Fibulinė hemimelija yra įgimtas fibulos (medicininis pavadinimas fibula) nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas. būklė dar vadinamas fibuliniu išilginiu defektu. Tai gali atsirasti atskirai arba kartu su šlaunikaulio, pėdų apsigimimais arba sutrumpėjus visai apatinei apatinei daliai. koja kaulas.
Kas yra fibrinė hemimelija?
Fibulinė hemimelija yra a būklė tai labai retai. Tai pasireiškia tik trims iš 100,000 XNUMX naujagimių. Tuo pačiu metu vyrus fibrulinė hemimelija veikia dvigubai dažniau nei moteris. Du trečdaliai visų nukentėjusių asmenų - tik vienas koja yra paveiktas apsigimimų. Fibulinė hemimelija atsiranda dažniau dešinėje koja nei kairėje. Įgimtas, visiškas blauzdikaulio, žinomo kaip blauzdikaulio hemimelija, nebuvimas pasitaiko dar rečiau. Fibulinė hemimelija pasižymi įgimtu ir išilginiu defektu ir turi platų deformacijų spektrą.
Priežastys
Galimos fibrulinės hemimelijos priežastys šiuo metu nebuvo pakankamai ištirtos, kad būtų galima pateikti aiškią informaciją apie jas. Tačiau ligos priežasčių paieška kurį laiką buvo medicininių tyrimų objektas. Fibulinė hemimelija turi šeimyninį susitelkimą, todėl daroma išvada, kad tai yra įgimtas sutrikimas, turintis paveldimų priežasčių. Apsigimimas galėjo kilti dėl to, kad sutriko kritinis laikotarpis vystantis galūnėms embrionas. Tai yra laikotarpis tarp ketvirtosios ir septintosios XNUMX m nėštumas. Be to, virusinės infekcijos, kraujagyslių disgenezė, traumos ir įvairios aplinkos veiksniai aptariamos kaip galimos priežastys. Esant šeimai susitelkusiai fibulinei hemimelijai, buvo daroma išvada apie autosominį dominuojantį paveldėjimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Su fibuline hemimelija susiję simptomai ir skundai gali būti įvairūs. Pagrindinis funkcinis simptomas būklė yra pažeistos kojos sutrumpėjimas, kuris didėja augimo fazėje. Dažniausiai liga paveikia ir pėdą, dažnai vadinamąją sulenktą ir smailią pėdos padėtį. Yra tik pažeistos pėdos medialiniai spinduliai. Be to, kartais trūksta užpakalinių pėdų dalių. Daugeliu atvejų visa blauzdos yra neišsivystęs arba hipoplastinis. Be to, šlaunikaulio hipoplazija dažnai būna kartu su fibraline hemimelija. Taip pat vadinamasis rutulinio sąnario deformacija kulkšnis sąnarys su sutrikusia sąnario mechanika dažnai siejamas su fibraline hemimelija. Kitos deformacijos, kurios dažnai atsiranda kartu su fibraline hemimelija, gali būti proksimalinis šlaunikaulio defektas, pirštų apsigimimai ar kraniosinostozė. Fibulinė hemimelija taip pat gali atsirasti kartu su skeleto displazijomis. Ligos paveiktas kaulas turi tik mažą augimo potencialą, todėl senstant deformacija didėja. Retais atvejais fibulinė hemimelija yra susijusi su kitomis apsigimimais, esančiais už kaulų sistemos ribų, pvz širdis defektai, trombocitopenija, inkstas displazija ar akių apsigimimai. Tačiau intelektualinis deficitas retai pasitaiko fibrulinėje hemimelijoje.
Diagnozė
Fibulinės hemimelijos diagnozės dalis yra įvairūs tyrimo metodai. Jau gimdoje egzistuoja esamas apsigimimas embrionas galima aptikti naudojant ultragarsas ekspertizė. Po gimimo paveikto kreivumas ir sutrumpėjimas kaulai yra akivaizdūs. Spektaklis Rentgeno egzaminai suteikia informacijos apie apsigimimų mastą ir papildomus pokyčius kaulai. Bet kokiu atveju diagnozė turi būti nustatyta kliniškai, taip pat rentgenologiškai. Taip pat turi būti atliekamos diferencinės diagnozės, siekiant atskirti fibrozinę hemimeliją nuo įvairių kitų sutrikimų, kurių simptomai kartais būna panašūs. Tai ypač svarbu atsižvelgiant į tai, kad kiekvienai ligai reikalingas atskiras asmuo terapija nepaisant panašių simptomų. Visų pirma, reikia ištirti, ar nėra talidomido embriopatijos, vaisiaus vandenų sindromo ir įvairių skeleto displazijų, kai asimetriškai dalyvauja apatinės galūnės.
Komplikacijos
Dėl šios ligos atsiranda stiprios pėdų ir šlaunų deformacijos ir apsigimimai. Daugeliu atvejų šios deformacijos taip pat lemia judėjimo apribojimus ir estetikos sumažėjimą. Daugelis pacientų taip pat patiria nepilnavertiškumo kompleksus ir sumažina savigarbą. Šie simptomai kartais gali pasireikšti vadovauti į Depresija. Be skeleto ir pėdų deformacijų, skundai dėl širdis taip pat gali atsirasti inkstų. Blogiausiu atveju šie skundai gali būti mirtini, jei inkstas nesėkmė arba širdis įvyksta nesėkmė. Kai kuriais atvejais gali atsirasti ir raidos sutrikimų, dėl kurių intelektas sumažėja. Pats gydymas nėra vadovauti ir gali gana gerai sumažinti ligos simptomus. Chirurginės intervencijos dažniausiai naudojamos tam, kad kojos būtų vienodo ilgio. Amputacija gali prireikti. Gydomasis priemonės yra naudojami, jei yra tolesnių skundų koordinavimas ar judesio. Jei organai nepažeidžiami, gyvenimo trukmė nepakinta.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei gimstant vaikui pastebima kaulų sistemos anomalijų ir apsigimimų, reikia nedelsiant pradėti medicininę apžiūrą. Gimdant stacionare dalyvauja akušerių komanda, kuri savarankiškai patikrina sveikatai kūdikio. Jei gimdymas vyksta be akušerio, iškart po to reikia kreiptis į gydytoją. Blauzdos ar kojų kaulų struktūros neatitikimai laikomi nerimą keliančiais veiksniais. Į gydytoją reikia kreiptis iškart, kai bus pastebimi apčiuopiami pėdų, viršutinės ar pėdos pažeidimai blauzdos. Jei piršto susidarymas yra vizualiai pastebimas, reikėtų pradėti patikrą. Jei vaiko augimo ir vystymosi procese yra aiškiai atpažįstamų deformacijų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei vaiko augimas žymiai vėluoja, palyginti su bendraamžiais, ypač kojų ar pėdų srityje, reikia atlikti patikrinimą. Jei atsiranda sąnarių problemų ir pažeidimų, pastebėjimus reikia aptarti su gydytoju. Jei vaikas patiria emocinių ar psichologinių problemų dėl regos sutrikimų, reikia kreiptis į gydytoją ar terapeutą. Jei yra agresyvus elgesys, sumažėjęs savęs vertinimas ar stiprus polinkis atsitraukti, vaikui patartina kreiptis terapinės pagalbos. Jei kyla rimtų psichologinių problemų, tai yra nerimo sutrikimas or Depresija, vaikui reikia profesionalios pagalbos.
Gydymas ir terapija
Įvairus priemonės yra laikomi terapija fibrulinės hemimelijos, priklausomai nuo konkretaus atvejo. Bet kokiu atveju gydymas turėtų būti pradėtas kuo anksčiau ir, jei įmanoma, turėtų vykti vaikų ortopedijos centre. Galimų gydymo metodų spektras svyruoja nuo ortozių ir protezų iki vadinamųjų konversijų osteotomijų. Sunkesniais atvejais chirurginis kojų pailgėjimas ar net amputacija taip pat reikia atsižvelgti į pažeistą koją. Kuo silpnesnė fibrinė hemimelija, tuo labiau galima tikėtis, kad koja bus išsaugota gerai veikiant. Paprastai terapija atliekamas kartu su daugiadisciplininiu požiūriu, kartu dirbant genetikos konsultantams ir vaikų ortopedijos chirurgams. Ortopediniu gydymu siekiama kompensuoti kojos ilgio neatitikimą ir ištaisyti asimetrą žemo ūgio dvišaliais atvejais. Esant tik lengvai fibrininei hemimelijai su nedideliu kojos ilgio neatitikimu, ilgio neatitikimui kompensuoti taip pat naudojama terapija naudojant ortopedinius batus ir tinkamus vidpadžius.
Perspektyva ir prognozė
Fibulinės hemimelijos atveju sveikimo perspektyva yra labai gera. Jei būklė gydoma chirurginiu būdu arba vaistais iškart po gimimo, ją galima palyginti greitai palengvinti. Tačiau vaikui reikės palaikymo fizinė terapija. Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, kai fibrininė hemimelija labai riboja judrumą, taip pat reikia pasikviesti ambulatorinę slaugytoją, kad padėtų vaikui atlikti kasdienes užduotis. Iš esmės prognozė yra gera, jei pacientas gauna reikiamą gydymą ir vėliau visapusišką paramą. Prognozė yra blogesnė, jei būklė nėra nustatyta laiku arba terapija neturi norimo efekto. Tokiu atveju gali likti nuolatiniai judėjimo apribojimai. Be to, gali būti nejautrumas, nervų pažeidimas ir kitos komplikacijos, žymiai pabloginančios gyvenimo kokybę. Gyvenimo trukmės neriboja pluoštinė hemimelija. Dėl ligos atsiranda rizika kraujotakos sutrikimai, trombozė padidėja kitos komplikacijos, kurios gali būti pavojingos gyvybei. Gydytojas gali nustatyti prognozę ir pasiūlyti toliau priemonės po pirminio tyrimo ir pradėjus gydymą.
Prevencija
Kadangi fibrulinė hemimelija greičiausiai yra paveldima būklė, nėra žinomų veiksmingų apsigimimų prevencijos metodų. Todėl yra dar reikšmingiau atlikti specialisto tyrimus, kai yra būklės požymių, kad būtų galima teigiamai paveikti tolesnę fibulinės hemimelijos eigą.
Sekti
Kadangi ši liga yra įgimta liga, šiuo atveju taip pat negalima atlikti priežastinio gydymo, o tik grynai simptominę terapiją. Visiškas išgydymas šiuo atveju taip pat neįmanomas. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti tyrimus, kad liga nebūtų paveldima palikuonių. Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo geriau yra tolesnė eiga. Pats gydymas visų pirma atliekamas nešiojant protezus. Jie visada turėtų būti naudojami, jei jie gali visiškai palengvinti simptomus. Sunkiais atvejais, tačiau chirurginės intervencijos ar net amputacija būtina visiškai apriboti šią ligą. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo paprastai visuomet turi ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Tuo pačiu metu reikia atsisakyti įtemptos ar įtemptos veiklos, kad nesumažėtų gijimo procesas. Be to, daugeliu atvejų psichologinė pagalba nukentėjusiam asmeniui taip pat yra naudinga. Tai gali padaryti ir artimieji ar draugai, taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais šia liga sergančiais pacientais. Nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė šia liga neturi įtakos.
Tai galite padaryti patys
Jei naujagimiui diagnozuota fibrinė hemimelija, gydymą reikia pradėti kuo anksčiau. Pasikonsultavus su motinystės ligoninėje atsakingu gydytoju, reikia nedelsiant susisiekti su specializuota klinika, kad vaikui būtų suteikta kuo geresnė terapija. Ortopedai ir specifinių simptomų specialistai taip pat turėtų būti nedelsiant įtraukti, nes tik taip galima užtikrinti sklandžią terapiją. Tėvams, turintiems psichologinių problemų dėl vaiko ligos, patariama kreiptis į terapeutą. Tam tikromis aplinkybėmis dalyvavimas savipagalbos grupėje taip pat gali būti naudingas. Nukentėjusiam vaikui vėliau gali prireikti psichologinės priežiūros. Atsižvelgiant į fibulinės hemimelijos sunkumą, vaikui gali prireikti ramentais arba protezas. Po amputacijos nurodomas poilsis. Pirmąsias savaites vaikas turės praleisti ligoninėje ir jam reikės didelės tėvų paramos namuose. Kai kuriais atvejais reikia kreiptis į ambulatorinę slaugos tarnybą. Kadangi susidorojimas su nukentėjusiu vaiku yra didelė našta, reikėtų pasinaudoti visomis prieinamomis pagalbos ir paramos galimybėmis. Nepriklausomai nuo apsigimimo sunkumo, uždarykite medicininę pagalbą stebėsena paciento.
