Fenilketonurijos diagnozė Fenilketonurija

Fenilketonurijos diagnozė

Diagnozė standartiškai atliekama dviem skirtingais būdais. Vienas iš jų yra defektinio fermento nustatymas, kitas - labai padidėjusios fenilalanino koncentracijos organizme nustatymas kraujas. Pirmasis metodas yra naujagimio atrankos dalis, vadinamoji tandeminė masių spektroskopija, ir rodo defektą nereikalaujant imti penilalanino.

Tandeminė masių spektroskopija taip pat gali būti naudojama patikimai diagnozuoti daugiau nei dvidešimt kitų ligų. Antrasis metodas yra guthrie testas (dar vadinamas kulno testu). Tačiau norint atlikti šį tyrimą reikia, kad vaikas jau būtų išgėręs fenilalanino, pavyzdžiui, per Motinos pienas. Testo metu kai kurie kraujas tada paimama iš vaiko kulno kaip U2 dalis ir tiriamas jo fenilalanino kiekis.

Tai yra fenilketonurijos simptomai

Simptomai fenilketonurija labai priklauso nuo liekamojo fermento aktyvumo. Jei vis dar yra tam tikras veikimo procentas fermentai (enzimai), liga nėra tokia ryški, kaip ryškiai pilnaverčio FenilketonurijaAnkstyvi pastebimi tipiški simptomai yra stiprūs ir saviti kvapas nukentėjusių vaikų šlapimo ir psichikos bei psichomotorinio vaikų neišsivystymo, atsirandančio ligos metu. Jei liga nenustatoma ir negydoma anksti, visam laikui pakenkiama smegenys atsiranda.

Blogiausiu atveju vaikai su savo intelekto koeficientu gali likti žemiau 50 IQ taškų vertės. Be to, gali būti motorinių trūkumų fenilketonurija. Svarbi signalinė medžiaga dopamino trūksta, kaip ir Parkinsono ligos atveju. Štai kodėl šiame kontekste ji taip pat vadinama nepilnamečių Parkinsono liga. Be to, fenilketonurija sergantys vaikai paprastai turi blondinę plaukai ir mėlynos akys, nes jie gamina pigmentą melanino taip pat sutrinka.

Fenilketonurijos gydymas

Geros naujienos, susijusios su fenilketonurijos terapija, yra tai, kad psichikos nepakankamo išsivystymo simptomų galima visiškai išvengti, jei gydymas pradedamas anksti. Pagrindinis terapijos elementas yra mažai fenilalaninas dieta kuris apsaugo nuo per didelio fenilalanino kaupimosi. Kuo vėliau nustatoma diagnozė ir vėliau pradedama terapija, tuo didesnis protinis atsilikimas (nepakankamas išsivystymas).

Jei liga nėra pilnavertė fenilketonurijos forma, o forma su sumažėjusiu fermentų aktyvumu, taip pat gali būti atliekama vadinamoji pakaitinė terapija. Vienas aprūpina nukentėjusius asmenis tetrahidrobiopterino molekule. Tai palaiko kūną konvertuojant fenilalaniną.

Terapijos sėkmės matas yra kraujas fenilalanino koncentracija. Fenilketonurija sergantiems žmonėms jo reikia laikyti nuo 2 iki 4 mg / dL. Kaip jau minėta, mažai fenilalanino dieta yra kertinis fenilketonurijos gydymo akmuo.

Tačiau kadangi fenilalaninas yra būtina aminorūgštis, jo negalima visiškai išvengti. Todėl kūdikiams ir kūdikiams reikia specialaus kūdikių pieno, nes tai normalu Motinos pienas yra per daug fenilalanino. Rekomenduojama tęsti dieta bent iki keturiolikos metų, kad būtų užtikrinta normali vaiko psichinė raida. Kadangi fenilalanino yra beveik visuose gyvūniniuose baltymuose, nukentėjusiems žmonėms paprastai patartina laikytis dietos, kurioje nėra mėsos.