Favizmas: priežastys, simptomai ir gydymas

Favizmas atsiranda dėl G6PD defekto genas, kuris koduoja svarbų žmogaus kūno fermentą. Fermento trūkumas lemia anemija hemolizės ir negali būti gydomi priežastiniu būdu. Prognozė yra labai gera, jei paveikti asmenys vengia sukelti medžiagų visam gyvenimui.

Kas yra favizmas?

Favizmas yra fermentų trūkumo patologinė eiga. Pažeisti asmenys turi G6PD mutaciją genas, dėl kurio susidaro trūkumas gliukozė-6fosfatas dehidrogenazė organizme. Pasekmės yra anemija, nepakankamas koncentracija of hemoglobinas viduje kraujasir pasikartojanti hemolizė, kurios metu eritrocitai yra sunaikinti. Apskritai šiek tiek mažiau nei 8 procentai visų žmonių turi G6PD mutacijas genas; tačiau favizmas prasideda tik 25 proc. Žmonės, turintys šią geno mutaciją, kuriems jau atsirado simptomų, turėtų vengti bet kokio kontakto su jiems pavojingomis medžiagomis. Tai apima, pavyzdžiui, Vicia faba rūšies pupeles ir jų žiedadulkes. Favizmas dažniausiai pasireiškia Viduržemio jūros regione, Afrikos dalyse, Viduriniuose Rytuose ir kai kuriose Azijos šalyse, pavyzdžiui, Tailande ar Indijoje. Keista, kad nėra protrūkio maliarija žmonių, kuriuos paveikė favizmas, nuo maliarijos patogenai vargu ar gali padauginti dėl jų trūkumo fermentai (enzimai).

Priežastys

Favizmas yra paveldima liga, paveldima X susietu recesyviniu būdu. Kadangi paveldėjimas yra susijęs su X, moterys patiria daug rečiau nei vyrai. Moterys gali kompensuoti vienos X chromosomos genetinį defektą kita. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, todėl ten esančio geno mutacija negali būti kompensuota. G6PD geno mutacija vyrauja etninėse grupėse, gyvenančiose toje vietoje, kur maliarija patogenas yra paskirstytas. Gliukozė-6fosfatas dehidrogenazė vaidina svarbų vaidmenį žmogaus medžiagų apykaitoje. Dėl trūkumo atsiranda reaktyvių cheminių junginių, būtent peroksidai, galėdamas užpulti raudonos komponentus kraujas ląstelės netrukdomos. Tai sukelia lėtinę anemija ir hemolizė. Iš esmės simptomai pasireiškia tik tada, kai nukentėjusieji liečiasi su sukeliančiomis medžiagomis. Šios medžiagos yra, be kita ko, lauko pupose (Vicia faba), serbentuose ir žirniuose. Ligą taip pat gali sukelti įvairios kitos medžiagos, tokios kaip acetilsalicilo rūgštis arba antimaliarinis narkotikai. Stresas infekcijos taip pat gali sukelti favizmą.

Simptomai, skundai ir požymiai

Simptomai ir skundai paprastai atsiranda praėjus kuriam laikui po kontakto su sukeliančiomis medžiagomis. Pirmieji požymiai paprastai pastebimi po kelių valandų. Tačiau simptomai gali praeiti kelios dienos. Ne visi, turintys G6PD geno defektą, automatiškai vystosi favizmą. Kodėl liga prasideda kai kuriems mutacijos paveiktiems žmonėms, o kitiems - ne, šiuo metu nėra iki galo suprantama. Favizmas neretai pasireiškia sunkiais ir potencialiai gyvybei pavojingais simptomais. Pradiniai epizodo požymiai yra pilvo skausmas ir nugaros skausmas, karščiavimas, šaltkrėtisir bendras silpnumo jausmas. Esant sunkiam hemolizinė anemija, pacientai paprastai būna pavojingi gyvybei šokas. Jei eiga sunki, epizodas gali vadovauti iki ūmaus inkstas nesėkmė

Diagnozė

Kaip dalis diagnostikos proceso, išsami medicinos istorija pirmiausia paimamas. Šio proceso metu gydantis gydytojas klausia apie vaistų vartojimą ir sąlytį su maisto produktais, tokiais kaip lauko pupelės. Norėdamas nustatyti galutinę diagnozę, gydytojas atkreipia kraujas, kuris tiriamas laboratorijoje. G6PDH trūkumo atveju nustatomas sumažėjęs fermento aktyvumas. Siekiant užkirsti kelią tyrimo rezultatų klastojimui, fermento aktyvumas retikulocitų, tiriami raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai. Taip pat naudinga turėti skaičių retikulocitų Atkaklus. Ligos eiga daugeliu atvejų yra lengva, jei tik išvengiama sukeliančių medžiagų. Tačiau jei nukentėję asmenys nežino apie savo ligą, gali atsirasti sunkus fermentų trūkumas, kuris žymiai sumažins gyvenimo trukmę.

Komplikacijos

Paprastai favizmui nekyla jokių komplikacijų, jei pacientas visiškai vengia kontakto su nagrinėjama medžiaga ar medžiagomis. Tai gali apriboti kasdienį gyvenimą ir gyvenimo kokybę, pabloginti gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų favizmą sunku nustatyti, nes simptomai pasireiškia tik kelias dienas po kontakto su sukeliančia medžiaga. Favizmo galima išvengti, jei vengiama šios medžiagos. Nukentėjęs asmuo daugiausia kenčia nuo sunkių skausmas pilvo srityje, pilvo apačioje ir nugaroje. Taip pat yra karščiavimas ir šaltkrėtis, todėl favizmo simptomai dažnai klaidingai laikomi a šaltas or gripas. Be to, jaučiamas silpnumas, svaigulys ir dažnai vėmimas. Tačiau pacientas patiria ir būseną šokas, kuris gali atskirti favizmą nuo daryti įtaką. Jei favizmas nėra tiesiogiai gydomas, jis gali pakenkti inkstas. Daugeliu atvejų gydymas nėra įmanomas. Pacientas turi susilaikyti nuo tam tikrų ingredientų visą savo gyvenimą. Tai nesumažina gyvenimo trukmės. Sunkūs atkryčiai gydomi intensyviosios terapijos skyriuje ir ne vadovauti iki tolesnių simptomų, jei jie gydomi greitai ir anksti. Dėl higienos ir medicininės priežiūros stokos šalyse, kuriose favizmas dažniausiai pasireiškia, tai gali sukelti sunkių komplikacijų.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Favizmo negalima gydyti tiesiogiai ir priežastiniu ryšiu. Todėl nukentėjusiesiems ne visada reikia kreiptis į gydytoją. Visų pirma, simptomų galima visiškai išvengti, vengiant sukeliančių medžiagų. Jei skundai sukelia ūmią skubią situaciją, reikia kreiptis į gydytoją. Tai yra, pavyzdžiui, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo aukšto lygio karščiavimas ir sunkus skausmas pilve ar nugaroje. Bendras silpnumo jausmas ir nuovargis taip pat gali nurodyti ligą ir būtinai turėtų būti ištirtas. Be to, liga taip pat gali vadovauti į būseną šokas. Jei dėl simptomų pacientas praranda sąmonę, reikia tiesiogiai iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba pasirinkti ligoninę. Daugeliu atvejų ligą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba tiesiogiai ligoninėje. Kadangi nėra priežastinio ligos gydymo, pacientai turi vengti sukeliančios medžiagos per visą savo gyvenimą. Daugeliu atvejų liga neigiamai nepaveikia paciento gyvenimo trukmės.

Gydymas ir terapija

Iki šiol nėra favizmo gydymo, kuris pašalintų pagrindinę priežastį. Geno mutacija egzistuoja nuo apvaisinimo momento ir jos negalima gydyti. Žmonės, paveikti favizmo, turi visą gyvenimą vengti bet kokio kontakto su ligas sukeliančiomis medžiagomis. Tai taikoma tokiems maisto produktams kaip pupelės ir žirniai, taip pat tam tikriems vaistams. Jei tai pavyksta, gyvenimo trukmė nesutrumpėja, palyginti su gyventojais, kuriems tai neturi įtakos. Favizmas yra ypač problemiškas, jei liga ilgą laiką lieka nediagnozuota ir atsiranda kontaktas su sukeliančia medžiaga. Tai sukelia sunkų epizodą, dėl kurio reikia intensyvaus gydymo. Dėl sunkių hemolizinė anemija kuris gali lydėti favizmą, yra sunkių komplikacijų pavojus. Atskirais atvejais haptoglobinas yra naudojamas terapija. Tai yra kraujo plazmoje randamas baltymas, kuris dalyvauja transportuojant hemoglobinas. Hemolizės metu haptoglobinas kraujyje sumažėja. Šis gydymas netinka visiems pacientams ir yra naudojamas tik kritiniais atvejais.

Perspektyva ir prognozė

Kadangi favizmas yra genetinė liga, esant dabartinei būklei jis nėra laikomas išgydomu. Pagal dabartines medicinos ir ypač teisines gaires negalima pakeisti žmogaus genetika. Nepaisant to, ne visi geno mutacijos nešiotojai patiria fermentų trūkumo simptomų atsiradimą. Pacientai, kuriems pasireiškia simptomai, esant tam tikroms sąlygoms, turi gerą prognozę. Laikantis medicinos rekomendacijų, yra tikimybė, kad visą gyvenimą nebus simptomų. sveikatai fermentų trūkumo sutrikimai pasireiškia paveiktiems pacientams, kai tik jie suvalgo pasirinktų medžiagų per maistą. Nuolatinis susilaikymas nuo sukeliančių maistinių medžiagų veda į sveikimą. Jei paveiktų medžiagų vartojama vėliau gyvenime, simptomai iškart atsiranda. Nepaisant to, savaiminis gijimas įvyksta, kai tik medžiagos pašalinamos iš organizmo. Išskirtiniais atvejais organizmas negrįžtamai pažeidžiamas prarijus medžiagas. Ūminio būklė dėl fermento trūkumo, ūminis inkstų nepakankamumas| gali pasireikšti inkstų funkcijos nepakankamumas. Šiais atvejais pacientas reikalauja transplantacija donoro inkstas turėti galimybę pasveikti. Priešingu atveju, visą gyvenimą trunkantis medicininis dializė gydymas yra būtinas arba įvyksta priešlaikinė mirtis.

Prevencija

Genetinio defekto, kuris yra favizmo priežastis, negalima išvengti, nes jis egzistuoja iki gimimo. Norėdami užkirsti kelią ligos epizodams, nukentėję asmenys turi griežtai rūpintis, kad jie nesiliestų su sukeliančiomis medžiagomis, tokiomis kaip lauko pupelės. Gydant bakterines ar virusines infekcijas, gydytojas turi būti informuotas apie fermentų trūkumą, nes kai kuriuose vaistuose yra medžiagų, pavojingų nukentėjusiems žmonėms. Pavyzdžiui, vaistai, kuriuose yra sulfonamidai or acetilsalicilo rūgštis neturėtų būti imtasi.

Sekti

Daugeliu favizmo atvejų nukentėjęs asmuo neturi arba turi tik keletą priemonės ir tolesnės priežiūros galimybės. Nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo ligos nustatymo ir tolesnio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Tik ankstyvas favizmo nustatymas gali užkirsti kelią tolesniems simptomams. Šiuo atveju nepriklausomas gydymas negali atsirasti. Kadangi favizmas yra genetinė liga, jis taip pat gali būti paveldimas. Todėl, jei asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat reikėtų atlikti, kad to būtų galima išvengti. Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų vengti kontakto su sukeliančiomis medžiagomis. Gydytojas turėtų paaiškinti, kurios medžiagos yra susijusios. Be to, nukentėję asmenys, norėdami tai palengvinti, labai dažnai yra priklausomi nuo pažįstamų, draugų ar šeimos pagalbos kasdieniame gyvenime. Pokalbiai taip pat naudingi siekiant išvengti psichologinių sutrikimų ar Depresija kad gali atsirasti dėl favizmo. Ar dėl ligos sutrumpėja gyvenimo trukmė, negalima visuotinai numatyti. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais, kuriuos paveikė ši liga.

Štai ką galite padaryti patys

Ūminės hemolizinės krizės atveju - savipagalba priemonės nepakanka. Jis turi būti nedelsiant gydomas mediciniškai. Pagrindinio fermento defekto negalima išgydyti. Tačiau paveikti asmenys gali išvengti jos pasekmių - anemijos ir ūmių epizodų - išvengdami sukeliančių medžiagų ir produktų. Tai pupelės, ypač plataus pupinio augalo ir jo žiedadulkės, taip pat žirniai, esu produktai ir serbentai. Daugelis vaistų taip pat gali sukelti hemolizę žmonėms, sergantiems G6PD trūkumu, įskaitant įprastus skausmo malšintuvai z acetilsalicilo rūgštis (ASA), taip pat tam tikras antibiotikai (pvz., sulfonamidai ir ciprofloksacino) ir antimaliariniai narkotikai z chlorokvinas. Todėl pacientai turėtų informuoti savo gydytoją apie jų fermento defektą, kad jis ar ji neišrašytų nė vieno iš šių preparatų. Chna produktai, naftalinai ir tualetas dezodorantai dažnai yra naftaleno. Tai dar viena medžiaga, galinti sukelti hemolizinę krizę. Infekcijos taip pat gali kritiškai padidinti oksidacinį poveikį stresas. Štai kodėl būtina juos gydyti anksti, kad būtų išvengta epizodo. Pacientai, linkę į sunkias krizes, turėtų turėti skubios pagalbos tapatybės kortelę. Esant lėtinei hemolizei, kasdien administracijafolio rūgštis papildyti palengvina mažakraujystę. Kadangi G6PD trūkumas yra paveldimas, nukentėję asmenys taip pat turėtų išbandyti savo vaikus dėl defekto.