A genas yra konkretus DNR skyrius. Tai yra paveldimos informacijos nešėjas ir, sąveikaudamas su kitais genais, kontroliuoja kūno procesų visumą. Genas pakitimai gali būti nekenksmingi, taip pat sukelti rimtų organizmo sutrikimų.
Kas yra genas?
Genai, kaip specifiniai DNR skyriai, yra pagrindiniai visos paveldimos sistemos vienetai. Visų organizme randamų genų visuma vadinama genomu. Jų sąveika garantuoja bet kokias gyvybines organizmo funkcijas. Individas genas pateikia pagrindą papildomai kopijai a forma ribonukleino rūgštis (RNR). Ši RNR savo ruožtu tarpina genetinio kodo vertimą į baltymo aminorūgščių seką. Taigi paveldimoje medžiagoje saugomos informacijos perdavimas vyksta iš DNR į RNR į fermentai (enzimai) ir struktūriniai baltymai. Kiekvienas genas kaupia specifinę paveldimą informaciją, kuri pasireiškia tam tikromis organizmo savybėmis ar funkcijomis. Kiekviena organizmo rūšis turi būdingą genų skaičių, nors jų kiekis nieko nepasako apie gyvosios būtybės kompleksiškumą. Pavyzdžiui, žmonėse yra 35,000 XNUMX genų.
Anatomija ir struktūra
Kaip skyrius apie DNR, genui, kaip ir visai DNR, būdinga bazių porų seka ant dvigubos spiralės. DNR (Deoksiribonukleorūgštis) yra grandininė nukleotidų molekulė, kurią kiekvienas savo ruožtu sudaro a azotas bazė, a cukrus molekulė (šiuo atveju - dezoksiribozė) ir a fosforo rūgštis likučių. Vienai DNR grandinei - keturi azotas bazės yra adenino, guanino, timino ir citozino. Tačiau ypatingas cukrus molekulė reikalauja, kad būtų pastatyta dviguba spiralės grandinė su asmeniu azotas bazės susiduriantis su atitinkamais papildomais pagrindais. Azoto seka bazės DNR saugo genetinę informaciją kaip genetinį kodą. Jei dviguba spiralė dalijasi ląstelių dalijimosi metu, atitinkamos pavienės sruogos vėl užbaigiamos, kad susidarytų dviguba grandinė. Eukariotuose (organizmuose, turinčiuose ląstelės branduolį), DNR molekulės yra supakuoti į baltymus. Visa struktūra vadinama chromosoma. Žmonės turi 23 poras chromosomų, iš kiekvieno tėvo gaunama po vieną chromosomą. Tai reiškia, kad tų pačių funkcijų genai yra priešingi vienas kitam kaip aleliai. Geno viduje yra koduojančios (egzono) ir nekoduojančios (introno) sekcijos. Egzonuose yra genetinė informacija, reikalinga organizmui. Intronai dažnai yra sena informacija, kuri nebėra aktyvi. Taigi genuose egzonai yra atsakingi už reikiamo genetinio kodo perrašymą į aminorūgščių seką baltymai.
Funkcija ir užduotys
Pirmiausia genai yra atsakingi už visos organizmo funkcijoms reikalingos genetinės informacijos saugojimą. Be to, jie yra atsakingi už šios informacijos perdavimą kitoms ląstelėms ląstelių dalijimosi ar perdavimo metu kitai organizmų kartai. Genų veikla gali pasireikšti naudojant įvairius mechanizmus. Transkripcijos metu genetinė informacija pirmiausia perkeliama į RNR. Tai paverčia genetinį kodą į baltymo aminorūgščių seką kaip baltymo biosintezės dalį. Tačiau ne visa informacija visada turi būti vienodai prieinama. Pavyzdžiui, tam tikromis organizmo veiklos fazėmis ypatingas fermentai (enzimai) or hormonai yra vis labiau reikalingi, o kiti baltymai nereikia. Tuomet sudėtingas reguliavimo mechanizmas stimuliuoja arba blokuoja baltymus biosintezės genus. Tai galima pasiekti pridedant ir atskiriant specifinius baltymus ant tam tikrų DNR segmentų. Ląstelių dalijimosi metu visas genetinis kodas turi būti perkeltas iš pradinės ląstelės į kitą ląstelių kartą. Proceso metu dviguba DNR spiralė suskaidoma į atskiras sruogas. Tačiau kiekviena viela vėl užbaigiama dviguba grandine, pridedant nukleotidų su papildomomis azoto bazėmis. Tačiau procese gali atsirasti klaidų, vadinamųjų mutacijų, dėl kurių pasikeis genetinė informacija. Norėdamas išvengti mutacijų, organizmas savo ruožtu turi labai efektyvią taisymo sistemą. Per šiuos procesus genetinis kodas kitai kartai perduodamas beveik nepakitęs. Tačiau jei pakitęs genas vis dėlto paveldimas, tai gali vadovauti iki rimtos genetinės ligos.
Ligos ir skundai
Kai perduodami pakitę genai, sunkios to paties organizmo ligos arba genetinės ligos ateinančių kartų. Pavyzdžiui, atsiradimas Vėžys dažnai yra genų pakitimų ląstelių dalijimosi rezultatas. Paprastai imuninė sistema užmuš pakeistą ląstelę. Tačiau esant ypatingoms sąlygoms, tokioms kaip didelis sukeltas mutacijų dažnis aplinkos veiksniai, imuninė sistema gali užvaldyti nereguliuojamas ląstelių augimas. Vis dėlto labiau susipažinę su genų mutacijomis yra genetinės ligos. Dažnai pažeidžiami tik atskiri genai. Priklausomai nuo to, kokias funkcijas ar kokias savybes turi genas, gali pasireikšti labai įvairios ligos. Kiekviename asmenyje yra du tos pačios funkcijos genai, nes jie kilę iš abiejų tėvų. Pavyzdžiui, yra genetinės ligos kurie yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Čia liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai paveldi pakitusį geną. Šių ligų pavyzdžiai yra cistinė fibrozė, fenilketonurija arba plyšys lūpa ir gomurys. Kitos ligos yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, pvz Huntingtono liga, Marfano sindromas or retinoblastoma. Šiais atvejais pakanka perduoti sergančio tėvo geną. Kai kurios ligos, pvz diabetas, turi tik genetinę nuostatą ir labai priklauso nuo aplinkos sąlygų ar gyvenimo būdo.
