Farberio liga yra labai retas medžiagų apykaitos sutrikimas, sukeliantis sunkų fizinį sutrikimą ir sukeliantis mirtį. Naujagimiams liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai yra to paties trūkumo nešiotojai genas. Kadangi nėra konkretaus terapija dėl šios ligos šiuo metu neišgydoma.
Kas yra Farberio liga?
Farberio liga yra neišgydoma medžiagų apykaitos liga. Medicinoje yra keli šios ligos pavadinimai: Farberio liga, Farberio sindromas, keramodazės trūkumas arba išplitusi lipogranulomatozė. Farberio sindromas pavadintas Amerikos patologo Sidney Farberio (1903–1973), atradusio ligą ir ją apibūdinusio, vardu. Ši liga yra genetinis lizosomų sutrikimas. Lizosomų tarpląstelinis sutrikimas atsiranda dėl genetinio defekto, kuris yra atsakingas už ilgalaikį kenksmingų atliekų laikymą organizme. Kadangi visame pasaulyje yra tik keli „Farber“ pacientai, liga vis dar nėra gerai suprantama. Ligoniai dažniausiai miršta kūdikystėje, bet dažniausiai iki trejų metų.
Priežastys
Farberio ligos priežastis yra ASAH mutacija genas. Mutacija autosominiu būdu recesyviai perduodama iš tėvų kartos palikuonims. ASAH genas yra užkoduotas fermentai (enzimai) keramidazė ir rūgštinė keramidazė. Tačiau jei genas yra mutavęs, trūksta keramidazės ir rūgštinės keramidazės aktyvumo. Rūgštinė keramidazė yra fermentas, atsakingas už lizosomų hidrolazę. Dalyvaujant fermentui keramidazei, hidrolazė yra katalizė, kurios metu lipidinis keramidas suskaidomas į amino alkoholis sfingozinas ir riebalų rūgštis. Farberio pacientams būtent šis procesas yra sutrikdytas. Taigi, pradinis produktas ceramidas lieka nesuskilęs ląstelėse ir ilgą laiką ten laikomas. Pirminėje būsenoje keramidas yra organizmo atliekos, nes genetinis defektas neleidžia jo perdirbti į būtiną galutinį produktą. Todėl Farberio sindromas priklauso medžiagų apykaitos ligoms. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimų gali pasireikšti skirtingi simptomai, kurie kiekvienam pacientui skiriasi. Be to, sergant Farberio liga, ligos požymių atsiradimo laikas labai skiriasi: kai kuriems pacientams pirmieji simptomai pasireiškia kūdikystėje, o kitiems - kūdikystėje. Retais atvejais liga išryškėja tik po brendimo.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ligos eiga labai skiriasi. Kai pirmieji ligos požymiai pasireiškia kūdikystėje, dažniausiai jie pirmiausia pasireiškia motorikos sutrikimu. Pavyzdžiui, kūdikiai negali ištiesti galūnių ar kojų ir yra labai riboti judėdami. Taip pat gali sukelti sąnarių kontraktūros skausmas, kurį reikia gydyti skausmo malšintuvai. Be to, periartikuliniai mazgai gali susidaryti organuose arba sąnarių labai ankstyvame amžiuje. Mazgai, esantys tiesiai po oda yra matomi ir plika akimi. Kūdikiams pokyčiai gerklų taip pat būdinga Faberio ligai. bendras gerklų pokyčio terminas yra laringomalacija. Blogiausiu atveju dėl gerklų pokyčio susiaurėja kvėpavimo takai su kvėpavimo takų infekcijomis ir deguonis trūkumas, taip pat sutrikęs maitinimasis su augimo sutrikimu. Tačiau žemo ūgio taip pat yra tipiškas Faberio ligos požymis, nepriklausantis nuo laringomaliacijos. Kiti Faberio ligos požymiai yra ragenos drumstumas ir neurologiniai sutrikimai. Tai nėra neįprasta blužnis ir kepenys padidinti. Teigiama, kad hepatosplenomegalija atsiranda, kai vienu metu padidėja abu organai. Mirtis gali pasireikšti jau nuo 1 metų, jei liga progresuoja agresyviai arba jei diagnozė vėluojama.
Diagnozė
Farberio sindromą galima nustatyti ir diagnozuoti labai greitai. Diagnozė nustatoma arba matuojant fermento aktyvumą keramidazėje, arba matuojant keramido skaidymą. Ceramidas skaidosi leukocitai arba kultūringas oda fibroblastai. Prenatalinė diagnostika gali būti atliekamas ir įtarimo atvejais, pavyzdžiui, kai žinoma, kad liga egzistuoja protėvyje.
Komplikacijos
Daugeliu Farberio ligos atvejų įvyksta mirtis. Ligos gydyti neįmanoma. Ligos metu pasitaikančios komplikacijos labai skiriasi. Tačiau simptomai pasireiškia jau anksti vaikystė, kad pacientai nebegalėtų tinkamai judinti galūnių. Tai lemia rimtus kasdienio gyvenimo apribojimus. Pacientas yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Daugeliu atvejų, skausmas taip pat pasitaiko, nors tai galima gydyti skausmo terapija. Dėl pokyčių gerklų, padidėja kvėpavimo takų infekcijos rizika, kuri gali vadovauti iki mirties. Žemo ūgio taip pat dažniau pasitaiko sergant Farberio liga, apsunkinant paciento gyvenimą. Be to, kepenys ir blužnis gali būti padidintas. Ligos gydyti neįmanoma. Daugeliu atvejų, skausmo malšintuvai yra naudojami, kad kasdienis gyvenimas būtų pakeliamas. Apsigimimų ar deformacijų atveju galima naudoti chirurgines intervencijas, palengvinančias ligą. Šiuo atveju jokių papildomų komplikacijų nebūna. Kaulų čiulpai transplantacija gali apriboti ir simptomus, tačiau visiškai išgydyti Farberio ligą neįmanoma.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Deja, Farberio ligos negalima tiesiogiai gydyti ar išvengti. Tai galų gale lemia vaiko mirtį nesulaukus vienerių metų. Tokiu atveju, jei vaikas kenčia nuo motorikos ir psichikos sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat gerokai ribojamas vaiko judėjimas. Dėl sunkių skausmas, daugelis vaikų nuolat verkia, o po oda. Be to, būtina gydyti kvėpavimo takų infekcijas. Tai tampa pastebima sunkiai kvėpavimas vaiko. Be to, taip pat yra žemo ūgio ir bendri raidos ir augimo sutrikimai. Farberio ligą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tačiau tolesnį gydymą atlieka įvairūs specialistai. Be to, daugelis tėvų ir giminaičių taip pat yra priklausomi nuo psichologinio gydymo. To galima paprašyti ir tiesiogiai ligoninėje. Jei Farberio ligos simptomai pasireiškia ūmiai ir kelia pavojų vaiko gyvybei, bet kokiu atveju reikia pranešti skubios pagalbos gydytojui.
Gydymas ir terapija
Efektyvaus nėra terapija dėl Farberio ligos dar nėra. Simptomai gydomi simptomiškai analgetikais ir gliukokortikoidai. Pastarieji slopina uždegimines reakcijas ir padeda kontroliuoti ląstelių apykaitą. Plastinės chirurgijos pagalba galima ištaisyti sunkias kūno deformacijas. Tokiu būdu simptomai palengvinami. Tam tikru mastu gydymas palengvina pacientų gyvenimą. Tačiau liga ilgainiui progresuoja. Šiuo metu, kaulų čiulpai transplantacija žada sušvelninti ir pagerinti ligą. Visame pasaulyje žinoma 50 atvejų kaulų čiulpai transplantacija buvo sėkmingai atliktas. Ar procedūra ilgą laiką gali išgydyti ligą, kol kas neaišku.
Perspektyva ir prognozė
Farberio liga turi labai nepalankią prognozę. Liga pasitaiko tik labai retais atvejais, tačiau prieš tai mirtina kiekvieno iki šiol dokumentais patvirtinto paciento mirtis. Nukentėjusiems pacientams tėvai turi tą patį genetinį defektą. ASAH genas yra mutavęs tiek biologiniame, tiek biologinėje motinoje. Tai reiškia, kad sugedęs genas gimdoje jau perduodamas negimusio vaiko vystymosi proceso metu. Todėl naujagimį neišvengiamai kamuoja sunkus medžiagų apykaitos sutrikimas. Sutrikimas neišgydomas dėl medicininių galimybių trūkumo. Dėl teisinių priežasčių tyrėjams ir mokslininkams iki šiol nebuvo leista kištis į žmogų genetika. Tai taip pat taikoma sunkioms ligoms. Todėl ištirta ir išbandyta narkotikai, terapija, taip pat gydymo metodai yra pagrįsti pasireiškiančiais paciento simptomais. Nepaisant visų pastangų, kol kas nėra pakankamos medicininės priežiūros ar alternatyvaus gydymo būdo, kuris leistų sumažinti simptomus ar ilgalaikį esamų simptomų palengvėjimą. Iki šiol pacientai, sergantys Farberio liga, miršta per pirmuosius kelerius savo gyvenimo metus. Kadangi daugeliu atvejų mirtis įvyksta trečiaisiais gyvenimo metais, nesitikima, kad jie sulauks ikimokyklinio amžiaus.
Prevencija
Farberio ligos išvengti neįmanoma, nes liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Autosominis recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad abu tėvai turi turėti mutavusį geną, kad vaikas galėtų susirgti liga. Be to, defektinis alelis turi būti abiejuose homologiniuose chromosomų. Štai kodėl Morbus liga yra tokia reta. Ir tai gali praleisti kelias kartas, kol susirgs kitas naujagimis šeimos narys. Faberio liga sergančių vaikų palikuonys turi apie 25 procentų tikimybę susirgti šia liga. Nors tėvai gali perduoti ligą savo vaikams dėl genetinio defekto, patys vaikai dažniausiai būna sveiki. Ir jei tik vienas iš tėvų yra defektinio geno nešiotojas, jų pačių vaikai išlieka sveiki, tačiau jie gali perduoti sugedusį geną savo atžaloms.
Sekti
Kiaušidžių vėžys tolesni veiksmai po terapija baigtas dėmesys skiriamas naviko pasikartojimo nustatymui, stebėsena šalutinio terapijos poveikio gydymas, pagalba pacientams, turintiems psichologinių ir socialinių problemų, ir gyvenimo kokybės gerinimas bei palaikymas. Po terapijos rekomenduojama kas tris mėnesius pasitikrinti pas ginekologą. Kiek laiko būtina tikrintis, priklauso nuo gydančio gydytojo įvertinimo. Paprastai ginekologas patikrinimą pradeda išsamia diskusija, kurioje be fizinių nusiskundimų aktualios ir psichologinės, socialinės ir seksualinės problemos. Po to ginekologas paprastai atlieka a ginekologinė apžiūra ir ultragarsas ekspertizė. Pacientams, kurie nejaučia jokių ypatingų simptomų, papildomų specialių tyrimų nereikia. Jei procedūros metu atsiranda simptomų, pavyzdžiui, padidėja pilvo apimtis dėl vanduo susilaikymas ar dusulys, gali būti naudingi tolesni tyrimai, įskaitant KT, MRT ar PET / KT. Pažeisti pacientai turėtų rimtai atsižvelgti į skundus, atsirandančius ligos metu, ir aptarti juos su gydančiu ginekologu. Terapija kiaušidžių vėžys dažnai apima radikalias operacijas. Todėl kontroliniai tyrimai turėtų būti naudojami, kad būtų galima ankstyvoje stadijoje atpažinti ir gydyti galimas operacijos pasekmes. Bet koks būtinas šalutinis poveikis chemoterapija taip pat galima stebėti reguliariai tikrinantis.
Ką galite padaryti patys
Faberio liga yra labai retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris laikomas neišgydomu ir labai dažnai sukelia mirtį vaikystė. Kadangi liga yra genetinė, nukentėjusieji negali pasinaudoti savipagalba priemonės kurie turi priežastinį poveikį. Poros, kurių šeimose jau atsirado Faberio sindromas, gali ieškoti žmogaus genetinis konsultavimas prieš kuriant šeimą. Šios konsultacijos metu jie bus informuoti apie tikimybę, kad jų atžalos kentės nuo šio sutrikimo, ir kokiems stresams jie turės būti pasirengę šiuo atveju. Faberio liga sergantys vaikai labai dažnai miršta kaip kūdikiai. Nukentėję tėvai turi tikėtis, kad jų vaikas nesulauks trejų metų. Šeimos neturėtų prisiimti vien šios didžiulės emocinės naštos. Artimiesiems po diagnozės patariama kreiptis į psichoterapeutą. Daugeliui tėvų tai taip pat naudinga kalbėti kitoms panašioje situacijoje atsidūrusioms šeimoms. Kadangi Faberio liga yra labai reta, nėra specialių palaikančių grupių. Tačiau vaikų, turinčių sunkių, artimieji Vėžys susiduria su panašiais stresais. Todėl narystė tokiose grupėse gali būti naudinga kasdieniam stresui išgyventi ir geriau susidoroti su kitų nukentėjusiųjų pagalba.
