FG sindromas yra su X susijusi anomalija. Nukentėję asmenys kenčia nuo trūkumų vitamino D receptoriai ir dėl to įvairialypiai simptomai, tokie kaip vystymosi sulėtėjimas, raumenų silpnumas, žvairumas ir sensorineurinis klausos praradimą. Gydymas yra simptominis.
Kas yra FG sindromas?
Chromosomų nukrypimai dar vadinami chromosomų anomalijomis. Jie yra struktūriniai ar skaitiniai pokyčiai chromosomų organizme ar tam tikroje ląstelėje. Todėl chromosomų nukrypimai yra pagrindiniai genomo pokyčiai, galintys sukelti rimtų sveikatos sutrikimų. Viena struktūrinė chromosomų anomalija yra FG sindromas, literatūroje taip pat žinomas kaip Opitz-Kaveggia arba Keller sindromas. Sutrikimas yra sunkus ir retas būklė sukelia X chromosomos anomalijos, be to, be fizinių anomalijų, vystymasis vėluoja. Pirmasis ligos aprašymas buvo pateiktas 1974 m. John Marius Opitz ir Elisabeth Kaveggia laikomi pirmaisiais apibūdintojais. FG sindromo pavadinimas turi šaknis ūminiu sindromo atveju. Raidės F ir G yra dviejų seserų, pagimdžiusių kelis sindromą turinčius vaikus, pavardžių inicialai. Remiantis dabartiniais įrodymais, tarp FG sindromo ir Lujano-Frynso sindromo egzistuoja aleliniai ryšiai. Apskaičiuotas FG sindromo paplitimas vienu atveju iš 500 naujagimių. širdis defektai ir galūnių defektai taip pat neatmetami.
Priežastys
FG sindromą sukelia MED12 mutacijos genas, geriau žinomas kaip tarpininko kompleksinis 12 subvienetas genas yra X chromosomos 13.1 geno lokuse ir turi 44 egzonus. Šis vienetas DNR koduoja tarpininko komplekso, taip pat žinomo kaip tarpininko arba su skydliaukės hormono receptoriumi susijusio baltymo, subvienetą. Kiti pavadinimai yra TRAP arba su skydliaukės hormonų receptoriumi susijęs baltymas, vitamino D receptorių sąveikaujantis baltymas ir DRIP bei vitamino D receptorių sąveikaujantis baltymas. Baltymai genas produktą sudaro 28 subvienetai. Esant struktūrinei atitinkamos chromosomos anomalijai, baltymo sudėtis keičiasi struktūriškai taip, kad kompleksas nebeatlieka fiziologiškai numatytų funkcijų ir trūksta vitamino D susidaro receptorius. Egzistuoja skirtingi FG sindromo potipiai, priklausomai nuo tikslaus chromosomų anomalijos genų lokuso. Be lokalės Xq13, nukrypimai buvo užfiksuoti FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 ir Xq22.3. Remiantis pastebėtu šeimos įpročiu, siūlomas paveldimas x ryšys.
Simptomai, skundai ir požymiai
FG sindromu sergantiems pacientams laidžiai būdingi psichiniai simptomai atsilikimas. Daugeliu atvejų taip pat pasireiškia keli asmenybės pokyčiai. Stiprus polinkis į hiperaktyvumą pastebėtas praktiškai visais atvejais. Kartu gali būti veido anomalijos. Pavyzdžiui, pacientų veido bruožai dažnai būna negyvi ir nedraugiški. Daugeliu atvejų visame kūne yra žemas raumenų tonusas. Kampai burna atitinkamai nukaręs ir gali sutrikti motorika. Kai kuriais atvejais visam laikui atidarytas burna pastebėtas ir dėl sumažėjusio raumenų tonuso. Simptomai Virškinimo traktas taip pat buvo dokumentais patvirtinti. Lėtinis vidurių užkietėjimas yra vienas iš svarbiausių simptomų šiame kontekste. Pavieniais atvejais nustatyta, kad pacientai turi foramen parietale permagnum (FPP). Tai yra retas kaukolės vystymosi sutrikimas, susijęs su parietalinio kaulo kaulų defektais ir reikšmingu parietalinės foraminos padidėjimu. The kvėpavimo takai daugelio pacientų taip pat imli infekcijai. Be to, gomurio plyšys, gerklų plyšiai, žvairumas, išvaržos, hipospadijos, hidroceliai, miego apnėjair sensorineuralinis klausos praradimą, taip pat pasikartojantis otitas ar refliuksas, gali būti FG sindromo požymiai.
Diagnozė ir eiga
Pirmoji įtariama FG sindromo diagnozė nustatoma kūdikystėje ar anksti vaikystė. Paprastai klinikiniai simptomai, tokie kaip sumažėjęs raumenų tonusas, visam laikui atsiveria burnair lėtinis vidurių užkietėjimas pateikite pirmuosius sindromo užuominas. Gydytojas sumažėjusio raumenų tonuso įrodymus gauna atlikdamas neuroelektrinius tyrimus. Diagnozei patvirtinti ir priežastiniam chromosomų anomalijai įrodyti naudojami molekuliniai genetiniai metodai. Lengvi GBBB sindromo, Atkin-Flaitz sindromo, trapaus X sindromo, taip pat Keipert sindromo, naso-digito-akustinio sindromo ir Say-Meyer sindromo variantai turi būti diferencijuojami kaip diferencinės diagnozės. Tas pats pasakytina apie Donnai-Barrow sindromą, Sotoso sindromą ir C sindromą. Pelizaeus-Merzbacherio liga, Dubowitzo sindromas ir Renpenning sindromas taip pat yra galimos diferencinės diagnozės. Įtarimas gali būti iškeltas prenatališkai dėl apsigimimų ultragarsas. Pacientams, sergantiems FG sindromu, yra nepalanki prognozė. Daugybė nukentėjusių asmenų miršta vaikystė. Po kritinio vaikystė laikotarpiu mažai pacientų miršta.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai, pastebėję apsigimimus, lėtinių požymius vidurių užkietėjimasir kiti jų vaiko FG sindromo įrodymai turėtų juos nuvesti pas pediatrą. X susieta anomalija yra rimta būklė kad būtinai reikia diagnozuoti ir gydyti. Todėl gydytojas turėtų išaiškinti neįprastus skundus, išorines anomalijas ir kitus simptomus. Jei kiltų rimtų komplikacijų, geriausia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą arba vaikas turėtų būti nedelsiant nugabentas į ligoninę. Pacientai, sergantys FG sindromu, turi būti atidžiai stebimi ir reguliariai tiriami. Atsižvelgiant į nenormalumo sunkumą, gydymą gali tekti skirti keliems gydytojams. Pavyzdžiui, klausos problemų atveju reikia kreiptis į ausų specialistą, o regėjimo problemų atveju - oftalmologas ar optometristas yra tinkamas asmuo susisiekti. Atsakingas gydytojas gali geriausiai atsakyti į klausimą, su kuriais medicinos specialistais reikėtų išsamiai kreiptis. Daugeliu atvejų jis taip pat rekomenduos tėvams terapinę konsultaciją ir inicijuos reikiamą vaiko paramą.
Gydymas ir terapija
Dėl FG sindromo dar nėra priežastinio gydymo. Kadangi tai yra genetinis sutrikimas, genų pažanga terapija galiausiai gali suteikti priežastinio gydymo galimybes per ateinančius kelis dešimtmečius. Šiuo metu pacientai, turintys sindromą, gydomi vien simptomiškai. Terapija gyvybei pavojingų simptomų yra gydymas priemonės. Ypač galimus širdies ydas reikia ištaisyti invaziškai. Chirurginis gydymas priemonės taip pat yra gomurio plyšys, plyšys gerklų, refliuksasišvaržos, žvairumas, hipospadijos ir hidrocele. Norint užtikrinti mitybos būklę, gali prireikti maitinimo mėgintuvėlio. CPAP vėdinimas yra naudojamas miego apnėja. Sensorineuralinis klausos praradimą gydomas kochleariniu implantai. Pasikartojantis otitas gydomas vamzdeliais, kad išlygintų slėgį. Augimo hormonas terapija gali neutralizuoti sunkius augimo sutrikimus. Palaikomosios terapijos srityje nukentėjusių vaikų tėvai gauna psichologinę pagalbą. Psichinis atsilikimas yra terapiškai neutralizuojamas ankstyva intervencija.
Perspektyva ir prognozė
FG sindromas siūlo nepalankią prognozę. Nukentėję vaikai dažnai miršta kūdikystėje. Jei išgyventi pirmieji gyvenimo metai, yra didelė tikimybė išgyventi. Tačiau simptomai labai pablogina sergančiųjų savijautą ir bendrą gyvenimo kokybę. Todėl terapijos metu visada reikia pradėti psichologinį gydymą. Tai gali bent pagerinti psichinę savijautą. Nepaisant to, FG sindromas yra rimta liga, kuri yra didelė našta nukentėjusiems. Visų pirma, psichinė atsilikimas turi neigiamos įtakos sveikatai, nes jį lydi daugybė neurologinių skundų. Kartu gali būti tokie simptomai kaip vidurių užkietėjimas ar foramen parietale permagnum vadovauti į tolesnes komplikacijas gyvenimo eigoje, nuo kurių gali nukentėti ligoniai. Vidutinė gyvenimo trukmė sutrumpėja, o dauguma sergančiųjų miršta vaikystėje arba nuo 40 iki 50 metų. Dėl riboto judumo gali būti uždaryta lova, nutukimas, ir daugelis kitų šalutinių simptomų ir ilgalaikių padarinių, kurie dar labiau pablogina sveikatai sergančiųjų šia liga. Ankstyva terapija gali palengvinti simptomus ir leisti pacientams gyventi santykinai įprastą gyvenimą globos įstaigoje.
Prevencija
Iki šiol FG sindromo galima išvengti išimtinai genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu ir, jei reikia, bauda ultragarsas metu nėštumas. Sprendimas neturėti savo vaiko laikomas efektyviausiu ir iki šiol vienintele prevencine priemone, jei yra tinkama šeimos istorija.
Sekti
Daugeliu atvejų tolesnio gydymo FG sindromo galimybės yra labai ribotos. Kadangi tai yra genetinis sutrikimas, jo negalima visiškai ar priežastiniu būdu gydyti. Kad vaikai negalėtų paveldėti FG sindromo, genetinis konsultavimas reikia atlikti, jei vaikas yra pageidaujamas. Ši liga negali savęs išgydyti. Dauguma paveiktų asmenų simptomams palengvinti priklauso nuo chirurginių intervencijų. Po tokios operacijos pacientai turėtų nusiraminti ir nedaryti jokios fizinės veiklos. Apskritai reikėtų vengti fizinio krūvio ar kitos įtemptos veiklos. Be to, pacientai dažnai priklauso nuo vartojimo hormonai skatinti augimą. Reikia pasirūpinti, kad šie hormonai yra vartojami teisingai ir, svarbiausia, reguliariai, ir galimas šalutinis poveikis arba sąveika taip pat reikia atsižvelgti. Todėl, jei kyla neaiškumų, visada reikia kreiptis į gydytoją. Tėvai turi atkreipti ypatingą dėmesį į vaikus, kurie teisingai vartoja vaistus. Kadangi FG sindromas taip pat gali dažnai vadovauti į psichologinius tėvų ar giminaičių skundus jie taip pat turėtų kreiptis į psichologą.
Ką galite padaryti patys
Savigalbos galimybės sergant FG sindromu yra ribotos. Nukentėjusieji, norėdami apriboti simptomus, priklauso nuo gydytojo gydymo. Kadangi vaikai kenčia nuo didesnio atsilikimo, jų gyvenime reikia stipraus palaikymo ir padrąsinimo. Tai daugiausia turi daryti jų pačių tėvai ir giminaičiai. Tai gali sumažinti tolesnes komplikacijas suaugus. Hiperaktyvumą taip pat galima gydyti specialiais mokymais. Kadangi daugelis pacientų taip pat kenčia nuo regėjimo problemų, regos AIDS turėtų būti dėvimi jaunystėje. Tai gali užkirsti kelią tolesniam regėjimo pablogėjimui. Refliuksas liga taip pat turėtų būti diagnozuota ir gydoma ankstyvame amžiuje, kad būtų išvengta galimo opa ar navikas. Tačiau tėvams dažnai taip pat reikalinga psichologinė pagalba. Tai gali vykti pas psichologą arba per diskusijas su kitais nukentėjusiais asmenimis. Reguliarus augimo priėmimas hormonai taip pat gali sumažinti augimo, taigi ir vystymosi, sutrikimus. FG sindromo tiesiogiai išvengti negalima. Tačiau prenataliniai tyrimai gali parodyti sindromą ankstyvoje stadijoje.
