May-Hegglin anomalija yra paveldima anomalija leukocitai tai yra vienas iš MYH9 susijusių sutrikimų ir susijęs su taškine mutacija. Paveldimas sutrikimas yra susijęs su trūkumu trombocitai ir nenormali trombocitų forma. Pacientai, turintys nenormalumą, kenčia nuo lengvo kraujavimo polinkio.
Kas yra May-Hegglin anomalija?
Su vadinamųjų MYH9 susijusių ligų grupei priklauso įvairūs paveldimi sutrikimai, kurių pagrindas yra MYH6 genų mutacija. Šiai ligų grupei priklauso May-Heggelin anomalija, kuri yra susijusi su pakitusia trombocitai ir yra įtraukta į genetinių leukocitų anomalijas. Kiti su MYH9 susijusios grupės sutrikimai yra Sebastiano sindromas, Fechtnerio sindromas ir Epšteino sindromas. Gegužės-Hegglino anomalija yra dažniausia tėvų grupės liga, nors tai taip pat reta liga. Iki šiol nebuvo užfiksuota pakankamai atvejų, kad patikimas paplitimas. Mažas atvejų skaičius apsunkina May-Hegglin anomalijos ir kitų su MYH9 susijusių sutrikimų tyrimus. Dėl šios priežasties ne visos ligos grupės asociacijos buvo galutinai nustatytos.
Priežastys
MHA priežastis yra genetinė mutacija. Tai yra taškinė mutacija MYH9 genas esantis 22 chromosomoje ir geno lokuse q11.2. Tai genas koduoja sunkias IIA tipo raumenų miozino grandines. Tai yra baltymas, daugiausia randamas kraujas ląstelės, tokios kaip monocitai ir trombocitaiir sraigėje bei inkstuose. Mutacija genas sukelia konformacinius pokyčius, turinčius įtakos vadovas NMMHC-IIA baltymo. Pacientų baltymai neįprastai agreguojasi į Döhle kūnus dėl konformacinių pokyčių, todėl megakariocitų citoskeletas organizuojamas neteisingai. Megakariocitai yra trombocitų pirmtakai. Taigi geno mutacija May-Hegglin anomalijos kontekste lemia ne tik leukocitų anomalijas, bet ir makrotrombocitopeniją. Šiam reiškiniui būdingas trombocitų trūkumas, atsirandantis dėl per didelių trombocitų. Hiperplazinės trombocitai turi leukocitų intarpus ir kartais tampa dar didesni nei eritrocitai. Pastebėta anomalijos šeimos susitelkimas. Liga perduodama autosominiu dominuojančiu paveldėjimu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, turintys May-Hegglin anomaliją, kenčia nuo daugybės būdingų klinikinių simptomų. Simptomų komplekse yra sumažėjęs trombocitų skaičius ir pakitusi trombocitų dalis apimtis. Dėl šių asociacijų juos dažniausiai veikia padidėjęs kraujavimo polinkis, nes trombocitai vaidina pagrindinį vaidmenį krešėjimo kaskade. Simptominis kraujavimo polinkis šių pacientų nėra toks ryškus kaip susijusio Sebastiano sindromo pacientams. Nepaisant to, May-Hegglin anomalijos pacientai taip pat kenčia nuo trombocitų disfunkcijos, dar vadinamos trombocitopatija. Šie simptomai yra susiję su makrotrombocitopenija, kurią rodo trombocitų buvimas informuoja apie nenormalų dydį su leukocitų intarpais. Pažeisti asmenys, skirtingai nei pacientai, sergantys Fechtnerio ar Epšteino sindromu, neturi klausos praradimą ar inkstų problemos. Nenormalumas paprastai vadinamas lengviausia liga iš įvairių su MYH9 susijusių sutrikimų, nes jis susijęs su mažiausiai simptomų ir švelniausia išraiška.
Diagnozė ir ligos eiga
Gydytojams gali būti sudėtinga diagnozuoti May-Hegglin anomaliją. Kai kuriems pacientams pasireiškia nedaug simptomų, todėl jie apskritai nėra diagnozuojami arba diagnozuojami vyresniame amžiuje. Kadangi apytiksliai trūksta simptomų, anamnezė dažnai nenuveda gydytojo labai toli. Dažnai tik rutina kraujas testai atskleidžia nukrypimus. Atidžiau išnagrinėjus, tai gali reikšti ligą iš MYH9 susijusių sutrikimų grupės. Norint atskirti ligas nuo šios grupės, reikia atlikti molekulinę genetinę analizę. Nors visos keturios šios grupės ligos pasireiškia kaip MYH9 geno taškinės mutacijos, šios taškinės mutacijos yra lokalizuotos skirtingose vietose, priklausomai nuo ligos. Dėl šios priežasties DNR analizė leidžia nustatyti galutinę anomalijos diagnozę. Prognozė yra ypač palanki. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė ar kasdienis gyvenimas paprastai nėra ribojami.
Komplikacijos
May-Hegglin anomalija padidina pacientų kraujavimą. Tai įvyksta net su nedideliais sužeidimais ar pjūviais ir daugeliu atvejų juos labai sunku sustabdyti. Nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę žymiai riboja ir blogina May-Hegglin anomalija. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti May-Hegglin anomalija vadovauti į klausos praradimą taigi ir tolesniems paciento kasdienio gyvenimo apribojimams. Panašiai inkstas atsiranda problemų, todėl blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali sirgti inkstų nepakankamumu. Nukentėjusieji yra reguliariai tikrinami ir kontroliuojami, kad būtų išvengta įvairių pasekmių. Deja, tiesioginis ir priežastinis May-Hegglin anomalijos gydymas neįmanomas. Todėl gydymas visų pirma skirtas tik simptomų apribojimui. Tačiau daugeliu May-Hegglin anomalijos atvejų gydymas nėra būtinas, jei nėra žalos ar apribojimų Vidaus organai. Nukentėję asmenys turi žinoti ir išvengti įvairių pavojų kasdieniame gyvenime, kad išvengtų kraujavimo. Esant ūmiai ekstremaliai situacijai, kraujavimą galima sustabdyti vaistų pagalba. Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė nemažėja dėl May-Hegglin anomalijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Žmonės, kuriems būdingas padidėjęs polinkis kraujuoti, palyginti su tiesiogiai bendraamžiais, turėtų kreiptis į gydytoją. Jei net maža žaizdos gali būti sustabdytas tik didelėmis pastangomis arba po aukšto kraujas nuostolių, patartina apsilankyti pas gydytoją. Be to, sterilus žaizdų priežiūros reikalinga norint išvengti sepsis taigi ir pavojų gyvybei. Jei žaizdų priežiūros nukentėjęs asmuo negali suteikti tiek, kiek reikia, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Jei egzistuoja žaizdos labai greitai vėl suplyšta, kai keičiasi padažas, tai rodo esamą pažeidimą. Tai labai sutrikdo optimalų gijimo procesą, todėl jį turi ištirti gydytojas. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo dažnai nosis ar dantenų kraujavimą, patartina aptarti pastebėjimus su gydytoju. Jei svaigulys, neryškus matymas arba vidinio praradimas stiprumas atsiranda dėl padidėjusio kraujo netekimo, reikalingas gydytojas. Norint nustatyti priežastį ir nustatyti diagnozę, būtina atlikti išsamius tyrimus. Jei prarandama sąmonė, reikia įspėti skubios medicinos pagalbos tarnybas. Yra potencialiai pavojinga gyvybei būklė į kurią turi kreiptis gydytojas. Jei lytiškai subrendusias moteris kamuoja gausus kraujavimas iš menstruacijų, jos turi užregistruoti kraujo kiekį ir kreiptis į gydytoją. Jei prarandama klausa, reikalingas ir gydytojas.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija nėra prieinamas nė vienam su MYH9 susijusiu sutrikimu. May-Hegglin anomalija taip pat laikoma neišgydoma dėl savo genetinio pagrindo. Šiuo metu genas terapija požiūriai yra medicinos tyrimų objektas. Dėl šios priežasties artimiausiu metu gali būti priežastinis anomalijos gydymas, dėl kurio liga bus išgydoma būklė. Kol kas tai vis dar ateities dalykas. Jei reikia, May-Hegglin anomalijos pacientams gali būti teikiama simptominė terapija. Tačiau daugeliu atvejų gydymas nėra būtinas. Daugumai nukentėjusiųjų dėl ligos beveik nėra jokių apribojimų. Net ir nesunkių sužalojimų atveju liga paprastai nėra vadovauti sunkių komplikacijų ar nepriimtinai didelio kraujo netekimo, nes pacientų kraujavimo polinkis laikomasi ribų. Sunkių traumų ir operacijų atveju pacientams vis dėlto skiriamas trombocitų koncentratas, skirtas kompensuoti trombocitų trūkumą ir skatinti krešėjimą. Tokiu būdu galima išvengti kraujavimo komplikacijų.
Perspektyva ir prognozė
Prognozė pagal vidutinę gyvenimo trukmę yra teigiama beveik visiems pacientams, turintiems May-Hegglin anomaliją. Su mutacija susijusi paveldima liga tapo žinoma kaip labiausiai paplitusi tarp labai retų su MYH9 susijusių ligų. Pasitelkiant simptominį terapija, May-Hegglin anomalija gali būti stabili. Tik prieš būsimas operacijas būtina trombocitų perpylimas. Tik chirurginė ir pooperacinė rizika gali pabloginti prognozę. Tai, kad May-Hegglin anomalijos prognozė yra tokia palanki, yra a insultas sėkmės. Tačiau nukentėjusieji dėl to padidėja polinkiu kraujuoti būklė. Tačiau tai nėra palyginama su hemofilija. Jis yra daug silpnesnis. Paprastai nėra kitų simptomų. Todėl šią su MYH9 susijusios ligos formą galima lengvai atskirti nuo kitų šios grupės formų. Tačiau problemiška, kad kai kuriems pacientams, turintiems šią anomaliją, visiškai nėra jokių simptomų. Todėl kai kurie tampa pastebimi tik vyresnio amžiaus. Be molekulinio genetinio tyrimo ar DNR analizės gydytojas neturės jokio aiškumo, kuri iš keturių šios formos grupės ligų yra. Kol kas pranešta tik apie keletą May-Hegglin anomalijos atvejų. Todėl kol kas negalima teigti apie anomalijos paplitimą. Gydytojai žino tik tai, kad May-Hegglin anomalija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Todėl jis veikia šeimose. Kadangi prognozė yra palanki, negalima tikėtis, kad liga apribos gyvybę.
Prevencija
Su MYH9 susijusios grupės ligos yra ypač reti sutrikimai. Dėl šios priežasties ligos grupės tyrimai nebuvo pažengę pakankamai toli, kad būtų galima imtis prevencinių priemonių priemonės kad būtų prieinama. Dėl May-Hegglin anomalijos paveldimumo pacientai, turintys šį sutrikimą, gali bent jau ieškoti genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu.
Sekti
Gegužės-Hegglino anomalija paprastai siejama su įvairiomis sveikatos būklėmis, kurios visos gali turėti labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens gyvenimui ir gyvenimo kokybei. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos simptomus ar simptomus, kad simptomai nepablogėtų. Dėl padidėjusio polinkio kraujuoti pacientai turėtų rūpintis vadovauti dėmesingas gyvenimo būdas, siekiant sušvelninti traumų riziką. Tiek, kiek ligos simptomai paskatino psichologinių problemų vystymąsi ar net Depresija, reikėtų kreiptis į psichologą. Papildoma terapija gali padėti atkurti psichiką subalansuoti skatinti geresnį ligos įveikimą.
Štai ką galite padaryti patys
Dėl nukentėjusių asmenų pastebimai padidėjęs polinkis kraujuoti dėl May-Hegglin anomalijos, reikia vengti bet kokio kraujavimo. Tai apima vengimą pavojingo sporto ar nelaimingų atsitikimų. Be to, atliekant chirurgines procedūras ar įvairius kitus medicininius tyrimus, gydantis gydytojas visada turėtų būti informuotas apie May-Hegglin anomaliją. Jei abu tėvai turi šią anomaliją, genetinis konsultavimas gali būti naudinga, jei vaikas yra pageidaujamas. Taigi galima įvertinti šios ligos paveldėjimo riziką. Jei pacientui atsiranda kraujavimas, jis turi būti sustabdytas. Daugeliu atvejų nebūtina kreiptis į gydytoją, tačiau kraujavimo sustabdymas gali užtrukti šiek tiek ilgiau. Didelis kraujo netekimas neatsiranda ir nėra jokių kitų komplikacijų. Chirurginės intervencijos atveju pacientai turi vartoti vaistus, kad būtų išvengta stipraus kraujavimo. Toliau gydyti May-Hegglin anomaliją nereikia. Daugeliu atvejų vaiko vystymuisi būklė taip pat neturi neigiamos įtakos, todėl ir šiuo atveju gydymas nėra būtinas.
