Fenotipas yra išoriškai matoma organizmo išvaizda su įvairiomis jo savybėmis. Tiek genetinė sudėtis (genotipas), tiek aplinka daro įtaką fenotipo raiškai.
Koks yra fenotipas?
Fenotipas yra išoriškai matoma organizmo išvaizda su įvairiomis jo savybėmis. Matomos organizmo išraiškos, taip pat elgesys ir fiziologinės savybės sudaryti fenotipas. Šis terminas yra kilęs iš senovės graikų „phaino“ ir reiškia „forma“. Genetinė individo struktūra, vadinamasis „genotipas“, lemia fenotipo išraišką. Be genų, aplinka taip pat turi įtakos tam tikro fenotipo pasireiškimo laipsniui. Tai, kiek organizmas gali fenotipiškai kisti dėl aplinkos įtakos, taip pat yra susijęs su jo genotipu. Šis fenotipo kintamumas aplinkoje yra vadinamoji reakcijos norma. Ši norma gali būti labai plati ir lemti labai skirtingus fenotipus. Tačiau jis taip pat gali būti nedidelis ir dėl to pasitaikantys fenotipiniai variantai yra labai panašūs. Paprastai labai pagrindiniai fenotipo bruožai, kurie yra svarbūs organizmo išgyvenimui, paprastai turi mažą atsako normą, nes jų pokyčiai dažnai turi neigiamų padarinių asmeniui.
Funkcija ir užduotis
Organizmo genetinė sudėtis visada lemia jo išvaizdą. Tai taikoma ir žmonėms, kurių daugiau nei 20,000 XNUMX genų sudaro genotipą ir taip lemia fenotipą. Priklausomai nuo to, kaip stipriai genai lemia išvaizdą ir kokią didelę įtaką jie turi aplinkos veiksniai tai yra, kalbama apie fenotipinį plastiškumą. Ypatingo fenotipinio plastiškumo bruožus, tokius kaip žmogaus elgesys, stipriai formuoja aplinkos poveikis. Žemo fenotipinio plastiškumo bruožai, pvz., Žmogaus akių spalva, išorės poveikiu praktiškai nekeičiami. Fenotipinė tam tikrų savybių išraiška keliose kartose šeimose leidžia daryti išvadas palikuonims. Tai ypač pasakytina apie tam tikras paveldimas ligas, kurių atsiradimo tikimybę galima numatyti palyginti patikimai. Tam tikrų ligų atsiradimo genai iš esmės gali būti dominuojantys arba recesyviniai. Dominuojantys genai suteikia labai didelę fenotipo ekspresijos tikimybę, tuo tarpu esant recesyviniams genams fenotipo atsiradimo tikimybė yra žymiai mažesnė. Pavyzdžiui, vyraujančios paveldimos ligos atveju palikuonių fenotipinio pasireiškimo tikimybė yra mažiausiai 50 procentų, jei vienas iš tėvų serga šia liga. Jei abu tėvai fenotipiškai parodo vyraujančios paveldimos ligos atsiradimą, ligos tikimybė vaikams yra 100 proc. Atvirkščiai, recesyviniu būdu paveldimos ligos yra daug rečiau matomos fenotipe nei vyraujančios paveldimos ligos. Jei vienas iš tėvų fenotipiškai serga tokia liga, palikuonių atsiradimo tikimybė yra ne daugiau kaip 50 procentų. Šių ligų atveju taip pat gali būti, kad fenotipinės išraiškos apskritai nėra, nors ir recesyvinė genas yra. Konkretus fenotipo variantas ne visada perduodamas paveldint per kelias kartas. Taip pat yra spontaniškos genotipo mutacijos galimybė, todėl pakeistas fenotipas su naujomis savybėmis staiga pirmą kartą atsiranda per vieną kartą. Tai paaiškina, kodėl šeimose pakartotinai atsiranda fenotipiškai skirtingi asmenys, turintys naujų bruožų. Jei šių genotipo mutacijų ir jų poveikio fenotipe nebūtų, galiausiai būtų rūšies išnykimas. Taip yra todėl, kad tik išlaikant lanksčią genotipą ir leidžiant vėl ir vėl atsirasti naujiems fenotipams, galima prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų. Tai yra pagrindinis evoliucijos principas ir taip pat žinomas kaip kintamumas.
Ligos ir negalavimai
Dabartiniai tyrimai rodo, kad aplinkos poveikis fenotipui turi įtakos daugeliui ligų ir atsiribojimų, nei manyta anksčiau. Pavyzdžiui, manoma, kad ankstyvasis žmogaus vystymasis nulemia, ar jis ar ji vystysis link nutukimas arba lieka liekni. Tam tikros genetinės reguliavimo programos tikriausiai yra atsakingos už vieną ar kitą fenotipo išraišką. Turėdami šias žinias, tyrėjai tikisi sukurti naujus narkotikai ir terapijos ateityje, kurios galėtų veikti prieš reiškiant fenotipą. Galima numatyti, kad palikuonims pasireiškia tam tikrų paveldimų ligų fenotipinė išraiška, todėl ankstyvas ir efektyvus gydymas yra įmanomas. Kai kurie reti fenotipai, pagrįsti genotipo mutacijomis, pasitaiko visose organizmų klasėse. Vienas pavyzdžių yra albinizmas. Šioje mutacijoje paveiktiems asmenims trūksta pigmento oda, plaukai ir labai jautrūs saulės spinduliams. Ši konkreti fenotipo išraiška egzistuoja tiek žmonėms, tiek gyvūnams. Iki šiol genetiškai nulemtų savybių fenotipinei išraiškai medicininė įtaka gali būti daroma tik ribotai, tačiau didėja galimybės pakeisti fenotipą, kol jis nėra išreikštas. Tyrimų sritys, tokios kaip epigenetics prisidėti prie to ir numatyti naujų narkotikai ir terapijos. Atitinkamai ateityje tam tikras genotipas nebūtinai vadovauti iki tam tikro fenotipo susidarymo. Tai ypač perspektyvi perspektyva, susijusi su ligomis, susijusiomis su genotipu.
