Fuhrmanno sindromas yra liga, kuria serga paveikti asmenys, gimę. Fuhrmanno sindromas yra nepaprastai retas ir yra viena iš paveldimų ligų. Būdinga Fuhrmanno sindromui yra blauzdos kaulo hipoplazija, kuri medicinos terminologijoje vadinama fibula. Be to, pirštus veikia anomalijos, o šlaunikaulis yra išlenktas. Paprastai būna ir oligodaktilija.
Kas yra Fuhrmanno sindromas?
Fuhrmanno sindromas yra žinomas sinonimu Fuhrman-Rieger-de Sousa sindromas. Pirmąjį mokslinį Fuhrmanno sindromo aprašymą 1980 m. Padarė gydytojas Fuhrmannas ir jo kolegos. Fuhrmanno sindromas paplitęs mažiau nei 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX gyventojų. Taigi Fuhrmanno sindromas yra labai reta liga. Šiuo metu žinoma tik apie vienuolika žmonių, kenčiančių nuo Fuhrmanno sindromo. Manoma, kad Fuhrmanno sindromas yra paveldimas pagal autosominį recesyvinį modelį. Pagrindiniai Fuhrmanno sindromo simptomai yra šlaunikaulio išlinkimas, neišsivystymas ar visiškas fibulos nebuvimas ir anatominės pirštų anatomijos. Pavyzdžiui, atsiranda oligodaktilija, polidaktilija ir sindaktilija. Iki šiol pastebėtais ligos atvejais pacientams dažnai buvo neišsivystęs dubens ir hipoplastiniai pirštai ir nagai. Be to, kai kurie asmenys, paveikti Fuhrmanno sindromu, kenčia nuo klubo išnirimo, kuris yra nuo pat gimimo. Be to, šaknis kaulai kartais trūksta pėdų arba įvyksta kaulų susiliejimas. Kartais būna įvairių ilgų aplazijų kaulai. Sergant Fuhrmanno sindromu taip pat įmanoma, kad kojų pirštai yra neišsivystę arba visiškai neiškloti.
Priežastys
Fuhrmanno sindromo priežastys yra genetinės priežastys, todėl tai yra paveldima liga. Šiame kontekste medicinos ekspertai iki šiol darė prielaidą, kad egzistuoja autosominis recesyvus Fuhrmanno sindromo paveldėjimas. Sergant Fuhrmanno sindromu, tam tikras baltymas daugiau ar mažiau praranda savo funkciją. Tiksliau, tai yra baltymas, vadinamas WNT7A. Atitinkamas genas yra genų lokuse 3p25. Tuo pačiu galima ir kitos mutacijos genas, kuris kai kuriems žmonėms vadovauti tokioms ligoms kaip Al-Awadi-Raas-Rothschild sindromas ar Schinzel tipo phocomelia. Iš esmės tai yra aleliniai sutrikimai. Tačiau kai kuriais Fuhrmanno sindromo atvejais šių mutacijų formų negalima aptikti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Fuhrmanno sindromas pasireiškia labai retai ir pasireiškia kaip įvairūs ligos požymiai ir anatominiai defektai. Daugeliu atvejų kaulai šlaunis veikia nenormalumai. Be to, dažnai pastebimi blauzdos kaulo, taip pat ir pirštų pokyčiai. Fuhrmanno sindromą turintys pacientai taip pat dažnai kenčia nuo keturiųpirštas vaga, išniręs klubas ir sumažėjęs sąnario judrumas. Kartais ausys būna nenormalios formos. Šlaunikaulis paprastai yra išlenktas, o šlaunikaulis yra hipoplastinis arba jo visiškai nėra. Žmonės, paveikti Fuhrmanno sindromo, dažnai turi pirštų sindromą, oligodaktiliją ir polidaktiliją. nagai o pirštai gali būti neišsivystę.
Diagnozė
Geriausiu atveju Fuhrmanno sindromą galima nustatyti institute, kuris specializuojasi retų paveldimų sutrikimų srityje. Paciento anamnezėje pirmiausia atsižvelgiama į atskirus ligos požymius, taip pat į panašius artimiausios šeimos atvejus. Kadangi Fuhrmanno sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia naujagimiams ir vaikams, tėvai ar globėjai dažniausiai būna paciento apklausos ir vėlesnių tyrimų metu. Fuhrmanno sindromui diagnozuoti naudojami vizualiniai tyrimai ir vaizdavimo metodai. Taigi gydantis gydytojas, naudodamasis, apžiūri skeletą ir, visų pirma, vietas, kurias paveikė anomalijos Rentgeno metodai. Kartais naudojami ir MRT tyrimai. Be to, genetinės paciento DNR analizės yra naudingos siekiant nustatyti priežastis sukeliančias genetines mutacijas ir taip užtikrintai diagnozuoti Fuhrmanno sindromą. Be to, gydytojas atlieka a diferencinė diagnostika sergant Fuhrmanno sindromu, atsižvelgiant į atitinkamai Al-Awadi-Raas-Rothschild ir Schinzel tipo phocomelia. Kadangi kai kurie simptomai kartais būna panašūs, būtina skubiai pašalinti kitas ligas.
Komplikacijos
Paprastai Fuhrmanno sindromas sukelia įvairias anomalijas ir apsigimimus paciento kūne. Šie apsigimimai vadovauti į įvairias nukentėjusio žmogaus kasdienio gyvenimo komplikacijas ir apribojimus. Dėl Fuhrmanno sindromo kaulai yra daugiausia paveikti ir rodo pokyčius. Klubas taip pat yra išniręs ir sąnarių galima judėti tik silpnai. Yra bendri judėjimo apribojimai, todėl pacientas yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos ar vaikščiojimo AIDS jo kasdieniame gyvenime. Ausys taip pat rodo deformacijas, kurios gali vadovauti iki klausos sunkumų ar klausos praradimą. Neretai pirštai ir nagai taip pat neteisingai išvystyti. Tačiau psichinė paciento raida vyksta be nusiskundimų ir komplikacijų, todėl suaugus nėra psichinių negalių. Kaip taisyklė, neįmanoma priežastiniu būdu gydyti Fuhrmanno sindromo simptomų. Todėl gali būti atliekamas tik simptominis gydymas. Tai daugiausia daroma terapijomis ir chirurginėmis intervencijomis. Jei reikia, galima naudoti ir protezus. Su anksti terapija, išvengiama komplikacijų suaugus. Gyvenimo trukmė sindromo nekeičia.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Fuhrmanno sindromas yra labai retas sutrikimas, kuriam būdingi regėjimo sutrikimai vaikui gimus. Dėl šios priežasties išsami sveikatai naujagimio patikrinimą paprastai jau pradeda akušeriai, akušerės arba gydantis gydytojas. Dėl nustatytos įvairių tyrimų stacionaraus gydymo metu tėvams ir artimiesiems nereikia imtis jokių tolesnių veiksmų. Tai būtina tik tuo atveju, jei dėl netikėtų priežasčių gimdymas namuose buvo be medicinos pagalbos. Tokiais atvejais motinai ir vaikui būtina kuo greičiau apsilankyti pas gydytoją. Naujagimio rankų, pirštų ar nagų pokyčiai laikomi neįprastais, todėl juos turėtų išaiškinti gydytojas. Jei dubens forma rodo mutacijas arba jei vaikas elgiasi nenormaliai, jam reikia skubios medicininės pagalbos. Jei natūralių kūno judesių neįmanoma atlikti kaip įprasta arba yra sąnarių judesių apribojimų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei dėl ligos gyvenimo metu atsiranda emocinis diskomfortas, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Esant nuolatinėms depresinėms nuotaikoms, socialiniam atsiribojimui, gėdai ar žemam savęs vertinimui, reikia kreiptis į terapeutą. Jei elgesio anomalijos pasireiškia agresyvių polinkių ar sunkios melancholijos pavidalu, kenčiančiam asmeniui reikia pagalbos ir paramos, kad įveiktų simptomus.
Gydymas ir terapija
Fuhrmanno sindromas yra gimęs ir yra viena iš paveldimų ligų, kurias sukelia genetinės mutacijos. Dėl šios priežasties prenatalinė Fuhrmanno sindromo anatominių defektų prevencija nėra įmanoma, todėl priežastinė terapija iš apsigimimų taip pat nebuvo įmanoma iki šiol. Kad pacientai, sergantys Fuhrmanno sindromu, galėtų gyventi paprastai ir savarankiškai, paprastai naudojami įvairūs simptominiai terapiniai metodai. Pagrindinis dėmesys skiriamas esamų skeleto deformacijų taisymui. Priklausomai nuo simptomų sunkumo, gydantys gydytojai naudoja korekcinę priemonę priemonės ar protezai. Korekcijos ar protezo pritaikymo šlaunikauliui kontekste reikia pažymėti, kad šlaunikaulio vidurinis kanalas Fuhrmanno sindromo atveju paprastai yra palyginti siauras. Korekcinės chirurginės procedūros dažnai yra įmanomos jaunystei iki kūdikystės.
Perspektyva ir prognozė
Fuhrmanno sindromas yra įgimtas sutrikimas, kuris iki šiol neturi priežastinio gydymo. Tačiau simptominis terapija gali leisti nukentėjusiems žmonėms gyventi gana įprastą gyvenimą. Jei gydymas vaistais ir bet kokių apsigimimų korekcija atliekama ankstyvoje stadijoje, vėlyvas poveikis gali būti sumažintas. Protezų naudojimas ir fizioterapinis gydymas priemonės pagerina sergančiųjų gyvenimo kokybę ir sumažina nelaimingų atsitikimų ir kritimų riziką. Psichinei raidai Fuhrmanno sindromas paprastai neturi įtakos. Prognozė yra atitinkamai teigiama ir pateikiama be simptomų egzistavimo perspektyva. Tačiau tam reikia ir terapinio gydymo. Pavyzdžiui, apsigimimai ir sveikatai problemos apskritai gali sukelti psichologines problemas, kurios reikšmingai veikia savijautą. Dėl visapusiškos psichologinės pagalbos sergantiesiems lengviau susidoroti su Fuhrmano-Riegerio-de Sousos sindromu. Jei liga diagnozuojama per vėlai arba ji nėra tinkamai gydoma, gali išryškėti rimtos komplikacijos. Nukentėjęs asmuo gali patirti fizinį ir psichinį diskomfortą visą savo gyvenimą. Nors gyvenimo trukmė nesumažėja, dėl ryškių simptomų gyvenimo kokybė yra labai ribota.
Prevencija
Šiuo metu prenatalinė Fuhrmanno sindromo prevencija dar nėra praktiška. Medicinos mokslas nėra pakankamai pažengęs, kad žmonėms būtų galima veiksmingai užkirsti kelią paveldimoms ligoms, tokioms kaip Fuhrmanno sindromas. Dalinė prenatalinė Fuhrmanno sindromo diagnozė yra įmanoma dar negimusiems kūdikiams gimdoje, remiantis anatominiais defektais.
Sekti
Fuhrmanno sindromo atveju tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Tai yra paveldimas sutrikimas, kurį taip pat galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Nukentėjęs asmuo paprastai yra gydomas visą gyvenimą, todėl negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas taip pat nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas galima atlikti siekiant išvengti Fuhrmanno sindromo paveldėjimo palikuonių. Sindromas gydomas tiksliai koreguojant apsigimimus ir deformacijas priemonės labai priklauso nuo tikslaus būklė. Negalima pateikti visuotinio tolesnio kurso numatymo. Kadangi daugumą apsigimimų palengvina chirurginė intervencija, nukentėjęs asmuo po to turėtų ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Bet kokiu atveju reikėtų vengti įtemptos ir kitokios įtemptos veiklos. Dauguma intervencijų turėtų būti atliekamos jauname amžiuje, kad būtų išvengta tolesnio diskomforto. Kontaktas su kitais sergančiais Fuhrmanno sindromu taip pat gali būti naudingas, nes gali įvykti vertingas informacijos mainai.
Ką galite padaryti patys
Kadangi tuos, kuriuos paveikė Fuhrmanno sindromas, kenčia nuo įvairių apsigimimų ir nepakankamo išsivystymo, jų gyvenime reikia ypatingos paramos ir priežiūros. Negalima išvengti paties sindromo, todėl gydymas taip pat gali būti tik simptominis. Jei vaikas turi klausos sunkumų, juos galbūt galima kompensuoti naudojant klausos aparatą. Klausos aparatą visada reikia dėvėti, nes be reikalo stiprus garsas vis tiek gali sugadinti ausis, nenaudodamas klausos aparato. Be to, ankstyvas protezų naudojimas taip pat gali pašalinti galimus nepatogumus vaiko raidoje. Dėl kaulų trūkumų nukentėję asmenys neturėtų dalyvauti pavojingose sporto šakose ar užsiėmimuose, kad nepadidėtų traumų rizika. Chirurginių intervencijų metu gydantis gydytojas visada turi būti informuotas apie Fuhrmanno sindromą. Vaikai turi būti išsamiai informuoti apie ligą, jos pasekmes ir simptomus. Tai gali neutralizuoti psichologinius sutrikimus ir įmanoma Depresija. Visų pirma, tėvai ir artimi giminaičiai turi teikti psichologinę pagalbą nukentėjusiems. Pataisymai vaikystė paprastai gali gydyti ir pašalinti daugumą skundų. Jei taip pat yra skeleto deformacijų, kai kuriais atvejais jas galima gydyti taikant terapiją ir pratimus. Išmoktus pratimus sergantieji dažnai gali atlikti namuose.
