Kas yra geltonosios dėmės distrofija?
Makulos distrofija yra tinklainės liga, kuri apsiriboja geltonosios dėmės plotu (aštrumo vieta) ir čia veda į degeneracinį (destruktyvų) procesą. Jis yra paveldimas ir dažniausiai veikia abi akis, todėl sukelia būdingus simetriškus, dvišalius tinklainės pokyčius. Tačiau geltonosios dėmės distrofija taip pat gali paveikti tik vieną akį.
Paprastai liga prasideda nuo pirmojo iki trečiojo gyvenimo dešimtmečio, pacientai paprastai yra jaunesni nei dvidešimt metų. Tačiau atskirais atvejais liga pasireiškia tik sulaukus penkiasdešimties metų. Degeneracijos metu regėjimas prarandamas laipsniškai, regėjimo aštrumas (regėjimo aštrumas) tampa vis mažesnis, tačiau ilgą laiką gali likti nesutrikęs.
Galiausiai kiekvienam pacientui liga progresuoja skirtingai. Yra skirtingos geltonosios dėmės distrofijos formos, kiekvienai jų būdinga skirtinga ligos eiga, pradžia ir prognozė. Daugumą pacientų pamažu prarandama centrinė rega.
Kurios geltonosios dėmės distrofijos formos yra?
Dažniausia geltonosios dėmės distrofijos forma yra Stargardto liga, dar vadinama šeimine nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija. Šioje geltonosios dėmės distrofijos formoje akies pigmentinio sluoksnio pokyčiai pastebimi jau jaunais gyvenimo metais. Šie pokyčiai laikui bėgant keičiasi į randų stadiją, kai visiškai prarandama pirminė tinklainės mitybos ir atliekų pašalinimo funkcija.
Stargardto liga vyrauja autosominiu būdu, taigi ir terminas „šeiminis“. „Nepilnamečiai“ reiškia faktą, kad liga prasideda ankstyvame amžiuje, dažniausiai pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Tačiau yra ir atvejų, kai liga prasideda tik vėliau, tačiau tai yra gana retas atvejis.
Pradžioje nukentėjusio žmogaus regėjimas greitai blogėja ir paprastai sumažėja iki maždaug dešimties procentų. Vėliau procesas stabilizuojasi šiame lygyje ir pacientams visiškai įmanoma toliau aktyviai suvokti aplinką, orientuotis ar net skaityti stipriai matant ir skaitant AIDS. Labai padidėja jautrumas akims, todėl nukentėjusiems patartina dėvėti saulės akiniai.
Kita vertus, naktinis matymas galimas palyginti nepakitęs. Vis dėlto spalvų diferenciacija tampa sunki ar net neįmanoma, labai tamsios ir labai šviesios spalvos pacientams nebėra skiriamos. Deja, nedaugeliui pacientų ši ligos atkaklumas nėra pastebimas, o Stargardto liga ir toliau progresuoja.
Antra dažniausia geltonosios dėmės distrofijos forma yra vitelliforminė geltonosios dėmės distrofija, dar vadinama Besto liga. Tai yra autosomomis-dominuojančia paveldima liga, kuri paprastai pastebima antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Joje pradeda formuotis gelsvas apvalus išsipūtimas užpakalinė dalis tinklainėje, tiksliau geltonosios dėmės srityje.
Čia taip pat kilęs terminas „vitelliform“, kuris lotyniškai reiškia „panašus į kiaušinio trynį“. Šis gana smarkiai apibrėžtas pakilimas dar labiau nepakenkia nukentėjusio asmens centrinei regai ankstyvosiose stadijose. Tik progresuojant ligai, pokyčių mastas ir regos sutrikimo sunkumas didėja.
Gelsvas išsipūtimas, kuris galiausiai taip pat yra pigmento nuosėdos, padidėja ir jame esančios pigmentinės medžiagos virsta. Todėl šviesa nebegali pasiekti tinklainės ir pacientas nebegali suvokti savo akies centrinio regėjimo lauko (ty paveiktos geltonosios dėmės zonos) šioje akyje. Periferija, ty tinklainės dalys, kurios nėra centrinėje vietoje, lieka nepaveiktos patologinio proceso, todėl regėjimas regėjimo lauko pakraštyje vis dar yra įmanomas.
Kai kuriais atvejais yra ir nauja formacija laivai viduje gyslainė akies. Besto liga gali paveikti vieną akį, tačiau gali pasireikšti ir iš abiejų pusių. Sergant Besto liga, liga paprastai prasideda anksti vaikystė, paprastai pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.
Tačiau jo eiga ir progresas labai skiriasi, todėl sunku nuspėti. Sergant Besto liga, taip pat pakenkta geltonosios dėmės srities centrinei regai, o tinklainės periferija nepraranda savo funkcijos ir vėliau. Kaip ir Stargardto ligos atveju, pacientų jautrumas akims padidėja, o spalvas tampa vis sunkiau atpažinti ir atskirti. Gali būti pažeista viena akis arba abi.
Sergant Stargardto liga, liga prasideda palyginti staiga tiems, kuriuos paveikė staigus regėjimo aštrumo (regėjimo aštrumo) praradimas. Šis regėjimo aštrumo praradimas laikui bėgant didėja, nors praradimo greitis ir mastas kiekvienam pacientui gali labai skirtis. Regos aštrumas gali būti prarastas per kelias savaites arba procesas gali trukti keletą metų.
Paprastai galima sakyti, kad kuo vėliau liga prasideda, tuo lėčiau progresuoja. Regos lauko praradimas apsiriboja centriniu regėjimu, nes pažeidžiama tik geltonoji dėmė. Periferiniai plotai per šį laiką lieka nepakitę.
Po pradinio centrinio regėjimo kritimo jis stabilizuojasi žemai, paprastai apie dešimt procentų. Abi geltonosios dėmės distrofijos formas turi diagnozuoti patyręs asmuo oftalmologas. Be to, nepaprastai svarbu pasirūpinti šeimos medžio analize, nes abu atvejai yra paveldimos ligos.
Pirmiausia atliekant oftalmologinį tyrimą regėjimo aštrumas yra nustatomas, t regėjimo aštrumas akies. Vizualinio lauko matavimas (perimetrija) taip pat yra naudingas norint tiksliai nustatyti nepavykusias tinklainės sritis. Kiti vaizdavimo būdai, tokie kaip optinė koherentinė tomografija (OCT), autofluorescencija ir (arba) fluoresceinas angiografija taip pat svarbu įvertinti geltonosios dėmės distrofijos eigą.
Geriausios ligos atveju apvalus pigmento išsipūtimas epitelio, kurį užpildo tanki medžiaga (pigmentas), iš pradžių gerai galima atpažinti pagal optinę koherentinę tomografiją. Ligos metu šis pigmentas vis labiau skaidomas ir virsta. Vėlyvoje Besto ligos stadijoje atsiranda atrofija, ty geltonosios dėmės audinio atrofija.
Sergant Stargardto liga, tiriant akių dugną, pastebimas vis didesnis pigmento sunaikinimas ir skaidymas. epitelio aplink geltonąją dėmę. Šis tipinis tyrimo rezultatas dėl savo išvaizdos dar vadinamas „buliaus akimi“. Yra daugybė mažų gelsvų nuosėdų ir dėmių, kurios gali pasiskirstyti iki tinklainės krašto.
Tačiau, regos nervas pati lieka nepaveikta. Vėlesnėse Stargardto ligos stadijose yra pigmento atrofija epitelio tinklainės vidurinėje ir vidurinėje srityse. Čia taip pat formuojasi nauji laivai yra įmanoma.
Be to, reikia atlikti elektrofiziologinį akių tyrimą. Tai susideda iš kelių atskirų tyrimų, kurių kiekvienas suteikia geltonosios dėmės distrofijai būdingą rezultatą. Kadangi ypač ankstyvojoje geltonosios dėmės distrofijos stadijoje elektrofiziologinio tyrimo išvados nėra labai ryškios ir todėl nėra 100% aiškios, papildomai reikėtų atlikti molekulinę genetinę analizę.
Tada tai gali ypač pažvelgti į paveiktas genų dalis (esant Besto ligai - VMD2 genui, Stargardto ligai - ABCA4 genui) ir nustatyti čia galimas mutacijas.
- Regos lauko tyrimas
- Regos aštrumo (regėjimo aštrumo) tyrimas
Kadangi geltonosios dėmės distrofija yra įgimta liga, priežastinio gydymo dar nebuvo įmanoma sukurti. Nerekomenduojama vartoti didelių vitamino A dozių, nes yra įrodymų, kad jie gali pabloginti medžiagų apykaitą akyje ir taip pagreitinti geltonosios dėmės pokyčius.
Nukentėjusiems patariama pasigaminti vadinamuosius krašto filtro lęšius. Tai filtruoja mėlyną šviesą ir taip gali apsaugoti nuo per daug šviesos patekimo į akis ir sumažinti akinimo efektą. Retais Besto ligos atvejais gali būti svarstoma, kaip gydyti galimą naujos ligos susidarymą kraujas laivai viduje gyslainė akies su atitinkamomis anti-VEGF injekcijomis.
Literatūroje yra nemažai tyrimų ir atvejų pranešimų, ypač iš jaunesnių pacientų, kuriuose formuojasi nauji kraujas kraujagysles sėkmingai sulėtino ši terapija. Deja, net šis požiūris negali pakeisti pačios geltonosios dėmės sunaikinimo. Dabartiniu tyrimu bandoma sukurti kamieninių ląstelių terapiją, kuria būtų galima gydyti geltonosios dėmės distrofijos priežastį. Dalyvavimas savipagalbos grupėse dažnai apibūdinamas kaip labai naudingas pacientams.
Šios grupės suteikia galimybę keistis pacientais ir jų artimaisiais ir taip teikia didžiulę psichologinę paramą. Jų taip pat yra įvairių AIDS tai gali palengvinti pacientų kasdienybę ir suteikti jiems galimybę kuo labiau išlaikyti savo nepriklausomybę. Geltonosios dėmės distrofijos priežastys pagal dabartines žinias dar negalėjo būti visiškai ištirtos.
Viena iš labiausiai paplitusių geltonosios dėmės distrofijos formų, Besto liga, yra autosominė dominuojanti paveldima liga. Tai reiškia, kad priežastis slypi ant geno, todėl pakanka, jei vienas iš dviejų tėvų serga liga, paveldėjęs ją pacientui. Pokyčiai būdingi VMD2 geno segmentui, kuris savo ruožtu yra atsakingas už baltymo Bestrophin 1 gamybą.
Šis baltymas greičiausiai yra atsakingas už tinklainės pigmento epitelio laidumo reguliavimą. Šis pigmento epitelis yra atsakingas už nervų ląstelių maitinimą ir tuo pačiu už akies skilimo produktų perdirbimą. Jei dėl VMD2 geno mutacijų atsiranda funkcinis pigmento epitelio pažeidimas, reguliuojamas akies ir ypač tinklainės formavimosi bei degradacijos procesas nebeužtikrinamas ir regėjimas vis labiau sutrinka ar net visiškai prarandamas.
Dažniausią geltonosios dėmės distrofijos formą, Stargardto ligą, taip pat sukelia genų mutacija. Šiuo atveju autosominis recesyvinis (abu tėvai turi perduoti sergančią alelę nukentėjusiam asmeniui) paveldėtas defektas yra ABCA4 genas. Šis genas yra palyginti didelis ir sudėtingos struktūros.
Ji yra atsakinga už įvairių kitų produktų gamybą baltymai reikalingų tam tikrų produktų gabenimui. Priklausomai nuo to, kur tiksliai yra ABCA4 genas, yra mutacija, Stargardto liga gali išsivystyti įvairiai. Tačiau yra ir labai reta autosominė dominuojanti Stargardto ligos forma.
Tokia forma laikui bėgant susidaro per daug rusvai gelsvo skilimo produkto lipofuscino ir kaupiasi akyje. Geltonoji geltonosios distrofijos priežastis greičiausiai yra sutrikęs transportas. Makulos distrofijos prognozė priklauso nuo ligos formos.
Stargardto ligos atveju po pirminio staigaus ir stipraus regėjimo pablogėjimo procesas paprastai sustoja, o regėjimas stabilizuojasi žemai - apie dešimt procentų. Taigi geltonosios dėmės distrofija yra genetinė liga. Todėl jis iš esmės yra jau gimęs, net jei jis tampa pastebimas tik vėliau nukentėjusiam asmeniui.
Deja, medicininiai tyrimai dar negali pasiūlyti veiksmingos genų terapijos, turinčios mažai šalutinių poveikių ir mediciniškai pateisinamos, todėl geltonosios dėmės distrofija vis dar yra neišgydoma liga. Tik lydinčius simptomus galima bandyti padaryti labiau toleruotinus AIDS z saulės akiniai arba krašto filtro lęšiai.
