Genetinis konsultavimas (sinonimas: žmogaus genetinis konsultavimas) yra naudojamas pacientams, kurie patiria ar bijo įgimto apsigimimo, negalios ar genetinės ligos sau ar savo atžalai, konsultuoti. Individualūs konsultavimo žingsniai išdėstyti temoje „Procedūra“.
Indikacijos (taikymo sritys)
Genetinės konsultacijos rekomenduojamos pacientams, turintiems šių problemų:
- Genetiniai sutrikimai šeimoje, pvz., 21 trisomija (Dauno sindromas).
- Genetinės ligos nėščios moters ar partnerio.
- Dažnas ar net ankstyvas naviko ligos šeimoje - pvz., krūties karcinoma (krūties vėžys), dvitaškis karcinoma (gaubtinės žarnos vėžio).
- Tokios šeimos deformacijos kaip Spina bifida (atvira nugara), vitia (įgimta širdis defektai) ir kt.
- Vienas iš partnerių (ar net abu) yra žinomi genetinės ligos nešiotojai.
- Draugystėje jau gimė vaikas, sergantis genetine liga
- Kraujo santykiai su partneriu
- Kaip pagalba priimant sprendimus prieš amniocentezė (amniocentezė).
- Nenormalių sunkumo radinių atveju - po amniocentezė, trigubas testas or ultragarsas, jei reikia, atliekant 3D ultragarsą.
- Švietimas ir konsultavimas prieš prenatalinę („prenatalinę“) genetinę diagnozę.
- Nėštumas nuo 35 metų
- Sterilumas
- Nevaisingumas - būklė po daugybės spontaniškų abortų (persileidimų) / gimdymų.
- Psichinė negalia šeimoje
- Vaistai ar infekcijos sunkumo metu (nėštumas) - pvz toksoplazmozė, grybelis.
- Radiacijos poveikis gravitacijos metu
Procedūra
Genetinis konsultavimas apima:
- Kolekcija sveikatai istorija (anamnezė). Paveldimi šeimos polinkiai registruojami arba dokumentuojami naudojant šeimos medžio diagnozę (šeimos narių istorija iki senelių kartos; taip pat žr. Šeimos istoriją sveikatai patikrinti).
- Jei yra priežastis, a Medicininė apžiūra gali vykti norint nustatyti bet kokius esamus ligos požymius.
- Perduokite informaciją apie bendrą genetinę riziką, taip pat įvertinkite specialią genetinę riziką, jei tokia yra.
- Neįgalumo, apsigimimų ar kitų galimų ligų, susijusių su genetine liga, rizikos aptarimas.
- Jei norima turėti vaikų ar esama sunkumo (nėštumas) konsultacijos dėl metodo ir reikšmingumo.
- Nešėjų patikrinimas (genetinės ligos nešiotojo savybių tyrimas) Pastaba: buvimas nešiotoju nereiškia, kad prasidės recesyvinė liga. Dvigubas rinkinys chromosomų paprastai apsaugo nuo jo.
- Genetinis tyrimas
- Patarimai dėl prenatalinės genetinės diagnostikos metodo ir reikšmingumo, įskaitant įsikišimo į invazines procedūras riziką (pvz., amniocentezė).
Kitos genetinės diagnostikos srities procedūros yra fluorescencijos in situ hibridizacija (FISH), mikrodalelių analizė / Array-CGH (= lyginamoji genominė hibridizacija) ir pavieniai genas analizė.
Pasitarus priimamas sprendimas, kurie genetiniai tyrimai yra tinkami konkrečiu atveju.
Naudotis
Atsižvelgiant į klausimą, konsultavimas parodys riziką, ar jūsų atžala serga tam tikra paveldima liga ar genetiniu sutrikimu.
Genetinės konsultacijos padeda priimti asmeninius sprendimus ir parodo diagnozės bei gydymo galimybes genetinės ligos.
