Fenilketonurija

Apibrėžimas - kas yra fenilketonurija?

Fenilketonurija yra paveldimas ligos pobūdis, kuris išreiškiamas sumažėjusiu amino rūgšties fenilalanino skaidymu. Keblus dalykas, susijęs su liga, yra tai, kad ji buvo nuo pat gimimo ir todėl sukėlė aminorūgščių kaupimąsi. Maždaug nuo trečio gyvenimo mėnesio jo koncentracija yra tokia didelė, kad turi toksinį poveikį psichinei vaiko raidai.

Liga yra pagrįsta fermento defektu, kuris neleidžia fenilalaninui virsti ir taip suskaidyti. Nepaisant to, kad amino rūgštis išsiskirtų, ji yra sujungta su įvairiomis kitomis organizmo medžiagomis. Šių junginių išsiskyrimas sukelia ypatingą, nemalonų kvapas.

Fenilketonurijos priežastys

Du fermentų defektai yra fenilketonurijos priežastis. Genas, turintis „projektą“ fermentai (enzimai) yra dvyliktoje chromosomoje. Iki šiol žinoma, kad keli šimtai šio geno mutacijų sukelia ligos vystymąsi.

Atsižvelgiant į mutacijos mastą, nedidelis procentas fermentai (enzimai) gali veikti teisingai. Taip, atsižvelgiant į tai, koks sunkus yra fermentų trūkumas, dėl to sumažėja arba iš viso neskaidoma esminė aminorūgštis fenilalaninas. Palyginti su normaliomis vertėmis, kraujas koncentracijos gali būti 10–20 kartų didesnės.

Dažnumas įvairiose etninėse grupėse skiriasi ir Vokietijoje jį galima rasti maždaug kas dešimtajam tūkstantam vaikui. Dėl fenilalanino kaupimosi, nervų sistema vaikų ar kūdikių kartais būna nepataisomai sugadinta. Jei liga laiku nepastebima, atsiranda vaiko protinis atsilikimas (uždelstas protinis ir fizinis vystymasis), kuris blogėja tol, kol fenilalanino lygis sumažėja iki normalaus lygio.

Klinikinio fenilketonurijos (PKU) vaizdo paveldėjimas vyksta pagal autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį, ty abu chromosomų chromosomų poros turi būti paveikti, kad liga taptų simptominė. Pažeistas genas, vadinamasis PAH genas, yra dvyliktoje chromosomoje. Dabar žinoma, kad keli šimtai mutacijų sukelia skirtingas fenilketonurijos formas.

Formos skiriasi dėl liekamojo fermento aktyvumo. Tai reiškia, kad tam tikrus likusius fenilalanino kiekius vis tiek galima konvertuoti. Labiausiai nukentėję asmenys yra heterozigotai.

Paprasčiau tariant, tai reiškia, kad ne visos ląstelės turi sergančio geno. Tik nedidelė dalis nukentėjusiųjų turi visų genetinių defektų chromosomų. Taip pat yra regioninių mutacijų tipų skirtumų.

Taigi tam tikruose regionuose / srityse skirtingi mutacijų variantai pasireiškia skirtingu dažniu. Be to, atsižvelgiant į ligos pasireiškimą populiacijoje, yra visame pasaulyje atpažįstami skirtumai. Nors Skandinavijoje ir Azijos šalyse fenilketonurija (PKU) dažnis yra maždaug vienas iš 100,000 1, tai, pavyzdžiui, Balkanų šalys rodo dažnį iki 5000: 1. Vokiškai kalbančiose šalyse fenilketonurijos dažnis yra apie 10,000: XNUMX XNUMX.