Genų raiška: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos

Genas išraiška reiškia gyvai būtybei būdingą genetiškai polinkį apibūdinti ir vystytis. Tai priešpastatoma genetinei informacijai, kuri nėra išreikšta ir kurią galima aptikti tik atlikus DNR analizę.

Kas yra genų ekspresija?

Genas išraiška reiškia genetiškai linkusios gyvos būtybės savybės išraišką ir vystymąsi. Kiekvienas gyvas padaras turi daug genų, tačiau ne visi DNR esantys bruožai yra kada nors išreikšti, tai yra, išreikšti. Kai kurie genai lieka neaktyvūs, tačiau yra ir vis dar gali būti paveldimi. Priklausomai nuo seksualinio partnerio genotipo, neišreikštas genas gali pasirodyti, ty išreikšti, palikuonių kartoje. Kalbant apie genų raišką, visada yra du vienodi genai, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo, kurie tam tikru mastu konkuruoja tarpusavyje. Yra dominuojantis ir recesyvinis genas. Žmonėse dominuojantis genas paprastai „laimi“ prieš recesyvinį, priešingu atveju du recesyviniai genai yra išreikšti vienodai ir lemia matomą bruožą, esantį tarp motinos ir tėvo. Pavyzdžiui, kai kuriuose augaluose raudona ir balta spalvos yra, pavyzdžiui, recesyvinės, o rožinės gėlės atsiranda palikuonių kartoje, kai jos sumaišomos, nes yra abiejų genų ekspresija.

Funkcija ir užduotis

Žmonės turi daug genų iš visų 47 porų chromosomų. Kaip ir kiekvieną gyvą būtybę, pusę jis turi iš motinos, kitą pusę iš tėvo. Evoliucinės biologijos požiūriu dabar reikia išreikšti tuos genus, kurie labiausiai padeda išgyventi naują žmogų. Pavyzdžiui, evoliucijos metu paaiškėjo, kad tamsiųjų genų genų ekspresija oda saulėtose ir šiltose žemės vietose žmonėms buvo privalumas, o šviesios odos genų ekspresija buvo geresnė mažiau saulėtose žemės vietose. Ypač dviejų recesyvinių genų atveju tai lemia tai, kad viena iš dviejų arba mišri forma gali būti išreikšta genų ekspresija, kai rūšis gali nuolat tobulėti ir tapti labiau išgyvenama. Todėl net genetiškai identiški monozigotiniai dvyniai su dviem recesyviniais genais pasižymi šiek tiek skirtingomis savybėmis, pavyzdžiui, mažiausi skirtumai plaukai ar akių spalva. Vadinamosios atskirų genų mutacijos, ty savaiminiai pokyčiai, kuriuos sukelia nuolatinis naujų kūno ląstelių susidarymas, visada pasitaikydavo beveik kiekviename daugialąsčiame tvarinyje. Taip atsirado, pavyzdžiui, sniego kiškiai ar baltieji lokiai: genų mutacija paskatino baltos spalvos išsivystymą plaukai genų ekspresija, mutavę gyvūnai pasirodė labiau išgyvenantys poliariniuose regionuose nei jų rudieji giminaičiai ir vyravo šiose pasaulio vietose. Tokie procesai, kurių pagrindas yra mutacijos sukelta kintama genų ekspresija, užtrunka tūkstantmečius, o kartais ir milijonus metų. Žmonėms naudinga yra ne tik jų pačių kūno genų išraiška, bet ir jų bakterijos. Padedant įvairiems antibiotikai, be kitų dalykų, galima slopinti bakteriją jos genų ekspresijoje ir taip sukelti gyvybinių funkcijų sutrikimą. Bakterija miršta ir žmogus gali pasveikti po bakterinės infekcijos. Be to, atliekami tyrimai siekiant nustatyti, ar Vėžyssukeliantys genai gali būti slopinami jų genų ekspresijoje, kad žmonės, genetiškai linkę į vėžį, nesudarytų navikų.

Ligos ir sutrikimai

Genų raiška yra sudėtingas procesas, kuris, kaip ir beveik bet kuris kūno genetinis procesas, taip pat gali vadovauti ligai. Tai taikoma tiek neišsamiai, nei visiškai nėra genų ekspresijos, ir visiško sugedusių genų ekspresijos. Visų rūšių paveldimos ligos lemia dominuojančio ar sergančio recesyvinio geno ekspresiją kartu su tokiu pat recesyviu sveiko tėvo genu. Ypač klastingos yra paveldimos ligos, kurios neprasideda vieno sergančio ir vieno sveiko geno atveju, nes tai reiškia, kad abu tėvai yra sveiki, bet sergančio geno nešiotojai. Jei abu ligoti genai susijungia, sveiko ir sergančio geno ar sveiko, dominuojančio geno ekspresija nebevyksta ir prasideda paveldima liga. To pavyzdys yra hemofilija, kuris vyksta beveik vien tik vyrams. Taip pat pavojingos yra genetiškai pakeistos medžiagos, galinčios pakeisti genų ekspresiją taip, kad žmogus suserga ar miršta. Pavyzdžiui, spinduliavimas gali pakeisti genų struktūrą bet kuriame žmogaus gyvenimo etape taip, kad genų raiška skiriasi nuo ankstesnių. Tai gali vadovauti į vėlesnį suaugusiųjų vėžio išsivystymą ir negimusių vaikų apsigimimus dėl neteisingos genų ekspresijos. Panašus neteisingos genų raiškos poveikis dėl išorinio, daugiausia cheminio poveikio, pastebimas ir gyvūnams bei augalams, kurie dėl to keičia savo spalvą arba atkuria ataugančias dalis, tokias kaip žiedai ir lapai, kitaip nei anksčiau. Vaistų atveju taip pat reikia atmesti genų pokyčius ir tokiu būdu nukrypimus nuo ankstesnės genų išraiškos; jie neturi turėti jokio vadinamojo mutageninio poveikio žmonėms ar gyvūnams. Talidomido skandalas šiuo požiūriu yra neigiamas pavyzdys.