Foramen Parietale Permagnum: priežastys, simptomai ir gydymas

Parietalinis foramenas yra anga vadinamojo parietalinio kaulo viršutiniame krašte kaukolė. Pro jį praeina emisijos parietalė venas, kuris yra ryšys su viršutiniu sagitaliniu sinusu, taip pat šalutine pakaušio šaka arterija. Tačiau tokių foraminų buvimas ir dydis kiekvienam žmogui skiriasi. Nors kai kuriuose parietalinių foramenų apskritai nėra, nenormalus jų padidėjimas įvyksta įgimtos parietalinės foramen permagnum ligos kontekste.

Kas yra „Foramen parietale permagnum“?

Foramen parietale permagnum yra retas įgimtas kaukolė kaulo defektas remiantis a genas mutacija. Paprastai tai yra abiejose parietalinės osos pusėse, maždaug centimetru į šoną nuo sagitalinės sutūros, ir virš lambdoidinės suturos. Pagrindinis vizualus bruožas yra reikšmingas normalios parietalinės foraminos padidėjimas, kurio fiziologiškai yra maždaug 65 procentams gyventojų. Taigi, parietal foramen permagnum dydis gali svyruoti nuo mažiausiai penkių milimetrų iki kelių centimetrų. Paplitimas yra maždaug 1 iš 15,000 1 iki 25,000 iš XNUMX XNUMX.

Priežastys

Šiuo atveju displazija kaukolė kaulas yra genetinis ir dėl tam tikrų genas mutacijos. Tačiau pagrindinis vietos defektas kaulėjimas sutrikimas vis dar nežinomas. Tačiau yra žinoma, kad paveldėjimo būdas yra autosominis. Foramina Parietalia Permagna galima suskirstyti į skirtingas grupes, atsižvelgiant į tai, kurioje mutacijoje genas atitinkamas atvejis. Jei geno lokacijoje 2q5 yra MSX35.2 geno mutacija, šis foramenas priklauso 1 grupei, tuo tarpu jei 4x11 11.2q5 geno ALX35.2 mutacija yra, šis per didelis foramenas priskiriamas 2 klasei. Be to, yra trečioji grupė, kurioje konkrečioje geno vietoje dar nebuvo nustatyta jokių specifinių mutacijų. Parietalinis permagnum foramen per se neturi jokios ligos vertės, kurią būtų verta paminėti. Tačiau jis dažnai būna susijęs su sudėtingesniu sindromu, pavyzdžiui, Saethre'o-Chotzeno sindromu, dar vadinamu 3 tipo acrocephalosyndactyly (ACPS 3).

Simptomai, skundai ir požymiai

Parietalinis permagnum foramen būdingas ovali arba apvali anga parietalėje kaulai, maždaug penkių centimetrų dydžio suaugusiesiems, kuris gali būti vienašalis arba dvišalis ir uždarytas membraniškai. Labai dažnai - mongoloidas akies vokas randama ašinė padėtis. Retkarčiais galvos skausmas ir (arba) nebūna, tačiau tai yra labai nespecifiniai simptomai. Dažnai didelė foramina yra susijusi su plyšiu lūpa ir gomurys. Taip pat gali pasireikšti galvos odos anomalijos ar vietinė alopecija. Tyrimų metu pastebėta, kad klane, kuriame yra trys iš eilės nukentėjusios kartos, foramen parietale permagnum atsiranda kartu su ptozė, ty dalinis ar visiškas vienos nusileidimas akies vokas. Be to, kitos kaukolės kaulai gali būti susijęs su tam tikromis aplinkybėmis, pavyzdžiui, kaukoliniu bifidu. Visų pirma, dažniausiai pasitaikančios komplikacijos yra sunkios galvos skausmas tai gali turėti įtakos gyvenimo kokybei. Tačiau vien tik foramina parietalia permagna klinikinės reikšmės neturi. Tai įvyksta tik tada, kai juos lydi sindromai. Galimi sindromai yra FG sindromas, Potocki-Shafferio sindromas, Ritscherio-Schinzelio sindromas, daugybinės kremzlinės egzostozės ir Toriello sindromas.

Diagnozė

Šiuolaikinių tyrimo metodų dėka FPP galima diagnozuoti labai anksti dar negimusiam vaikui nėštumo metu. Tačiau kartais tai būna atsitiktiniai susirgimai suaugus. Klinikinio tyrimo metu angos dažnai apčiuopiamos kaip suplotos srities arba padidėjusios užpakalinės šrifto dalies. Angos gerai matomos priekinėje-užpakalinėje rentgenogramoje. Tačiau šoniniame radiografiniame vaizde dažnai sunkiau nustatyti parietalinį permagnum foramen. KT vaizdavimas su 3D rekonstrukcija gali labai tiksliai nustatyti kaulinį defektą, o magnetinio rezonanso (MR) vaizdavimas gali vizualizuoti bet kokius intrakranijinius pokyčius. Jei FPP yra kartu su kraujagyslių anomalijomis, naudingas papildomas kraujagyslių vaizdas. Priešgimdyminė diagnozė nėštumas rekomenduojamas šeimoms, kuriose yra žinomas genetinis defektas, kuris gali būti susijęs su foramina permagna. Ši prenatalinė diagnozė atliekama nuo 18 iki 20 savaitės nėštumas ir apima neurosonografiją tolesnio kontekste ultragarsas diagnostika, taip pat molekulinė genetinė diagnostika MSX2 ir ALX4 genams. Ligos eiga paprastai yra besimptomė ir gerybinė, tačiau spontaniškas užsidarymas yra labai mažai tikėtinas.

Komplikacijos

Foramen parietale permagnum daugeliu atvejų nesukelia specifinių simptomų ar diskomforto. Dėl šios priežasties foramen parietale permagnum diagnozė taip pat įvyksta palyginti vėlai, todėl ankstyvas gydymas tampa neįmanomas. Nukentėjusieji kenčia nuo galvos skausmas, kurie vis dėlto pasitaiko tik retkarčiais ir nėra nuolatiniai. Panašiai gali kilti painiava, nors tai taip pat nėra nuolatinė. Neretai pacientai taip pat kenčia nuo gomurio plyšimo, o tai žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Vienas iš dviejų vokų kabo žemyn. Dėl galvos skausmas, tai nėra neįprasta Depresija ar kitų psichologinių sutrikimų. Neretai kenčia ir nukentėjusieji nuovargis ar dirglumas ir nebedalyvauja aktyviai gyvenime. Paprastai Foramen Parietale Permagnum paveiktą asmenį taip pat riboja jo kasdienis gyvenimas, todėl nereikėtų užsiimti tam tikru pavojingu sportu. Be to, liga gali būti gydoma chirurgine intervencija. Šiuo atveju jokių komplikacijų neatsiranda ir gyvenimo trukmė nesumažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl foramen parietale permagnum reikia kreiptis į gydytoją. Šis skundas gali sukelti reikšmingų apribojimų kasdieniame gyvenime. Ypač vaikams reikia ankstyvo gydymo, kad būtų išvengta raidos sutrikimų. Jei prie parietalinio kaulo yra anga, reikia kreiptis į gydytoją. Stiprus galvos skausmas ar netinkamas elgesys vadovas taip pat gali nurodyti parietal foramen permagnum ir turėtų būti ištirtas. Kai kuriais atvejais nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo gomurio plyšio, nors tai pripažįstama ir gydoma gimus. Daugeliu atvejų Foramen Parietale Permagnum tik sukelia skausmas viduje vadovas or kaklas. Jei tai skausmas žymiai riboja kasdienį gyvenimą ir blogina nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Ligą gydo bendrosios praktikos gydytojas arba ortopedas. Daugeliu atvejų tai gali palengvinti simptomus. Parietal foramen permagnum atveju nukentėjęs asmuo turėtų susilaikyti nuo pavojingo sporto ar veiklos, kurioje padidėja nelaimingų atsitikimų rizika. Daugeliu atvejų yra teigiama ligos eiga.

Gydymas ir terapija

Padidėjusio foramen parietale gydymas dažniausiai yra konservatyvus. Tačiau dėl nuolatinio kaukolės bifidumo užsidarymo reikalinga chirurginė intervencija. Galimus susijusius galvos skausmus ir priepuolius galima gydyti vaistais. Rizika prasiskverbti smegenys traumos, nors ir nedidelės, gali sukelti nerimą pacientams ir artimiesiems, todėl labai svarbu gerai išmokti apie kaukolės anomalijas. Taigi, tėvai, nukentėję vaikai ir net mokytojai turėtų būti gerai informuoti apie programą būklė. Tokiu būdu jie gali išvengti rizikingo elgesio vadovauti tokios traumos, kaip antai kontaktinis sportas, jei įmanoma. Kranioplastika laikoma tik kaukolės sužalojimo rizikos grupėms, tokioms kaip aktyvūs vaikai, tačiau tokios procedūros taikymas išlieka prieštaringas.

Perspektyva ir prognozė

Liga pagrįsta genetiniu defektu. Dėl teisinių reikalavimų, žmonių genetika negalima pakeisti. Dėl šios priežasties atliekamas simptominis gydymas. Foramen parietale permagnum prognozė yra susieta su esamų simptomų mastu. Visiškas laisvumas nuo simptomų nėra tikėtinas. Jei tokie pažeidimai kaip galvos skausmas ar mėšlungis pasitaiko retai ir ne labai stipriai pacientui, vaistui terapija yra taikomas. Kai tik sutrikimai paaiškėja gyvenimo eigoje, veikliosios medžiagos, esančios priemonėse, palengvina esamus skundus, kol po tam tikro laiko pasveiks. Šie pacientai nurodo visiško pasveikimo laikotarpius ir laikotarpius, kai pastebimas simptomų padidėjimas. Dažnai pokyčiai priklauso nuo nukentėjusio asmens gyvenimo būdo ir pokyčių artimiausioje aplinkoje. Sunkiais atvejais atliekama chirurginė intervencija. Šiuo atveju kaukolės dangtelis yra uždarytas. Operacijos visada susijusios su įvairia rizika ir šalutiniais poveikiais. Jei atsiranda komplikacijų, paciento prognozė blogėja. Jei operacija bus sėkminga, tai apskritai greitai pagerės sveikatai. Galvos skausmai ar traukulių sutrikimai atslūgsta. Nepaisant to, kai kurie apribojimai yra būtini gyvenimo metu. Kadangi yra didesnė traumų rizika, kaukolės dangtelį reikia apsaugoti nuo pašalinio poveikio.

Prevencija

Svarbiausia komplikacijų prevencijos priemonė yra tinkamas nukentėjusio asmens ir jo aplinkos ugdymas. Reikėtų kiek įmanoma vengti didelės rizikos sporto, kuriame daug fizinio krūvio ar kitokio pavojingo elgesio. Jei kaukolės kaulo defektas jau diagnozuotas prenataliniu būdu, tolesnė procedūra turi būti suplanuota ir aptarta su nėščia moterimi. Pavyzdžiui, pasirenkamasis Cezario pjūvis sumažina trauminio sužalojimo riziką smegenys gimdymo proceso metu.

Tolesnė priežiūra

Daugeliu atvejų foramen parietale permagnum nėra tolesnės priežiūros galimybių. Tačiau tai tikrai nėra būtina, nes būklė galima visiškai ir be komplikacijų gydyti chirurgine intervencija. Po gydymo simptomai visiškai išnyksta. Kuo anksčiau aptikta „Foramen Parietale Permagnum“, tuo sėkmingesnė daugeliu atvejų tolesnė šios ligos eiga. Todėl atsiradus pirmiesiems ligos simptomams, reikia kreiptis į gydytoją. Daugeliu Foramen Parietale Permagnum atvejų kaukolei atliekama chirurginė procedūra, siekiant visiškai palengvinti simptomus. Kadangi tai yra gana rimta ir sudėtinga procedūra, pacientas po to tikrai turi ilsėtis ir be reikalo nevarginti savo kūno. Reikia laikytis lovos režimo ir vengti įtemptos veiklos. Vaikų atveju prieš procedūrą tėvai turėtų pateikti informaciją, kad būtų išvengta nereikalingo nerimo ar kitokio psichologinio sutrikimo. Be to, šeimos ar draugų priežiūra ir palaikymas kasdieniame gyvenime visada yra naudingas ir paprastai pagreitina gijimą. Sėkmingas „foramen parietale permagnum“ gydymas taip pat nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Ką galite padaryti patys

Norėdami pagerinti gyvenimo kokybę, pacientas turėtų vengti bet ko, kas galėtų sukelti galvos skausmą ar kaukolės diskomfortą. Stresas turėtų būti sumažinta, taip pat reikėtų vengti fizinio krūvio. Hektika ir skubėjimas dažnai vadovauti į vidinę įtampą, turinčią neigiamą įtaką organizmui. Reikėtų vengti mąstymų ir ginčų, kad nesusidarytų vidinis spaudimas. Kai tik atsiranda pirmieji galvos skausmai, svarbu pailsėti ir nusiraminti. Pakankamas miegas, pakankamas skysčių vartojimas ir vengimas garsių aplinkos triukšmų padeda palengvinti simptomus. Sprendžiant regos ligos anomalijas, svarbu stiprus savęs jausmas. Galima naudoti priedus dangstymui ar kosmetikos gudrybėms. Daugeliu atvejų atviras požiūris į ligą skatina žmones, esančius artimiausioje socialinėje aplinkoje, todėl vis dažniau galima atsisakyti aksesuarų. Be to, pokalbiai su terapeutais, artimaisiais ar kitais kenčiančiaisiais padeda pažinti aplinkos suvokimą. Dažnai tai lemia kognityvinius pokyčius ir savojo požiūrio pokyčius, nes daugybė rūpesčių yra nereikalingi. Mainai su kitais žmonėmis papildomai prisideda prie baimių mažinimo.