Fosfatas diabetas yra liga, kurios metu organizmas išskiria per didelį kiekį fosfatas per šlapimą. Sveikiems žmonėms fosfatas filtruojamas iš vadinamojo preurino. Inkstai pirmiausia yra atsakingi už šį procesą. Dėl fosfato išsiskyrimo auga kaulai yra sutrikęs, todėl fosfatas diabetas turi panašumų į rahitas.
Kas yra fosfatinis diabetas?
Fosfatas diabetas kartais vadinamas vitamino D-atsparus rahitas arba idiopatinis Debré-de Toni-Fanconi sindromas. Pagrindinis dalykas norint suprasti ligą yra tai, kad kalcis yra nusėdęs žmogaus kauluose. Fosfatas reikšmingai dalyvauja šiame procese. Liga paprastai prasideda vaikystė. Apskritai fosfatinis diabetas patelėms yra dvigubai dažnesnis nei vyrams. Tačiau dažniausiai mergaičių ligos eiga yra švelnesnė. Fosfatų diabetas nėra užkrečiamas kitiems žmonėms. Iš esmės liga yra tam tikra forma rahitas sukeltas dėl hipofosfatemijos.
Priežastys
Fosfatinio diabeto išsivystymas turi genetinį komponentą. Pagrindinė priežastis yra specifinio mutacija genas esančių X chromosomoje. Tai taip pat paaiškina, kodėl ši liga moterims pasireiškia dvigubai dažniau nei vyrams. Be to, tai yra dominuojanti mutacija. Tokiu būdu fosfatų diabetui sukelti pakanka vieno mutantinio alelio. Tačiau iš esmės tikslus plėtros mechanizmas vis dar nėra ištirtas. Kai kurie gydytojai įtaria, kad atitinkama genas dalyvauja membranos sintezėje baltymai. Tokiu būdu kontroliuojamas fosfatų susilaikymas organizme ar inkstuose. Tačiau dėl mutacijos šis procesas yra ydingas. Iš esmės, kalcis ir fosfatas yra tarpusavyje susiję su žmonėmis kraujas. Tai taip pat vadinama kalcis-fosfato produktas. Jei fosfato kiekis mažėja, mažėja ir kalcio. Dėl to mažesnis kalcio kiekis yra kaupiamas kaulai. Tačiau kalcis yra privalomas komponentas kaulai užtikrinti jų stabilumą. Dėl šios priežasties, norint užtikrinti sveiką kaulų augimą, būtinas didelis kalcio kiekis vaikystė. Todėl fosfatų diabeto atveju susidaro būdingos kaulų deformacijos. Be to, fosfatinis diabetas lemia tai, kad, nepaisant nepakankamo koncentracija fosfato, Nr vitamino D išskiria organizmas. Tai yra įprastas sveikų asmenų reguliavimo procesas. Nepakankama fosfatų reabsorbcija vyksta inkstuose. Todėl hipofosfatemiją galima nustatyti serume kraujas. Dėl to sutrinka kaulų mineralizacija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Fosfatų diabetas pasireiškia įvairiais simptomais. Daugeliu atvejų ligos simptomai pasireiškia dvejų metų vaikams. Pirmosios kaulų deformacijos matomos pacientams. Jie pasirodo, pavyzdžiui, kaip ryškios lanko kojos ir genuja. Eisena dažnai būna plačiomis kojomis ir plevėsuojanti. Be to, paveikti vaikai dažnai būna per maži pagal savo amžių, taip pat gali nukentėti dėl sutrikusio dantų vystymosi. Kai kuriais atvejais, vidurinė ausis klausos praradimą išsivysto, nes maži kaulai ausies kanale netinkamai susiformuoja. Tai ypač pasakytina, jei nėra skiriamas tinkamas gydymas. Taip pat gali būti, kad kalcis kaupiasi inkstas dėl fosfatų diabeto.
Ligos diagnozė ir eiga
Fosfatinio diabeto diagnozę galima nustatyti atliekant įvairius tyrimus. Pirma, a medicinos istorija vartojamas tarp nukentėjusio paciento ar jo tėvų ir gydytojo. Tada klinikiniai simptomai yra nuodugniai peržiūrimi. Dėl paciento amžiaus pradinės pasireiškimo metu įtarimas dažnai kyla dėl fosfatinio diabeto. Per kraujas kraujo serume galima nustatyti sumažėjusią fosfatų koncentraciją. Tuo pačiu metu, kalcitriolis ir kalcio yra įprastais kiekiais. Rentgeno tyrimai rodo kaulų rachitines deformacijas. Jie daugiausia pasireiškia vadinamosiose augimo srityse dilbis kaulai. Išplėstinėse ligos stadijose pokyčiai taip pat nustatomi keliuose sąnarių. Be to, yra požymių, kad yra osteomaliacija. Taip pat svarbu kruopščiai atlikti diferencinė diagnostika. Čia svarbu, kad fosfatinis diabetas turi tam tikrų panašumų su hipofosfatazija. Todėl gali būti įmanoma supainioti abi ligas. Be to, reikia patikrinti, ar nėra inkstų osteodistrofijos.
Komplikacijos
Šeimose vykstantis fosfatinis diabetas sukelia komplikacijas, tokias kaip kaulų ar dantų pažeidimas ir inkstų funkcijos sutrikimas vien dėl X susietų paveldimų hipofosfateminių rachitų. Metabolinė liga dažnai sukelia sąnarių skausmas kol jis neaptinkamas. sąnarių kojų sukasi dėl fosfato trūkumo. Tai veda prie plazdančios eisenos, beldžiasi keliais ar lenkia kojas. Jei deformacijos yra ypač ryškios dėl fosfatų diabeto, jas reikia ortopediškai ištaisyti. Jei tai nebus padaryta, dabar suaugusiesiems gresia papildomos komplikacijos dėl priešlaikinio dėvėjimosi sąnarių. Fosfatų diabetu sergantiems pacientams dėl sutrikusio fosfato taip pat gali pasireikšti dantų pokyčiai subalansuoti. Fistulės, pūlingi ar uždegę šaknies galiukai taip pat gali apimti žandikaulio kaulas. Sergantiesiems gresia ankstyvas dantų netekimas, jei dantys nebus gydomi greitai. Kariesas ir periodontitas dažniau pasitaiko žmonėms, sergantiems fosfatų diabetu. Norint išvengti tokių komplikacijų, būtina gera dantų priežiūra. Gydant fosfatų diabetą, gali pasireikšti ir kitų komplikacijų. Dažniausiai naudojami fosfatai ir kalcitriolis terapija rodo šalutinį poveikį bent pusei nukentėjusiųjų. Vienas iš jų - didėjantis inkstų kalkėjimas. Jei kristalinės nuosėdos yra inkstas yra sunkūs, tai gali sukelti aukštas kraujo spaudimas ir sutriko abiejų inkstų filtravimo veiksmai. Todėl tolesniam gydymui reikia atidžios medicininės pagalbos stebėsena.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaiko augimo ir vystymosi procese atsiranda pažeidimų, reikia gydytojo. Kryžiaus deformacijos fizinis, kaulų ypatumus, taip pat neteisingas laikysenas reikia aptarti su gydytoju. Esant sunkiai nusilenkiančioms kojoms ar keliams, kreivai laikysenai ir judėjimo sunkumams, reikia gydytojo. Eisenos, netvirtumo ar padidėjusios nelaimingų atsitikimų ir kritimų rizikos ypatumus reikia pateikti gydytojui. Pirmieji fosfatinio diabeto pažeidimai pasireiškia maždaug dviejų metų amžiaus vaikams. Ligai progresuojant, išryškėja simptomai, tuo pačiu pablogėjus savijautai. Dantų augimo sutrikimus arba virškinimo sutrikimus turi ištirti gydytojas. Jei yra pažeidimas inkstas funkcija, atsisakymas gerti ar skausmas inkstų srityje reikia nedelsiant apsilankyti pas gydytoją. Išvaizdos pokyčiai oda ar šlapinantis reikia pristatyti gydytojui. Jei, be fizinių nusiskundimų, taip pat akivaizdžios emocinės ar psichinės problemos, taip pat rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju. Nutraukimo, socialinės izoliacijos ar apatijos atveju nukentėjusiam asmeniui reikia pagalbos. Verkimas ar pastebimas elgesys turi būti suprantami kaip įspėjamieji ženklai. Čia yra sveikatai sutrikimas, kurį reikėtų išaiškinti ir ištirti. Nerimas, gėdos jausmas, miego sutrikimai ar apetito praradimas yra a ženklai stresas būklė kad reikia išsiaiškinti.
Gydymas ir terapija
Fosfatų diabetas dažniausiai gydomas simptomiškai, nes neįmanoma pašalinti priežasčių. Pagrindinis dėmesys terapija yra administracija of kalcitriolis ir fosfatas. Svarbu pradėti gydymą nuo narkotikų kuo anksčiau. Tokiu būdu tam tikru mastu galima išvengti kaulų pažeidimo ir deformacijos. Be to, būtina reguliariai tirti inkstus, nes yra palankus nefrokalcinozės vystymasis.
Perspektyva ir prognozė
Fosfatinis diabetas yra retai pasitaikanti speciali rachito forma. Pirmieji simptomai pasireiškia nuo antrųjų gyvenimo metų. Yra eisenos anomalijų, žemo ūgioir pastebimo danties vystymosi sutrikimas. Ar šie vadovauti prie diferencinė diagnostika yra abejotinas. Tačiau fosfatinio diabeto prognozė labai priklauso nuo to, kaip anksti nustatoma liga. Greitai gydant, jaunų pacientų perspektyva yra geriausia. Jei fosfatinis diabetas nėra gydomas laiku, gresia griaučių deformacijos, taip pat nuolatinė sensorineurinė klausos praradimą. Skeleto deformacijas chirurginiu būdu galima ištaisyti tik nustojus kaulų augimui. Iki tol reikėtų kreiptis į vaikų ortopedą. Jei sensorineuralinis klausos praradimą jau egzistuoja, jos paprastai negalima ištaisyti. Tačiau yra būdų, kaip jį palengvinti. Tačiau šio sutrikimo gydymas yra sudėtingas ir turi būti atliekamas atsargiai. Fosfatinio diabeto atveju jauniems pacientams paprastai reikia duoti fosfatų ir kalcitriolio. Nuolatinis stebėsena kalcio išsiskyrimas su šlapimu yra būtinas. Kalcitriolis administracija gali sukelti hiperkalcemiją su pykinimas ir vėmimas perdozavus. Be to, dėl vaistų gali atsirasti nefrokalcinozė. Pastarasis gali vadovauti į inkstų nepakankamumas. Tai reiškia metus dializė. Jei reikia, reikia rasti donoro inkstą. Todėl reguliarus ultragarsas egzaminai yra naudingi.
Prevencija
Priemonės fosfatų diabeto profilaktikai nėra žinomi, nes liga yra paveldima. Medicininiai patikrinimai turėtų būti pradėti nuo pirmųjų ligos simptomų, nes tai prasideda laiku terapija žymiai pagerina fosfatinio diabeto prognozę.
Sekti
Daugeliu atvejų nėra specialių ir tiesioginių priemonės fosfatiniu diabetu sergančiam asmeniui prieinamų papildomų paslaugų, kad, visų pirma, sergant šia liga, turėtų būti atliekama greita ligos diagnozė ir vėlesnis ligos gydymas. Paprastai savęs išgydyti negali, o liga gali vadovauti iki sunkių komplikacijų, jei ji nėra gydoma. Todėl pastebėjęs pirmuosius ligos požymius pacientas turėtų kreiptis į gydytoją. Pats gydymas atliekamas naudojant įvairius vaistus, nors visiškai išgydyti fosfatinį diabetą paprastai neįmanoma. Todėl pacientai yra gydomi visą gyvenimą. Visada svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir kad toliau būtų vartojama rekomenduojama dozė, siekiant tinkamai ir visam laikui palengvinti simptomus. Taip pat būtina reguliariai tikrintis gydytoją. Galimas kaulų apsigimimus galima palengvinti atliekant chirurgines intervencijas, nors nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų atsipalaiduoti ir po tokios intervencijos pailsėti. Galbūt ši liga sutrumpina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę, nors paprastai prognozuoti tolesnę eigą neįmanoma.
Ką galite padaryti patys
Pagal dabartinę tyrimų būklę fosfatų diabetas laikomas genetiniu ir jo negalima gydyti priežastiniu būdu. Todėl nėra savipagalbos priemonės kurie turi priežastinį poveikį. Tačiau kuo anksčiau liga bus atpažinta ir tinkamai gydoma, tuo mažiau laukiamų vėlyvų padarinių. Kadangi įgimtas fosfatų diabetas jau pastebimas vaikystė, pirmiausia tėvai yra kviečiami imtis veiksmų. Kiekvienas žmogus, kilęs iš šeimos, kurioje jau yra fosfatinis diabetas, turėtų žinoti apie simptomus ir, net jei jie patys yra sveiki, turėtų stebėti, ar dėl jų nėra vaikų. Jei augimas atsilikimas ar išryškėja kiti sutrikimai, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Nepaprastai svarbu atkreipti dėmesį į gydantį gydytoją, kad šeimoje yra fosfatinio diabeto atvejų. Kadangi ši liga yra gana retas sutrikimas, yra rizika, kad ji bus diagnozuota per vėlai. Tačiau per vėlai diagnozavus, dažnai blogai vystosi klausos kanalą nukentėjusiam kūdikiui, kuris yra negrįžtamas. Tėvai taip pat neturėtų palikti vaiko gydymo tik šeimos gydytojui, bet bet kokiu atveju turėtų reikalauti, kad būtų konsultuojamasi su gydytoju, kuris jau turi patirties gydant fosfatinį diabetą. Pagalbos ieškant tinkamo gydytojo galima gauti iš medicinos asociacijos. Be to, jau keletą metų veikia savitarpio pagalbos asociacija, konsultuojanti pacientus ir jų artimuosius.
