Fuchs endotelio distrofija yra ragenos liga, kai žūva vidinės ragenos endotelio ląstelės. Dėl to pacientų regėjimo aštrumas sumažėja. Gydymo galimybės apima akių lašai o sunkiais atvejais - chirurginės ragenos transplantacijos.
Kas yra Fuchso endotelio distrofija?
Ragena arba ragena atitinka stiklakūnio akies dalį, kurią sudrėkina ašaros, yra išgaubta ir sudaro priekinę išorinių akies membranų dalį ir sudaro priekinį akių uždarymą. Akių gebėjimą laužyti šviesą daugeliu atvejų suteikia ragena. Ragenos skaidrumas ir drėkinimas yra privalomas bet kokio aštraus vizualinio įspūdžio reikalavimas. Iš viso žmogaus akių lūžio galia yra apie 60 dpt, iš kurių daugiau nei 40 suteikia ragena ir vandeninis humoras. Dėl didelio ragenos aktualumo ragenos ligos turi didelių pasekmių gebėjimui matyti. Viena iš ragenos ligų yra Fuchso endotelio distrofija. Genetinė ir paveldima liga medicinos literatūroje dar vadinama Fuchs ragenos endotelio distrofija, Fuchs-II sindromu, Fuchs-Kraupa sindromu ar Kraupa sindromu. Šiuo metu išskiriamos septynios skirtingos ligos formos. Pirmą kartą Fuchso endotelio distrofija buvo aprašyta 1910 m., O oftalmologai Ernstas Fuchsas ir Ernstas Kraupa laikomi pirmaisiais.
Priežastys
Fuchso endotelio distrofijos priežastis yra genuose. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Dėl šios priežasties distrofija laikoma paveldima liga, kurios pagrindas yra autosominis. Tačiau kadangi buvo pastebėti ir pavieniai atvejai, šiuolaikinė medicina dabar prisiima poligenezinę daugiafaktorinę ligos priežastį. Ligos patogenezė yra gana gerai suprantama. Ragena aprūpinta endotelio ląstelėmis. Senėjimo proceso metu ragenos viduje esančios endotelio ląstelės degeneruoja. Šiuo būdu, vanduo nebegalima pumpuoti iš ragenos ir nusausinti į priekinę kamerą. Ragena pradeda tinti, o jos membrana pakyla nuo ragenos epitelio. Iš pradžių paprastai pastebimas vadinamosios Descemeto membranos sustorėjimas, atsirandantis dėl nenormalių endotelio ląstelių produktų. Šių procesų forma liga dažniausiai pasireiškia trečiame – ketvirtame gyvenimo dešimtmetyje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, turintys Fuchs endotelio distrofiją, ankstyvaisiais gyvenimo dešimtmečiais simptomų paprastai nejaučia, nors endotelio ląstelių distrofija jau seniai prasidėjo. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia maždaug 35 metų ir iš pradžių atitinka silpną regėjimo aštrumo sumažėjimą. Labiausiai paveikti asmenys taip pat kenčia nuo padidėjusio jautrumo akims. Būdinga tai, kad šie ankstyvieji simptomai dienos metu pagerėja, nes vanduo gali bent iš dalies išgaruoti, kai akys atmerktos. Vėliau ligos eigoje simptominis skausmas gali atsirasti. Tai skausmas atsiranda dėl ašarų, kurios susidaro ant ragenos. Atsižvelgiant į pasireiškimo amžių ir genetinį pagrindą, medicina dabar išskiria skirtingas Fuchso endotelio distrofijos formas, kurių eiga gali skirtis daugiau ar mažiau. Daugeliu atvejų pranešama apie nekenksmingas formas, kurios nesukelia jokių reikšmingų reiškinių regos sutrikimas tinkamai gydant.
Diagnozė
Fuchso endotelio distrofijos diagnozę nustato oftalmologas, medicinos istorija jau pateikia lemiamų užuominų. Endotelio distrofijos įrodymai yra diagnostiniai. Drenažo sutrikimas ragenos srityje taip pat gali būti svarbus diagnozės ženklas. Nustatydamas tikslią diagnozę, gydytojas, remdamasis šeimos istorija, nustato ligos genetinio pagrindo tipą kiekvienu konkrečiu atveju. Be to, pasireiškimo amžius padeda jam klasifikuoti reiškinį išsamiau. Vargu ar galima apibendrinti pacientų, sergančių Fuchso endotelio distrofija, prognozę. Iš esmės yra nekenksmingos progresavimo formos, tačiau atskirais atvejais progresavimas taip pat gali vadovauti iki ryškių regos praradimų, taigi ir pastebimų regos sutrikimas.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Fuchs endotelio distrofijos skundai, simptomai ir komplikacijos atsiranda tik iki vėlyvo pilnametystės, todėl liga iš pradžių lieka nepastebėta. Dėl šios priežasties gydymas vyksta vėlai. Paprastai tai turi įtakos paciento regėjimo aštrumui, kuris smarkiai sumažėja. Tai gali vadovauti užbaigti aklumas. Pacientas taip pat kenčia nuo padidėjusio jautrumo šviesai ir mano, kad ryški šviesa yra skausminga ir nemaloni. Ligai progresuojant gali būti sunkesnių skausmas taip pat ragenos ašaros. Jei Fuchso endotelio distrofija pasireiškia gana nekenksminga forma, paprastai nėra jokių kitų komplikacijų. Taip pat šiuo atveju regėjimo aštrumas nekinta. Gydymą paprastai atlieka oftalmologas ir daugiausia be komplikacijų. Nukentėjęs asmuo turi naudoti akių lašai. Sunkiais atvejais reikalingos chirurginės intervencijos, kurios vis dėlto vadovauti į teigiamą ligos eigą. Po gydymo akių diskomfortas išnyksta. Gyvenimo trukmė nesumažėja. Kai kuriais atvejais akių diskomfortas taip pat gali sukelti psichologinį diskomfortą.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Regėjimo pokyčius paprastai turėtų tikrinti bet kurio amžiaus gydytojas. Jei yra neryškus artimiausios aplinkos suvokimas, daiktų nebegalima atpažinti ir pamatyti kaip įprasta, arba jei esamas regėjimas silpsta, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei galvos skausmas atsiranda regėjimo metu kaktos raumenys, arba jei pasikeičia nukentėjusio asmens elgesys, reikia kreiptis į gydytoją. Padidėjęs dirglumas, vidinis neramumas ir padidėjusi bendra nelaimingų atsitikimų rizika kelia susirūpinimą, todėl prieš atsirandant tolesnėms komplikacijoms, juos turi patikrinti gydytojas. Jei nukentėjęs asmuo pastebi didelį jautrumą šviesos poveikiui arba gali patvirtinti, kad padidėja įprastas jautrumas, jis turėtų aptarti šį pastebėjimą su gydytoju. Jei matant skauda, jei akys neįprastai sausos arba jei oda akių srityje yra labai raudona, reikia pradėti gydymą. Tuo atveju nuovargis, dėl susilpnėjusio regėjimo padidėjęs miego poreikis ar sutrikimai kasdieniniame gyvenime, būtina kreiptis į gydytoją. Jei dėl regėjimo pokyčių atsiranda psichologinių problemų ar emocinių anomalijų, patariama kreiptis pagalbos į terapeutą.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dar negalima pacientams, sergantiems Fuchso endotelio distrofija. Kadangi priežastis tam tikru mastu yra genetinė, daugiausia pažanga genas terapija gali pateikti priežastinį kelią į sprendimą. Iki šiol genas terapija nepasiekė klinikinės fazės. Nuo genas terapija priemonės taip pat yra susijusios su padidėjusiomis išlaidomis ir didele našta, o liga paprastai yra gana nekenksminga, rizika ir nauda subalansuoti vis tiek daugeliu atvejų nebūtų už terapijos priemonę. Simptominės terapijos galimybės dažniausiai būna labai sėkmingos, ypač esant Fuchso endotelio distrofijai. Neinvazinei terapijai, pavyzdžiui, fiziologinis tirpalas akių lašai yra naudojami. Šie lašai naudoja hidrofilines savybes druskos. Pakanka vanduo druskos skysčiu išgaunamas iš paciento ragenos, kad vėl sustiprėtų regėjimo įspūdis. Jei ši švelni gydymo procedūra neduoda norimų rezultatų, naudojami labiau invaziniai metodai. Pavyzdžiui, progresuojantys simptomai gali būti prasiskverbimo į keratoplastiką indikacija. Šios procedūros metu pacientai gauna ragenos transplantatą. Daugeliu atvejų keratoplastika atliekama po retrobulbaru anestezija. Okulopresorius ir acetazolamidas sumažinti stiklakūnio slėgį. Transplantatas tvirtinamas naudojant vieno mazgo siūlus, pagamintus iš nailono siūlų, esant trijų, šešių, devynių ir 12 valandų padėčiai. Įstrižinė siūlė pagal Hoffmanną užbaigia siuvimo techniką. Siuvimo technika turėtų vengti pooperacinių komplikacijų, tokių kaip siūlų migracija. Iš esmės operacija trunka mažiau nei valandą, jei ją atlieka specialistas. Be šio invazinio gydymo, Descemet membranos endotelio keratoplastika taip pat gali būti naudojama, jei pacientai po gydymo lašais nepagerėja.
Perspektyva ir prognozė
Negalima išgydyti Fuchso endotelio distrofijos. Ligos priežastis iš dalies lemia genetiniai polinkiai. Kadangi dėl teisinių priežasčių jokios intervencijos siekiant pakeisti žmogaus genetika leidžiama, terapija apsiriboja simptominiu paciento ragenos gydymu. Fuchso endotelio distrofijos ypatumas slypi pusiausvyros procese tarp simptomų palengvinimo ir gydymo rizikos. Daugeliu atvejų sutrikimų sunkumas kasdieniniame gyvenime yra minimalus, todėl galimos komplikacijos būtų platesnės ir sudėtingesnės nei esami sutrikimai. Su administracija vaistų, regėjimas jau gali pagerėti daugeliui pacientų. Pavartojus druskingus akių lašus, daugybė paveiktų asmenų pastebi aštresnį regėjimą. Vos nutraukus vaisto vartojimą, per trumpą laiką pasireiškia optimizuoto regėjimo regresija. Dėl šios priežasties, norint išlaikyti palengvėjimo perspektyvą, būtina ilgalaikė terapija. Ypač sunkiais atvejais reikalinga chirurginė intervencija. Tai siejama su įprasta rizika ir šalutiniais poveikiais. A ragenos transplantacija yra atliekamas siekiant ilgalaikės laisvės nuo simptomų. Jei operacija bus sėkminga, prognozė bus palanki. Šių pacientų regėjimas yra nuolat gerinamas.
Prevencija
Dar negalima sėkmingai išvengti Fuchs endotelio distrofijos. Viena vertus, genetiniai veiksniai atlieka priežastinį vaidmenį. Kita vertus, ne visi priežastiniai veiksniai iki šiol buvo išaiškinti.
Sekti
Fuchso endotelio distrofijos atveju tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Šiuo atveju taip pat gali nebūti savęs išgydymo, todėl pacientas visada yra priklausomas nuo gydymo. Blogiausiu atveju - baigti aklumas gali atsirasti, kurių nebegalima gydyti. Tačiau nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė nemažėja dėl Fuchso endotelio distrofijos. Daugeliu atvejų paveikti asmenys yra priklausomi nuo akių lašų vartojimo. Turi būti užtikrinta, kad ragena būtų tolygiai drėgna. Neretai tie, kuriuos paveikė Fuchso endotelio distrofija, simptomams palengvinti pasikliauja chirurgine intervencija. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo po procedūros visada turi ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Jie turėtų susilaikyti nuo pastangų ar nuo įtemptos ir nereikalingos veiklos. Ypač reikia apsaugoti akį, kad pagreitėtų gijimo procesas. Jei regėjimas prarandamas, nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo draugų ir šeimos pagalbos ir paramos. Šiame kontekste kontaktas su kitais Fuchs endotelio distrofija taip pat gali būti naudingas palengvinant kasdienį gyvenimą.
Ką galite padaryti patys
Sergantieji Fuchs endotelio distrofija turėtų vengti nereikalingo akių įtempimo. Šviesos poveikis turėtų būti pritaikytas individualiems akių poreikiams ir neturėtų būti per tamsus ar per ryškus. Ligos metu reikia pataisyti ir pakeisti akių reikalavimus, kad sumažėtų per didelis krūvis. Kasdieniniame gyvenime pacientas gali pasirūpinti, kad spazmiškai nemėgintų aštriai pamatyti tam tikrų regos dirgiklių, maksimaliai apkraunant. Sutraukus akių ir kaktos raumenis, stipriai spaudžiamos akys, o tai neigiamai veikia savijautą. Daugeliu atvejų tai padidina diskomfortą galvos skausmas plėtoti ir stresas kaupiasi. Pasikeitus regėjimui, pacientas visada turėtų kreiptis į gydytoją ir laikytis gydytojo nurodymų. Jei regėjimas silpsta, dažnai kyla emocinių problemų. Norint susidoroti su Fuchso endotelio distrofija, patartina, jei
pacientas naudojasi psichologine parama. Pokalbiuose su terapeutu, draugais, giminaičiais ar žmonėmis, kurie taip pat kenčia nuo šios ligos, galima pasikeisti rūpesčiais ir patirtimi. Baimę galima sumažinti ir nesutarimus išaiškinti. Poilsis metodai leidžia pacientui sumažinti savo vidinį stresas. Psichinis palengvėjimas dažnai pasireiškia, kai joga yra reguliariai praktikuojamas, pavyzdžiui.
