Patogenezė (ligos vystymasis)
Fruktozė netoleravimas (fruktozės netoleravimas) apima esminę paveldimą fruktozuriją fruktozės netoleravimasir fruktozės malabsorbcija. Pirmieji du medžiagų apykaitos sutrikimai atsiranda dėl įvairių genetinių fermentų defektų. Fruktozė malabsorbcija (žarnyno fruktozės netoleravimasyra sutrikimas absorbcija fruktozės per žarnyną. Esminės fruktozurijos atveju dėl genetinio defekto prarandamas fermento fruktokinazės aktyvumas kepenys, todėl kaupiasi fruktozė viduje kraujas (fruktozemija) ir šlapime (fruktozurija). Dėl to fruktozė (vaisiai cukrus) išsiskiria su šlapimu dėl filtravimo procesų inkstas. Šis medžiagų apykaitos sutrikimas yra nekenksmingas ir jo gydyti nereikia. Dažnis yra apie 1: 130,000 XNUMX. Priešingai, paveldimas fruktozės netoleravimas yra rimtas paveldimas fruktozės apykaitos sutrikimas. Šiuo atveju paveiktiems asmenims trūksta fermento fruktozės-1-fosfatas aldolazė B. Dėl to išryškėja kita fermento forma, kuri paprastai veikia daugiausia raumenyse. Fruktozę galima suskaidyti tik nepakankamai ir ji kaupiasi kraujas (fruktozemija). Papildomai, šlapimo rūgštis padidinta gamyba (hiperurikemija) ir formavimas gliukozė yra sutrikęs - acidozė (padidėjęs rūgštingumas) ir hipoglikemija (žemas kraujas cukrus) yra pasekmės. Šis sutrikimas naujagimiams pasireiškia ypač retai, maždaug vienam iš 20,000 XNUMX atvejų. Jei jautrus fruktozei kūdikis į fruktozę įvedamas per papildomus maisto produktus - vaisius, daržoves, sultis, medus - tipiški simptomai, tokie kaip virškinimo trakto sutrikimai, hipoglikemija, pykinimas, vėmimas, drebulys, prakaitavimas, blyškumas, nuovargisir priepuoliai atsiranda pirmaisiais keliais gyvenimo mėnesiais. Jei paveikti kūdikiai neišvengia fruktozės dieta, inkstai ir kepenys ypač yra stipriai pažeisti. Jei griežta dieta nesilaikoma, organų pažeidimai toliau didėja iki kepenys disfunkcija - gelta (ikterusas), edema, krešėjimo sutrikimai ir padidėjusi proteinurija (padidėjęs baltymų išsiskyrimas su šlapimu) atsiranda dėl inkstas žala. Paveldimo fruktozės netoleravimo gydymas yra fruktozės, sacharozės ir sorbitolis-Laisvas dieta (vengiama fruktozės, cukranendrių cukrus ir sorbitolis). Žarnyno fruktozės netoleravimą sukelia sutrikimas žarnyno flora (disbiozė) dėl lėtinės stresas - ilgas terminas neprievalgis, aplinkos tarša, toksinai (pvz Fruktozės malabsorbcija yra defektas gliukozė transporteris GLUT 5, dėl kurio susidaro neužbaigta žarnos fruktozė absorbcija. Dėl to transporto sistema ES plonoji žarna taigi ir absorbcija fruktozės (vaisių cukraus), nes fruktozė nebegali būti pernešama per plonąją žarną į kraują ir limfa kanalus. Todėl maždaug pusė nukentėjusiųjų kenčia nuo įvairaus sunkumo simptomų. Simptomai yra daug lengvesni, palyginti su paveldimu fruktozės netoleravimu, o sumažėjusį fruktozės absorbciją galima pagerinti tuo pačiu metu vartojant gliukozė. Todėl šis atvejis vadinamas malabsorbcija (malabsorbcija), o ne netolerancija.
Etiologija (priežastys)
Biografinės priežastys
- Genetinė našta iš tėvų, senelių.
- Paveldimas fruktozės netoleravimas
- Fermento fruktozės-1- aktyvumo praradimasfosfatas aldolazė B.
- Genų rizika priklauso nuo genų polimorfizmų:
- Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; anglų kalba: vieno nukleotido polimorfizmas):
- Genai: ADOB
- SNP: rs1800546 genas ADOB
- Alelio žvaigždynas: CG (paveldimo fruktozės netoleravimo nešėja).
- Alelio žvaigždynas: CC (sukelia paveldimą fruktozės netoleravimą).
- SNP: rs76917243 genas ADOB.
- Alelio žvaigždynas: GT (paveldimo fruktozės netoleravimo nešėjas).
- Alelio žvaigždynas: TT (sukelia paveldimą fruktozės netoleravimą).
- SNP: rs78340951 genas ADOB
- Alelio žvaigždynas: CG (paveldimo fruktozės netoleravimo nešėja).
- Alelio žvaigždynas: GG (sukelia paveldimą fruktozės netoleravimą).
- SNP: rs387906225 genas ADOB.
- Alelio žvaigždynas: DI (paveldimo fruktozės netoleravimo nešėjas).
- Alelio žvaigždynas: DD (sukelia paveldimą fruktozės netoleravimą).
- Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; anglų kalba: vieno nukleotido polimorfizmas):
