Galūnių juostos distrofija yra galūnių juostos miopatijų grupė. Sutrikimus sukelia genetinės mutacijos ir jie laikomi neišgydomais. Tikslas yra išlaikyti mobilumą per fizinį ir profesinė terapija.
Kas yra galūnių juostos distrofija?
Šios pečių juosta ir dubens diržas kartu sudaryti galūnių diržas. Atitinkamai, galūnių juostos distrofija reiškia dubens ir pečių juostų miopatijų grupę, kuri yra susijusi su šių sričių paralyžiumi. Miopatijos yra sruoguotų griaučių raumenų ligos. Be raumenų paralyžiaus, miopatinė galūnių ir juostų distrofija pasireiškia būdingais simptomais raumenų distrofija. Raumenų distrofijos pasireiškia pertvarkymo procesais raumenų audinyje. Ligos iš galūnių juostos distrofijų grupės yra genetiškai nustatytos ir rodo klinikinį bei genetinį heterogeniškumą. Juos sukelia skirtingi genas mutacijos. Kai kurias grupės ligas taip pat sukelia tas pats genas mutacijos, tačiau kliniškai rodo kintamą vaizdą. Galūnių juostos distrofija gali prasidėti jau kūdikystėje. Lygiai taip pat distrofija gali pasireikšti tik aukštame amžiuje. Be lengvų kursų, buvo pastebėti sunkūs galūnių-juostų distrofijų kursai. Visi sutrikimai yra ypač retos ligos, jų paplitimas apytiksliai yra tarp vieno atvejo 14500 ir vieno atvejo iš 123000.
Priežastys
Kiekviena liga galūnių juostos distrofijų grupėje atsiranda dėl genetinės mutacijos. Autosominės dominuojančios ligos formos kartais būna retos ir nepasireiškia iki pilnametystės. Šias ligos formas gali sukelti skirtingos mutacijos, pvz., LGMD1A genas lokuse 5q22-q34, LGMD1B geno vietoje 1q22, LGMD1C geno vietoje 3p25.3 arba
LGMD1D genas lokacijoje 6q23. LGMD1E geno, LGMD1F geno, LGMD1G geno ir LGMD1H geno mutacijos 3p25.1-p23 lokuse taip pat gali būti priežastinės. Autosominė recesyvinė ligos forma kai kuriais atvejais pasireiškia anksti vaikystė ir paprastai turi sunkesnę eigą. Priežastinės mutacijos svyruoja nuo LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E ir LGMD2F genų iki LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J ir LGMD2K genų. Be to, kai kuriuose
pacientų, priežastinės mutacijos buvo rastos LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q ir LGMD2R genuose. Lygiai taip pat galūnių juostos distrofija gali atsirasti dėl mutacijų LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V arba LGMD2W genuose. Kiekvieno geno koduojami genų produktai yra nuo baltymai į fermentai (enzimai). Norėdami išvardyti juos visus, šis straipsnis neapsiriboja.
Simptomai, skundai ir požymiai
Galūnių juostos distrofijos simptomai kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo mutavusio geno ir jo geno produkto. Tačiau galūnių juostos raumenų paralyžius pasireiškia maždaug kiekvienoje iš tėvų grupės ligų ir gali skirtis pagal sunkumą, priklausomai nuo mutacijos. Kai kuriose galūnių juostos distrofijose yra tik galūnių juostos raumenų silpnumas. Kitu atveju pasireiškia sunkus paralyžius, kai kurie iš jų taip pat gali paveikti veidą ar kojas. Išimtiniais atvejais širdis raumenys dalyvauja simptomatologijoje. Ypač kai galūnių juostos distrofija prasideda anksti vaikystė, paprastai sutrinka motorinė pacientų raida. Raumenų silpnumas ir paralyžius gali būti susijęs su mėšlungis. Kai kuriais atvejais taip pat įvyksta raumenų irimas. Raumuo skausmas taip pat yra būdingas reiškinys daugeliui ligos potipių. Esant tam tikroms mutacijoms, galūnių juostos distrofijos simptomai gali būti siejami su psichikos simptomais atsilikimas. Nesvarbu, ar simptomai, pavyzdžiui, raumenų silpnumas, labiau paveiks dubens, kojų, blauzdų ar pečių sritį, priklauso nuo priežastinės mutacijos kiekvienu konkrečiu atveju.
Diagnozė ir progresavimas
Diagnozuodamas galūnių juostos distrofiją, gydytojui greičiausiai kils anamnetinis įtarimas. Atlikdamas darbą, jis paprastai organizuoja [[elektromiografija]], kuris pateikia nespecifinius lėtinio raumenų pažeidimo įrodymus. Vaizdo technika, tokia kaip kompiuterinė tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija yra tinkami arčiau vizualizuoti paveiktas raumenų grupes. Padidėjęs kreatino kinazė gali rodyti distrofiją. Daugeliu atvejų įtariamą diagnozę patvirtina imunohistocheminė ar molekulinė genetinė raumens analizė biopsija. Molekulinė genetinė analizė gali papildomai susiaurinti, kuri liga yra susijusi su galūnių juostos distrofijų grupe. Prognozė priklauso nuo priežastinės genų mutacijos ir pasireiškimo amžiaus. Kuo anksčiau pasireiškimas, tuo prognozė paprastai yra mažiau palanki. Be to, miokardo labai pablogina prognozę. Kai kuriuose distrofijos pogrupiuose vaikščiojimo gebėjimas išlieka maždaug 25 metus nuo ligos pradžios. Kai kuriais atvejais mokslas taip pat pasirenka individualų kursą, kuris netgi žada ilgesnį gebėjimą vaikščioti. Kitais atvejais taikoma ankstyvoji mirtina eiga.
Komplikacijos
Galūnių juosmens distrofija yra genetinė raumenų liga, kuri vystosi palaipsniui. Liga pažeidžia peties ir dubens juostos raumenis. Šis vadinamasis galūnių diržas suformuoja ruožinius griaučių raumenis, kurie palaiko raumenų ir kaulų sistemą. Kai simptomas progresuoja, raumenų ir kaulų sistema vis labiau uždaroma, o tai sukelia rimtų komplikacijų. Be kita ko, išsivysto raumenų paralyžius, kuris veikia ne tik galūnes, bet gali paveikti veido ir kalbos motorinę funkciją. Pacientui galūnių juostos distrofija turi labai ribojantį gyvenimą. Jei simptomas prasiveržia vaikystė, tai gali netgi neigiamai paveikti širdis raumenų, taip pat motorinės raidos. Gretutiniai simptomai yra mėšlungis, Raumuo skausmas, raumenų irimas ir eisenos praradimas. Ankstyvoje stadijoje nustatyta diagnozė gali nustatyti mutacijos tipą ir tai, ar simptomas yra ryškesnis apatinėje ar viršutinėje kūno dalyje. Yra pacientų, kurių simptomas paveikė visą kūną. Todėl kuo greičiau diagnozuojama galūnių juostos distrofija, tuo efektyvesnė medicininė terapija gali būti. Šiuo metu ligos negalima išgydyti. Specifinės ergoterapijos ir fizioterapijos priemonės gali įtakoti tik kursą ir sąlyginai tam tikrą judrumą priemonės. Po ligos pradžios pacientas paprastai turi apie 25 metus, kol visiškai neteks eisenos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Žmonės, kenčiantys nuo paralyžiaus simptomų, visada turėtų kreiptis į gydytoją. Jei galūnių juostinė distrofija jau buvo diagnozuota kitiems šeimos giminaičiams, reikėtų pasitarti su gydytoju. Jei pažeisti pečiai ar dubuo, reikia pagalbos. Jei yra judėjimo apribojimų, sumažėja gebėjimas atlikti ar kasdienės veiklos nebegalima atlikti kaip įprasta, reikia pagalbos. Jei eisenoje yra netvirtumas, padidėja nelaimingų atsitikimų rizika arba prarandamas įprastas judrumas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Taip pat yra pagrindo nerimauti, kai skundžiami EST širdis Raumuo. Jei yra širdies ritmo sistemos sutrikimų, padidėja nuovargis ar mieguistumas, reikia kreiptis į gydytoją. Raumenų silpnumas ar kūno mėšlungis laikomas neįprastu, todėl juos turi ištirti gydytojas. Jei diskomfortas plinta toliau ant kojų, blauzdų ar veido, reikia apsilankyti pas gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo, be fizinių sutrikimų, kenčia ir dėl psichologinių nusiskundimų, reikia kreiptis į terapeutą. Nerimo, fobiško elgesio, žemesnės savivertės ar socialinio pasitraukimo atveju reikėtų kreiptis į gydytoją ar terapeutą. Elgesio sutrikimai, asmenybės pasikeitimas, apatija, nuolatinis gyvenimo malonumo praradimas ar apatija yra priežastys kreiptis į terapeutą.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija pacientams, turintiems galūnių juosmens distrofiją, nėra. Be to, nustatyta simptominė terapija naudojant vaistą administracija nebuvo pranešta apie jokias galūnių juostos distrofijas. Fizioterapinis priemonės yra simptominio dėmesio centre terapija ir skirti išsaugoti likusį raumenį stiprumas. . In Į profesinė terapijapacientai taip pat mokomi kasdienių judesių, kad būtų išvengta kritimų ir susitraukimų. Maksimalus stiprumo mokymas turi nepalankų poveikį ligos eigai ir jo reikėtų vengti. Kai tik prireiks, pacientams suteikiama AIDS ortozių, lazdų ar ritinėlių pavidalu. Jie išmoksta juos naudoti AIDS tinkamai profesinė terapija. Po tam tikros ligos stadijos vežimėlio paprastai neišvengsi. Kėdės su ratukais taip pat gali būti mokomos fizioterapija priežiūra. Jei pacientams atsiranda ligos deformacijos, chirurginis gydymas priemonės kad būtų galima atkurti gebėjimą vaikščioti. Kai tik sutrinka kalbos motorika, pacientai gali tai gauti Kalbos terapija. Jei pacientai ilgą laiką yra nejudrūs dėl tam tikrų gyvenimo aplinkybių ar operacijų, jie dažnai visiškai praranda likusius gebėjimus vaikščioti. Todėl reikėtų kiek įmanoma vengti nejudančių fazių. Jei yra miokardo, pavyzdžiui, gali būti atliekamas laidumo sutrikimų gydymas.
Perspektyva ir prognozė
Perspektyvą galima apibūdinti kaip nevienodą. Medicinos mokslas dar nėra sukūręs pečių ir dubens juostos raumenų ligų prevencijos procedūros. Iki šiol galūnių juostos distrofija nėra išgydoma. Tačiau mobilumo išsaugojimą galima skatinti taikant ergo- ir fizioterapines priemones. Geriausiu atveju pacientams lieka 25 gyvenimo metai, kol prasideda eisenos praradimas. Ankstyva diagnozė suteikia gydytojams ir terapeutams daug laisvės sustabdyti ligos progresavimą. Ne tokia gera prognozė paprastai pasireiškia ligoniams, kuriems būdingi simptomai diagnozuojami pažengus. Paralyžius ir raumenys skausmas tai rodo. Komplikacijas reguliariai sukelia širdies ir kvėpavimo raumenų liga. Gyvenimo trukmė paprastai gerokai sutrumpėja. Galūnių ir juostų distrofijos diagnozės perspektyva taip pat apima gyvenimo aplinkybes. Nukentėję asmenys anksčiau ar vėliau turi būti pasirengę naudoti pagalbinius prietaisus. Iš pradžių pacientai gali susitvarkyti su lazda. Jei liga vystosi toliau, neišvengiama vežimėlio naudojimo. Net esant silpnesnėms apraiškoms, įprasti apribojimai kasdieniame gyvenime. Gyvenimo kokybė žemo lygio.
Prevencija
Geriausiu atveju iki šiol galima išvengti galūnių juosmens distrofijos genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu.
Tolesnė priežiūra
Galūnių juostos distrofijos atveju nukentėjusiam asmeniui vargu ar yra kokių nors priemonių ar galimybių suteikti tolesnę priežiūrą. Paprastai šios ligos negalima visiškai išgydyti, nes tai yra genetinė liga, todėl ją galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties ankstyva diagnozė yra ypač svarbi, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Paprastai ankstyva diagnozė visada teigiamai veikia tolesnę galūnių-juostų distrofijos eigą. Gydymas atliekamas naudojant fizioterapija ar fizioterapijos priemonės. Tokiu būdu vėl galima padidinti nukentėjusio asmens mobilumą. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo taip pat gali pats atlikti šių terapijos pratimus savo namuose ir taip pagreitinti gijimo procesą. Paties paciento šeimos, draugų ir pažįstamų teikiama pagalba ir priežiūra taip pat gali žymiai palengvinti nukentėjusio asmens kasdienybę. Kontaktas su kitais galūnių juostos distrofijos pacientais paprastai teigiamai veikia ligos eigą, todėl galima keistis informacija. Paprastai liga nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Pacientai savo iniciatyva kovoja su judėjimo apribojimais, kuriuos sukelia galūnių juostos distrofija, ir atlieka savo užduotis fizioterapija mankštos užsiėmimai net namuose. Pirmiausia jie praktikuoja atitinkamas treniruočių galimybes pas kineziterapeutą, kurio gydymą jie dažniausiai gauna nuolat. Papildomas stiprinimo pratimų atlikimas namuose pagerina judumą ir taip tam tikru mastu padidina bendrą gyvenimo kokybę. Jei judėjimo apribojimai per dideli, įvairus ėjimas AIDS yra naudojami palaikymui. Pacientai taip pat juos naudoja namuose ir užsiimdami išorine veikla, todėl jiems daug lengviau judėti. Jie taip pat juos naudoja tam, kad išvengtų tam tikrų nelaimingų atsitikimų ir traumų, nes vaikščiojimo priemonės suteikia daugiau saugumo judant. Iš esmės pacientai, turintys galūnių juostos distrofiją, stengiasi nepervargti savęs ir išlaikyti pakankamą poilsio laiką, kad raumenys nebūtų pervargę. Jei reikalinga chirurginė intervencija, patys pacientai padeda greitai perkvalifikuoti įvairius judesių modelius. Šie pratimai atliekami pasitarus su gydytoju ir sumažina riziką prarasti galimybę po operacijos visiškai vaikščioti. Šiame kontekste kineziterapinis gydymas prasideda netrukus po operacijos, kurios sėkmę pacientas skatina savo iniciatyva.
