Fanconi anemija pasitaiko labai retais atvejais. Esant tam tikroms aplinkybėms, ligą galima išgydyti.
Kas yra Fanconi anemija?
fanconi anemija yra medicininis paveldimos anemijos formos (anemijos) terminas. Atsižvelgiant į šią labai retą paveldimą ligą, atsiranda raudonos ir baltos spalvos kraujas nukentėjusių asmenų ląstelės. Be to, daugeliu atvejų Fanconi anemija lemia didesnį esamų degradavimą kraujas ląstelių. Fanconi anemija buvo pavadinta Šveicarijos pediatro Guido Fanconi vardu. Fanconi anemija pasireiškia ne vienodai kiekvienam nukentėjusiam asmeniui; todėl medicinoje yra apibrėžti skirtingi ligos pogrupiai. Manoma, kad Vokietijoje Fanconi anemija paveikė tik 5–10 iš 1,000,000 XNUMX XNUMX naujagimių. Tipiški simptomai, kurie gali būti susiję su liga, yra apsigimimai, palyginti nedideli vadovas perimetras ir (arba) regresija kaulų čiulpai. Tie, kuriuos paveikė Fanconi anemija, dažniausiai yra labiau linkę į infekcijas ir pasižymi pastebimu blyškumu.
Priežastys
Fanconi anemiją sukelia paveldimas genetinis defektas. Šiuo atveju rizika perduoti genetinį defektą per tėvus egzistuoja tik tuo atveju, jei tiek motina, tiek tėvas yra defekto nešiotojai - tačiau daugeliu atvejų genetinio defekto nešiotojai, sukeliantys Fanconi anemiją, patys neturi šios ligos ir yra todėl dažnai nežino apie trūkumą, kurį gali paveldėti. Jei abu tėvai yra atitinkamo genetinio defekto nešiotojai, yra maždaug 25% rizika, kad a nėštumas sukels vaiko Fanconi anemiją.
Simptomai, skundai ir požymiai
Fanconi anemija yra susijusi su labai sunkiais simptomais, kurie visi daro labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei. Paprastai pacientai kenčia nuo įvairių apsigimimų, kurie jau yra įgimti vadovauti į skundus jaunystėje. Apsigimimai gali paveikti skirtingus regionus, todėl rankos, ausys, inkstai ir širdis dažnai nukenčia. Jei Fanconi anemija pradžioje nėra gydoma, tai gali būti blogiausiu atveju vadovauti iki vaiko mirties, kuris tada mirs inkstas nesėkmė. Dažnai pacientai kenčia ir nuo labai mažų vadovas or žemo ūgio dėl Fanconi anemijos. Todėl daugelis pacientų nesijaučia gražūs, todėl taip pat kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar gerokai sumažėjusios savivertės. Taip pat rizika leukozė žymiai padidėja dėl šios ligos, todėl daugelis sergančių žmonių taip pat serga šia liga. Be to, Fanconi anemija sukelia sunkų regresiją kaulų čiulpai ir be to pigmento sutrikimai ant oda. Ne tik patys nukentėję asmenys, bet ir tėvai bei artimieji kenčia nuo didelio psichologinio diskomforto dėl šios ligos. Paprastai Fanconi anemija sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Diagnozė ir eiga
Daugeliu atvejų įtariamą Fanconi anemijos diagnozę jau galima nustatyti remiantis tipiškais simptomais. Be minėtų simptomų, jie taip pat apima šiek tiek šnypšti kampas paveiktiems asmenims arba šviesus, rusvas pigmentinės dėmės (taip pat žinomas kaip kavinė ant dėmių). Įtariamą diagnozę galima pirmiausia patvirtinti atliekant vadinamąją chromosomų lūžių analizę; pavyzdžiui, kraujas ląstelės, paimtos iš paciento, yra chemiškai manipuliuojamos taip, kad atsiskleistų jų mažesnis išgyvenamumas (Fanconi anemijos buvimo žymuo). Vykdant tolesnius veiksmus, vaizdavimo būdai, tokie kaip ultragarsas yra naudojami siekiant nustatyti, pavyzdžiui, Vidaus organai. Atsižvelgiant į Fanconi anemijos formą, ligos eiga taip pat skiriasi. Tačiau daugeliu atvejų regresijos kaulų čiulpai prasideda nukentėjusiems vaikams nuo 3–5 metų amžiaus ir padidėja ligos eigoje. Medicinos pažanga kai kuriais atvejais leido išgydyti Fanconi anemiją priemonės pavyzdžiui, kaulų čiulpų transplantacijos; tačiau, kadangi nukentėjusių asmenų organizme vis dar lieka ląstelių, turinčių genetinį defektą, vis dar padidėja, pavyzdžiui, navikų (audinių neoplazmų) atsiradimo rizika.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Fanconi anemija paprastai diagnozuojama ir gydoma netrukus po gimimo. Pirmaisiais gyvenimo metais nurodomi reguliarūs vizitai pas gydytoją, nes simptomai yra daugialypiai ir turi būti gydomi individualiai. Daugeliu atvejų tolesni apsigimimai ir anomalijos atsiranda anksti vaikystė, kuris turi būti išaiškintas ir apdorotas. Jei vaikas skundžiasi skausmas ar atsiranda neįprastų simptomų, reikia kreiptis į atitinkamą gydytoją. Su širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimais ir jų požymiais inkstas or kepenys liga, vaiką geriausia nuvežti į artimiausią kliniką. Atsakingas gydytojas gali naudoti vaizdavimo metodus, kad nustatytų, ar yra kokių nors apsigimimų Vidaus organai ir imkitės būtinų veiksmų. Taigi Fanconi anemija reikalauja visapusiškos stebėsena ir bet kokiu atveju specialisto gydymą. Kadangi dažniausiai būna įvairių sutrikimų, reikia kreiptis į kitus gydytojus. Pvz., Esant pigmentacijos sutrikimams, galima kreiptis į dermatologą, o apsigimimų širdis gali gydyti kardiologas ar internistas.
Gydymas ir terapija
Vienas iš galimų terapinių komponentų gydant Fanconi anemiją yra administracija androgenų preparatų, tai yra preparatų, turinčių vyriškos lyties hormonai gaminamas dirbtinėmis priemonėmis. Daugeliui pacientų šie preparatai padeda stabilizuoti kraujo susidarymą iki kelerių metų, nepaisant to, kad yra Fanconi anemija. Tačiau kadangi androgenų preparatai taip pat gali turėti šalutinį poveikį, gali būti, kad įvairius paveiktus asmenis gali tekti sumažinti arba visiškai nutraukti atitinkamų vaistų vartojimą. Vienas metodas, kuris gali vadovauti išgydyti Fanconi anemiją yra transplantacija tinkamų donorų sveikų kaulų čiulpų. Ekspertų teigimu, terapinės sėkmės tikimybė yra palyginti didesnė, jei kaulų čiulpų donoras yra brolis ar sesuo, ty artimas giminaitis. Papildomas pagrindinės ligos gydymas, terapija simptomų, atsirandančių Fanconi anemijos kontekste, vyksta XNUMX m koordinavimas su nukentėjusio asmens skundo situacija.
Perspektyva ir prognozė
Esama Fanconi anemija yra apsigimimų sindromas, kuris pasitaiko labai retai. Nukentėję asmenys nuo pat gimimo yra mažo ūgio ir kenčia nuo įvairiausių visų tipų apsigimimų. Visiško išgydymo galimybė ir prognozė priklauso tik nuo kaulų čiulpų transplantacijos. Jei kaulų čiulpai persodinami, nukentėjusįjį galima visiškai išgydyti nuo Fanconi anemijos. Ligos eiga skiriasi, jei nėra kaulų čiulpų transplantacija vyksta. Tokiu atveju reikia tikėtis didelių komplikacijų. Žmonės su esama Fanconi anemija yra ypač jautrūs atskirų navikų formavimuisi. Todėl, jei kaulų čiulpai transplantacija negali vykti, tada tikrai turėtų vykti medicininis ir narkotikų gydymas. Tai vienintelis būdas išlaikyti nukentėjusio asmens gyvenimą vertą gyvenimo. Jei tokio gydymo visiškai atsisakoma, kyla net ūmus pavojus gyvybei. Tam tikromis aplinkybėmis piktybiniai navikai gali formuotis ir išplisti visame kūne. Esamas apsigimimas taip pat turi būti gydomas visam laikui, kad būtų išvengta vėlesnių komplikacijų. Nukentėję asmenys, kenčiantys nuo Fanconi anemijos, turėtų nedelsdami kreiptis į gydymą ir narkotikus. Tai gali teigiamai paveikti bendrą ligos eigą.
Prevencija
Norėdami tam tikru mastu užkirsti kelią paveldimoms ligoms, tokioms kaip Fanconi anemija, poros, norinčios turėti vaikų, gali, pavyzdžiui, analizuoti savo genus. Tai gali nustatyti, ar abu tėvai yra genetinio defekto, sukeliančio Fanconi anemiją, nešiotojai. Jei genetinis defektas yra abiejų tėvų, pavyzdžiui, medicinos genetinis konsultavimas užsiėmimai suteikia galimybę sužinoti apie riziką ir galimus veiksmus.
Sekti
Daugeliu Fanconi anemijos atvejų pacientai turi labai mažai galimybių pasirūpinti vėlesne priežiūra. Šiuo atžvilgiu nukentėję asmenys pirmiausia yra priklausomi nuo šios ligos gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto, nes tai negali pasveikti savaime. Kai kuriais atvejais procesą galima visiškai išgydyti. Jei liga gydoma tinkamai, Fanconi anemija paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Nukentėjusieji priklauso nuo vaistų ir preparatų, kurie palengvina simptomus, vartojimo. Gali pasireikšti šalutinis poveikis, kurį reguliariai turėtų tikrinti gydytojas. Vartojant vaistus, taip pat svarbu užtikrinti, kad būtų vartojama teisinga dozė ir kad ji būtų reguliariai vartojama, siekiant išvengti komplikacijų. Gydant simptomus, galima palengvinti nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. Kadangi Fanconi anemija taip pat gali sukelti deformacijas, kai kuriems nukentėjusiems asmenims reikalingos chirurginės intervencijos, kad būtų galima ištaisyti šias deformacijas. Tokiu atveju pacientas po operacijos turėtų pailsėti ir prižiūrėti kūną. Intensyvus šeimos ar draugų gydymas ir priežiūra taip pat gali turėti labai teigiamą poveikį Fanconi anemijos eigai.
Ką galite padaryti patys
Sergant Fanconi anemija, pacientui nėra specialių savipagalbos galimybių. Pačios ligos galima išvengti tik labai ribotai. Prevencija įmanoma daugiausia atliekant genetinę analizę, kuri turėtų būti atlikta prieš susilaukiant vaikų. Tai gali užkirsti kelią Fanconi anemijai vaikui. Tačiau pacientai paprastai yra priklausomi nuo vaistų vartojimo simptomams palengvinti. A kaulų čiulpų donorystė taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Kadangi nukentėjusieji taip pat kenčia nuo pigmentacijos sutrikimų, reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių. Pacientai turi dėvėti apsauginius drabužius ir idealiu atveju apsaugos nuo saulės kad būtų išvengta toliau oda skundų. Pokalbiai su kitais sergančiais šia liga taip pat gali palengvinti galimą psichologinį diskomfortą. Vaikų atveju, norint paaiškinti tolesnę ligos eigą, reikalingos jautrios diskusijos su tėvais. Taip pat galima paminėti galimą riziką ir komplikacijas. Dėl simptomų vaikai gali patirti patyčias ir erzinimą, todėl turėtų kreiptis į psichologą. Draugų ir šeimos pagalba bei palaikymas taip pat teigiamai veikia Fanconi anemiją.
