Galūnių krūties sindromas yra a būklė kuris priklauso ektoderminių displazijų kategorijai. Galūnių krūties sindromas jau yra gimęs nukentėjusiems asmenims. Liga yra žinoma pagal LMS santrumpą ir pasitaiko palyginti retai. Galūnių krūties sindromui paprastai būdingi ryškūs pėdų ir rankų anatominiai apsigimimai, susiję su spenelių ir pieno liaukų aplazija ar hipoplazija.
Kas yra galūnių pieno sindromas?
Medicinos gydytojas van Bokhovenas pirmą kartą moksliškai apibūdino galūnių krūties sindromą. Galūnių krūties sindromas yra labai retas ir priklauso ektoderminių displazijų grupei. Šiuo metu medicininiuose tyrimuose yra ne daugiau kaip 1999 galūnių krūties sindromo atvejų. Galūnių krūties sindromui būdingas pėdų ir rankų apsigimimas. Be to, pacientams pasireiškia hipoplazija ar spenelių aplazija, taip pat mama. Tačiau atskirais atvejais galūnių krūties sindromas pasireiškia labai įvairiai. Pavyzdžiui, žmonės, turintys lengvą galūnių krūties sindromo formą, rodo tik izoliuotą ateliją. Iš esmės visi galimi galūnių defektai atsiranda galūnių pieno liaukos sindrome, ty dubliavimosi, trūkumų, taip pat sintezės defektų. Apsigimimai įvyksta skirtingose sąsajose asmenims, kenčiantiems nuo galūnių krūties sindromo. Be to, kairiosios ir dešinės kūno pusės arba atitinkamos rankos ir kojos kartais būna nevienodai paveiktos tipiškų apsigimimų. Rečiau nei būdingi galūnių defektai, nagų displazija, atrezija ašarų kanalai, hipodontija, hipohidrozė ir gomurio plyšimas taip pat pasireiškia galūnių pieno liaukų sindromu. Paprastai galūnių krūties sindromas nėra susijęs su anomalijomis plaukai or oda.
Priežastys
Galūnių krūties sindromas pasitaiko, kai populiacija paplitusi mažiau nei 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Galūnių krūties sindromo priežastys nustatomos genetinėse mutacijose. Be to, yra autosominis dominuojantis galūnių krūties sindromo paveldėjimo būdas. Sindromo sukėlėjai yra genas geno, vadinamo TP63, mutacijos. Atitinkamas genas lokusas yra atsakingas už transkripcijos faktoriaus kodavimą. Genetinės mutacijos tuo pačiu genas kartais siejami su kitais sutrikimais, tokiais kaip Hay-Wells sindromas, EEB sindromas ir ADULT sindromas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Iš esmės atskirais atvejais galūnių krūties sindromo simptomai ir anomalijos gali labai skirtis. Taigi galimas platus spektras nuo lengvų simptomų iki sunkių anatominių defektų. Galūnių krūties sindromas dažniausiai pasireiškia kūdikiams ar pacientams ankstyvuoju laikotarpiu vaikystė. Taip pat būdinga tai, kad žmonės, kenčiantys nuo galūnių krūties sindromo, neturi spenelių. Kartais speneliai yra, bet stipriai neišsivystę. Be to, galūnių krūties sindromas paprastai yra susijęs su galūnių, ypač rankų ir kojų, deformacijomis. Pavyzdžiui, trūksta tam tikrų skyrių arba pacientai kenčia dėl suskilusių rankų ir kojų. Skirtingai nuo daugelio kitų ektoderminių displazijų grupės ligų, oda ir plaukai nėra paveikti ligos. Retais atvejais asmenis vargina hipohidrozė, atresija ašarų kanalaiir gomurio plyšimas dėl galūnių krūties sindromo.
Ligos diagnozė ir eiga
Galūnių krūties sindromo diagnozė geriausiu atveju vyksta specializuotame medicinos centre. Taip yra todėl, kad liga yra retai žinoma dėl jos retumo. Paprastai pirmieji galūnių krūties sindromo požymiai randami mažiems vaikams ar net naujagimiams, todėl ligos diagnozė dažnai nustatoma kūdikystėje. Pacientas ir jo tėvai pateikia informaciją apie simptomus paciento apklausos metu. Dėl genetinių galūnių krūties sindromo priežasčių išsami šeimos istorija yra ypač svarbi diagnozei nustatyti. Klinikinis tyrimas atliekamas, viena vertus, vizualiai, iš kitos pusės - genetiniais tyrimais. Tai leidžia palyginti patikimai diagnozuoti galūnių krūties sindromą. Be to, gydytojas atlieka a diferencinė diagnostika, visų pirma atmetant alkūnkaulio ir krūties sindromą, taip pat ADULT sindromą.
Komplikacijos
Dėl galūnių krūties sindromo pacientai kenčia nuo reikšmingų kasdienio gyvenimo ir gyvenimo apribojimų. Proceso metu atsiranda įvairių anomalijų ir apsigimimų, kurie paprastai gali pasireikšti ant viso kūno ir taip žymiai pabloginti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Simptomai pasireiškia labai jauname amžiuje ir gali vadovauti iki raidos sutrikimų, ypač vaikų. Neretai pacientai tampa priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniniame gyvenime ir negali patys atlikti tam tikrų dalykų. Taip pat neretai giminės ir tėvai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar Depresija dėl susiklosčiusių aplinkybių. Taip pat gali atsirasti judėjimo apribojimų. Rankų deformacijos vadovauti įvairius apribojimus kasdieniame gyvenime ir darbe. Tačiau paprastai pacientų intelektui įtakos neturi galūnės pieno sindromas. Deja, priežastinis galūnių krūties sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau simptomus galima palengvinti taikant įvairias terapijas ir chirurgines intervencijas. Fizioterapija priemonės taip pat yra būtini. Pats gydymas paprastai nėra vadovauti į kokias nors ypatingas komplikacijas. Taip pat liga paprastai neriboja paciento gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kokiu atveju anksti reikia išsiaiškinti apsigimimus ir kitus ligos požymius. Tėvai, pastebėję, kad nėra pirštas Pavyzdžiui, vaiko falangos turėtų informuoti apie tai pediatrą. Pokyčiai spenelis taip pat gomurio plyšimas ir hipohidrozė taip pat rodo rimtą būklė pavyzdžiui, galūnių krūties sindromas. Medicinos patarimo reikia, jei simptomai savaime nepraeina arba yra tokie sunkūs, kad nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė yra ribota. Sunkumas vaikščioti ar suvokti daiktus yra tipiški įspėjamieji ženklai, kuriems reikalinga medicininė diagnozė ir gydymas. Tėvams geriausia tą pačią savaitę tartis su pediatru. Pediatras gali diagnozuoti būklė ir paruošti gydymą. Be šeimos gydytojo, ortopedo, dermatologo ar oftalmologas gali būti konsultuojamasi, atsižvelgiant į simptomus ir skundus. Liga gali sukelti psichologinių problemų kenčiantiems žmonėms ir jų tėvams, kurie dažniausiai būna nuolatiniai stresas, kuris turi būti atliktas per terapija.
Gydymas ir terapija
Galūnių krūties sindromas yra genetinė liga, todėl priežastinis terapija iš esmės neįtraukiamas pagal dabartinę medicinos žinių būklę. Tačiau mokslininkai kuria procedūras, skirtas gydyti įgimtas ligas, tokias kaip galūnių krūties sindromas. Šiuo metu galūnių pieno liaukos sindromo simptomus ir defektus galima gydyti tik simptomiškai. Terapinis priemonės vartojami atskirais atvejais, priklauso nuo individualių simptomų ir apsigimimų. Koreguojanti operacija dažnai naudojama siekiant palengvinti rankų ir kojų deformacijas. Tokiu būdu pacientai gali daugiau ar mažiau normaliai naudotis rankomis ir kojomis. Tuo pačiu metu tokios chirurginės intervencijos pakeičia paveiktų asmenų vizualinę išvaizdą į gerąją pusę, todėl sumažėja ir deformacijų sukeltos psichologinės kančios. Iš esmės prognozė žmonėms, turintiems galūnių krūties sindromą, yra palyginti palanki. Remiantis dabartinėmis išvadomis, galūnių krūties sindromas neturi jokios įtakos gyvenimo trukmei, todėl žmonės pasiekia vidutinį amžių. Naudinga anksti koreguoti galūnių krūties sindromo apsigimimus.
Perspektyva ir prognozė
Galūnių krūties sindromo prognozė laikoma nepalankia. Sutrikimo priežastis yra genetinė nuostata. Žmogus genetika mokslininkai negali pakeisti dėl teisinių priežasčių. Dėl šios priežasties gydančio gydytojo pastangos sutelktos į pasireiškiančių simptomų palengvinimą. Priežastinis terapija neįmanoma dėl teisinės padėties. Be to, prognozė priklauso nuo esamų simptomų sunkumo. Nepaisant genų mutacijos, jie yra individualūs ir skiriasi skirtingais pacientais. Regos sutrikimai koreguojami chirurgine intervencija. Tikslas yra pagerinti gyvenimo kokybę, nors išgydyti negalima. Galūnių pažeidimai turi būti vertinami individualiai ir juos papildomai gali palaikyti fizioterapiniai vaistai. priemonės be chirurginės korekcijos intervencijos. Tokiais atvejais nukentėjęs asmuo gali kažkuo prisidėti prie jo tobulinimo sveikatai pats, jei kasdieniame gyvenime naudoja terapijos pratimus ir patarimus. Dėl nemalonių pojūčių ir regėjimo dėmės pacientas dažnai patiria emocinių jausmų stresas. Esant nepalankiai ligos eigai, išsivysto antriniai psichologiniai sutrikimai. Tai neigiamai veikia bendrą nukentėjusio asmens būklę ir į juos reikia atsižvelgti nustatant diagnozę, kad jie dažnai būna užsitęsę.
Prevencija
Galūnių krūties sindromas, kaip įgimta ir genetinė būklė, iki šiol neišvengė prevencinės medicininės intervencijos. Įvairių mokslinių tyrimų metu ieškoma būdų, kaip užkirsti kelią paveldimoms ligoms, tokioms kaip galūnių krūties sindromas. Iš esmės galima ištaisyti daug galūnių krūties sindromo apsigimimų vaikystė, leidžianti pacientams gyventi maždaug įprastą gyvenimą.
Sekti
Dėl galūnių krūties sindromo labiausiai nukentėję asmenys kenčia nuo įvairių komplikacijų ar nemalonumų, kurie visi paprastai daro labai neigiamą poveikį paciento gyvenimo kokybei ir žymiai ją sumažina. Nebent būtų galima ištaisyti įvairias paciento rankų ar kojų deformacijas ar apsigimimus vaikystė, tolesnė priežiūra orientuota į būklės gerą valdymą. Sumažėjusi nukentėjusio asmens estetika gali sukelti Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai, kurių galima išvengti tinkamai įjautrinant socialinę aplinką. Nukentėję asmenys turėtų stengtis priimti save ir pasitikėti kitais. Šiuo požiūriu nėra realaus gydymo po gydymo, greičiau stengiamasi siekti gero mąstymo. Šiuo atžvilgiu negalima visiškai išgydyti galūnių krūties sindromo, todėl paprastai negalima nurodyti bendros ligos eigos.
Ką galite padaryti patys
Galūnių krūties sindromas negali būti gydomas savipagalba. Tai yra paveldima būklė, ir dėl šios priežasties ją galima gydyti tik simptomiškai. Nepaisant galūnių krūties sindromo, gyvenimo trukmė nesumažėja ir nukentėjusio asmens kasdieniniame gyvenime nėra jokių ypatingų apribojimų, jei pataisymai yra ištaisyti. Ankstyva diagnozė ir gydymas visada teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Individualūs apsigimimai ištaisomi ir pašalinami atliekant įvairias chirurgines procedūras. Kuo anksčiau daromos pataisos, tuo didesnė tikimybė normaliam gyvenimui be apribojimų. Jei tėvai ar nukentėjęs asmuo vis dar nori turėti vaiką, genetinis konsultavimas patartina prieš tai siekti. Tokiu būdu galima išvengti sindromo atsiradimo kitose kartose. Kadangi daugeliu atvejų sindromas sukelia psichologinių nusiskundimų, diskusijos su pažįstamais žmonėmis, savo šeima ar terapeutu yra labai naudingos. Vaikai visada turėtų būti informuoti apie galimas komplikacijas ir gydymo sėkmę.
