Fraserio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fraserio sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi keli fiziniai apsigimimai. Atskirų apsigimimų išraiška nėra vienoda, todėl be negyvų gimimų ir vaikų, kurie miršta iškart po gimimo, yra ir nukentėjusių asmenų, kurių gyvenimo trukmė yra normali. Terapija priklauso nuo apsigimimo tipo.

Kas yra Fraserio sindromas?

Pirmą kartą Fraserio sindromą 1962 m. Apibūdino britų žmogaus genetikas George'as R. Fraseris. Dėl vieno iš pagrindinių simptomų, uždarų palpebralinių plyšių, tai būklė iš pradžių buvo vadinamas kriptoftalmos sindromu. Vėlesniais metais buvo diagnozuota daugiau atvejų. Labai daugeliu atvejų, be kriptoftalmi, galima aptikti ir greta esančių pirštų ar pirštų sąnarius (sindaktiliškai). Todėl dažnai buvo naudojamas sinonimas cryptophthalmos-syndactyly syndrome. Kiti sutrikimo sinonimai yra Meyerio-Schwickeratho sindromas, Ullricho-Feichtigero sindromas arba Fraserio-François sindromas. Fraserio sindromo terminas, po amerikiečių žmogaus genetiko Viktoro Almono McKusicko, pagaliau tapo priimtu kaip pagrindinis vardas. Iš viso yra apie 150 šio sindromo atvejų aprašymų. Buvo pripažinta, kad yra skirtingos atskirų apsigimimų apraiškos. Kai kurie nukentėję asmenys kenčia tik nuo kriptoftalmi be jokių kitų fizinių apsigimimų. Kitais atvejais atsiranda daugybė dismorfijų. Liga pasireiškia įvairiais pagrindiniais ir nedideliais simptomais, taip pat skiriasi ir atskirų pacientų gyvenimo trukmė. Pavyzdžiui, net 25 procentai nukentėjusių vaikų yra negyvi. Dar 20 procentų pacientų miršta pirmaisiais gyvenimo metais nuo inkstas ar gerklų apsigimimai. Vis dėlto labiausiai nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė yra normali.

Priežastys

Fraserio sindromo priežastis gali būti autosominis recesyvas genas mutacija. Daugeliu atvejų tai yra a genas FRAS1 geno, esančio 4 chromosomoje, defektas. Kiti galimi paveikti genai yra GRIP1 12 chromosomoje arba FREM2 13 chromosomoje. genas FRAS1 koduoja baltymą, priklausantį tarpląsteliniam matricai. Tam tikrų nebuvimas baltymai tarpląstelinės matricos dalis lemia augimo procesų disbalansą embriogenezės metu. Visų paveiktų genų paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad nukentėjęs asmuo turi turėti homozigotą dėl dviejų defektų turinčių genų. Jei mutavusio geno yra tik vieną kartą, liga neatsiranda. Sindromas gali būti paveldimas tik tuo atveju, jei abu tėvai turi bent po vieną sugedusį geną. Todėl šis sindromas kaupiasi giminingų tėvų palikuonims, turintiems būtent šį genetinį defektą.

Simptomai, skundai ir požymiai

Fraserio sindromui būdingi įvairių pagrindinių ir nedidelių simptomų pasireiškimai. Taigi patvirtinta diagnozė gali būti prielaida, kai atsiranda du pagrindiniai simptomai ir vienas nedidelis simptomas, arba vienas pagrindinis simptomas ir keturi neesminiai simptomai. Pagrindiniai simptomai yra palpebralinių plyšių (kriptoftalmi) nebuvimas, urogenitalinių organų, tokių kaip inkstai ar reprodukciniai organai, apsigimimai, gretimų pirštų ar pirštų sukibimas (sindaktilija) ir apsigimęs arba jų nėra ašarų kanalai. Antriniai simptomai yra mažas galvos svaigimas (mikrocefalija), didelis tarpvietinis atstumas (hipertelorizmas), gerklų, nesubrendę vaisiaus plaučiai (plaučių hipoplazija), gaktos simfizės išplėtimas ir griaučių anomalijos. Taip pat pastebimi ausų, lūpų ar gomurio apsigimimai, taip pat bambos ar spenelis. Anksčiau buvo manoma, kad pažinimo sutrikimas yra dar vienas simptomas. Tačiau tai nebuvo patvirtinta. Ligos prognozė priklauso nuo inkstų ydų, gerklųarba plaučius. Tai sukelia didelį negyvų gimimų ir kūdikių mirtingumą. Priešingu atveju gyvenimo trukmė neribojama.

Diagnozė ir eiga

Diagnozė daugiausia susijusi su pagrindinių ir nedidelių simptomų deriniu, be anamnezės. Akcentuojamas akių, inkstų, gerklųir plaučius. Fraserio sindromą galima diagnozuoti prieš gimdą ultragarsu. Tai gali atskleisti echogeninius plaučius, rodančius gerklų susiaurėjimą ar obstrukciją. Nuolat besiformuojantis skystis dėl susiaurėjusio gerklų negali tekėti atgal į plaučius, todėl susidaro spūstis, taip pat žinomas kaip vaisiaus CHAOSAS (įgimtas kvėpavimo takų obstrukcijos sindromas). „Įgimtas kvėpavimo takų obstrukcijos sindromas“ reiškia „viršutinių kvėpavimo takų susiaurėjimą“. Tai būklė galima vadovauti į negimęs ir yra laikoma medicinine indikacija galimai nutraukti nėštumas. Prenatalinė diagnozė taip pat apima žmogaus genetinius tyrimus chorioninio gaurelio mėginių ėmimas or amniocentezė.

Komplikacijos

Fraserio sindromas atsiranda dėl genetinio defekto; todėl priežastinis, gydomasis gydymas nėra įmanomas. Dėl sindromo retumo ir didelio nukentėjusių asmenų mirtingumo (beveik ketvirtadalis nukentėjusiųjų miršta prieš gimimą, o dar ketvirtadalis mirė pirmaisiais gyvenimo metais) terapiniai metodai ir komplikacijos yra nepakankamai aprašyti. Išgyvenusieji paprastai gydomi chirurginiu būdu, atsižvelgiant į paveiktą būklė. Dažniausios Fraserio sindromo gydymo komplikacijos yra bendra rizika, susijusi su operacija. Jie apima koja venas trombozė (kraujas krešuliai kojose, okliuzija plaučių indo (plaučių kraujagyslės) embolija), sužalojimas nervaiir infekcija. Po operacijos padidėja rizika žaizdų gijimas sutrikimai ir net gangrena. Negydomi dažni Fraserio sindromo simptomai gali smarkiai paveikti bendrą nukentėjusiųjų gyvenimo situaciją. Negydoma mikroftalmija (arba anoftalmija) lemia galimą silpno regėjimo praradimą. Jei neatliekama kosmetinė akių korekcija (pvz., Akių protezo įdėjimas ar sunkaus strabizmo korekcija), tai pirmiausia yra psichologiniai sutrikimai, iki pat jų vystymosi. Depresija. Jei sindaktilija (sulydyti pirštai ir (arba) kojos pirštai) lieka negydoma, motorinė funkcija yra labai sutrikusi - griebtis, laikyti švirkštimo priemonę ar vaikščioti vargu ar įmanoma, atsižvelgiant į sunkumą. Inkstų agenezė, kuri dažnai lydi Fraserio sindromą, negydoma sukelia paciento mirtį.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Fizines anomalijas, nukrypstančias nuo normos, visada turėtų išaiškinti gydytojas. Žmogaus kūnas turi pagrindinę struktūrą, kurios nukrypimas rodo ligą. Adhezijos, apsigimimai ar išaugos laikomos neįprastomis, todėl jas turi ištirti gydytojas. Jei yra žmogaus kūno griaučių sistemos pokyčių, būtina apsilankyti pas gydytoją, net jei nėra kitų simptomų. Apsigimimus, išskaidymą ar judėjimo apribojimus turi įvertinti gydytojas. Jei pirštų ir pirštų negalima pajudinti atskirai, jei jie pakitę dėl nukrypstančios formos arba jei nukentėjęs asmuo turi rankas ir kojas, reikia patarti su gydytoju. Jei atstumas tarp akių yra neįprastas, jei nėra gerklų arba jei akyse yra susiaurėjimų kaklas, reikalingas gydytojas. Veido, ypač ausų, akių, deformacijos nosis ar lūpas reikia ištirti mediciniškai. Jei yra gomurio pokyčių, reikalingas ir gydytojas, nes gali kilti problemų maitinant. Jei pilvo mygtukas ar speneliai yra pakitusiose kūno vietose, šias savybes reikia pateikti gydytojui. Galimų sąnarių judesių nukrypimai ar regos pokyčiai sąnarių yra laikomi neįprastais ir juos turėtų ištirti medicinos specialistas. Jei dėl esamų deformacijų yra atskirų sistemų veiklos sutrikimų, reikia gydytojo.

Gydymas ir terapija

Inkstų ir gerklų deformacijos yra pagrindinės Fraserio sindromo mirties priežastys. Todėl, jei po gimimo yra gerklų apsigimimų, būtina nedelsiant atlikti procedūrą, vadinamą tracheostomija. Tracheotomija reikia sukurti chirurginę prieigą prie trachėjos, kad pacientas būtų vėdinamas. Vėlesniais metais, atsižvelgiant į esamą situaciją, gali būti atlikta funkcijos atkūrimo peržiūra. Deja, abiejų inkstų nebuvimas nesuderinamas su gyvenimu. Tokiu atveju gydymas nebegalimas. Tačiau esant vienpusiai inkstų agenezei, jų funkcija inkstas yra išsaugotas. Be to, bandoma chirurgiškai atidaryti plaštakos plyšius. Tačiau ši operacija yra naudinga tik tuo atveju, jei yra akių obuoliai.

Perspektyva ir prognozė

Fraserio sindromas yra iki šiol pasaulyje itin retai diagnozuojamas sutrikimas. Yra vos daugiau nei 150 dokumentais patvirtintų atvejų, kuriais nustatyta diagnozė. Daugumos pacientų gyvenimo trukmė iki šiol yra trumpa. Dėl sunkių apsigimimų jie miršta gimdoje, iškart gimdami arba netrukus po gimdymo. Šie vaikai sirgo sunkiais gerklų ar inkstų apsigimimais. Kadangi fiziniai apsigimimai atsiranda atskirai, yra ir sergančiųjų, kurių gyvenimo trukmė reikšmingai nesutrumpėja. Gydant chirurgines intervencijas po gimimo galima optimizuoti daugelį mutacijų, kad būtų galima pagerinti gyvenimo kokybę. Palpebralinio plyšio apsigimimų atveju ašarų kanalai arba pirštų ir kojų pirštų sukibimo atveju pacientas turi gerą prognozę. Jau augimo ir vystymosi procese, korekcinis priemonės galima vartoti pirmaisiais gyvenimo metais. Norimi pokyčiai atliekami vėliausiai baigus fizinį augimą. Visiškai išgydyti genų ligą neįmanoma. Žmogaus DNR negalima ir neturi būti keičiama. Nepaisant to, simptomus galima tinkamai ir tinkamai pasirūpinti turimais terapija ir gydymo galimybes. Esant urogenitalinio trakto lytinių organų ar organų apsigimimams, gali pasireikšti antrinės ligos. Kai kuriais atvejais pacientas yra priklausomas nuo donoro organų.

Prevencija

Fraserio sindromas yra genetinis ir dažniausiai pasitaiko giminaičių santuokose. Šeimos grupių atvejais - žmogiškieji genetinis konsultavimas ir, jei reikia, reikia ieškoti DNR tyrimų, jei pacientas jau nori turėti vaikų. Be to, yra prenatalinio tyrimo metodai, pagal kuriuos Fraserio sindromą galima diagnozuoti prenataliniu būdu.

Sekti

Paprastai nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Fraserio sindromą, nėra jokių specialių tolesnių veiksmų, nes tai yra genetinė liga. Todėl pacientas yra priklausomas nuo vien simptominio šios ligos gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir išvengta sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Fraserio sindromo atveju savęs išgydyti nesitikima. Simptominis gydymas paprastai gali išlaikyti įprastą gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų šio skundo gydymas ištaisomas chirurgine intervencija. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda ir vėdinimas galima vėl užtikrinti. Po šios kompleksinės operacijos nukentėjęs asmuo turi pailsėti ir prižiūrėti kūną. Daugiau jokios įtemptos ar įtemptos veiklos neturėtų būti atliekama. Reikėtų griežtai laikytis lovos režimo. Kadangi Fraserio sindromas taip pat gali pakenkti inkstams, siekiant išvengti šios žalos, labai naudingi reguliarūs internisto tyrimai. Taip pat reikia reguliariai tikrinti akis ir jas gydyti. Kadangi Fraserio sindromas taip pat gali neigiamai paveikti nukentėjusio asmens psichiką, draugų ir šeimos pagalba bei pagalba yra labai naudinga siekiant išvengti komplikacijų.

Ką galite padaryti patys

Sutrumpėjusi gyvenimo trukmė, dažnai susijusi su Fraserio sindromu, yra ypač sunki sergantiems žmonėms ir jų šeimoms. Kadangi šios prognozės psichologinė našta yra labai didelė, tai yra būdas gerai susidoroti su stresas Be įprastinės medicinos pagalbos, kasdieniniame gyvenime reikia rasti savarankiškai. Atviras bendravimas su šeimos nariais ir draugais padeda išsiaiškinti abipusius rūpesčius ir baimes. Daugeliu atvejų reikėtų ieškoti terapinės paramos, kad būtų išvengta tolesnių ligų išsivystymo dėl psichologinio spaudimo. Keitimasis informacija savipagalbos grupėse ar forumuose gali padėti gauti patarimų ir patarimų, kaip kovoti su šia liga kasdieniame gyvenime. Su kitais ligoniais aptariama patirtis ir nuotykiai. Tai padeda apdoroti tai, kas įvyko, ir sustiprina psichiką. Papildomai, poilsis metodai gali būti naudojami vidiniam subalansuoti. Su Qi Gong, autogeninė treniruotė, meditacija ir joga, stresas sumažinimas gali būti pasiektas ir protinis stiprumas yra sustiprintas. Individualios deformacijos vadovauti pacientas yra priklausomas nuo kasdienės pagalbos. Tai lemia restruktūrizavimą, kuris turi įtakos kitiems šeimos nariams. Tačiau reikėtų išlaikyti teigiamą požiūrį, o laiką, praleistą kartu, skirti maloniai veiklai.