Genų testas

Genetiniai tyrimai (sinonimai: DNR analizė, taip pat DNR tyrimas, DNR analizė, DNR tyrimas, genas analizė, genomo analizė) reiškia molekulines biologines procedūras, kurios tiria DNR (vokiečių santrumpa DNS: Deoksiribonukleorūgštis), siekiant padaryti išvadas apie įvairius individo genetinius aspektus. Tuo tarpu daugiau nei 3,000 monogeninių ligų (monogeninių ligų,genas liga “), buvo molekuliškai apibūdinti, kuriuos galima ištirti atliekant DNR analizę. Monogeninėms ligoms (monogenetinėms ligoms) būdinga tai, kad jų paveldėjimo modelis paprastai atitinka Mendelio taisykles. Gausus genetinės ligos yra pagrįsti kelių defektų turinčių genų sąveika. Tai vadinama poligeninėmis ligomis (poligenetinėmis ligomis). Nors genomo analizės metu analizuojamas visas genomas, genetinis tyrimas, pagrįstas SNP (žr. Žemiau) arba STR (žr. Žemiau), nustato pavojų vienai ligai (= polinkį į ligą) ar požymį. Be to, jis gali būti naudojamas nustatyti santykius tarp dviejų asmenų ir tam tikrus bruožus (pvz., Charakteristiką) kvapas šlapimo suvokiama pavalgius šparagai). Jei atliekant genomo analizę analizuojami tik potencialiai koduojantys genai, tai vadinama egzomo analize. Anksčiau tik chromosomų analizė buvo galima įtarti genetinės ligos. Tai apima vadinamosios karogramos paruošimą. Tai yra užsakytas asmens atstovavimas chromosomų ląstelės, nufotografuotos per mikroskopą. Viskas chromosomų ląstelės yra rūšiuojamos pagal morfologinius aspektus (dydis, centromero padėtis, juostos modelis). Chromosomos yra žmogaus genetinė medžiaga. Žmogus turi 46 chromosomas. 1-22 chromosomų poros yra autosomos, 23-oji - lytinės chromosomos (gonosomos; XY vyrui ir XX moteriai). Paveldimos ląstelės informacijos materialiųjų nešėjų visuma vadinama genomu. Chromosomos yra genai, jie reiškia DNR skyrių (Deoksiribonukleorūgštis). Jų fizinė vieta vadinama genas lokusas (geno lokusas). Konkretūs genai turi konkrečias užduotis. Kiekvienas žmogus turi tuos pačius genus, tačiau kuo jie skiriasi, tai skirtingi bazinių porų variantai, kurie vadinami SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; žr. SNPedia toliau). Taigi, nors kiekvienas žmogus turi tą patį SNP, jų „nukleiniai bazės“(Ir galiausiai bazių poros) DNR grandinėje gali būti skirtingos. Taigi galimas nukleinas bazės DNR yra: adeninas, guaninas, timinas ir citozinas, kurie sutrumpinti atitinkamai A, G, T ir C. Atliekant genetinį / DNR testą, SNP yra genotipiniai ir atskirai skirtingi nukleiniai bazės yra nustatomi. 1-21 chromosomose visada yra du nukleorinių bazių variantai, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo. Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, X chromosomos SNP taip pat yra dvi nukleorinių bazių variacijos. Kadangi vyrai turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, jie turi tik vieną nukleorinę bazę tiek SNP X chromosomoje, tiek SNP Y chromosomoje. Tačiau kai kurie DNR testai, pvz., FTDNR (šeimos medžio DNR), tikrina ne SNP, o vadinamuosius STR (trumpas tandeminis pakartojimas). Čia atkreipiamas dėmesys į tam tikrus pasikartojimo modelius, susijusius su bazių poromis DNR grandinėje. Tai ypač naudinga ten, kur modeliai vaidina pagrindinį vaidmenį. Tai naudojama, pavyzdžiui, nustatant protėvių sudėtį, mitochondrijų haplogrupę ir Y-haplogrupę. Tačiau STR analizė nėra naudinga nustatant ligos riziką. Čia reikia išanalizuoti SNP, susijusius su ligos rizika. Šiandien genetinė diagnozė vis dažniau naudojama genomo analizė ar genetiniai tyrimai. Pavyzdžiui, genetiniai tyrimai naudojami norint nustatyti šiuos dalykus genetinės ligos: Cistinė fibrozė (CFTR genas), paveldima kolorektalinė karcinoma be polipozės (atsiranda daugybė polipai) (HNPCC genas) ir Krūties vėžys (krūties vėžys; BRCA genai). Pavyzdžiui, bandymai dėl BRCA1 / 2 vis dažniau keičiami skydelių bandymais JAV; kai kuriais atvejais iki 90 Vėžys- ir krūties vėžystiriami susieti genų variantai. Vokietijoje galimų genetinių tyrimų pavyzdžiai:

  • 23andme (bandymas su maždaug 600,000 XNUMX SNP, kuriame, be kita ko, pateikiama protėvių sudėtis.
  • Protėvių DNR (susijęs su sveikatai aspektai).
  • „MyHeritage“ DNR (pigiausias DNR tyrimas su genealogine analize).
  • IGenea (DNR tyrimas su genealogine analize).
  • Gyvoji DNR (DNR tyrimas su išsamia genealogine analize).
  • FTDNA (genealogijos DNR tyrimas, suteikiantis daug informacijos apie mitochondrijų DNR ir apie Y chromosomą, atsižvelgiant į versiją).