Fenilalaninas yra amino rūgštis, kurią reikia gauti iš dieta. Jo reikia gaminti tiroziną, svarbią medžiagą, iš kurios oda pigmentas melanino, skydliaukės hormonas tiroksinasir neuromediatoriai katecholaminai yra pagaminti. Ji taip pat suyra paverčiant homogenizo rūgštimi.
Normalus fenilalanino-tirozino metabolizmo kelias yra toks: fenilalaninas> tirozinas> homogentizo rūgštis> maleilacetoacto rūgštis> acetoacto rūgštis /fumaro rūgštis Paskutinės dvi medžiagos toliau virsta kitu medžiagų apykaitos procesu.
Fenilketonurija
PKU yra dažniausiai pasitaikantis įgimtas aminorūgščių apykaitos sutrikimas (1 iš 7,000 10,000–2,500 XNUMX naujagimių); manoma, kad šiuo metu Vokietijoje yra XNUMX PKU sergančiųjų. Yra fenilalanino hidroksilazės fermento, kuris yra atsakingas už fenilalanino pavertimą tirozinu, defektas. Todėl fenilalaninas kaupiasi kraujas audinius ir pažeidžia smegenys ypač.
Jei negydoma, tai veda prie fizinio vystymosi, psichikos atsilikimas ir priepuoliai. Kadangi mažai fenilalanino galima normaliai vystytis dieta - pradedant pirmaisiais dviem gyvenimo mėnesiais - daugiau nei 30 metų naujagimių patikra buvo atliekama trečią – penktą gyvenimo dieną, siekiant nustatyti, ar yra fenilketonurija, dieta (sustiprintas specialiuoju amino rūgštys) reikia laikytis bent iki brendimo, taip pat per nėštumas.
Alkaptonurija
Šiuo atveju nėra homogentizino oksigenazės fermento, kuris paverčia homogentizo rūgštį maleilaceto acto rūgštimi. Todėl homogentio rūgštis (oksiduota forma kaip alkaptonas) vis dažniau išsiskiria su šlapimu, taip pat laikoma įvairiose kūno vietose. Tai veda prie:
- Sąnarių pokyčiai ir skausmas
- Kalkėjimas sausgyslėse, raiščiuose ir kraujagyslėse
- Širdies disfunkcija
- Inkstų akmenys
Beje, kadangi šiam fermentui reikalinga vitaminas C, jo trūkumas sukelia panašius skundus - kaip skorbutas anksčiau buvo paplitęs tarp jūreivių.
Tirozinozė
Ši reta liga (dažnis 1: 100,000 XNUMX) neturi fermento fumarilacetoacetazės, kuri padeda paversti maleilacetoacto rūgštį. Vietoj to iš to susidaro toksiška medžiaga. Tai sugadina kepenys visų pirma dėl to, kad jis patiria jungiamasis audinys pertvarkymas kūdikystėje, kuris dažnai veda į kepenys Vėžys vėliau. Papildomai, inkstų funkcija taip pat yra sutrikusi.
Dėl terapija, yra vaistas, kuris apsaugo nuo toksinių skilimo produktų susidarymo. Be to, būtina speciali dieta, kurios reikia laikytis visą paciento gyvenimą.