Fukozidozė yra viena iš labai retų kaupimosi ligų, kuri progresuoja ir kartais atsinaujina dėl alfa-L-fukozidazės, kuri priskiriama prie oligosacharidozių ar glikopreteinozių, aktyvumo trūkumo. Proveržio gydymo metodas dar nėra matomas, todėl iki šiol gydymas buvo vykdomas alogeniškai kaulų čiulpai transplantacija, kuris laikomas iki šiol pažangiausiu metodu.
Kas yra fukozidozė?
Tai yra fukozidozė, dar žinoma sinonimu alfa-L-fukozidazės trūkumas, ypač reta autosominiu būdu recesyviniu būdu paveldima lizominių kaupimosi liga, priklausanti oligosacharidozių grupei, kuri pasireiškia ne tik žmonėms, bet ir šunims. Paplitimas yra mažesnis nei 1 iš 1,000,000 100 20, o paveldėjimo būdas yra autosominis recesyvinis. Iš 40 iki šiol žinomų ir aprašytų atvejų XNUMX nukentėjusių pacientų yra iš Italijos pietų (Grotteria ir Mammola Reggio Calabria rajone). JAV pietvakariuose (Kolorade ir Naujojoje Meksikoje) pastebėtas tolesnis šios ligos susitelkimas. Maždaug XNUMX procentų yra giminystės ryšys. Įkūrėjo efektas, dėl kurio palikuonių geno ir fenotipas yra daug mažesnis, gali paaiškinti didelį paplitimą šiose populiacijose. Steigėjo efektas apibūdina genetiškai nustatytą izoliuotos populiacijos arba populiacijos įkūrėjo nukrypimą. Šio nukrypimo pradinis taškas yra mažas esamų asmenų, dalyvaujančių jų įkūrime, „alelių“ skaičius. Taigi į skirtingas atrankos sąlygas neatsižvelgiama. Skiriami du tipai su sklandžiu perėjimu:
1 tipas laikomas kliniškai sunkesniu ir prasideda jau nuo 3–18 mėnesio nuo paveiktų pacientų. 2 tipas, kurio eiga yra mažiau progresuojanti, prasideda nuo 12 iki 24 mėnesių amžiaus. Dėl mažiau progresuojančio pobūdžio (2) 2 tipo pacientų gyvenimo trukmė yra didesnė nei pacientų, sergančių 1 tipo liga. Fukozidozės liga progresuoja ne taip greitai ir ne taip masiškai. Todėl kalbama apie priešingą progresavimą, teigiamą regrumą. Aptariamas trečiasis tipas, susijęs su pacientais Nyderlanduose. Išraiška yra ne tokia sunki ir liga pasireiškia kaip jaunatvinė forma be angiokeratomų. Tai yra gerybiniai oda pažeidimai. Tai susideda iš karpinių hiperkeratozių kartu su atitinkamai telangiectasias ir angiomas.
Priežastys
Fukozės turinčių glikolipidų, taip pat oligosacharidų apibendrinto saugojimo visuose audiniuose priežastis yra alfa-L-fukozidazės aktyvumo stoka. Tai savo ruožtu yra dėl nesąmonių ar misense mutacijų a genas koduojantis alfa-L-fukozidazę FUCA 1, esančią 1 chromosomos geno lokuse p34. Šis fermentas katalizuoja L-fukozės ir glikolipidų bei oligosacharidų skilimą. Abiejuose yra fruktozė. Substrato fukozė yra heksozė. Tačiau kadangi fermentų aktyvumas yra sumažėjęs, nemetabolizuota fukozė ar joje esantys junginiai kaupiasi visų kūno audinių ląstelėse. Rezultatas yra ląstelės, taip pat pažeistų organų pažeidimas. Pažeistiems asmenims 1-oje chromosomoje yra pseudogenas Fuca2. Polimorfinis (daugiagenas) Fuca2 genas yra 6-oje chromosomoje. Fermentų aktyvumas kraujas serumą ir fibroblastus kontroliuoja genas produktas „Fuca 2.“. Iki šiol nustatyta, kad 20 skirtingų mutacijų sukelia fukozidozę.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tipiški fukozidozės simptomai yra veido iškrypimai, morfologinės PK disproporcijos vadovas ir veidas, kurie nukrypsta nuo normos, ir griaučių apsigimimai. Be to, sunkus psichinis atsilikimas taip pat traukuliai, kepenys padidėjimas (hepatomegalija), blužnis išsiplėtimas (splenomegalija) ir širdis pastebėta išsiplėtimas (kardiomegalija). Be to, gali atsirasti kurtumas. Taip pat pastebėtos su amžiumi susijusios angiokeratomos ir disostozės multipleksas.
Diagnozė
Chromatografinis šlapimo analizė gali būti naudojami fukozidozei diagnozuoti. Nėra taip paprasta kuo tiksliau nustatyti fermentą vaisiaus vandenų ir trofoblastų ląstelėse laboratorijoje. Rezultatus galima patvirtinti laboratorijoje nustatant alfa-L-fukozidazės aktyvumą leukocitai. Tik kartais reikalingas genetinis tyrimas.
Komplikacijos
Fukozidazė dažniausiai sukelia įvairias veido srities deformacijas. Šios deformacijos gali sukelti tiek fizinį, tiek psichologinį nerimą pacientui, taip smarkiai pablogindamos gyvenimo kokybę. Nukentėjusius kamuoja didelis psichologinis diskomfortas ir Depresija. Psichologiniai simptomai taip pat gali paveikti paciento tėvus ir artimuosius. Pacientą kamuoja traukuliai ir atsilikimas. Intelektas mažėja, o pacientas yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Taip pat yra ESP plėtra blužnis ir širdis, kuris gali būti pavojingas nukentėjusio žmogaus gyvybei. Paprastai ES plėtra blužnis kurią sukelia fukozidazė veda į skausmas. Ligai progresuojant, prarandama ir klausa. Deja, fukozidazės gydyti neįmanoma. Simptomai taip pat gali būti gydomi tik labai ribotai. Dėl fukozidazės paciento gyvenimo trukmė labai sumažėja, dažniausiai nukentėjęs asmuo gali sulaukti tik dešimties metų.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Fukozidazė paprastai nustatoma dar negimus vaikui. Vėliausiai diagnozę galima nustatyti gimus, atsižvelgiant į tipinius apsigimimus. Jei simptomai padidėja arba atsiranda neįprastų simptomų, tėvai turėtų kreiptis į gydytoją. Skubios pagalbos gydytoją reikia kviesti, jei priepuoliai ar trauktis atsirasti. Organų išsiplėtimo požymius taip pat reikia greitai įvertinti specialistu. Jei išsivysto rimtos komplikacijos, vaikas turi būti nedelsiant nugabentas į ligoninę. Psichologinių nusiskundimų atveju reikia nedelsiant kreiptis į terapeutą. Tai rekomenduojama tiek nukentėjusiam vaikui, tiek tėvams, nes abi šalys dažniausiai kenčia nuo sunkios ligos ir jos padarinių. Jei gydant vaistą atsiranda nepageidaujamų reiškinių, geriausia kalbėti atsakingam gydytojui. Pacientas taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jei tokių yra žaizdų gijimas problemos, infekcijos ar kitos komplikacijos šioje srityje po operacijos.
Gydymas ir terapija
Iki šiol tik vienas terapija yra žinomas. Nesimptomai kaulų čiulpai transplantacija. Tai laikoma gydomuoju metodu. Šiuo metu šiuo metodu buvo gydoma maždaug dešimt pacientų. Todėl galutinio vertinimo dar negalima padaryti. Beje, pirmasis tyrimas buvo atliktas su šunimis. Grynai prognostiniu požiūriu pacientai dabar gali pasiekti antrąjį gyvenimo dešimtmetį, priešingai nei praeityje, kai jie retai gyveno po penkerių metų.
Perspektyva ir prognozė
Fukozidozė yra rimta liga, vykstanti progresuojančia eiga. Vienintelė gydymo galimybė iki šiol, kaulų čiulpai transplantacija, kelia daugybę pavojų ir buvo sėkminga tik keliems pacientams. Prognozė yra atitinkamai neigiama. Tipiškų simptomų, tokių kaip psichinė žala ir organų disfunkcija, paprastai negalima veiksmingai ir galiausiai gydyti vadovauti iki paciento mirties. Prieš tai klastingai dėl simptomų blogėja gyvenimo kokybė ir savijauta. Tolesnėje eigoje atsiranda rimtų komplikacijų, kurios ne tik labai apriboja nukentėjusį asmenį, bet ir labai sumažina gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų pacientai miršta nuo fukozidozės padarinių nesulaukę dešimties metų. Jei kaulų čiulpų transplantacija yra sėkminga, galima išvengti kitų fizinių ir psichinių simptomų. Tam būtina sąlyga, kad gydymas būtų pradėtas ankstyvoje stadijoje ir kad pacientas nuo pat gimimo jau nebūtų sunkiai neįgalus. Jei yra šių veiksnių, fukozidozės progresavimą galima sustabdyti. Įgimtus apsigimimus ir psichikos sutrikimus vėliau galima gydyti chirurginiu būdu, fizioterapija be kitų metodų. Nepaisant visų priemonės, nukentėjęs vaikas paprastai negali vadovauti gyvenimas be simptomų, nes sukelia fukozidozę sveikatai problemų net po transplantacijos. Todėl sergantieji turi būti gydomi visą gyvenimą.
Prevencija
Iki šiol atliekant medicininius tyrimus nepavyko sukurti prevencinių priemonių priemonės. Kadangi medicininiai tyrimai dar negavo jokių papildomų žinių, išskyrus pradinius taškus, vis dar nėra būdų, kaip atsverti šios ligos protrūkį, kai daroma prielaida dėl genetinio polinkio.
Sekti
Daugeliu atvejų tolesnės fukozidazės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo tiesioginio ligos gydymo, kurį atlieka gydytojas, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Šiuo atveju savęs išgydyti negalima. Siekiant užkirsti kelią ligos perdavimui palikuonims, genetinis konsultavimas taip pat reikia atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų. Pats gydymas paprastai atliekamas persodinant kaulų čiulpus. Daugeliu atvejų nėra jokių ypatingų komplikacijų ar kitų nusiskundimų, nors fukozidazę galima išgydyti tik trumpą laiką. Deja, visiškai išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę ši liga žymiai riboja ir sutrumpina. Daugeliu atvejų pacientai, sergantys fukozidaze, taip pat priklauso nuo intensyvios priežiūros ir savo šeimos bei draugų palaikymo. Visų pirma, labai mylinti ir įsijautusi nukentėjusio asmens priežiūra teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Tačiau psichologinių skundų atveju gali prireikti ir psichologo medicinos pagalbos.
Ką galite padaryti patys
Fukozidazė yra rimta liga, nuo kurios dauguma pacientų miršta nesulaukę dešimties metų. Svarbiausia terapinė priemonė yra palengvinti simptomus. Tai pasiekiama, viena vertus, gydant vaistais, kita vertus fizioterapija ir tausojantis. Nukentėjusiam vaikui slaugos tarnyba ir tėvai paprastai reikalauja nuolatinės priežiūros. Visų pirma tėvams tai yra didelė fizinė ir emocinė našta. Dėl šios priežasties pridedamas terapija yra naudinga, kurioje tėvai ir sergantis vaikas gali dalyvauti. Sunkios ligos eigos atveju tėvams ir kitiems artimiesiems taip pat reikalinga psichologinė pagalba. Dalyvavimas savipagalbos grupėje ir pokalbis su kitais nukentėjusiais tėvais taip pat gali padėti suprasti ligą. Faktinį gydymą taip pat gali palaikyti sąmoningas dieta. Be to, vaikas turi būti nuolat stebimas, kad būtų galima greitai reaguoti į bet kokius priepuolius ar kitas komplikacijas. Plėtros atveju Vidaus organai, Įvairių priemonės turi būti imamasi individualiai, siekiant palengvinti diskomfortą ir leisti vaikui toliau gyventi santykinai skausmas-Laisvas.
