Fukuyama tipas raumenų distrofija yra reta, įgimta raumenų nykimo liga, kuri dažniausiai pasireiškia Japonijoje. Ligą sukelia mutavęs vadinamasis FCMD genas, kuris yra atsakingas už fukutino baltymo kodavimą. Ši liga yra susijusi su sunkiais psichinės ir motorinės raidos sutrikimais ir pasireiškia progresuojančia eiga, todėl vidutinė gyvenimo trukmė yra tik apie dešimt metų.
Kas yra raumenų distrofijos tipas „Fukuyama“?
Fukuyama tipas raumenų distrofija (FKTM) yra viena iš genetinių įgimtų raumenų nykimo ligų, kurių simptomai akivaizdūs gimus. Retas FCMD paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Jo pagrindinė teritorija paskirstymas yra Japonija. Ši liga yra susijusi su sunkiais psichinės ir motorinės raidos sutrikimais ir yra priežastiniu ryšiu su netinkamai užkoduotu transmembraniniu baltymu, vadinamu fukutinu. Fukutinas sintetinamas didesniais kiekiais centrinėje nervų sistema, kasa, širdisir griaučių raumenys. Dėl centrinio ir sisteminio baltymo fukutino svarbos ląstelių apykaitoje, pirmiausia ląstelių Golgi membranoje, atsiranda sunkių sisteminių simptomų. Paprastai per pirmuosius penkerius metus ligą lydi stipriai padidėjęs KK (kreatininas kinazės) lygis, kuris gali siekti nuo dešimties iki penkiasdešimt kartų viršijantį koncentracija.
Priežastys
Tiesioginė FKMD priežastis yra struktūrinio baltymo fucutino funkcinis sutrikimas arba visiškas funkcijos praradimas. Tai vadinamasis vienkartinis transmembraninis baltymas, atliekantis centrines funkcijas Golgi organelių membranoje. Ląstelės „Golgi“ aparato sudėtingos užduotys apima sekrecinių pūslelių ir tarpląstelinių lizosomų susidarymą ir laikymą. Funkcinis fukutino apribojimas yra dėl a genas defektas, dėl kurio neteisingai užkoduojamas fukutinas. Tai yra viena iš kelių žinomų fukutino mutacijų genas genų lokuse 9q31-q33. Procesas, dėl kurio neteisingai koduojamas fukutinas dėl aptinkamos geno mutacijos, (dar) nėra iki galo suprastas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmieji išoriškai atpažįstami kongenų simptomai raumenų distrofija tipo „Fukuyama“ dažniausiai atsiranda kūdikystėje iškart po gimimo. Paprastai kūdikiams yra tik silpnas raumenų tonusas, kuris pasireiškia kaip bendras raumenų silpnumas. Čiulpti ir verkti refleksas nukentėjusių naujagimių yra tik silpnai išsivystę, todėl galima pastebėti bendrą kūdikių suglebimą. Kontraktūros, ribotas klubų, kelių ir tarpfalango judėjimas sąnarių yra įprasti ir tipiški. Toliau vystantis, išsivysto tipiški miopatiniai veido bruožai, kuriuos galima atpažinti iš silpnų ir „suglebusių“ veido išraiškų. Daugeliu atvejų tinklainė taip pat pažeidžiama įvairaus sunkumo ir atitinkama tinklainės displazija regos sutrikimas. Lygiai taip pat simptomai vėlesnėse stadijose yra vadinamosios veršelių ir dilbių pseudohipertrofijos, atsirandančios dėl padidėjusio intersticinio jungiamasis audinys. Vis dėlto ypač sunkūs yra labai sulėtėjusio protinio vystymosi simptomai, atsirandantys dėl blogo vystymosi pritvirtinant svarbias centrinės sistemos struktūras. nervų sistema (lissencefalija).
Ligos diagnozė ir eiga
Simptomai, atsirandantys iškart po gimimo, keliantys įtarimą dėl FKMD, turėtų būti išaiškinti elektromiografija ar raumenys biopsija ir neurologiniai tyrimai. Visų pirma, kitos ligos, tokios kaip Diušeno raumenų distrofija ir Beckerio raumenų distrofija, taip pat raumenų distrofijos, susijusios su lizencefalija, pvz., diferencinė diagnostika. Galutinį tikrumą galima gauti atlikus fukutino geno molekulinius genetinius tyrimus. Jei FCMD atvejai jau žinomi vieno iš tėvų šeimoje, molekuliniai genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami prieš gimdymą, neįvertinant galimų etinių sumetimų. Ligos eiga skiriasi, tačiau visada yra sunki. Ankstyvi atpažįstami psichinės ir motorinės raidos sutrikimai yra tokie sunkūs, kad tik keli nukentėję vaikai išmoksta kalbėti ir vaikščioti. Epilepsijos priepuoliai pasireiškia daugiau nei pusei pacientų. Tolesniame kurse - ne vėliau kaip nuo dešimtųjų gyvenimo metų - rijimo ir valgymo sutrikimai, taip pat širdis iškilusias problemas, kurios galiausiai siejamos su labai prasta prognoze.
Komplikacijos
Paprastai raumenų distrofija „Fukuyama“ sukelia įvairius apribojimus ir skundus iškart po gimimo. Labiausiai paveikti asmenys pirmiausia kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo. Įprasta veikla nukentėjusiam asmeniui nebeįmanoma, dėl to labai vėluoja ir ribojami vystymasis, ypač vaikų. Be to, yra psichinių ir motorinių nusiskundimų. Nukentėjusieji atrodo nerangūs ir neretai kenčia dėl riboto judėjimo. Taip pat atsiranda neįprastų veido bruožų, o dėl patyčių ar erzinimo šis skundas gali nukentėti ypač vaikams. Neretai pasitaiko ir „Fukuyama“ tipo raumenų distrofija vadovauti iki sutrikusio regėjimo ar šydo regėjimo. Pažeisto asmens gyvenimo kokybę ši liga žymiai pablogina. Dėl sutrikusio protinio vystymosi nukentėję asmenys neretai taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime. Priežastinis Fukuyama tipo raumenų distrofijos gydymas neįmanomas, todėl paprastai gydomi tik skundai ir simptomai. Komplikacijų neatsiranda. Be to, esant ūminėms ekstremalioms situacijoms, norint išvengti, taip pat reikalingos chirurginės intervencijos širdies sustojimas dėl kvėpavimo problemų.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Fukuyama tipo raumenų distrofija paprastai diagnozuojama iškart po gimimo. Gydantis gydytojas gali nustatyti būklė raumenų silpnumas ir kiti būdingi simptomai, ir jie nedelsdami pasirūpins išsamia diagnoze. Nukentėjusių vaikų tėvai turi glaudžiai konsultuotis su gydytoju, kad vaistai ir fizinė terapija galima reguliariai pritaikyti prie greitai besikeičiančio simptomų vaizdo. Atsižvelgiant į simptomų vaizdą, gali tekti kreiptis į kitus specialistus, pavyzdžiui, į regos sutrikimas kad paprastai pasitaiko. Jei epilepsijos priepuoliai, rijimo ir valgymo sutrikimai ar širdis ligos metu atsiranda problemų, būtina nedelsiant apsilankyti artimiausioje ligoninėje. Daugeliu atvejų iškart po gimimo atsiranda įvairių skundų, dėl kurių būtina hospitalizuoti stacionare. Lengvai išreikšta Fukuyama tipo raumenų distrofija, esant tam tikroms aplinkybėms, ambulatorinis gydymas gali būti įmanomas. Šiuo tikslu, be šeimos gydytojo, galima kreiptis į internistus, neurologus, ortopedus ir kardiologus. Kituose kursuose atsakingas gydytojas į kineziterapeutą taip pat kreipsis terapija.
Gydymas ir terapija
Terapija FCMD išgydyti nėra, nes nėra galimybės pakeisti transmembraninį baltymą fukutiną, kuris neteisingai koduojamas dėl genetinių priežasčių, tinkamai užkoduotu fukutinu. Taikomas gydymas ir terapija padeda kuo labiau atitolinti ligos eigą ir teigiamai paveikti vaikų gyvenimo kokybę. Fizioterapiniai pratimai padeda šiek tiek kompensuoti motorikos deficitą ir sulėtinti sąnario kontraktūros, ty sąnarių standumo ir raumenų atrofijos, progresavimą. Ūminių ortopedinių ar kitų problemų atveju suteikiama individuali intervencija - prireikus įskaitant ir chirurginę intervenciją. Daugeliu atvejų, norint išvengti epilepsijos ar kitų traukulių priepuolių, reikia papildomų prieštraukulinių vaistų. Gastroezofaginis refliuksas yra dažnas, reikalaujantis chirurginės intervencijos, be gydymo vaistais. Ypatingas dėmesys skiriamas stebėsena kvėpavimo ir širdies veikla. Ypač pažengusioje ligos stadijoje problemos didėja ir yra pagrindinė mirties priežastis, todėl joms reikia skirti daug dėmesio. Galų gale gydymas ir terapija padeda pagerinti gyvenimo kokybę. Neatidėliotinos gyvenimo trukmės intervencijos yra ūminės intervencijos, skirtos įveikti ūminį kvėpavimo sutrikimą arba įveikti ūmias širdies problemas artėjant širdies sustojimas.
Perspektyva ir prognozė
Fukuyama tipo raumenų distrofijos perspektyvos yra prastos. Tačiau europiečiams retai tenka bijoti ligų. Pagrindinė JK teritorija paskirstymas yra Japonijoje. Ten vienas iš dviejų iš 50,000 XNUMX vaikų gimsta su Fukuyama tipo raumenų distrofija. Simptomų priežastis slypi genetiniame defekte. Remiantis dabartinėmis mokslo žiniomis, šio defekto negalima gydyti. Gyvenimo trukmė labai sumažėja. Dauguma nukentėjusiųjų negyvena daugiau nei dešimt metų. Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, kai kuriais atvejais gali būti ir žymiai ankstesnė mirtis. Be to, kenčia ir gyvenimo kokybė. Dabar yra daugybė būdų, kaip pažaboti simptomus. Tai visų pirma apima fizioterapija, vaistai ir kvėpavimas AIDS. Tačiau progresuojančios Fukuyama tipo raumenų distrofijos raidos apskritai negalima sulėtinti. Vaikams, sergantiems šia liga, reikalinga artima priežiūra. Dažnai pasitaiko vaikščiojimo ir stovėjimo sunkumų. Apribojimų skaičius ir intensyvumas žymiai padidėja sulaukus penkerių metų. Tėvams ir artimiesiems diagnozė „raumenų distrofijos tipo Fukuyama“ dažnai reiškia psichologinę naštą. Todėl gydymas paprastai apima jų probleminę situaciją.
Prevencija
Tiesioginis prevencinis priemonės tai galėtų užkirsti kelią giminingos raumenų distrofijos atsiradimui. „Fukuyama“ nėra, nes liga grindžiama išimtinai genetiniu defektu ir neteisingai užkoduoto baltymo fukutino - tikrojo FKMD sukėlėjo - negalima pakeisti teisingai užkoduotu fukutinu. Bet kurios lyties žmonėms, kurių šeimose jau užfiksuoti FKMD atvejai, rekomenduojama atlikti fukutino geno molekulinius genetinius tyrimus, kad būtų galima įsitikinti, ar yra atitinkamas genetinis defektas.
Sekti
Esant Fukuyama tipo raumenų distrofijai, stebėjimas yra labai ribotas. Didžioji dalis vaikų tolesnę priežiūrą gauna ambulatoriškai, tačiau kai kuriais atvejais būtina atlikti stacionarinę stebėjimą. Nustačius diagnozę, svarbu reguliariai tikrintis, kad būtų galima stebėti ligos vystymąsi. Čia nepamainoma intensyvi vaiko priežiūra. Kadangi raumenų distrofijos tipo Fukuyama gydyti negalima, atliekant tolesnę priežiūrą galima sušvelninti tik nusiskundimus ir simptomus. Nepaisant ligos, tai pagerina vaiko gyvenimo kokybę. Fizioterapija yra vienas iš būdų kompensuoti raumenų silpnumą ir dėl to atsirandantį motorinį deficitą bei sulėtinti sąnarių standumą. Kai kuriais atvejais taip pat gali prireikti papildomų ortopedinių chirurginių procedūrų. Be to, kvėpavimas AIDS o įvairius vaistus patariama pažaboti kartais sunkiems simptomams. Čia būtina patikrinti, ar šie vaistai vartojami reguliariai. Antikonvulsiniai vaistai, padedantys išvengti epilepsijos priepuolių, taip pat yra svarbūs atliekant tolesnę priežiūrą. Nuolatinis stebėsena taip pat būtina vaiko kvėpavimo ir širdies funkcija. Fukuyama tipo raumenų distrofija yra liga, kurios negalima išgydyti, o gyvenimo trukmė paprastai yra ne daugiau kaip dešimt metų.
Tai galite padaryti patys
Ši labai rimta liga dažniausiai pasireiškia Japonijoje. Nukentėjusieji paprastai miršta kūdikystėje. Šie vaikai priklauso nuo tėvų pagalbos ir apsaugos, nes jiems reikia nuolatinės priežiūros. Tėvai turi užtikrinti, kad nukentėjęs jų vaikas patikimai vartotų vaistus ir lydėtų jį fizioterapija sesijos. Ligos pablogėjimas turi būti pripažintas ir pateiktas gydytojams papildomam gydymui. Jei tėvus tai pribloškia, jie turėtų būti palaikomi psichoterapija. Be to, rekomenduojama prisijungti prie savipagalbos grupės. Vokietijos raumenų distrofijos draugija (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) visoje Vokietijoje valdo savipagalbos grupes, kurios teikia vietos patarimus ir paramą (www.dgm.org). Prisijungimas prie savipagalbos grupės gali padėti ir pačiam vaikui. Gali būti, kad vaikas pažins kitus vaikus, paveiktus raumenų atrofijos, ir galės keistis idėjomis. Tai dar svarbiau, jei sergantis vaikas yra tyčiojamasi iš kitų vaikų jo artimoje aplinkoje. Jei vaiko, sirgusio Fukuyama raumenų distrofija, tėvai ar artimieji nori susilaukti kito vaiko, jie turėtų kreiptis į genetinius patarimus. Molekulinis genetinis tyrimas gali parodyti, ar ir kam pakenktas ligą sukeliantis fukutino genas.
